синдактилия Ченани-Ленца

синдактилия Ченани-Ленца
синдактилия Ченани-Ленца
Другие имена	Синдактилия тип 7
Специальность	Медицинская генетика

Медицинское состояние

Синдактилия Ченани–Ленца , также известная как синдром Ченани–Ленца или синдактилия Ченани ^[1]^[2] — это аутосомно -рецессивный врожденный порок развития ^[3]^[4] , поражающий как верхние, так и нижние конечности.

Презентация

Он характеризуется почти симметричным наличием ложкообразной руки (классический тип) или, чаще, олигодактильной руки. У людей с этим синдромом наблюдаются следующие симптомы: запястные , пястные и пальцевые синостозы , дезорганизация запястных костей, численная редукция пальцевых лучей и синдактилия пальцев ног . Кроме того, другие симптомы могут включать радиоульнарный синостоз , брахимезомелию, вывих головки лучевой кости, плюсневые синостозы и численная редукция лучей. ^{[ необходима цитата ]}

Причина

Синдром Ченани-Ленца наследуется по аутосомно-рецессивному типу. ^[1] Это означает, что дефектный ген, ответственный за расстройство, расположен на аутосоме , и для рождения с расстройством требуются две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным расстройством оба несут по одной копии дефектного гена, но обычно не испытывают никаких признаков или симптомов расстройства. ^{[ необходима цитата ]}

При проверке теории о том, что локус, связанный с расстройством, находится в 15q13-q14, FMN1 и GREM1 были исключены из числа кандидатов. ^[5] Он связан с LRP4 . ^[6]

Диагноз

Уход

Эпоним

Синдром назван в честь турецкого (Асим Ченани) и немецкого ( Видукинд Ленц ) генетиков . ^[7]^[8]

Ссылки

^ ab Temtamy SA, Ismail S, Nemat A (апрель 2003 г.). «Умеренный лицевой дисморфизм и квазидоминантное наследование при синдроме Ченани-Ленца». Clin. Dysmorphol . 12 (2): 77– 83. doi :10.1097/00019605-200304000-00001. PMID 12868467. S2CID 25462579.
^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 212780
^ Nezarati MM, McLeod DR (2002). «Синдром Ченани-Ленца: отчет о новом случае и обзор литературы». Clin Dysmorphol . 11 (3): 215– 8. doi :10.1097/00019605-200207000-00014. PMID 12072805.
^ Harpf C, Pavelka M, Hussl H (2005). «Вариант синдактилии Ченани-Ленца (CLS): обзор литературы и попытка классификации». Br J Plast Surg . 58 (2): 251– 7. doi : 10.1016/j.bjps.2004.10.024 . PMID 15710123.
^ Bacchelli C, Goodman FR, Scambler PJ, Winter RM (март 2001 г.). «Синдром Ченани-Ленца с гипоплазией почек не связан с ФОРМИНОМ или ГРЕМЛИНОМ». Clin. Genet . 59 (3): 203– 5. doi :10.1034/j.1399-0004.2001.590312.x. PMID 11260233. S2CID 41746467.
^ Li Y, Pawlik B, Elcioglu N и др. (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют сигнализацию Wnt/бета-катенина и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Ченани-Ленца». Am. J. Hum. Genet . 86 (5): 696–706 . doi :10.1016/j.ajhg.2010.03.004. PMC 2869043. PMID 20381006 .
^ synd/2130 в Кто это назвал?
^ Cenani A, Lenz W (1967). "[Полная синдактилия и полный радиоульнарный синостоз у 2 братьев. Вклад в генетику синдактилии]". Z Kinderheilkd . 101 (3): 181– 90. doi :10.1007/BF00438491. PMID 4298043. S2CID 24791261.

[pmid12868467-1] Temtamy SA, Ismail S, Nemat A (апрель 2003 г.). «Умеренный лицевой дисморфизм и квазидоминантное наследование при синдроме Ченани-Ленца». Clin. Dysmorphol . 12 (2): 77– 83. doi :10.1097/00019605-200304000-00001. PMID 12868467. S2CID 25462579.

[omim-2] Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 212780

[3] Nezarati MM, McLeod DR (2002). «Синдром Ченани-Ленца: отчет о новом случае и обзор литературы». Clin Dysmorphol . 11 (3): 215– 8. doi :10.1097/00019605-200207000-00014. PMID 12072805.

[4] Harpf C, Pavelka M, Hussl H (2005). «Вариант синдактилии Ченани-Ленца (CLS): обзор литературы и попытка классификации». Br J Plast Surg . 58 (2): 251– 7. doi : 10.1016/j.bjps.2004.10.024 . PMID 15710123.

[pmid11260233-5] Bacchelli C, Goodman FR, Scambler PJ, Winter RM (март 2001 г.). «Синдром Ченани-Ленца с гипоплазией почек не связан с ФОРМИНОМ или ГРЕМЛИНОМ». Clin. Genet . 59 (3): 203– 5. doi :10.1034/j.1399-0004.2001.590312.x. PMID 11260233. S2CID 41746467.

[pmid20381006-6] Li Y, Pawlik B, Elcioglu N и др. (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют сигнализацию Wnt/бета-катенина и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Ченани-Ленца». Am. J. Hum. Genet . 86 (5): 696–706 . doi :10.1016/j.ajhg.2010.03.004. PMC 2869043. PMID 20381006 .

[7] synd/2130 в Кто это назвал?

[8] Cenani A, Lenz W (1967). "[Полная синдактилия и полный радиоульнарный синостоз у 2 братьев. Вклад в генетику синдактилии]". Z Kinderheilkd . 101 (3): 181– 90. doi :10.1007/BF00438491. PMID 4298043. S2CID 24791261.