Белок 4, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ЛРП4
Идентификаторы
ПсевдонимыLRP4 , CLSS, LRP-4, LRP10, MEGF7, SOST2, CMS17, белок 4, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности, белок 4, связанный с рецептором ЛПНП
Внешние идентификаторыOMIM : 604270; MGI : 2442252; HomoloGene : 17964; GeneCards : LRP4; OMA :LRP4 - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_002334

NM_001145857
NM_172668

RefSeq (белок)

NP_002325

NP_001139329
NP_766256

Местоположение (UCSC)Хр 11: 46.86 – 46.92 МбХр 2: 91.29 – 91.34 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Белок 4, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности (LRP-4), также известный как множественные домены, подобные эпидермальному фактору роста 7 (MEGF7), представляет собой белок , который у людей кодируется геном LRP4 . [ 5] [6] LRP-4 является членом семейства белков, связанных с рецептором липопротеинов , и может быть регулятором сигнализации Wnt .

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с синдактилией Ченани-Ленца . [7]

Аутоантитела к LRP4 связаны с небольшой долей случаев миастении .

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000134569 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027253 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Ген Энтреза: белок 4, связанный с рецептором липопротеинов низкой плотности».
  6. ^ Nakayama M, Nakajima D, Nagase T, Nomura N, Seki N, Ohara O (июль 1998 г.). «Идентификация высокомолекулярных белков с множественными EGF-подобными мотивами с помощью скрининга с использованием ловушек мотивов». Genomics . 51 (1): 27– 34. doi :10.1006/geno.1998.5341. PMID  9693030.
  7. ^ Li Y, Pawlik B, Elcioglu N, Aglan M, Kayserili H, Yigit G, Percin F, Goodman F, Nürnberg G, Cenani A, Urquhart J, Chung BD, Ismail S, Amr K, Aslanger AD, Becker C, Netzer C, Scambler P, Eyaid W, Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют сигнализацию Wnt/бета-катенина и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Ченани-Ленца». Американский журнал генетики человека . 86 (5): 696– 706. doi :10.1016/j.ajhg.2010.03.004. PMC 2869043. PMID  20381006 . 

Дальнейшее чтение

  • Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействия белок-белок между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Research . 12 (11): 1773– 84. doi :10.1101/gr.406902. PMC  187542 . PMID  12421765.
  • Jeong YH, Ishikawa K, Someya Y, Hosoda A, Yoshimi T, Yokoyama C, Kiryu-Seo S, Kang MJ, Tchibana T, Kiyama H, Fukumura T, Kim DH, Saeki S (январь 2010 г.). «Молекулярная характеристика и экспрессия белка-10, связанного с рецептором липопротеинов низкой плотности, нового члена семейства генов LDLR». Biochemical and Biophysical Research Communications . 391 (1): 1110– 5. doi :10.1016/j.bbrc.2009.12.033. PMID  20005200.
  • Simon-Chazottes D, Tutois S, Kuehn M, Evans M, Bourgade F, Cook S, Davisson MT, Guénet JL (май 2006 г.). «Мутации в гене, кодирующем рецептор липопротеинов низкой плотности LRP4, вызывают аномальное развитие конечностей у мышей». Genomics . 87 (5): 673– 7. doi :10.1016/j.ygeno.2006.01.007. PMID  16517118.
  • Стиркарсдоттир Ю, Халлдорссон Б.В., Гретарсдоттир С., Гудбьяртссон Д.Ф., Уолтерс Г.Б., Ингварссон Т., Йонсдоттир Т., Самундсдоттир Дж., Сноррадоттир С., Центр Ж.Р., Нгуен Т.В., Александерсен П., Гульчер Дж.Р., Эйсман Дж.А., Кристиансен С., Сигурдссон Г., Конг А. , Торстейнсдоттир У, Стефанссон К. (январь 2009 г.). «Новые варианты последовательности, связанные с минеральной плотностью кости». Природная генетика . 41 (1): 15–7 . doi :10.1038/ng.284. PMID  19079262. S2CID  9876454.
  • Li Y, Pawlik B, Elcioglu N, Aglan M, Kayserili H, Yigit G, Percin F, Goodman F, Nürnberg G, Cenani A, Urquhart J, Chung BD, Ismail S, Amr K, Aslanger AD, Becker C, Netzer C, Scambler P, Eyaid W, Hamamy H, Clayton-Smith J, Hennekam R, Nürnberg P, Herz J, Temtamy SA, Wollnik B (май 2010 г.). «Мутации LRP4 изменяют сигнализацию Wnt/бета-катенина и вызывают пороки развития конечностей и почек при синдроме Ченани-Ленца». Американский журнал генетики человека . 86 (5): 696– 706. doi :10.1016/j.ajhg.2010.03.004. PMC  2869043. PMID  20381006 .
  • Liu JM, Zhang MJ, Zhao L, Cui B, Li ZB, Zhao HY, Sun LH, Tao B, Li M, Ning G (сентябрь 2010 г.). «Анализ недавно выявленных генов восприимчивости к остеопорозу у китайских женщин». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 95 (9): E112-20. doi : 10.1210/jc.2009-2768 . PMID  20554715.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Белок_связанный_с_рецепторами_липопротеинов_низкой_плотности_4&oldid=1171005721"