CLN8

CLN8
Идентификаторы
Псевдонимы	CLN8 , C8orf61, EPMR, цероид-липофусциноз, нейрональный 8, трансмембранный ER и ERGIC белок, CLN8 трансмембранный ER и ERGIC белок, TLCD6
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 607837; МГИ : 1349447; гомологен : 10340; Генные карты : CLN8; OMA :CLN8 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 8 (человек)
Конец	1,801,711 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 8 (мышь)
Конец	14,951,720 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	мозолистое тело; ; Сегмент С1; ; стромальная клетка эндометрия; ; моноцит; ; плацента; ; черная субстанция; ; миндалина; ; кожа ноги; ; печень; ; кожа живота;
	Верх выражен в
	губа; ; кучевые ячейки; ; двигательный нейрон; ; пищевод; ; пуповина; ; бластоциста; ; эпителий тонкой кишки; ; ирис; ; бластоциста; ; собирательный проток мозгового вещества;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Ортологи
	2055
	26889
	ENSG00000182372 ; ENSG00000278220
	ENSMUSG00000026317
	Q9UBY8
	Q9QUK3
	NM_001034061 ; NM_018941
	NM_012000
	NP_061764
	NP_036130
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у человека

Белок CLN8 — это белок , который у людей кодируется геном CLN8 . [ ^5]^[6]

Молекулярная биология

Этот ген кодирует трансмембранный белок, который локализуется в эндоплазматическом ретикулуме (ЭР) и рециркулирует между ЭР и аппаратом Гольджи через везикулы, покрытые COPII и COPI . ^[7] Белок CLN8 функционирует как грузовой рецептор для лизосомальных растворимых белков в ЭР. [ 7 ^]Белки CLN8 объединяются с белками CLN6 , образуя комплекс EGRESS ( передача ферментов лизосомальной системы от ЭР к Гольджи ), функциональную единицу, отвечающую за экспорт лизосомальных ферментов из эндоплазматического ретикулума . ^[8]

Клинический

Мутации в этом гене связаны с прогрессирующей эпилепсией с умственной отсталостью (EPMR), подтипом нейронального цероидного липофусциноза (NCL). У пациентов с мутациями в этом гене изменены уровни сфинголипидов и фосфолипидов в мозге .

Ссылки

^ abc ENSG00000278220 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182372, ENSG00000278220 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026317 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ранта С, Чжан Ю, Росс Б, Лонка Л, Таккунен Э, Мессер А, Шарп Дж, Уилер Р, Кусуми К, Моул С, Лю В, Соарес МБ, Бональдо МФ, Хирвасниеми А, де ла Шапель А, Гиллиам ТК , Лехесйоки А.Е. (октябрь 1999 г.). «Нейрональные цероидные липофусцинозы у EPMR человека и мышей-мутантов mnd связаны с мутациями в CLN8». Нат Жене . 23 (2): 233–6 . дои : 10.1038/13868. PMID 10508524. S2CID 23920094.
^ "Ген Энтреза: цероид-липофусциноз CLN8, нейрон 8 (эпилепсия, прогрессирующая с умственной отсталостью)".
^ Аб ди Ронза А, Баджадж Л., Шарма Дж., Санагасетти Д., Лотфи П., Адамски С.Дж., Коллетт Дж., Палмиери М., Амави А., Попп Л., Чанг К.Т., Мескини MC, Люнг Х.Е., Сегатори Л., Симонати А., Сиферс Р.Н. , Санторелли ФМ, Сардиелло М (2018). «CLN8 представляет собой рецептор груза эндоплазматического ретикулума, который регулирует биогенез лизосом». Природная клеточная биология . 20 (12): 1370–1377 . doi : 10.1038/s41556-018-0228-7. ПМК 6277210 . ПМИД 30397314.
^ Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (июнь 2020 г.). «Комплекс CLN6-CLN8 рекрутирует лизосомальные ферменты в ER для переноса в аппарат Гольджи». J Clin Invest . 130 ( 8): 4118– 4132. doi : 10.1172/JCI130955 . PMC 7410054. PMID 32597833.

Дальнейшее чтение

Dawson G, Cho S (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res . 60 (2): 133– 40. doi :10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3. PMID 10740217. S2CID 28786470.
Ranta S, Lehesjoki AE (2001). «Северная эпилепсия, новый член семейства NCL». Neurol. Sci . 21 (3 Suppl): S43–7. doi :10.1007/s100720070039. PMID 11073227. S2CID 11677694.
Winter E, Ponting CP (2002). «TRAM, LAG1 и CLN8: члены нового семейства доменов, чувствительных к липидам?». Trends Biochem. Sci . 27 (8): 381– 3. doi :10.1016/S0968-0004(02)02154-0. PMID 12151215.
Ranta S, Lehesjoki AE, Hirvasniemi A, et al. (1996). "Генетическое и физическое картирование локуса прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью (EPMR) на хромосоме 8p". Genome Res . 6 (5): 351– 60. doi :10.1101/gr.6.5.351. PMC 6145179 . PMID 8743986.
Lonka L, Kyttälä A, Ranta S, et al. (2000). «Мембранный белок нейронального цероидного липофусциноза CLN8 является резидентом эндоплазматического ретикулума». Hum. Mol. Genet . 9 (11): 1691– 7. doi : 10.1093/hmg/9.11.1691 . PMID 10861296.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Верховен К., Де Йонге П., Ван де Путте Т. и др. (2003). «Замедленная проводимость и тонкая миелинизация периферических нервов, связанная с мутантным фактором обмена гуанин-нуклеотидов Rho 10». Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 926– 32. doi :10.1086/378159. PMC 1180612. PMID 14508709 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Ranta S, Topcu M, Tegelberg S и др. (2004). «Вариант позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза у подгруппы турецких пациентов является аллельным к северной эпилепсии». Hum. Mutat . 23 (4): 300– 5. doi : 10.1002/humu.20018 . PMID 15024724. S2CID 34924032.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Hermansson M, Käkelä R, Berghäll M и др. (2005). «Масс-спектрометрический анализ выявляет изменения в молекулярных видах фосфолипидов, нейтральных сфинголипидов и сульфатидов при прогрессирующей эпилепсии с умственной отсталостью, EPMR, мозг: исследование случая». J. Neurochem . 95 (3): 609– 17. doi : 10.1111/j.1471-4159.2005.03376.x . PMID 16086686. S2CID 23379785.
Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов человеческих генов». Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .

Внешние ссылки

GeneReviews/NIH/NCBI/UW запись о нейрональных цероид-липофусцинозах
Расположение генома человека CLN8 и страница с подробностями гена CLN8 в браузере геномов UCSC .

Эта статья о белках — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000278220 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182372, ENSG00000278220 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000026317 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10508524-5] Ранта С, Чжан Ю, Росс Б, Лонка Л, Таккунен Э, Мессер А, Шарп Дж, Уилер Р, Кусуми К, Моул С, Лю В, Соарес МБ, Бональдо МФ, Хирвасниеми А, де ла Шапель А, Гиллиам ТК , Лехесйоки А.Е. (октябрь 1999 г.). «Нейрональные цероидные липофусцинозы у EPMR человека и мышей-мутантов mnd связаны с мутациями в CLN8». Нат Жене . 23 (2): 233–6 . дои : 10.1038/13868. PMID 10508524. S2CID 23920094.

[entrez-6] "Ген Энтреза: цероид-липофусциноз CLN8, нейрон 8 (эпилепсия, прогрессирующая с умственной отсталостью)".

[di_Ronza,_A._2018-7] Аб ди Ронза А, Баджадж Л., Шарма Дж., Санагасетти Д., Лотфи П., Адамски С.Дж., Коллетт Дж., Палмиери М., Амави А., Попп Л., Чанг К.Т., Мескини MC, Люнг Х.Е., Сегатори Л., Симонати А., Сиферс Р.Н. , Санторелли ФМ, Сардиелло М (2018). «CLN8 представляет собой рецептор груза эндоплазматического ретикулума, который регулирует биогенез лизосом». Природная клеточная биология . 20 (12): 1370–1377 . doi : 10.1038/s41556-018-0228-7. ПМК 6277210 . ПМИД 30397314.

[pmid32597833-8] Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (июнь 2020 г.). «Комплекс CLN6-CLN8 рекрутирует лизосомальные ферменты в ER для переноса в аппарат Гольджи». J Clin Invest . 130 ( 8): 4118– 4132. doi : 10.1172/JCI130955 . PMC 7410054. PMID 32597833.