Семейная аневризма грудной аорты
| Семейная аневризма грудной аорты | |
|---|---|
| Другие имена | Семейное расслоение аорты, кистозный медиальный некроз аорты [1] |
 | |
| Микрофотография, показывающая кистозную медиальную дегенерацию, гистологический коррелят семейных аневризм грудной аорты. На изображении показано обильное базофильное основное вещество в tunica media (синяя в верхней части изображения) и разрушение эластичных волокон. Также видна tunica adventitia (желтая в нижней части изображения) с vaso vasorum . Окраска по Мовэту . | |
Семейная аневризма грудной аорты — аутосомно- доминантное [1] заболевание крупных артерий .
Существует связь между семейной аневризмой грудной аорты и синдромом Марфана, а также другими наследственными заболеваниями соединительной ткани.
Признаки и симптомы
Дегенеративное разрушение коллагена , эластина и гладких мышц , вызванное старением, способствует ослаблению стенки артерии. [2]
В аорте это может привести к образованию веретенообразной аневризмы . Также повышается риск расслоения аорты . [ необходима цитата ]
Генетика
Типы включают в себя:
| Тип | ОМИМ | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| ААТ1 | 607086 | 11q23.3-q24 | |
| ААТ4 | 132900 | MYH11 | 16п |
| ААТ6 | 611788 | АКТА2 | 10кв |
Диагноз
![[icon]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | This section is empty. You can help by adding to it. (December 2017) |
Уход
| This section is empty. You can help by adding to it. (December 2017) |
Терминология
Иногда его называют «кистозный медиальный некроз аорты Эрдгейма» в честь Якоба Эрдгейма . [3] [4]
Термин «кистозная медиальная дегенерация» иногда используется вместо термина «кистозный медиальный некроз», поскольку некроз обнаруживается не всегда. [ необходима цитата ]
Ссылки
- ^ ab Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 607086
- ^ Визенфарт, Джон, http://www.emedicine.com/emerg/topic28.htm, 4 октября 2005 г.
- ^ synd/2409 в Кто это назвал?
- ^ Дж. Эрдхайм. Идиопатический медионекроз аорты (кистозный). Архив для патологической анатомии и физиологии и клинической медицины, 1929, 273: 454-479.
Внешние ссылки
- Статья GeneReview/NCBI/NIH/UW об аневризмах грудной аорты и расслоениях аорты
