Д2ХГДХ

Д2ХГДХ
Идентификаторы
Псевдонимы	D2HGDH , D2HGD, D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 609186; МГИ : 2138209; гомологен : 5534; GeneCards : D2HGDH; OMA :D2HGDH — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 2 (человек)
Конец	241,768,816 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 1 (мышь)
Конец	93,780,070 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верхний выражен в
	правая маточная труба; ; протоковая клетка поджелудочной железы; ; сухожилие двуглавой мышцы плеча; ; левая доля щитовидной железы; ; правая доля щитовидной железы; ; передняя доля гипофиза; ; кожа живота; ; правая доля печени; ; левый яичник; ; поперечная ободочная кишка;
	Верхний выражен в
	левая доля печени; ; отолитовый орган; ; мочка матки; ; межжелудочковая перегородка; ; Ростральный миграционный поток; ; восходящая аорта; ; рука; ; полулунный клапан; ; Ячейка Панета; ; цилиарное тело;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	оксидоредуктазная активность; каталитическая активность; связывание флавинадениндинуклеотида; оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-OH; Активность D-лактатдегидрогеназы (цитохрома); Активность (R)-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы; FAD-связывание;
Клеточный компонент	митохондриальный матрикс; митохондрия; внешний компонент цитоплазматической стороны плазматической мембраны;
Биологический процесс	реакция на ион кальция; реакция на ион цинка; ответ на ион магния; реакция на ион кобальта; реакция на ион марганца; Процесс метаболизма 2-оксоглутарата; окисление лактата; дыхательная цепь переноса электронов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	728294
	98314
	ENSG00000180902
	ENSMUSG00000073609
	Q8N465
	Q8CIM3
	НМ_001287249 ; НМ_152783 ; НМ_001352824
	NM_178882 ; NM_001310767
	НП_001274178 ; НП_689996 ; НП_001339753
	NP_001297696 ; NP_849213
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа, митохондриальная, — это фермент , который у человека кодируется геном D2HGDH . [ ^5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует D-2гидроксиглутаратдегидрогеназу — митохондриальный фермент, принадлежащий к семейству FAD-связывающих оксидоредуктаз/трансфераз типа 4. Этот фермент, который наиболее активен в печени и почках, но также активен в сердце и мозге, преобразует D-2-гидроксиглутарат в 2-кетоглутарат . Мутации в этом гене присутствуют при D-2-гидроксиглутаровой ацидурии , редком рецессивном нейрометаболическом расстройстве, вызывающем задержку развития, эпилепсию, гипотонию и дисморфические черты. ^[7]

Смотрите также

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000180902 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000073609 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Achouri Y, Noel G, Vertommen D, Rider MH, Veiga-Da-Cunha M, Van Schaftingen E (июнь 2004 г.). «Идентификация дегидрогеназы, действующей на D-2-гидроксиглутарат». Biochem J . 381 (Pt 1): 35–42. doi :10.1042/BJ20031933. PMC 1133759 . PMID 15070399.
^ Struys EA, Salomons GS, Achouri Y, Van Schaftingen E, Grosso S, Craigen WJ, Verhoeven NM, Jakobs C (январь 2005 г.). «Мутации в гене D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы вызывают D-2-гидроксиглутаровую ацидурию». Am J Hum Genet . 76 (2): 358–60. doi :10.1086/427890. PMC 1196381 . PMID 15609246.
^ ab "Ген Энтреза: D2HGDH D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа".

Дальнейшее чтение

Gibson KM, Craigen W, Herman GE, Jakobs C (1995). «D-2-гидроксиглутаровая ацидурия у новорожденного с неврологическими аномалиями: новое нейрометаболическое расстройство?». J. Inherit. Metab. Dis . 16 (3): 497–500. doi :10.1007/BF00711664. PMID 7609436. S2CID 31099476.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS и др. (2005). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека». Nature . 434 (7034): 724–31. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621.
Struys EA, Korman SH, Salomons GS и др. (2005). «Мутации при фенотипически легкой D-2-гидроксиглутаровой ацидурии». Ann. Neurol . 58 (4): 626–30. doi :10.1002/ana.20559. PMID 16037974. S2CID 45926378.
Misra VK, Struys EA, O'brien W, et al. (2006). «Фенотипическая гетерогенность в проявлении D-2-гидроксиглутаровой ацидурии у монозиготных близнецов». Mol. Genet. Metab . 86 (1–2): 200–5. doi :10.1016/j.ymgme.2005.06.005. PMID 16081310.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Struys EA, Verhoeven NM, Salomons GS и др. (2006). «D-2-гидроксиглутаровая ацидурия у трех пациентов с доказанным дефицитом SSADH: генетическое совпадение или связанный биохимический эпифеномен?». Mol. Genet. Metab . 88 (1): 53–7. doi :10.1016/j.ymgme.2005.12.002. PMID 16442322.
Ewing RM, Chu P, Elisma F и др. (2007). "Крупномасштабное картирование взаимодействий белок-белок человека с помощью масс-спектрометрии". Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948 . PMID 17353931.

Эта статья о гене на хромосоме 2 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000180902 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000073609 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15070399-5] Achouri Y, Noel G, Vertommen D, Rider MH, Veiga-Da-Cunha M, Van Schaftingen E (июнь 2004 г.). «Идентификация дегидрогеназы, действующей на D-2-гидроксиглутарат». Biochem J . 381 (Pt 1): 35–42. doi :10.1042/BJ20031933. PMC 1133759 . PMID 15070399.

[pmid15609246-6] Struys EA, Salomons GS, Achouri Y, Van Schaftingen E, Grosso S, Craigen WJ, Verhoeven NM, Jakobs C (январь 2005 г.). «Мутации в гене D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназы вызывают D-2-гидроксиглутаровую ацидурию». Am J Hum Genet . 76 (2): 358–60. doi :10.1086/427890. PMC 1196381 . PMID 15609246.

[entrez-7] "Ген Энтреза: D2HGDH D-2-гидроксиглутаратдегидрогеназа".