Дистальная миопатия
Медицинское состояние
Дистальная миопатия
Другие именаДистальная мышечная дистрофия
Красным цветом обозначены преимущественно пораженные участки при дистальной миопатии.
СпециальностьНеврология , нервно-мышечная медицина
СимптомыСлабость рук и/или ног
ОсложненияКардиомиопатия
Обычное началоПеременная
ПродолжительностьПродолжительность жизни
ТипыКлассическая, миофибриллярная миопатия, другая
ПричиныГенетическая мутация различных генов
Метод диагностикиГенетическое тестирование, биопсия мышц
ЧастотаРедкий

Дистальная миопатия — это группа редких генетических заболеваний, вызывающих повреждение мышц и слабость, преимущественно в руках и/или ногах. Причиной могут быть мутации многих различных генов. Многие типы включают дисферлин . [1]

Признаки и симптомы

Все различные типы поражают различные области конечностей и могут проявиться в возрасте от 5 до 50 лет. Дистальная миопатия прогрессирует медленно, поэтому пациент может не знать, что она у него есть, пока ему не исполнится 40 или 50 лет. [ необходима цитата ]

Миопатия Миёши поражает задние мышцы голени в большей степени, чем передние мышцы голени. [2] [3]

Причина

ДИСФ

Причину этой миопатии очень трудно определить, поскольку это может быть мутация в любом из по крайней мере восьми генов, и не все из них пока известны. Эти мутации могут быть унаследованы от одного родителя, аутосомно-доминантно, или от обоих родителей, аутосомно-рецессивно. Существует восемь известных типов дистальной миопатии. [ необходима цитата ]

Типы

Классические дистальные мышечные дистрофии
ТипЭпонимНаследованиеОМИМГенЛокусГен также участвует в:
Тип 1 с поздним началом у взрослых [4]Веландернашей эры [5]604454TIA1 [6]2п13 [7]
Тип 2а позднего взрослого начала [5] - финский (большеберцовый)Удднашей эры [5]600334ТТН [5]2q31.2
Тип 2b с поздним началом у взрослых [5]Марксбери–Григгснашей эры [8]ЗАСП [5]10q23.2
Ранний взрослый тип 1 [4]НонакаАР [5]605820ОНЭ [5]9п13.3
Ранний взрослый тип 2 [4]МиёсиАР [5]254130ДИСФ [5]2п13.3-п13.1Конечностно-поясная мышечная дистрофия тип 2Б. [9]
Дистальная миопатия с передним большеберцовым началом (ДМАТ) [10] [11]606768DMAT можно считать вариантом Миёси.
Ранний взрослый тип 3 [4]Лэнг (Гауэр)нашей эры [5]160500MYH7 [5]14q11.2
AD = аутосомно-доминантный ; AR = аутосомно-рецессивный
Миофибриллярные миопатии, классифицируемые как дистальные миопатии.
ТипЭпонимНаследованиеОМИМГенЛокусГен также участвует в:
Десмин — взрослое начало (MFM1) [5]

Наследственный миозит с включениями типа 1 [5]

ОБЪЯВЛЕНИЕ
αB-кристаллин — ранний-средний возраст взрослой жизни (MFM2) [5]ОБЪЯВЛЕНИЕ
ZASP — поздняя взрослая (MFM4) [5]ОБЪЯВЛЕНИЕ
Лопаточно-малоберцовая [5]ОБЪЯВЛЕНИЕ
MFM = миофибриллярная миопатия; AD = аутосомно-доминантный ; AR = аутосомно-рецессивный
Другие дистальные мышечные дистрофии
ТипЭпонимНаследованиеОМИМГенЛокусГен также участвует в:
Дистальная миопатия со слабостью голосовых связок и глотки [4]нашей эры [5]606070МАТР3 [5]5q31 [5]Боковой амиотрофический склероз 21 (БАС21). Одно исследование предполагает, что все случаи — это БАС, что оправдывает переклассификацию. [12]

Диагноз

С точки зрения диагностики, голосовые связки и дистальная миопатия глотки должны оцениваться с помощью уровня сывороточной КК, а также биопсии мышц человека, у которого подозревается наличие этого заболевания [13]

Управление

По состоянию на 2011 год не известны методы лечения, изменяющие течение болезни. [8] Свисание стопы можно лечить с помощью ортезов голеностопного сустава или хирургической пересадки сухожилий , [8] при которой задняя большеберцовая мышца перенаправляется на функцию передней большеберцовой мышцы . При некоторых типах дистальной миопатии может быть показана оценка сердца. [8] Сколиоз и контрактуры можно лечить хирургическим путем. [8] В 2024 году в Японии был одобрен препарат для лечения дистальной миопатии. [14]

Ссылки

  1. ^ Мураками Н., Сакута Р., Такахаши Э. и др. (декабрь 2005 г.). «Ранняя дистальная мышечная дистрофия с нормальной экспрессией дисферлина». Brain Dev . 27 (8): 589–91 . doi :10.1016/j.braindev.2005.02.002. PMID  16310593. S2CID  28957231.
  2. ^ Соареш CN, де Фрейтас MR, Насименто О.Дж., да Силва LF, де Фрейтас AR, Вернек LC (декабрь 2003 г.). «Миопатия дистальных отделов нижних конечностей: клинический вариант Миёси». Arq Нейропсихиатр . 61 (4): 946–9 . doi : 10.1590/S0004-282X2003000600011 . ПМИД  14762596.
  3. ^ Аоки, Масаси (1 января 1993 г.). «Дисферлинопатия». GeneReviews . PMID  20301480. Получено 10 мая 2016 г.
  4. ^ abcde Саперштейн, DS; Амато, А.А.; Барон, Р.Дж. (ноябрь 2001 г.). «Клинико-генетические аспекты дистальных миопатий». Мышцы и нервы . 24 (11): 1440–50 . doi :10.1002/mus.1167. PMID  11745945. S2CID  26573674.
  5. ^ abcdefghijklmnopqrst Dimachkie, MM; Barohn, RJ (август 2014). "Дистальные миопатии". Neurologic Clinics . 32 (3): 817– 42 , x. doi :10.1016/j.ncl.2014.04.004. PMC 4109660. PMID  25037092. 
  6. ^ Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L, Udd B (январь 2013 г.). «Дистальная миопатия Веландер вызвана мутацией в РНК-связывающем белке TIA1». Annals of Neurology . 73 (4): 500– 509. doi :10.1002/ana.23831. PMID  23401021. S2CID  13908127.
  7. ^ von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G (август 2003 г.). «Уточненное картирование дистального региона миопатии Веландер на хромосоме 2p13 позиционирует новый кандидатный регион теломерного локуса DYSF». Neurogenetics . 4 (4): 173– 7. doi :10.1007/s10048-003-0154-z. PMID  12836053. S2CID  27539044.
  8. ^ abcde Udd, B (2011). "Дистальные мышечные дистрофии". Мышечные дистрофии . Справочник по клинической неврологии. Том 101. С.  239–62 . doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 9780080450315. PMID  21496636.
  9. ↑ Illa I (март 2000 г.). «Дистальные миопатии». J. Neurol . 247 (3): 169–74 . doi :10.1007/s004150050557. PMID  10787109. S2CID  39723106. Архивировано из оригинала 13.02.2013.
  10. ^ Лю, Дж; Аоки, М; Илла, я; Ву, С; Фардо, М; Анджелини, К; Серрано, К; Уртисберия, JA; Хентати, Ф; Хамида, МБ; Болега, С; Калпер, Э.Дж.; Амато, А.А.; Босси, К; Олтьен, Дж; Бежауи, К; Маккенна-Ясек, Д; Хослер, бакалавр; Шурр, Э; Арахата, К; де Йонг, П.Дж.; Браун Р.Х.-младший (сентябрь 1998 г.). «Дисферлин, новый ген скелетных мышц, мутирует при миопатии Миёши и мышечной дистрофии пояса конечностей». Природная генетика . 20 (1): 31–6 . дои : 10.1038/1682. PMID  9731526. S2CID  12018395.
  11. ^ Illa, I; Serrano-Munuera, C; Gallardo, E; Lasa, A; Rojas-García, R; Palmer, J; Gallano, P; Baiget, M; Matsuda, C; Brown, RH (январь 2001 г.). "Миопатия дистального переднего отдела: мутация дисферлина, вызывающая новый фенотип мышечной дистрофии". Annals of Neurology . 49 (1): 130– 4. doi :10.1002/1531-8249(200101)49:1<130::AID-ANA22>3.0.CO;2-0. ​​PMID  11198284.
  12. ^ Джонсон, Джо; Пиоро, ЕП; Берингер, А; Чиа, Р; Фейт, Х; Рентон, AE; Плинер, ХА; Абрамзон Ю.; Маранги, Дж; Уинборн, Би Джей; Гиббс, младший; Ноллс, Массачусетс; Морган, С; Шоаи, М; Харди, Дж; Питтман, А; Оррелл, RW; Маласпина, А; Сидле, КЦ; Фратта, П; Хармс, МБ; Балох, Р.Х.; Пестронк, А; Вейль, CC; Рогаева Е; Зинман, Л; Дрори, ВЕ; Боргеро, Дж; Мора, Г; Кальво, А; Ротштейн, доктор медицинских наук; ИТАЛСГЕН.; Дреппер, К; Сендтнер, М; Синглтон, AB; Тейлор, JP; Куксон, MR; Рестаньо, Г; Сабателли, М; Баузер, Р.; Chiò, A; Traynor, BJ (май 2014). «Мутации в гене Matrin 3 вызывают семейный боковой амиотрофический склероз». Nature Neuroscience . 17 (5): 664– 666. doi :10.1038/nn.3688. PMC 4000579 . PMID  24686783. 
  13. ^ Udd, Bjarne (1 января 2011 г.). "Дистальные мышечные дистрофии". Мышечные дистрофии . Справочник по клинической неврологии. Том 101. С.  239–262 . doi :10.1016/B978-0-08-045031-5.00016-5. ISBN 9780080450315. ISSN  0072-9752. PMID  21496636. – через ScienceDirect (может потребоваться подписка или контент может быть доступен в библиотеках.) 
  14. ^ «Настойчивость окупается одобрением препарата для лечения дистальной миопатии». The Japan Times. 20 мая 2024 г.

Дальнейшее чтение

  • Удд, Бьярне (февраль 2007 г.). «Молекулярная биология дистальных мышечных дистрофий - саркомерные белки сверху». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1772 (2): 145–158 . doi : 10.1016/j.bbadis.2006.08.005 . ПМИД  17029922.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Дистальная_миопатия&oldid=1232354692"