Кубам

Cubam — это термин, используемый для обозначения многолигандного рецептора, расположенного в терминальном отделе подвздошной кишки и специализирующегося на абсорбции витамина B12 . Cubam в основном состоит из amnionless (AMN) и кубилина . ^{[1] [2]} Кубилин необходим как клеточный рецептор, распознающий комплекс «витамин B12-внутренний фактор», тогда как amnionless больше участвует в опосредованном рецептором эндоцитозе комплекса.

Витамин B12 является важным водорастворимым витамином, усвоение которого зависит от функциональной секреции слюнного гаптокоррина , функциональной секреции внутреннего фактора желудка , функционального расщепления гаптокоррина с помощью панкреатической протеазы и функционального всасывания через Cubam в терминальном отделе подвздошной кишки. Как и ожидалось, дефект в любой точке вышеупомянутого списка может вызвать нарушение всасывания витамина B12 и последующую макроцитарную анемию . Наиболее распространенной причиной дефицита витамина B12 является дефицит внутреннего фактора (IF), обычно вызванный атрофическим гастритом , который уменьшает количество париетальных клеток, секретирующих внутренний фактор. Это может привести к пернициозной анемии . Однако редкая аномалия AMN также может вызвать анемию витамина B12; это состояние называется « синдром Имерслунда-Гресбека (IGS)». Аутосомно-рецессивные мутации в обоих компонентах кубама (AMN и кубилин) ответственны за синдром Имерслунда-Гресбека ^[3] , который проявляется как макроцитарная мегалобластная анемия .

Тяжелый дефицит витамина B12 чаще всего вызван аутоиммунным опосредованным дефицитом внутреннего фактора . Редко мутации в гене CUBN, кодирующем кубилин, или AMN, кодирующем amnionless, вызывают аутосомно-рецессивную форму дефицита витамина B12, известную как синдром Имерслунда-Гресбека . Кубилин и amnionless также играют роль в функции почечных канальцев. Кубилин необходим для эмбрионального развития у грызунов, но, по-видимому, не является необходимым для нормального эмбрионального развития человека. ^[4]