Нейрональный белок цероид-липофусциноза 6 — это белок , который у людей кодируется геном CLN6 . [4] [5] [6]
Белок CLN6 является частью комплекса EGRESS ( передача ферментов лизосомальной системы от ЭР к аппарату Гольджи ) , который привлекает лизосомальные ферменты в эндоплазматический ретикулум для содействия их переносу в комплекс Гольджи . [7] Комплекс EGRESS состоит из белков CLN6 и CLN8 . [7] Мутации потери функции в CLN6 приводят к неэффективному экспорту лизосомальных ферментов из эндоплазматического ретикулума и снижению уровня ферментов в лизосоме. [ 7 ]
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000032245 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Sharp JD, Wheeler RB, Lake BD, Savukoski M, Jarvela IE, Peltonen L, Gardiner RM, Williams RE (июль 1997 г.). «Локусы для классического и вариантного позднего детского нейронального цероидного липофусциноза картируются на хромосомах 11p15 и 15q21-23». Hum Mol Genet . 6 (4): 591– 5. doi : 10.1093/hmg/6.4.591 . PMID 9097964.
^ Wheeler RB, Sharp JD, Schultz RA, Joslin JM, Williams RE, Mole SE (январь 2002 г.). «Ген, мутировавший при варианте позднего детского нейронального цероидного липофусциноза (CLN6) и у мышей-мутантов nclf, кодирует новый предсказанный трансмембранный белок». Am J Hum Genet . 70 (2): 537– 42. doi :10.1086/338708. PMC 384927 . PMID 11727201.
^ abc Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Booth C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (июнь 2020 г.). «Комплекс CLN6-CLN8 рекрутирует лизосомальные ферменты в аппарате ЭР для переноса по аппарату Гольджи». J Clin Invest . 130 (8): 4118– 4132. doi : 10.1172/JCI130955 . PMC 7410054. PMID 32597833.
Дальнейшее чтение
Dawson G, Cho S (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res . 60 (2): 133– 40. doi :10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3. PMID 10740217. S2CID 28786470.
Холопайнен Й.М., Саарикоски Й., Киннунен П.К., Ярвеля I (2001). «Повышенный лизосомальный pH при нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)». Евро. Дж. Биохим . 268 (22): 5851–6 . doi : 10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x . ПМИД 11722572.
Gao H, Boustany RM, Espinola JA и др. (2002). «Мутации в новом трансмембранном белке, кодируемом CLN6, вызывают вариант нейронального цероидного липофусциноза у человека и мыши». Am. J. Hum. Genet . 70 (2): 324– 35. doi :10.1086/338190. PMC 384912 . PMID 11791207.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Тейшейра К.А., Эспинола Дж., Хуо Л. и др. (2003). «Новые мутации в гене CLN6, вызывающие вариант позднего детского нейронального цероидного липофусциноза». Хм. Мутат . 21 (5): 502–8 . doi :10.1002/humu.10207. PMID 12673792. S2CID 27128687.
Sharp JD, Wheeler RB, Parker KA и др. (2003). «Спектр мутаций CLN6 при варианте позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза». Hum. Mutat . 22 (1): 35– 42. doi : 10.1002/humu.10227 . PMID 12815591. S2CID 25698616.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Heine C, Koch B, Storch S и др. (2004). «Дефектный мембранный белок CLN6, резидентный в эндоплазматическом ретикулуме, влияет на лизосомальную деградацию эндоцитированной арилсульфатазы A». J. Biol. Chem . 279 (21): 22347– 52. doi : 10.1074/jbc.M400643200 . PMID 15010453.
Mole SE, Michaux G, Codlin S и др. (2004). «CLN6, который связан с лизосомной болезнью накопления, является белком эндоплазматического ретикулума». Exp. Cell Res . 298 (2): 399– 406. doi :10.1016/j.yexcr.2004.04.042. PMID 15265688.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Siintola E, Topcu M, Kohlschütter A и др. (2005). «Две новые мутации CLN6 у пациентов с вариантным позднедетским нейрональным цероидным липофусцинозом турецкого происхождения». Clin. Genet . 68 (2): 167– 73. doi :10.1111/j.1399-0004.2005.00471.x. PMID 15996215. S2CID 40168289.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго-кэпом». DNA Res . 12 (2): 117– 26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743.
Teixeira CA, Lin S, Mangas M и др. (2006). «Профилирование экспрессии генов в фибробластах с дефицитом vLINCL CLN6: взгляд на патобиологию». Biochim. Biophys. Acta . 1762 (7): 637–46 . doi : 10.1016/j.bbadis.2006.06.002 . PMID 16857350.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et al. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983.
Heine C, Quitsch A, Storch S и др. (2007). «Топология и сигналы удержания эндоплазматического ретикулума мембранного белка CLN6, связанного с лизосомной болезнью хранения». Mol. Membr. Biol . 24 (1): 74– 87. doi :10.1080/09687860600967317. PMID 17453415. S2CID 35490146.
Внешние ссылки
GeneReviews/NIH/NCBI/UW запись о нейрональных цероид-липофусцинозах
Расположение генома человека CLN6 и страница с подробностями гена CLN6 в браузере геномов UCSC .
