ФАМ155Б

НАЛФ2
Идентификаторы
Псевдонимы	NALF2 , CXorf63, TED, TMEM28, bB57D9.1, семейство с последовательностью, схожей с 155 членом B, FAM155B, вспомогательный фактор канала NALCN 2
Внешние идентификаторы	MGI : 3648377; HomoloGene : 83276; GeneCards : NALF2; OMA :NALF2 - ортологи
Расположение гена ( человек ) Хр. Х-хромосома (человек) [1] Группа Xq13.1 Начинать 69,504,326 п.н. [1] Конец 69,532,508 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь ) Хр. Х-хромосома (мышь) [2] Группа Х|Х С3 Начинать 98,864,627 п.н. [2] Конец 98,892,396 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК Бджи Человек Мышь (ортолог) Верх выражен в сердечная мышечная ткань правого предсердия правое предсердие верхушка сердца миокард левого желудочка гонада зрительный нерв полая вена яичко правая доля щитовидной железы семенные пузырьки Верх выражен в зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования собственно гиппокамп полосатое тело нейрона хвост эмбриона эпибласт первичная зрительная кора обонятельная луковица Гипоталамус ганглионарное возвышение кора мозжечка Больше данных по справочным выражениям БиоGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция активируемая растяжением, катион-селективная, активность кальциевых каналов Клеточный компонент мембрана неотъемлемый компонент мембраны плазматическая мембрана Биологический процесс импорт ионов кальция через плазматическую мембрану Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи Разновидность Человек Мышь Энтрез 27112 620592 Ансамбль ENSG00000130054 ENSMUSG00000071719 UniProt О75949 А2БДП1 RefSeq (мРНК) NM_015686 NM_001081283 RefSeq (белок) NP_056501 NP_001074752 Местоположение (UCSC) Хр X: 69,5 – 69,53 Мб Хр X: 98.86 – 98.89 Мб Поиск в PubMed [3] [4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Семейство с последовательностью сходства 155 Member B — это белок у людей, который кодируется геном FAM155B . Он принадлежит к семейству белков, функция которых еще не до конца понята научным сообществом. Это трансмембранный белок , который в высокой степени экспрессируется в сердце, щитовидной железе и мозге.

FAM155B расположен на Х-хромосоме в позиции Xq13.1. ^[5] Он обнаружен на положительной цепи от нуклеотидов 69504326-69532508. Генетические соседи включают ген EDA (эктодисплазина А) ниже по течению и длинную межгенную некодирующую белок РНК выше по течению. ^[6] Полная последовательность транскрипта гена этого гена составляет 3528 п.н. с кодирующей последовательностью 1418 п.н. ^[7] Этот транскрипт включает 3 экзона и 2 интрона . ^[8]

Псевдонимы FAM155B — TMEM28, cXorf63 и TED. ^[6]

Ген FAM155B имеет 2 известные изоформы.

Транскрипт изоформы 1 имеет длину 4685 п.н. с кодирующей последовательностью 1022 п.н. Он имеет 5' UTR, состоящую из 79 п.н. и 3' UTR с 3583 п.н. ^[9]

Транскрипт изоформы 2 намного короче — 975 п.н. с кодирующей последовательностью 878 п.н. Он также имеет 5'-UTR длиной 79 п.н., но 3'-UTR — всего 17 п.н. ^[10]

Последовательность белка FAM155B состоит из 472 аминокислот . ^[7] Молекулярная масса, как прогнозируется, составляет 52,5 кДа, а изоэлектрическая точка оценивается в 8,2. ^[11] Наиболее значимыми аминокислотами являются лейцин (L) и пролин (P), поскольку они составляют 11,4% и 10% белка соответственно. С точки зрения группировки аминокислот наиболее распространенными являются AGP, LVIFM и KRED с 24,8%, 22,2% и 21%. В этом белке отсутствуют заряженные сегменты или зарядовые кластеры. ^[12]

Существует 2 изоформы белка FAM155B. Изоформа 1 состоит из 340 аминокислот ^[9] , а изоформа 2 состоит из 292 аминокислот ^{[10] .}  

FAM155B имеет два трансмембранных домена , что предполагает, что это многопроходный мембранный белок. ^[6] Он также имеет цитоплазматический домен, расположенный прямо между двумя трансмембранными доменами, и три композиционно смещенных региона. Богатый цистеином регион расположен в начале последовательности, за которым следует богатый пролином регион и богатый гистидином регион гораздо позже в последовательности. ^[13]

Предполагается, что этот белок имеет 9 бета-слоев , 16 альфа-спиралей и 2 трансмембранные спирали. ^[14]

С точки зрения топологии мембраны, N- и C-концы, по-видимому, расположены внеклеточно, тогда как белковая последовательность между трансмембранными доменами, по-видимому, расположена в цитоплазматической области. ^[14]

Единственным регуляторным элементом является область промотора , которая расположена примерно в 2303 п.н. выше от места начала транскрипции. Существует один кластер гиперчувствительности ДНКазы и один остров CpG , связанный с областью промотора. Наблюдается низкая сила сигнала среди линий клеток среди треков H3K4me3 и H3K27Ac. Трек H3k4me1 демонстрирует относительно более высокие сигналы в линиях клеток NHEK и H1-hESC. ^[15] С промотором связаны сайты связывания множественных факторов транскрипции , таких как ERE, C2H2 и TFIIB . ^[16]

Нет известных целевых участков miRNA в FAM155B. Многие структуры стебля-петли предсказаны из 3' UTR человеческого FAM155B и близких ортологов. ^[17] Это указывает на некоторую консервативность вторичных структур мРНК среди разных видов.

Человеческий FAM155B вместе с близкородственными ортологами, скорее всего, локализуется в эндоплазматическом ретикулуме с прогнозом 34,8%. После этого белок, скорее всего, будет обнаружен в плазматической мембране с прогнозом 21,7%. ^[18]

FAM155B имеет два предполагаемых сайта N-гликозилирования в аспарагине 120 и 193. ^[19] По-видимому, нет никаких существенных сайтов O-гликозилирования . ^[20] Есть два сайта фосфорилирования CKII в треонине 302 и 469, а также два сайта фосфорилирования PKC в 283 и 349. ^[21] Анализ сумоилирования выявил два мотива с низкими оценками вероятности 0,5 и 0,13. ^[22] Поскольку оценки вероятности низкие, это указывает на то, что FAM155B вряд ли имеет какие-либо истинные мотивы сумоилирования.

Самая высокая экспрессия наблюдается в тканях сердца , щитовидной железы и мозга по данным секвенирования РНК тканей человека. В частности, наблюдается более высокая экспрессия в мозговой ткани плода и мозжечке , чем в мозге в целом. Что касается тканей плода, высокая экспрессия в сердце наблюдалась на 11 неделе, в то время как в желудке и кишечнике высокая экспрессия на 20 неделе. Почки также относительно высоко экспрессируются на 10 неделе. ^[6] Это означает, что экспрессия в таких тканях, как желудок, кишечник и почки, снижается по мере продолжения развития плода.

FAM155B имеет много ортологов, обнаруженных исключительно в пределах типа Metazoa. Это указывает на то, что FAM155B не сохраняется в таких формах жизни, как растения , простейшие , грибы , бактерии и археи . В пределах Metazoa очень мало ортологов обнаружено за пределами подтипа Vertebrata — это означает, что большинство ортологов FAM155B являются позвоночными. Самый отдаленный обнаруженный ортолог — Actinia tenebrosa (австралийская красная актиния Waratah). Близкородственные ортологи включают приматов , грызунов и африканских млекопитающих, в то время как умеренно родственные ортологи включают птиц , рептилий и амфибий . Отдаленно родственные ортологи включают костистых рыб и актинию.

Существует один человеческий паралог для этого гена, FAM155A . Аминокислотная идентичность между двумя паралогами составляет 46,29%. Как и его паралог, FAM155A также сохраняется у животных в пределах типа Metazoa. Однако FAM155A сохраняется у большего количества беспозвоночных, чем FAM155B, что подразумевает, что исходный ген мог разделиться у беспозвоночного предка около 824 млн лет назад.

Этот ген, по-видимому, впервые появился у Cnidaria около 824 млн лет назад. Затем он появился у костных рыб около 435 млн лет назад. Он впервые отмечен у позвоночных (в частности, амфибий) около 351,8 млн лет назад и около 159 млн лет назад у млекопитающих .

Функция FAM155B плохо изучена научным сообществом. Однако он может быть вовлечен в иммунную функцию, поскольку было обнаружено, что он взаимодействует с элементами иммунной системы .

Предполагаемые функциональные партнеры FAM155B включают C3, SH2B3 и C1R — все они связаны с иммунными функциями. C3 и C1R участвуют в системе комплемента , в то время как SH2B3 — это белок, который связывает сигнал рецептора Т-клеток с фосфолипазой GRB2 и PI3K . FAM155B также может взаимодействовать с AGBL4 и AGBL5, которые являются металлокарбоксипептидазами, опосредующими деглутамилирование белков. ^[23]

FAM155B дифференциально экспрессируется при многих обстоятельствах, что указывает на то, что он может быть связан с различными заболеваниями. Значительно сниженная экспрессия FAM155B была отмечена в линиях клеток рака молочной железы человека MCF7 , когда рецептор эстрогена был подавлен. Другое исследование показало, что этот ген был сверхэкспрессирован в линиях клеток рака молочной железы при нормальных обстоятельствах, что усилило связь с раком молочной железы. ^[24] Кроме того, было обнаружено, что FAM155B является одним из ключевых генов-кандидатов, характерных для мутации киназы Raf B-типа ( BRAF ) при папиллярном раке щитовидной железы . Он по-разному экспрессировался в диком типе по сравнению с мутантной формой ^[25]