АКТА2

АКТА2
Идентификаторы
Псевдонимы	ACTA2 , AAT6, ACTSA, MYMY5, актин, альфа 2, гладкая мышца, аорта, актин альфа 2, гладкая мышца
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 102620; МГИ : 87909; гомологен : 133938; Генные карты : ACTA2; OMA :ACTA2 – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 10 (человек)
Конец	88,991,339 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	34,232,990 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	подкожная вена; ; хвост придатка яичка; ; правая коронарная артерия; ; подколенная артерия; ; большеберцовые артерии; ; уретра; ; восходящая аорта; ; семенные пузырьки; ; тело матки; ; Нисходящая грудная аорта;
	Верх выражен в
	восходящая аорта; ; средняя оболочка зоны аорты; ; аортальный клапан; ; ирис; ; пуповина; ; шейка матки; ; кальвария; ; мигрирующая энтеральная клетка нервного гребня; ; внутренняя сонная артерия; ; семенные пузырьки;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	Связывание АТФ; связывание нуклеотидов; связывание протеинкиназы;
Клеточный компонент	цитозоль; цитоплазма; актиновый цитоскелет; сократительное волокно гладких мышц; тело клетки; ламеллиподиум; филоподиум; цитоскелет; внеклеточная экзосома; внеклеточное пространство; белок-содержащий комплекс;
Биологический процесс	сокращение мышц; регуляция артериального давления; сокращение гладких мышц, связанных с сосудами; миграция мезенхимы; позитивная регуляция экспрессии генов; развитие мезангиальных клеток клубочков; ответ на вирус; позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	59
	11475
	ENSG00000107796
	ENSMUSG00000035783
	Р62736
	Р62737
	НМ_001141945 ; НМ_001613 ; НМ_001320855
	NM_007392
	НП_001135417 ; НП_001307784 ; НП_001604
	NP_031418
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

ACTA2 (актин альфа 2) — это актиновый белок с несколькими псевдонимами, включая альфа-актин, альфа-актин-2, аортальный гладкий мускул или альфа-гладкий мышечный актин (α-SMA, SMactin, alpha-SM-actin, ASMA). Актины — это семейство глобулярных многофункциональных белков , которые образуют микрофиламенты . ACTA2 — одна из 6 различных изоформ актина , участвующая в сократительном аппарате гладких мышц . ACTA2 (как и все актины ) чрезвычайно высококонсервативен и встречается почти у всех млекопитающих.

У людей ACTA2 кодируется геном ACTA2 , расположенным на участке 10q22-q24. ^[5]^[6] Мутации в этом гене вызывают различные сосудистые заболевания, такие как заболевание грудной аорты , ишемическая болезнь сердца , инсульт , болезнь Моямоя и синдром мультисистемной дисфункции гладких мышц . ^[5]

ACTA2 (обычно называемый альфа-гладкомышечным актином или α-SMA) часто используется в качестве маркера образования миофибробластов . ^[7] Исследования показали, что ACTA2 связан с путем TGF-β , который усиливает сократительные свойства звездчатых клеток печени , что приводит к фиброзу и циррозу печени . ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107796 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035783 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: актин ACTA2, альфа 2, гладкие мышцы, аорта".
^ Уэяма Х., Брунс Г., Канда Н. (июнь 1990 г.). «Присвоение гена актина гладких мышц сосудов ACTSA хромосоме 10 человека». Дзинруи Иденгаку Засши. Японский журнал генетики человека . 35 (2): 145–50. дои : 10.1007/BF01876459 . ПМИД 2398629.
^ Nagamoto T, Eguchi G, Beebe DC (апрель 2000 г.). «Экспрессия альфа-гладкомышечного актина в культивируемых эпителиальных клетках хрусталика». Investigative Ophthalmology & Visual Science . 41 (5): 1122–9. PMID 10752950.
^ Хассан С, Шах Х, Шавана С (2020). «Нарушение регуляции эпидермального фактора роста и рецептора фактора роста опухоли-бета через взаимодействие белков GFAP-ACTA2 при фиброзе печени». Pakistan Journal of Medical Sciences . 36 (4): 782–787. doi :10.12669/pjms.36.4.1845. PMC 7260937. PMID 32494274.

Дальнейшее чтение

Snásel J, Pichová I (1997). «Расщепление белков клетки-хозяина протеазой ВИЧ-1». Folia Biologica . 42 (5): 227–30. doi :10.1007/BF02818986. PMID 8997639. S2CID 7617882.
Adams LD, Thomasselli AG, Robbins P, Moss B, Heinrikson RL (февраль 1992 г.). «Протеаза ВИЧ-1 расщепляет актин во время острой инфекции человеческих Т-лимфоцитов». AIDS Research and Human Retroviruses . 8 (2): 291–5. doi :10.1089/aid.1992.8.291. PMID 1540415.
Harris DE, Warshaw DM, Periasamy M (март 1992). "Нуклеотидные последовательности альфа-гладкомышечного и бета-немышечного актина мРНК кролика". Gene . 112 (2): 265–6. doi :10.1016/0378-1119(92)90388-6. PMID 1555776.
Томасселли АГ, Хуэй ДЖО, Адамс Л, Чосэй ДЖ, Лоури Д, Гринберг Б, Йем А, Дейбель М.Р., Цюрхер-Нили Х, Хайнриксон Р.Л. (август 1991 г.). «Актин, тропонин С, белок-предшественник амилоида Альцгеймера и проинтерлейкин 1 бета как субстраты протеазы вируса иммунодефицита человека». Журнал биологической химии . 266 (22): 14548–53. doi : 10.1016/S0021-9258(18)98721-1 . PMID 1907279.
Jahoda CA, Reynolds AJ, Chaponnier C, Forester JC, Gabbiani G (июль 1991 г.). «Альфа-актин гладких мышц является маркером дермы волосяного фолликула in vivo и in vitro». Journal of Cell Science . 99 ( Pt 3) (3): 627–36. doi :10.1242/jcs.99.3.627. PMID 1939373.
Ueyama H, Ohsugi R (март 1990). "TaqI-полиморфизм в 3'-фланкирующей области гена актина гладких мышц аорты человека". Nucleic Acids Research . 18 (5): 1318. doi :10.1093/nar/18.5.1318. PMC 330483. PMID 1969628 .
Shoeman RL, Kesselmier C, Mothes E, Höner B, Traub P (январь 1991 г.). «Невирусные клеточные субстраты для протеазы вируса иммунодефицита человека типа 1». FEBS Letters . 278 (2): 199–203. Bibcode : 1991FEBSL.278..199S. doi : 10.1016/0014-5793(91)80116-K . PMID 1991513. S2CID 37002682.
Накано Ю, Нишихара Т, Сасаяма С, Мива Т, Камада С, Какунага Т (март 1991 г.). «Регуляторные элементы транскрипции в 5'-выше и первом интронном регионе гена, кодирующего альфа-актин гладкой мускулатуры человека (аортального типа)». Джин . 99 (2): 285–9. дои : 10.1016/0378-1119(91)90140-7. ПМИД 2022339.
Reddy S, Ozgur K, Lu M, Chang W, Mohan SR, Kumar CC, Ruley HE (январь 1990 г.). «Структура гена альфа-актина гладких мышц человека. Анализ кДНК и 5'-восходящего участка». Журнал биологической химии . 265 (3): 1683–7. doi : 10.1016/S0021-9258(19)40070-7 . PMID 2295650.
Камада С., Накано Ю., Какунага Т. (декабрь 1989 г.). «Структура 3'-нижнего сегмента гладкомышечного гена человека (аортального типа), кодирующего альфа-актин, и выделение специфического ДНК-зонда». Джин . 84 (2): 455–62. дои : 10.1016/0378-1119(89)90520-9. ПМИД 2612915.
Камада С., Какунага Т. (февраль 1989 г.). "Нуклеотидная последовательность альфа-актина гладкой мышцы человека (аортального типа) кДНК". Nucleic Acids Research . 17 (4): 1767. doi :10.1093/nar/17.4.1767. PMC 331843. PMID 2701935 .
Kedes L, Ng SY, Lin CS, Gunning P, Eddy R, Shows T, Leavitt J (1986). «Мультигенное семейство человеческого бета-актина». Труды Ассоциации американских врачей . 98 : 42–6. PMID 3842206.
Ueyama H, Hamada H, Battula N, Kakunaga T (июнь 1984). «Структура гена актина гладких мышц человека (аортального типа) с уникальным интронным сайтом». Молекулярная и клеточная биология . 4 (6): 1073–8. doi :10.1128/MCB.4.6.1073. PMC 368875. PMID 6330528 .
Strauch AR, Rubenstein PA (июнь 1984). «Промежуточный продукт биосинтеза сосудистой гладкой мускулатуры альфа-изоактина в клетках BC3H1. Идентификация ацетилцистеина на конце NH2». Журнал биологической химии . 259 (11): 7224–9. doi : 10.1016/S0021-9258(17)39861-7 . PMID 6725286.
Ueyama H, Inazawa J, Ariyama T, Nishino H, Ochiai Y, Ohkubo I, Miwa T (март 1995). «Повторное исследование хромосомных локусов генов актина мышц человека методом флуоресцентной гибридизации in situ». Японский журнал генетики человека . 40 (1): 145–8. doi : 10.1007/BF01874078 . PMID 7780165.
Arora PD, McCulloch CA (апрель 1994 г.). «Зависимость ремоделирования коллагена от экспрессии альфа-гладкомышечного актина фибробластами». Журнал клеточной физиологии . 159 (1): 161–75. doi :10.1002/jcp.1041590120. PMID 8138584. S2CID 84214215.
Iwata Y, Pan Y, Yoshida T, Hanada H, Shigekawa M (февраль 1998 г.). «Альфа1-синтрофин имеет различные сайты связывания для актина и кальмодулина». FEBS Letters . 423 (2): 173–7. Bibcode : 1998FEBSL.423..173I. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00085-4. PMID 9512352. S2CID 26209999.
Comer KA, Dennis PA, Armstrong L, Catino JJ, Kastan MB, Kumar CC (март 1998). «Ген альфа-актина гладких мышц человека является транскрипционной мишенью белка-супрессора опухолей p53». Oncogene . 16 (10): 1299–308. doi :10.1038/sj.onc.1201645. PMID 9546431. S2CID 11098751.

Внешние ссылки

Статья GeneReviews/NIH/NCBI/UW об аневризмах грудной аорты и расслоениях аорты
Расположение генома человека ACTA2 и страница с подробностями гена ACTA2 в браузере геномов UCSC .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 10 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107796 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035783 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: актин ACTA2, альфа 2, гладкие мышцы, аорта".

[pmid2398629-6] Уэяма Х., Брунс Г., Канда Н. (июнь 1990 г.). «Присвоение гена актина гладких мышц сосудов ACTSA хромосоме 10 человека». Дзинруи Иденгаку Засши. Японский журнал генетики человека . 35 (2): 145–50. дои : 10.1007/BF01876459 . ПМИД 2398629.

[pmid10752950-7] Nagamoto T, Eguchi G, Beebe DC (апрель 2000 г.). «Экспрессия альфа-гладкомышечного актина в культивируемых эпителиальных клетках хрусталика». Investigative Ophthalmology & Visual Science . 41 (5): 1122–9. PMID 10752950.

[8] Хассан С, Шах Х, Шавана С (2020). «Нарушение регуляции эпидермального фактора роста и рецептора фактора роста опухоли-бета через взаимодействие белков GFAP-ACTA2 при фиброзе печени». Pakistan Journal of Medical Sciences . 36 (4): 782–787. doi :10.12669/pjms.36.4.1845. PMC 7260937. PMID 32494274.