Кубилин
Белок млекопитающих обнаружен у людей

КУБН
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыCUBN , IFCR, MGA1, gp280, кубилин, IGS, IGS1
Внешние идентификаторыОМИМ : 602997; МГИ : 1931256; гомологен : 37434; GeneCards : CUBN; OMA :CUBN — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

8029

65969

Ансамбль

ENSG00000107611

ENSMUSG00000026726

UniProt

О60494

Q9JLB4

РефСек (мРНК)

NM_001081

NM_001081084

RefSeq (белок)

NP_001072

NP_001074553

Местоположение (UCSC)Хр 10: 16.82 – 17.13 МбХр 2: 13.28 – 13.5 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Кубилин — это белок , который у людей кодируется геном CUBN . [ 5] [6] [7]

Функция

Кубилин (CUBN) действует как рецептор для комплексов внутреннего фактора и витамина B 12. Роль рецептора подтверждается наличием 27 доменов CUB. Кубилин демонстрирует ограниченный режим экспрессии согласно анализу протеинового профиля и транскриптомики [8] и в основном присутствует только в почках и тонком кишечнике. [9] Мутации в CUBN могут играть роль в аутосомно-рецессивной мегалобластной анемии . [7] Комплекс amnionless и кубилина образует рецептор кубама .

Клиническое значение

Кубилин является потенциальным диагностическим и прогностическим биомаркером рака почки. [10] На основании данных о выживаемости пациентов, высокий уровень кубилина в опухолевых клетках является благоприятным прогностическим биомаркером при почечно-клеточной карциноме . [11] [12]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107611 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026726 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Kozyraki R, Kristiansen M, Silahtaroglu A, Hansen C, Jacobsen C, Tommerup N, Verroust PJ, Moestrup SK (июнь 1998 г.). «Человеческий внутренний фактор-рецептор витамина B12, кубилин: молекулярная характеристика и хромосомное картирование гена в 10p в области аутосомно-рецессивной мегалобластной анемии (MGA1)». Blood . 91 (10): 3593–600. doi : 10.1182/blood.V91.10.3593 . PMID  9572993.
  6. ^ Moestrup SK, Kozyraki R, Kristiansen M, Kaysen JH, Rasmussen HH, Brault D, Pontillon F, Goda FO, Christensen EI, Hammond TG, Verroust PJ (март 1998). «Внутренний фактор-рецептор витамина B12 и цель тератогенных антител — это связывающий мегалин периферический мембранный белок с гомологией с белками развития». J Biol Chem . 273 (9): 5235–42. doi : 10.1074/jbc.273.9.5235 . PMID  9478979.
  7. ^ ab «Ген Энтреза: кубилин CUBN (внутренний фактор-кобаламиновый рецептор)» .
  8. ^ Улен М., Фагерберг Л., Халльстрем Б.М., Линдског С., Оксволд П., Мардиноглу А., Сивертссон О., Кампф С., Шёстедт Е (23 января 2015 г.). «Тканевая карта протеома человека». Наука . 347 (6220): 1260419. doi :10.1126/science.1260419. ISSN  0036-8075. PMID  25613900. S2CID  802377.
  9. ^ "Тканевая экспрессия CUBN - Резюме - Атлас белков человека". www.proteinatlas.org . Получено 06.09.2017 .
  10. ^ Gremel G, Djureinovic D, Niinivirta M, Laird A, Ljungqvist O, Johannesson H, Bergman J, Edqvist PH, Navani S (2017-01-04). "Систематическая стратегия поиска определяет кубилин как независимый прогностический маркер почечно-клеточного рака". BMC Cancer . 17 (1): 9. doi : 10.1186/s12885-016-3030-6 . ISSN  1471-2407. PMC 5215231 . PMID  28052770. 
  11. ^ Улен М, Чжан С, Ли С, Сьёстедт Э, Фагерберг Л, Бидхори Г, Бенфейтас Р, Ариф М, Лю З (18 августа 2017 г.). «Атлас патологии транскриптома рака человека». Наука . 357 (6352): eaan2507. дои : 10.1126/science.aan2507 . ISSN  0036-8075. ПМИД  28818916.
  12. ^ "Экспрессия CUBN при раке почки - Атлас белков человека". www.proteinatlas.org . Получено 06.09.2017 .

Дальнейшее чтение

  • Christensen EI, Birn H (2002). «Мегалин и кубилин: многофункциональные эндоцитарные рецепторы». Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 3 (4): 256–66. doi :10.1038/nrm778. PMID  11994745. S2CID  21893726.
  • Борк П., Бекманн Г. (1993). «Домен CUB. Широко распространенный модуль в белках, регулируемых развитием». J. Mol. Biol . 231 (2): 539–45. doi :10.1006/jmbi.1993.1305. PMID  8510165.
  • Birn H, Verroust PJ, Nexo E и др. (1997). «Характеристика эпителиального белка массой около 460 кДа, который облегчает эндоцитоз внутреннего фактора-витамина B12 и связывает рецептор-ассоциированный белок». J. Biol. Chem . 272 ​​(42): 26497–504. doi : 10.1074/jbc.272.42.26497 . PMID  9334227.
  • Batuman V, Verroust PJ, Navar GL и др. (1998). «Легкие цепи миеломы являются лигандами для кубилина (gp280)». Am. J. Physiol . 275 (2 Pt 2): F246–54. doi :10.1152/ajprenal.1998.275.2.F246. PMID  9691015.
  • Линдблом А., Квадт Н., Марш Т. и др. (1999). «Внутренний фактор-рецептор витамина B12, кубилин, собирается в тримеры посредством спирально-витой альфа-спирали». J. Biol. Chem . 274 (10): 6374–80. doi : 10.1074/jbc.274.10.6374 . PMID  10037728.
  • Аминофф М., Картер Дж. Э., Чедвик Р. Б. и др. (1999). «Мутации в гене CUBN, кодирующем рецептор внутреннего фактора-витамина B 12 , кубилин, вызывают наследственную мегалобластную анемию 1». Nat. Genet . 21 (3): 309–13. doi :10.1038/6831. PMID  10080186. S2CID  21836060.
  • Kozyraki R, Fyfe J, Kristiansen M и др. (1999). «Внутренний фактор-рецептор витамина B 12 , кубилин, является высокоаффинным рецептором аполипопротеина AI, облегчающим эндоцитоз липопротеинов высокой плотности». Nat. Med . 5 (6): 656–61. doi :10.1038/9504. PMID  10371504. S2CID  9392624.
  • Xu D, Kozyraki R, Newman TC, Fyfe JC (1999). «Генетическое доказательство дополнительной активности, необходимой специально для экспрессии щеточной каемки кубилина и абсорбции внутреннего фактора-кобаламина». Blood . 94 (10): 3604–6. doi :10.1182/blood.V94.10.3604.422k22_3604_3606. PMID  10552972.
  • Birn H, Fyfe JC, Jacobsen C и др. (2000). «Кубилин — это связывающий альбумин белок, важный для реабсорбции альбумина в почечных канальцах». J. Clin. Invest . 105 (10): 1353–61. doi :10.1172/JCI8862. PMC  315466. PMID  10811843 .
  • Кристиансен М., Аминофф М., Якобсен С. и др. (2000). «Мутация кубилина P1297L, связанная с наследственной мегалобластной анемией 1, вызывает нарушение распознавания внутреннего фактора-витамина B (12) кубилином». Кровь . 96 (2): 405–9. дои : 10.1182/blood.V96.2.405. ПМИД  10887099.
  • Яммани Р.Р., Ситхарам С., Ситхарам Б. (2001). «Экспрессия кубилина и мегалина и их взаимодействие в кишечнике крыс: эффект тиреоидэктомии». Являюсь. Дж. Физиол. Эндокринол. Метаб . 281 (5): E900–7. дои : 10.1152/ajpendo.2001.281.5.E900. PMID  11595644. S2CID  1438500.
  • Kozyraki R, Fyfe J, Verroust PJ и др. (2001). «Мегалин-зависимый эндоцитоз, опосредованный кубилином, является основным путем апикального захвата трансферрина в поляризованном эпителии». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (22): 12491–6. Bibcode :2001PNAS...9812491K. doi : 10.1073/pnas.211291398 . PMC  60081 . PMID  11606717.
  • Nykjaer A, Fyfe JC, Kozyraki R и др. (2002). «Дисфункция кубилина вызывает аномальный метаболизм стероидного гормона 25(OH) витамина D(3)». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 98 (24): 13895–900. doi : 10.1073/pnas.241516998 . PMC  61138. PMID  11717447 .
  • Федосов СН, Берглунд Л, Федосова НЮ и др. (2002). «Сравнительный анализ кинетики связывания кобаламина и защиты лиганда для внутреннего фактора, транскобаламина и гаптокоррина». J. Biol. Chem . 277 (12): 9989–96. doi : 10.1074/jbc.M111399200 . PMID  11788601.
  • Crider-Pirkle S, Billingsley P, Faust C, et al. (2002). «Cubilin, a binding partner for galectin-3 in the murine utero-placental complex». J. Biol. Chem . 277 (18): 15904–12. doi : 10.1074/jbc.M200331200 . PMID  11856751.
  • Wahlstedt-Fröberg V, Pettersson T, Aminoff M и др. (2004). «Протеинурия у пациентов с дефицитом кубилина и селективной мальабсорбцией витамина B12». Pediatr . Nephrol . 18 (5): 417–21. doi :10.1007/s00467-003-1128-y. PMID  12687456. S2CID  10669019.
  • Smith BT, Mussell, JC, Fleming, PA, Barth, JL, Spyropoulos, DD, Cooley, MA, Drake, CJ, Argraves, WS (2006). «Целенаправленное разрушение кубилина раскрывает существенные роли развития в структуре и функции энтодермы и в формировании сомита». BMC Developmental Biology . 6 : 30. doi : 10.1186/1471-213X-6-30 . PMC  1533814 . PMID  16787536.
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : O60494 (Cubilin) ​​в PDBe-KB .
Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 10 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cubilin&oldid=1216383065"