Первичная карликовость
Форма карликовости, которая приводит к уменьшению размера тела на всех этапах жизни.
Медицинское состояние
Первичная карликовость
СпециальностьМедицинская генетика

Первичная карликовость ( ПН ) — это форма карликовости , которая приводит к уменьшению размера тела на всех этапах жизни, начиная с момента рождения . [1] Более конкретно, первичная карликовость — это диагностическая категория, включающая определенные типы глубоко пропорциональной карликовости, при которой люди чрезвычайно малы для своего возраста, даже будучи плодом . Большинство людей с первичной карликовостью не диагностируются, пока им не исполнится около 3–5 лет.

Медицинские специалисты обычно диагностируют плод как маленький для гестационного возраста или как показывающий внутриутробную задержку роста при проведении УЗИ . Обычно люди с первичной карликовостью рождаются с очень низким весом при рождении . После рождения рост продолжается гораздо медленнее, в результате чего люди с первичной карликовостью постоянно отстают от своих сверстников по росту и весу на годы.

Большинство случаев низкого роста вызваны скелетными или эндокринными нарушениями . Пять подтипов первичной карликовости являются одними из самых тяжелых форм из 200 типов карликовости.

Эффективных методов лечения примордиальной карликовости пока не существует. Редко когда люди, страдающие примордиальной карликовостью, доживают до 30 лет. [2] В случае микроцефальной остеодиспластической примордиальной карликовости II типа (MOPDII) может быть повышен риск сосудистых проблем , которые могут привести к преждевременной смерти. [3]

Причины

Известно, что PD вызвана наследованием мутантного гена от каждого родителя. [4] Отсутствие нормального роста при этом расстройстве не связано с дефицитом гормона роста , как при гипопитуитарном нанизме . Таким образом, введение гормона роста оказывает незначительное или совсем не влияет на рост человека с примордиальной карликовостью, за исключением случая синдрома Рассела-Сильвера (RSS). Люди с RSS положительно реагируют на лечение гормоном роста. Дети с RSS, которые лечатся гормоном роста до полового созревания, могут достичь нескольких дюймов дополнительного роста. В январе 2008 года было опубликовано, что мутации в гене перицентрина ( PCNT ) вызывают примордиальную карликовость. [5] Перицентрин играет роль в делении клеток , правильной сегрегации хромосом и цитокинезе .

Другим геном, который связан с этим состоянием, является DNA2 . [6] Мутации в этом гене связаны с синдромом Секкеля.

Диагноз

Поскольку примордиальные карликовости встречаются крайне редко, ошибочный диагноз ставится часто. Поскольку дети с PD не растут как другие дети, изначально может быть диагностировано плохое питание, нарушение обмена веществ или расстройство пищеварения. Правильный диагноз PD может быть поставлен только в возрасте 5 лет, когда станет очевидным, что у ребенка тяжелая карликовость. [ необходима цитата ]

Типы

ИмяОМИМОписание
синдром Секкеля210600У людей с синдромом Секкеля отмечается микроцефалия . Многие также страдают от сколиоза , вывиха бедра, задержки костного возраста, вывиха головки лучевой кости и судорог. Недавно у пациентов с синдромом Секкеля были выявлены мутации в гене, кодирующем центросомный белок CEP152 , который также мутирует в некоторых случаях первичной изолированной микроцефалии.
Микроцефальная остеодиспластическая примордиальная карликовость I типа (MODPD1) (синдром Тейби–Линдера)210710Эту форму примордиальной карликовости часто сокращают до ODPDI. Мозолистое тело мозга часто не развито (так называемая агенезия мозолистого тела ), и у пациентов, как известно, бывают судороги и апноэ . Также распространено истончение волос, включая кожу головы, волосы, ресницы и брови. Они страдают скелетно от коротких позвонков , удлиненных ключиц , изогнутых бедренных костей и смещения бедра. Как и у людей с синдромом Секкеля, у них также часто бывает микроцефалия . Этот синдром обусловлен мутациями в гене RNU4ATAC . Этот ген, расположенный на длинном плече хромосомы 2 (2q14), кодирует небольшой ядерный компонент РНК сплайсосомы , зависимой от U12 .
Микроцефальная остеодиспластическая примордиальная карликовость II типа (MODPD2)210720Те, у кого ODPDII, часто имеют дополнительные медицинские проблемы по сравнению с другими типами, такие как скрипучий голос, микродонтия , широко расставленные молочные зубы, плохой сон (в ранние годы), задержка умственного развития, частые болезни, проблемы с дыханием, проблемы с приемом пищи, гиперактивность , дальнозоркость и аневризма мозга . Они не реагируют на гормональную терапию, поскольку первичная карликовость не вызвана отсутствием какого-либо гормона роста . После изучения рентгеновских снимков также обнаруживается, что у многих есть вывихи суставов, сколиоз и задержка костного возраста, а также микроцефалия . Они не достигнут размера среднего новорожденного, пока им не исполнится 3–5 лет. Это состояние обусловлено мутациями в гене PCNT , расположенном на длинном плече хромосомы 21 (21q22). Он кодирует белок, известный как перицентрин .
Карликовость Сильвера-Рассела (синдром Рассела-Сильвера)180860Окончательный рост людей с синдромом Рассела-Сильвера часто превышает рост других людей с примордиальной карликовостью, и они, как правило, имеют дисморфические черты. Некоторые фенотипы (характеристики) людей с синдромом Рассела-Сильвера включают недостаточный рост в первые 2 года, асимметрию тела, отсутствие аппетита, низко посаженные, повернутые назад уши, клинодактилия (искривление внутрь) 5-го пальца, перепончатые пальцы ног, неопущение яичек , слабый мышечный тонус, задержка костного возраста, опущенные уголки рта и тонкая верхняя губа, гипоспадия , высокий голос, маленький подбородок, задержка закрытия родничка , гипогликемия и выпуклый лоб. Их головы могут казаться треугольными и большими для их небольшого размера тела.
Синдром Мейера–Горлина224690У людей с синдромом Мейера-Горлина часто маленькие уши и нет коленных чашечек. У них также обнаруживаются изогнутые ключицы , узкие ребра и вывих локтя. Как и при синдроме Рассела-Сильвера, они обычно превосходят ростом тех, у кого синдром Секкеля и ODPDI и II. Это также известно как «синдром уха, надколенника, низкого роста» (EPS). Мутации у пациентов с синдромом Мейера-Горлина недавно были выявлены в ряде генов, участвующих в репликации хромосом, в частности в пререпликационном комплексе . Конкретные гены включают гены комплекса распознавания происхождения ORC1 , ORC4 и ORC6 , а также другие гены репликации CDT1 и CDC6 .

Известные случаи

  • Джоти Амге — индийская актриса, самая маленькая женщина в мире с момента своего 18-летия 16 декабря 2011 года.
  • Каролина Крахами – известная как «Сицилийская фея», она была первым человеком, у которого была признана изначальная карликовость. Ее останки были выставлены в музее Хантериан в Шотландии [ требуется ссылка ]
  • Чандра Бахадур Данги – самый маленький человек всех времён [7]
  • Нельсон де ла Роса — актер, связанный с бейсбольной командой США Boston Red Sox
  • Адитья Дев – самый маленький бодибилдер в мире
  • Бриджит Джордан и Брэд Джордан – братья и сестры [8]
  • Кхагендра Тапа Магар – самый низкий человек в мире с 18-летия 14 октября 2010 года по 13 июня 2011 года
  • Гуль Мохаммед – бывший самый маленький человек всех времен
  • Хэ Пинпин – самый низкорослый ходячий человек в мире до своей смерти в 2010 году
  • Венг Венг – филиппинский актер и мастер боевых искусств
  • Лусия Сарате — мексиканская артистка и первый человек, у которого был выявлен MOPD II
  • Кенади Журден-Бромли — по прозвищу Дюймовочка , она снялась в нескольких художественных и документальных фильмах, включая «Ип!» , «Невероятно маленькая» и «Рожденная другой» .
  • Сиенна Бернал – самый редкий в мире несогласованный близнец
  • Афшин Эсмаил Гадерзаде — иранская курдская интернет-знаменитость, действующий обладатель мирового рекорда Гиннесса как человек с самой низкой продолжительностью жизни с декабря 2022 года.
  • Кёксал Бекташоглу - известный под псевдонимом Кёксал Баба, турецкая интернет-знаменитость и бывший боксер.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Фима Лифшиц (2007). Детская эндокринология: рост, надпочечники, половая система, щитовидная железа, кальций и нарушения баланса жидкости. CRC Press. С. 15–. ISBN 978-1-4200-4270-2. Получено 7 января 2011 г.
  2. ^ Самые маленькие люди в мире , TLC / Channel Four , 2006
  3. ^ "Primordial dwarfism" (PDF) . American Journal of Medical Genetics . Архивировано из оригинала (PDF) 9 декабря 2012 г.
  4. ↑ Канал National Geographic представляет: Наука о карликовости
  5. ^ Rauch, A.; Thiel, CT; Schindler, D.; Wick, U.; Crow, YJ; Ekici, AB; Van Essen, AJ; Goecke, TO; Al-gazali, L.; Chrzanowska, KH; et al. (2008). «Мутации в гене перицентрина (PCNT) вызывают примордиальную карликовость». Science . 319 (5864): 816– 9. Bibcode :2008Sci...319..816R. doi : 10.1126/science.1151174 . PMID  18174396. S2CID  23055733.
  6. ^ Tarnauskaitė Ž, Bicknell LS, Marsh JA, Murray JE, Parry DA, Logan CV, Bober MB, de Silva DC, Duker AL, Sillence D, Wise C, Jackson AP, Murina O, Reijns MAM (2019) Биаллельные варианты в DNA2 вызывают микроцефальную примордиальную карликовость. Hum Mutat
  7. ^ "72-летний непалец из отдаленной горной деревни объявлен самым низкорослым человеком в истории". The Washington Post . Получено 28.02.2012 .[ мертвая ссылка ‍ ]
  8. ^ "Самые маленькие братья и сестры в мире Бриджит и Брэд Джордан" . Получено 10 февраля 2019 г.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Первобытная_карликовость&oldid=1242338123"