Коллаген, тип VII, альфа 1
Белок, обнаруженный в организме человека
COL7A1
Идентификаторы
ПсевдонимыCOL7A1 , EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, коллаген типа VII альфа 1, цепь коллагена типа VII альфа 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 120120; МГИ : 88462; гомологен : 73; GeneCards : COL7A1; OMA :COL7A1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

1294

12836

Ансамбль

ENSG00000114270

ENSMUSG00000025650

UniProt

Q02388

Q63870

РефСек (мРНК)

NM_000094

NM_007738

RefSeq (белок)

NP_000085

NP_031764

Местоположение (UCSC)Хр 3: 48.56 – 48.6 МбХр 9: 108.78 – 108.81 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши
Домены и субдомены коллагена VII, включая положение экзонов (EX), кодирующих каждый домен.

Цепь коллагена альфа-1(VII) — это белок , который у людей кодируется геном COL7A1 . [5] Он состоит из тройной спирали коллагенового домена, окруженного двумя неколлагеновыми доменами, и функционирует как якорная фибрилла между дермально-эпидермальным соединением в базальной мембране. [6] Мутации в COL7A1 вызывают все типы дистрофического буллезного эпидермолиза , и точные мутации различаются в зависимости от конкретного типа или подтипа. [7] Было показано, что взаимодействия между доменом NC-1 коллагена VII и несколькими другими белками, включая ламинин-5 и коллаген IV , вносят большой вклад в общую стабильность базальной мембраны . [6] [8]

Структура

Коллаген типа VII состоит из трех основных доменов в следующем порядке: неколлагеновый домен, сокращенно NC-1; коллагеновый домен; и второй неколлагеновый домен, NC-2. [6] Домен NC-1 имеет белок матрикса хряща (CMP), девять субдоменов, подобных фибронектину III (FNIII), и субдомен, подобный фактору А фон Виллебранда (VWFA1); заметный сегмент в домене NC-2 аналогичен молекуле ингибитора протеазы Кунитца . [9]

Функция

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена VII типа. Фибрилла коллагена VII типа, состоящая из трех идентичных альфа- цепей коллагена, ограничена базальной зоной под многослойным плоским эпителием. Она функционирует как якорная фибрилла между внешним эпителием и подлежащей стромой. Мутации в этом гене связаны со всеми формами дистрофического буллезного эпидермолиза . [10] Однако при отсутствии мутаций аутоиммунный ответ против коллагена VII типа может привести к приобретенной форме этого заболевания, называемой приобретенным буллезным эпидермолизом . [11]

Коллаген VII типа также обнаружен в сетчатке ; его функция в этом органе неизвестна. [12]

COL7A1 расположен на коротком плече человеческой хромосомы 3 , в хромосомной области, обозначенной 3p21.31. Ген имеет размер приблизительно 31 000 пар оснований и отличается крайней фрагментацией его кодирующей последовательности в 118 экзонов . [13] [14] COL7A1 транскрибируется в мРНК из 9 287 оснований. [15] В коже белок коллагена VII типа синтезируется кератиноцитами и дермальными фибробластами . [16]

Символ ортологичного гена у мыши — Col7a1.

Клиническое значение

Наследственное заболевание, дистрофический буллезный эпидермолиз , вызывается рецессивными или доминантными мутациями в COL7A1. [17] Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, самый тяжелый тип буллезного эпидермолиза, имеет два подтипа, генерализованный промежуточный и генерализованный тяжелый, которые связаны с различными мутациями в гене COL7A1. [7] [9] Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз, генерализованный промежуточный, вызывается в первую очередь миссенс- мутациями , мутациями в рамке считывания и мутациями сайта сплайсинга на одном аллеле . Генерализованный тяжелый подтип может быть вызван преждевременными терминирующими кодонами в обоих аллелях. Эти мутации вызывают незначительную или нулевую экспрессию коллагена VII, что проявляется в первую очередь в виде генерализованного образования пузырей на коже и слизистых оболочках. [7] Это образование волдырей может также привести к ряду других осложнений, таких как ссадины глаз, стриктура пищевода, деформация рук и ног, плоскоклеточный рак и другие. [7] [9]

Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз чаще всего вызывается миссенс-мутациями, особенно заменой глицина в коллагеновом домене. [7] [9] Симптомы доминантного дистрофического буллезного эпидермолиза менее выражены, чем симптомы рецессивного типа, с легким образованием волдырей и потерей ногтей. [7] [9]

Приобретенный буллезный эпидермолиз включает аутоиммунную реакцию на эту форму коллагена. [18]

Beremagene geperpavec (Vyjuvek) — генная терапия, показанная для лечения ран у людей с дистрофическим буллезным эпидермолизом с мутацией(ями) в гене цепи альфа 1 коллагена VII типа (COL7A1). [19] [20]

Взаимодействия

Коллаген, тип VII, альфа 1 образует сложную сеть с несколькими другими белками в базальной мембране . [6] Было показано, что он взаимодействует с ламинином 5 [21] и фибронектином , а также коллагеном IV , связывая эти белки в домене NC-1. [22] [23] [8] Считается, что стабильность базальной мембраны и дермо-эпидермального соединения обусловлена ​​этими взаимодействиями. [6] [24]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114270 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000025650 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Parente MG, Chung LC, Ryynänen J, Woodley DT, Wynn KC, Bauer EA и др. (август 1991 г.). «Коллаген VII типа человека: клонирование кДНК и хромосомное картирование гена». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (16): 6931–6935. Bibcode : 1991PNAS...88.6931P. doi : 10.1073/pnas.88.16.6931 . PMC 52207. PMID  1871109 . 
  6. ^ abcde Ватанабэ М, Нацуга К, Синкума С, Симидзу Х (май 2018 г.). «Эпидермальные аспекты коллагена типа VII: последствия дистрофического буллезного эпидермолиза и приобретенного буллезного эпидермолиза». Журнал дерматологии . 45 (5): 515–521. дои : 10.1111/1346-8138.14222. PMID  29352483. S2CID  19256089.
  7. ^ abcdef Shinkuma S (май 2015 г.). «Дистрофический буллезный эпидермолиз: обзор». Клиническая, косметическая и исследовательская дерматология . 8 : 275–284. doi : 10.2147/CCID.S54681 . PMC 4451851. PMID  26064063 . 
  8. ^ ab Has C, Нистрем А., Саидиан А.Х., Брукнер-Тудерман Л., Уитто Дж. (октябрь 2018 г.). «Булезный эпидермолиз: Молекулярная патология компонентов соединительной ткани в зоне базальной мембраны кожи». Матричная биология . 71–72: 313–329. doi :10.1016/j.matbio.2018.04.001. PMID  29627521. S2CID  4718012.
  9. ^ abcde Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A и др. (октябрь 2020 г.). «Консенсусная реклассификация наследственного буллезного эпидермолиза и других расстройств с хрупкостью кожи». Британский журнал дерматологии . 183 (4): 614–627. doi : 10.1111/bjd.18921 . PMID  32017015. S2CID  211022921.
  10. ^ Бардхан А., Брукнер-Тудерман Л., Чаппл И.Л., Файн Дж.Д., Харпер Н., Хас С. и др. (сентябрь 2020 г.). «Булезный эпидермолиз». Обзоры природы. Праймеры по болезням . 6 (1): 78. дои : 10.1038/s41572-020-0210-0. PMID  32973163. S2CID  221861310.
  11. ^ «Коллаген COL7A1, тип VII, альфа 1 (буллезный эпидермолиз, дистрофический, доминантный и рецессивный)» . База данных генов NCBI Entrez .
  12. ^ Понсиен Т.Л., ван Люйн М.Дж., ван дер Ворп Р.Дж., ван Мёрс Дж.К., Хойманс Дж.М., Лос Л.И. (сентябрь 2008 г.). «Распределение коллагена в витреоретинальном интерфейсе человека». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 49 (9): 4089–4095. дои : 10.1167/iovs.07-1456 . ПМИД  18450587.
  13. ^ Christiano AM, Hoffman GG, Chung-Honet LC, Lee S, Cheng W, Uitto J, Greenspan DS (май 1994). «Структурная организация гена человеческого коллагена VII типа (COL7A1), состоящего из большего количества экзонов, чем любой ранее охарактеризованный ген». Genomics . 21 (1): 169–179. doi :10.1006/geno.1994.1239. PMID  8088784.
  14. ^ "COL7A1 геномная последовательность". База данных нуклеотидов NCBI Entrez . 17 мая 2004 г.
  15. ^ "COL7A1 мРНК последовательность". База данных нуклеотидов NCBI Entrez . 15 сентября 1995 г.
  16. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): COL7A1 - 120120
  17. ^ Dang N, Murrell DF (июль 2008 г.). «Анализ мутаций и характеристика мутаций COL7A1 при дистрофическом буллезном эпидермолизе». Experimental Dermatology . 17 (7): 553–568. doi : 10.1111/j.1600-0625.2008.00723.x . PMID  18558993. S2CID  32600295.
  18. ^ Chapel H, Haeney M, Misbah S (2006). Основы клинической иммунологии. Wiley-Blackwell. стр. 207–. ISBN 978-1-4051-2761-5. Получено 25 июня 2010 г.
  19. ^ "FDA одобряет первую местную генную терапию для лечения ран у пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом". Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) (пресс-релиз). 19 мая 2023 г. Получено 28 мая 2023 г. Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  20. ^ "Vyjuvek". Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) . 19 мая 2023 г. 125774. Получено 30 мая 2023 г. Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  21. ^ Rousselle P, Keene DR, Ruggiero F, Champliaud MF, Rest M, Burgeson RE (август 1997 г.). «Ламинин 5 связывает домен NC-1 коллагена VII типа». Журнал клеточной биологии . 138 (3): 719–728. doi :10.1083/jcb.138.3.719. PMC 2141627. PMID  9245798 . 
  22. ^ Lapiere JC, Chen JD, Iwasaki T, Hu L, Uitto J, Woodley DT (ноябрь 1994 г.). «Коллаген VII типа специфически связывает фибронектин через уникальный субдомен в тройной спирали коллагена». Журнал исследовательской дерматологии . 103 (5): 637–641. doi : 10.1111/1523-1747.ep12398270 . PMID  7963647.
  23. ^ Chen M, Marinkovich MP, Veis A, Cai X, Rao CN, O'Toole EA, Woodley DT (июнь 1997 г.). «Взаимодействие аминоконцевого неколлагенового (NC1) домена коллагена типа VII с компонентами внеклеточного матрикса. Потенциальная роль в эпидермально-дермальном сцеплении в коже человека». Журнал биологической химии . 272 ​​(23): 14516–14522. doi : 10.1074/jbc.272.23.14516 . PMID  9169408.
  24. ^ Гацева А, Син YY, Бреццо Г, Ван Агтмаль Т (сентябрь 2019 г.). «Коллагены базальной мембраны и механизмы заболеваний». Очерки по биохимии . 63 (3): 297–312. doi :10.1042/EBC20180071. PMC 6744580. PMID  31387942 . 

Дальнейшее чтение

  • Мекленбек С., Хаммами-Хауасли Н., Хёпфнер Б., Шуман Х., Крамер А., Кюстер В., Брукнер-Тудерман Л. (март 1999 г.). «Кластеризация мутаций COL7A1 в экзоне 73: значение для анализа мутаций при дистрофическом буллезном эпидермолизе». Журнал исследовательской дерматологии . 112 (3): 398–400. дои : 10.1046/j.1523-1747.1999.00518.x . ПМИД  10084325.
  • Данг Н., Клингберг С., Марр П., Мюррел Д.Ф. (июнь 2007 г.). «Обзор вариантов последовательности коллагена VII, обнаруженных у австралазийских пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом, выявил девять новых вариантов COL7A1». Журнал дерматологической науки . 46 (3): 169–178. doi : 10.1016/j.jdermsci.2007.02.006. ПМИД  17425959.
  • Christiano AM, Rosenbaum LM, Chung-Honet LC, Parente MG, Woodley DT, Pan TC и др. (октябрь 1992 г.). «Большой неколлагеновый домен (NC-1) коллагена VII типа является аминоконцевым и химерным. Гомология с белком матрикса хряща, доменами типа III фибронектина и доменами A фактора фон Виллебранда». Human Molecular Genetics . 1 (7): 475–481. doi :10.1093/hmg/1.7.475. PMID  1307247.
  • Gammon WR, Abernethy ML, Padilla KM, Prisayanh PS, Cook ME, Wright J, et al. (Декабрь 1992). «Неколлагеновый (NC1) домен коллагена VII напоминает многодоменные адгезионные белки, участвующие в тканеспецифической организации внеклеточного матрикса». Журнал исследовательской дерматологии . 99 (6): 691–696. doi : 10.1111/1523-1747.ep12614080 . PMID  1469284.
  • Tanaka T, Takahashi K, Furukawa F, Imamura S (март 1992). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК коллагена VII типа». Biochemical and Biophysical Research Communications . 183 (3): 958–963. doi :10.1016/S0006-291X(05)80283-9. PMID  1567409.
  • Seltzer JL, Eisen AZ, Bauer EA, Morris NP, Glanville RW, Burgeson RE (март 1989). «Расщепление коллагена VII типа интерстициальной коллагеназой и коллагеназой IV типа (желатиназой), полученными из кожи человека». Журнал биологической химии . 264 (7): 3822–3826. doi : 10.1016/S0021-9258(19)84924-4 . PMID  2537292.
  • Fine JD, Johnson L, Wright T (май 1989). "Простой поверхностный буллезный эпидермолиз. Новый вариант буллезного эпидермолиза, характеризующийся субкорнеальным расщеплением кожи, имитирующим синдром шелушения кожи". Архивы дерматологии . 125 (5): 633–638. doi :10.1001/archderm.125.5.633. PMID  2653224.
  • Bart BJ, Gorlin RJ, Anderson VE, Lynch FW (март 1966 г.). «Врожденное локализованное отсутствие кожи и связанные с ним аномалии, напоминающие буллезный эпидермолиз. Новый синдром». Архивы дерматологии . 93 (3): 296–304. doi :10.1001/archderm.93.3.296. PMID  5910871.
  • Tanaka T, Furukawa F, Imamura S (май 1994). «Картирование эпитопов аутоантител к приобретенному буллезному эпидермолизу с помощью молекулярно клонированной кДНК для коллагена VII типа». Журнал исследовательской дерматологии . 102 (5): 706–709. doi : 10.1111/1523-1747.ep12374333 . PMID  7513737.
  • Christiano AM, Morricone A, Paradisi M, Angelo C, Mazzanti C, Cavalieri R, Uitto J (март 1995 г.). «Замена глицина на аргинин в тройном спиральном домене коллагена VII типа в семье с доминирующим дистрофическим буллезным эпидермолизом». Журнал исследовательской дерматологии . 104 (3): 438–440. doi : 10.1111/1523-1747.ep12666033 . PMID  7861014.
  • Christiano AM, Suga Y, Greenspan DS, Ogawa H, Uitto J (март 1995 г.). «Преждевременные кодоны терминации на обоих аллелях гена коллагена VII типа (COL7A1) у трех братьев с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом». Журнал клинических исследований . 95 (3): 1328–1334. doi :10.1172/JCI117783. PMC  441472. PMID  7883979 .
  • Christiano AM, Greenspan DS, Lee S, Uitto J (август 1994 г.). «Клонирование человеческого коллагена VII типа. Полная первичная последовательность цепи альфа 1(VII) и идентификация внутригенных полиморфизмов». Журнал биологической химии . 269 (32): 20256–20262. doi : 10.1016/S0021-9258(17)31984-1 . PMID  8051117.
  • Christiano AM, Ryynänen M, Uitto J (апрель 1994 г.). «Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз: идентификация замены Gly→Ser в тройном спиральном домене коллагена типа VII». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (9): 3549–3553. Bibcode : 1994PNAS...91.3549C. doi : 10.1073/pnas.91.9.3549 . PMC  43617. PMID  8170945 .
  • Greenspan DS, Byers MG, Eddy RL, Hoffman GG, Shows TB (1993). «Локализация гена коллагена человека COL7A1 в 3p21.3 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 62 (1): 35–36. doi :10.1159/000133440. PMID  8422754.
  • Greenspan DS (март 1993 г.). «Карбоксильно-концевая половина коллагена VII типа, включая неколлагеновый домен NC-2 и интронно-экзонную организацию соответствующей области гена COL7A1». Human Molecular Genetics . 2 (3): 273–278. doi :10.1093/hmg/2.3.273. PMID  8499916.
  • Christiano AM, Greenspan DS, Hoffman GG, Zhang X, Tamai Y, Lin AN и др. (май 1993 г.). «Миссенс-мутация в коллагене VII типа у двух пораженных братьев и сестер с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом». Nature Genetics . 4 (1): 62–66. doi :10.1038/ng0593-62. PMID  8513326. S2CID  9099319.
  • Christiano AM, Lee JY, Chen WJ, LaForgia S, Uitto J (сентябрь 1995 г.). «Претибиальный буллезный эпидермолиз: генетическая связь с COL7A1 и идентификация замены глицина на цистеин в тройном спиральном домене коллагена VII типа». Human Molecular Genetics . 4 (9): 1579–1583. doi :10.1093/hmg/4.9.1579. PMID  8541842.
  • Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о буллезном дистрофическом эпидермолизе

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Коллаген,_тип_VII,_альфа_1&oldid=1250798617"