EPS8
Ген, кодирующий белок у человека
EPS8
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыEPS8 , DFNB102, субстрат пути рецептора эпидермального фактора роста 8
Внешние идентификаторыОМИМ : 600206; МГИ : 104684; гомологен : 3272; GeneCards : EPS8; OMA :EPS8 – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

2059

13860

Ансамбль

ENSG00000151491

ENSMUSG00000015766

UniProt

Q12929

Q08509

РефСек (мРНК)

NM_004447

NM_001271587
NM_001271588
NM_001271589
NM_001271595
NM_007945

RefSeq (белок)

NP_004438

NP_001258516
NP_001258517
NP_001258518
NP_001258524
NP_031971

Местоположение (UCSC)Хр 12: 15.62 – 15.88 МбХр 6: 137.45 – 137.63 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Субстрат киназы рецептора эпидермального фактора роста 8 — это фермент , который у человека кодируется геном EPS8 . [5] [6]

Функция

Этот ген кодирует члена семейства EPS8. Этот белок содержит один домен PH и один домен SH3 . Он функционирует как часть пути EGFR , хотя его точная роль не определена. Очень похожие белки в других организмах участвуют в передаче сигналов от Ras к Rac и ремоделировании актина , опосредованном фактором роста . Альтернативные транскрипционные варианты сплайсинга этого гена были обнаружены, но не были тщательно охарактеризованы. [6]

Клиническое значение

Мутации в EPS8 вызывают врожденную глухоту . Behlouli A, Bonnet C, Abdi S, Bouaita A, Lelli A, Hardelin JP, Schietroma C, Rous Y, Louha M, Cheknane A, Lebdi H, Boudjelida K, Makrelouf M, Zenati A, Petit C (2014). "EPS8, кодирующий актин-связывающий белок стереоцилий волосковых клеток улитки, является новым причинным геном аутосомно-рецессивной глубокой глухоты". Orphanet Journal of Rare Diseases . 9 (1): 55. doi : 10.1186/1750-1172-9-55 . PMC  4022326. PMID  24741995 .

Взаимодействия

Было показано, что EPS8 взаимодействует с:

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000151491 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000015766 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Wong WT, Carlomagno F, Druck T, Barletta C, Croce CM, Huebner K, Kraus MH, Di Fiore PP (октябрь 1994 г.). «Эволюционная консервация гена EPS8 и его отображение на хромосоме человека 12q23-q24». Oncogene . 9 (10): 3057–61. PMID  8084614.
  6. ^ ab "Ген Энтреза: субстрат пути рецептора эпидермального фактора роста EPS8 8".
  7. ^ ab Offenhäuser N, Borgonovo A, Disanza A, Romano P, Ponzanelli I, Iannolo G, Di Fiore PP, Scita G (январь 2004 г.). «Семейство белков eps8 связывает стимуляцию фактора роста с реорганизацией актина, создавая функциональную избыточность в пути Ras/Rac». Mol. Biol. Cell . 15 (1): 91–8. doi :10.1091/mbc.E03-06-0427. PMC 307530 . PMID  14565974. 
  8. ^ Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (январь 1997). «Выделение и характеристика e3B1, белка, связывающего eps8, который регулирует рост клеток». Oncogene . 14 (2): 233–41. doi : 10.1038/sj.onc.1200822 . PMID  9010225.
  9. ^ Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (ноябрь 2000 г.). «Белок Eps8 координирует сигнализацию рецептора EGF через Rac и транспортировку через Rab5». Nature . 408 (6810): 374–7. Bibcode :2000Natur.408..374L. doi :10.1038/35042605. PMID  11099046. S2CID  4405293.
  10. ^ Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хирозан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С., Лламосас Е., Чевик С., Бекс С., Ламеш П., Сикорски Р.С., Ванденхауте Дж., Зогби Х.И., Смоляр А., Босак С. , Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Е., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. (октябрь 2005 г.). «К карте белково-белкового взаимодействия человека в масштабе протеома». Природа . 437 (7062): 1173–8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
  11. ^ Funato Y, Terabayashi T, Suenaga N, Seiki M, Takenawa T, Miki H (август 2004 г.). «Комплекс IRSp53/Eps8 важен для позитивной регуляции Rac и подвижности/инвазивности раковых клеток». Cancer Res . 64 (15): 5237–44. doi :10.1158/0008-5472.CAN-04-0327. PMID  15289329. S2CID  9844872.
  12. ^ Инобе М., Кацубе Ки, Миягоэ Ю., Набешима И., Такеда С. (декабрь 1999 г.). «Идентификация EPS8 как молекулы, связанной с Dvl1». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 266 (1): 216–21. дои : 10.1006/bbrc.1999.1782. ПМИД  10581192.
  13. ^ Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (апрель 1995 г.). «Молекулярные взаимодействия белка Shb с 2-доменной гомологией Src с остатками фосфотирозина, рецепторами тирозинкиназы и белками с 3-доменной гомологией Src». Онкоген . 10 (8): 1475–83. PMID  7537362.
  14. ^ Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (июль 1995 г.). «Конститутивное фосфорилирование eps8 в линиях опухолевых клеток: связь со злокачественной трансформацией». Mol. Cell. Biol . 15 (7): 3805–12. doi : 10.1128/mcb.15.7.3805. PMC 230619. PMID  7791787. 
  15. ^ Сцита Г., Нордстром Дж., Карбоне Р., Тенка П., Джардина Г., Гуткинд С., Бьярнегард М., Бетсхольц С., Ди Фиоре ПП (сентябрь 1999 г.). «EPS8 и E3B1 преобразуют сигналы от Ras к Rac». Природа . 401 (6750): 290–3. Бибкод : 1999Natur.401..290S. дои : 10.1038/45822. PMID  10499589. S2CID  205045006.
  16. ^ Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (июль 1999). «Усиление фосфорилирования тирозила и экспрессии белка eps8 с помощью v-Src». Biochim. Biophys. Acta . 1450 (3): 341–51. doi : 10.1016/s0167-4889(99)00069-5 . PMID  10395945.

Дальнейшее чтение

  • Di Fiore PP, Scita G (2002). «Eps8 среди ГТФаз». Int. J. Biochem. Cell Biol . 34 (10): 1178–83. doi :10.1016/S1357-2725(02)00064-X. PMID  12127568.
  • Cardwell C (1977). «Студент или работник? Международная встреча студентов-медсестер (Европейская группа)». Nursing Mirror and Midwives Journal . 143 (19): 38. PMID  1049958.
  • Castagnino P, Biesova Z, Wong WT, Fazioli F, Gill GN, Di Fiore PP (1995). «Прямое связывание eps8 с юкстамембранным доменом EGFR не зависит от фосфотирозина и SH2». Онкоген . 10 (4): 723–9. PMID  7532293.
  • Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (1995). «Молекулярные взаимодействия белка Shb с доменом Src homology 2 с остатками фосфотирозина, рецепторами тирозинкиназы и белками с доменом Src homology 3». Онкоген . 10 (8): 1475–83. PMID  7537362.
  • Avantaggiato V, Torino A, Wong WT, Di Fiore PP, Simeone A (1995). «Экспрессия генов субстрата рецепторной тирозинкиназы eps8 и eps15 во время развития мыши». Онкоген . 11 (6): 1191–8. PMID  7566980.
  • Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (1995). «Конститутивное фосфорилирование eps8 в линиях опухолевых клеток: связь со злокачественной трансформацией». Mol. Cell. Biol . 15 (7): 3805–12. doi : 10.1128/MCB.15.7.3805. PMC  230619. PMID  7791787.
  • Fazioli F, Minichiello L, Matoska V, Castagnino P, Miki T, Wong WT, Di Fiore PP (1993). «Eps8, субстрат для киназы рецептора эпидермального фактора роста, усиливает митогенные сигналы, зависящие от EGF». EMBO J . 12 (10): 3799–808. doi :10.1002/j.1460-2075.1993.tb06058.x. PMC  413663 . PMID  8404850.
  • Matòsková B, Wong WT, Seki N, Nagase T, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). «RN-tre идентифицирует семейство tre-связанных белков, демонстрирующих новый потенциальный домен связывания белка». Oncogene . 12 (12): 2563–71. PMID  8700515.
  • Matòsková B, Wong WT, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). "RN-tre специфически связывается с доменом SH3 eps8 с высокой аффинностью и дает преимущество роста NIH3T3 при усечении карбоксильного конца". Oncogene . 12 (12): 2679–88. PMID  8700527.
  • Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (1997). «Выделение и характеристика e3B1, белка, связывающего eps8, который регулирует рост клеток». Oncogene . 14 (2): 233–41. doi : 10.1038/sj.onc.1200822 . PMID  9010225.
  • Kishan KV, Scita G, Wong WT, Di Fiore PP, Newcomer ME (1997). «Домен SH3 Eps8 существует как новый переплетенный димер». Nat. Struct. Biol . 4 (9): 739–43. doi :10.1038/nsb0997-739. PMID  9303002. S2CID  36865189.
  • Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (1999). "Усиление фосфорилирования тирозила и экспрессии белка eps8 с помощью v-Src". Biochim. Biophys. Acta . 1450 (3): 341–51. doi : 10.1016/S0167-4889(99)00069-5 . PMID  10395945.
  • Сцита Г., Нордстрем Дж., Карбоне Р., Тенка П., Джардина Г., Гуткинд С., Бьярнегард М., Бетсхольц С., Ди Фиоре П.П. (1999). «EPS8 и E3B1 преобразуют сигналы от Ras к Rac». Природа . 401 (6750): 290–3. Бибкод : 1999Natur.401..290S. дои : 10.1038/45822. PMID  10499589. S2CID  205045006.
  • Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (2000). «Белок Eps8 координирует сигнализацию рецептора EGF через Rac и транспортировку через Rab5». Nature . 408 (6810): 374–7. Bibcode :2000Natur.408..374L. doi :10.1038/35042605. PMID  11099046. S2CID  4405293.
  • Ion A, Crosby AH, Kremer H, Kenmochi N, Van Reen M, Fenske C, Van Der Burgt I, Brunner HG, Montgomery K, Kucherlapati RS, Patton MA, Page C, Mariman E, Jeffery S (2000). «Подробное картирование, анализ мутаций и идентификация внутригенного полиморфизма в генах-кандидатах синдрома Нунан MYL2, DCN, EPS8 и RPL6». J. Med. Genet . 37 (11): 884–6. doi :10.1136/jmg.37.11.884. PMC  1734479 . PMID  11185075.
  • Scita G, Tenca P, Areces LB, Tocchetti A, Frittoli E, Giardina G, Ponzanelli I, Sini P, Innocenti M, Di Fiore PP (2001). "Эффекторная область в Eps8 отвечает за активацию Rac-специфической GEF-активности Sos-1 и за правильную локализацию Rac-основанной актин-полимеризующей машины" (PDF) . J. Cell Biol . 154 (5): 1031–44. doi :10.1083/jcb.200103146. PMC  2196181 . PMID  11524436.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=EPS8&oldid=1188051278"