CYP8B1

CYP8B1
Идентификаторы
Псевдонимы	CYP8B1 , CP8B, CYP12, цитохром P450 семейство 8 подсемейство B член 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602172; МГИ : 1338044; гомологен : 3233; Генные карты : CYP8B1; OMA :CYP8B1 – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 3 (человек)
Конец	42,875,898 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 9 (мышь)
Конец	121,745,371 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правая доля печени; ; передняя большеберцовая мышца; ; икроножный нерв; ; протоковая клетка поджелудочной железы; ; кора почки; ; мозговое вещество почки; ; желчный пузырь; ; правая коронарная артерия; ; левая коронарная артерия; ; человеческая почка;
	Верх выражен в
	левая доля печени; ; желчный пузырь; ; половозрелый организм; ; медиальная головка икроножной мышцы; ; пищевод; ; губа; ; мышца бедра; ; центральное серое вещество среднего мозга; ; ядро терминальной полоски; ; поджелудочная железа;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	монооксигеназная активность; связывание ионов железа; связывание кислорода; оксидоредуктазная активность; связывание гема; оксидоредуктазная активность, действующая на парных донорах, с включением или восстановлением молекулярного кислорода; связывание ионов металлов; 7альфа-гидроксихолест-4-ен-3-он 12альфа-гидроксилазная активность; активность стерол 12-альфа-гидроксилазы;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; мембрана органеллы; мембрана эндоплазматического ретикулума; эндоплазматический ретикулум; мембрана; внутриклеточная мембранно-связанная органелла;
Биологический процесс	процесс метаболизма стеролов; процесс биосинтеза желчных кислот;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	1582
	13124
	ENSG00000180432
	ENSMUSG00000050445
	Q9UNU6
	О88962
	NM_004391
	NM_010012
	NP_004382
	NP_034142
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

CYP8B1 ( цитохром P 450, семейство 8 , подсемейство B , полипептид 1 ), также известный как стерол 12-альфа-гидроксилаза, представляет собой белок , который у людей кодируется геном CYP8B1 . ^[5]

Этот ген кодирует член суперсемейства ферментов цитохрома P450 . Белки цитохрома P450 являются монооксигеназами , которые катализируют множество реакций, участвующих в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов.

CYP8B1 — это белок мембраны эндоплазматического ретикулума , катализирующий превращение 7-альфа-гидрокси-4-холестен-3-она в 7-альфа,12-альфа-дигидрокси-4-холестен-3-он. Баланс между этими двумя стероидами определяет относительное количество двух основных желчных кислот , холевой кислоты и хенодезоксихолевой кислоты , обе из которых секретируются в желчь. В кишечнике эти желчные кислоты влияют на растворимость холестерина и других липидов, способствуя их всасыванию.

CYP8B1 является уникальным среди генов цитохрома P450, поскольку он не содержит интронов . ^[6]

У слона, ламантина и голого землекопа есть неактивные копии этого гена, и в их желчи отсутствует холевая кислота. ^[7] Ослабленный отбор, вызванный изменениями в рационе питания в сторону потребления меньшего количества липидов, мог способствовать потере этого гена у нескольких видов. ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000180432 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000050445 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Gåfvels M, Olin M, Chowdhary BP, Raudsepp T, Andersson U, Persson B, Jansson M, Björkhem I, Eggertsen G (март 1999). «Структура и хромосомное назначение гена стерол 12альфа-гидроксилазы (CYP8B1) у человека и мыши: эукариотический ген цитохрома P-450, лишенный интронов». Genomics . 56 (2): 184–96 . doi :10.1006/geno.1998.5606. PMID 10051404.
^ В этой статье использованы материалы из общедоступного источника "Entrez Gene: CYP8B1". Коллекция референтных последовательностей . Национальный центр биотехнологической информации .
^ Шарма, В.; Хиллер, М. (1 декабря 2018 г.). «Потеря ферментов в пути синтеза желчных кислот объясняет различия в составе желчи у млекопитающих». Genome Biology and Evolution . 10 (12): 3211– 3217. doi :10.1093/gbe/evy243. PMC 6296402. PMID 30388264 .
^ Shinde, SS; Teekas, L; Sharma, S; Vijay, N (сентябрь 2019 г.). «Сигнатуры ослабленного отбора в гене CYP8B1 птиц и млекопитающих». Журнал молекулярной эволюции . 87 ( 7– 8): 209– 220. Bibcode :2019JMolE..87..209S. doi :10.1007/s00239-019-09903-6. PMID 31372666. S2CID 199380339.

Дальнейшее чтение

Li Y, Mezei O, Shay NF (2007). «Человеческая и мышиная гепатическая стерол-12-альфа-гидроксилаза и другие мРНК метаболизма ксенобиотиков активируются изофлавонами сои». J. Nutr . 137 (7): 1705– 12. doi : 10.1093/jn/137.7.1705 . PMID 17585019.
Yang Y, Eggertsen G, Gåffvels M и др. (2004). «Механизмы регуляции белка, связывающего регуляторный элемент холестерина и стерола, гена стерол-12альфа-гидроксилазы (CYP8B1)». Biochem. Biophys. Res. Commun . 320 (4): 1204– 10. doi :10.1016/j.bbrc.2004.06.069. PMID 15249218.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Эллис EC (2006). «Подавление синтеза желчных кислот тиреоидным гормоном в первичных гепатоцитах человека». World J. Gastroenterol . 12 (29): 4640– 5. doi : 10.3748/wjg.v12.i29.4640 . PMC 4087826. PMID 16937432 .
Wang J, Greene S, Eriksson LC и др. (2005). «Человеческая стерол 12a-гидроксилаза (CYP8B1) в основном экспрессируется в гепатоцитах в однородном виде». Histochem. Cell Biol . 123 ( 4– 5): 441– 6. doi :10.1007/s00418-005-0779-0. PMID 15891895. S2CID 12069227.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Nelson DR, Zeldin DC, Hoffman SM и др. (2004). «Сравнение генов цитохрома P450 (CYP) из геномов мыши и человека, включая рекомендации по номенклатуре генов, псевдогенов и вариантов альтернативного сплайсинга». Pharmacogenetics . 14 (1): 1– 18. doi :10.1097/00008571-200401000-00001. PMID 15128046.
Ross CJ, Katzov-Eckert H, Dubé MP и др. (2009). «Генетические варианты в TPMT и COMT связаны с потерей слуха у детей, получающих химиотерапию цисплатином». Nat. Genet . 41 (12): 1345– 9. doi :10.1038/ng.478. PMID 19898482. S2CID 21293339.
Lu Y, Dollé ME, Imholz S и др. (2008). «Множественные генетические варианты вдоль путей-кандидатов влияют на концентрацию холестерина липопротеинов высокой плотности в плазме». J. Lipid Res . 49 (12): 2582– 9. doi : 10.1194/jlr.M800232-JLR200 . PMID 18660489.
Чжан М., Чианг ДЖИ (2001). «Транскрипционная регуляция гена человеческой стерол-12альфа-гидроксилазы (CYP8B1): роль ядерного фактора гепатоцитов 4альфа в опосредовании репрессии желчных кислот». J. Biol. Chem . 276 (45): 41690– 9. doi : 10.1074/jbc.M105117200 . PMID 11535594.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 3 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000180432 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000050445 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10051404-5] Gåfvels M, Olin M, Chowdhary BP, Raudsepp T, Andersson U, Persson B, Jansson M, Björkhem I, Eggertsen G (март 1999). «Структура и хромосомное назначение гена стерол 12альфа-гидроксилазы (CYP8B1) у человека и мыши: эукариотический ген цитохрома P-450, лишенный интронов». Genomics . 56 (2): 184–96 . doi :10.1006/geno.1998.5606. PMID 10051404.

[entrez-6] В этой статье использованы материалы из общедоступного источника "Entrez Gene: CYP8B1". Коллекция референтных последовательностей . Национальный центр биотехнологической информации .

[7] Шарма, В.; Хиллер, М. (1 декабря 2018 г.). «Потеря ферментов в пути синтеза желчных кислот объясняет различия в составе желчи у млекопитающих». Genome Biology and Evolution . 10 (12): 3211– 3217. doi :10.1093/gbe/evy243. PMC 6296402. PMID 30388264 .

[8] Shinde, SS; Teekas, L; Sharma, S; Vijay, N (сентябрь 2019 г.). «Сигнатуры ослабленного отбора в гене CYP8B1 птиц и млекопитающих». Журнал молекулярной эволюции . 87 ( 7– 8): 209– 220. Bibcode :2019JMolE..87..209S. doi :10.1007/s00239-019-09903-6. PMID 31372666. S2CID 199380339.