Нейрональный белок цероид-липофусциноза 5 — это белок , который у людей кодируется геном CLN5 . [5] [6] [7]
Нейрональные цероидные липофусцинозы (CLN или NCL) представляют собой группу аутосомно-рецессивных прогрессирующих энцефалопатий у детей. Они характеризуются психомоторными нарушениями, нарушением зрения и накоплением аутофлуоресцентного липопигмента в нейронах и других типах клеток. Основными детскими формами являются инфантильный тип ( болезнь Сантавуори-Халтиа ; MIM 256730), поздний инфантильный тип ( болезнь Янского-Бельшовского ; MIM 204500) и ювенильный тип ( болезнь Баттена ; MIM 204200) на основе возраста начала, клинического течения, неврологических и офтальмологических данных и ультраструктурного анализа (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]). [предоставлено OMIM] [7]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000102805 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000022125 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Savukoski M, Kestila M, Williams R, Jarvela I, Sharp J, Harris J, Santavuori P, Gardiner M, Peltonen L (октябрь 1994 г.). «Определенное хромосомное назначение CLN5 демонстрирует, что по крайней мере четыре генетических локуса участвуют в патогенезе человеческих цероидных липофусцинозов». Am J Hum Genet . 55 (4): 695–701 . PMC 1918303. PMID 7942847 .
^ Klockars T, Savukoski M, Isosomppi J, Laan M, Jarvela I, Petrukhin K, Palotie A, Peltonen L (сентябрь 1996 г.). «Эффективное построение физической карты с помощью fiber-FISH региона CLN5: уточненное назначение и дальний контиг, покрывающий критическую область на 13q22». Genomics . 35 (1): 71– 8. doi : 10.1006/geno.1996.0324 . PMID 8661106.
^ ab "Ген Энтреза: цероид-липофусциноз CLN5, нейрон 5".
^ Biochemistry Do (2022-08-02). "Испытание первой в мире генной терапии болезни Баттена". www.otago.ac.nz . Получено 13 апреля 2024 г.
Дальнейшее чтение
Mole SE, Mitchison HM, Munroe PB (1999). "Молекулярная основа нейрональных цероидных липофусцинозов: мутации в CLN1, CLN2, CLN3 и CLN5". Hum. Mutat . 14 (3): 199– 215. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A . PMID 10477428.
Dawson G, Cho S (2000). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». J. Neurosci. Res . 60 (2): 133– 40. doi :10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3. PMID 10740217. S2CID 28786470.
Веса Дж., Пелтонен Л. (2003). «Мутировавшие гены при ювенильном и позднем инфантильном нейрональном цероидном липофусцинозе кодируют лизосомальные белки». Curr. Mol. Med . 2 (5): 439– 44. doi :10.2174/1566524023362311. PMID 12125809.
Карпентер С., Карпати Г., Андерманн Ф. и др. (1977). «Ультраструктурные характеристики аномальных цитосом при болезни Баттена-Куфса». Мозг . 100 Ч. 1: 137–56 . doi :10.1093/brain/100.1.137. PMID 193610.
Savukoski M, Klockars T, Holmberg V и др. (1998). "CLN5, новый ген, кодирующий предполагаемый трансмембранный белок, мутировавший при финском варианте позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза". Nat. Genet . 19 (3): 286– 8. doi :10.1038/975. PMID 9662406. S2CID 23745986.
Heinonen O, Salonen T, Jalanko A и др. (2000). «CLN-1 и CLN-5, гены инфантильного и вариантного позднего инфантильного нейронального цероидного липофусциноза, экспрессируются в эмбриональном человеческом мозге». J. Comp. Neurol . 426 (3): 406– 12. doi :10.1002/1096-9861(20001023)426:3<406::AID-CNE5>3.0.CO;2-5. PMID 10992246. S2CID 37672531.
Холопайнен Й.М., Саарикоски Й., Киннунен П.К., Ярвеля I (2001). «Повышенный лизосомальный pH при нейрональных цероидных липофусцинозах (NCL)». Евро. Дж. Биохим . 268 (22): 5851–6 . doi : 10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x . ПМИД 11722572.
Isosompi J, Vesa J, Jalanko A, Peltonen L (2003). «Лизосомальная локализация белка нейронального цероидного липофусциноза CLN5». Hum. Mol. Genet . 11 (8): 885–91 . doi : 10.1093/hmg/11.8.885 . PMID 11971870.
Vesa J, Chin MH, Oelgeschläger K и др. (2003). «Нейрональные цероидные липофусцинозы связаны на молекулярном уровне: взаимодействие белка CLN5 с CLN2 и CLN3». Mol. Biol. Cell . 13 (7): 2410– 20. doi :10.1091/mbc.E02-01-0031. PMC 117323. PMID 12134079 .
Пинеда-Трухильо Н., Корнехо В., Каррисоса Дж. и др. (2005). «Мутация CLN5, вызывающая атипичный нейрональный цероидный липофусциноз ювенильного возраста». Неврология . 64 (4): 740– 2. doi :10.1212/01.WNL.0000151974.44980.F1. PMID 15728307. S2CID 43644394.
Bessa C, Teixeira CA, Mangas M и др. (2006). «Две новые мутации CLN5 у португальского пациента с vLINCL: понимание молекулярных механизмов дефицита CLN5». Mol. Genet. Metab . 89 (3): 245–53 . doi :10.1016/j.ymgme.2006.04.010. PMID 16814585.
Ewing RM, Chu P, Elisma F и др. (2007). «Крупномасштабное картирование взаимодействий белок-белок человека с помощью масс-спектрометрии». Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi :10.1038/msb4100134. PMC 1847948 . PMID 17353931.
Каннелли Н., Нардоччи Н., Кассандрини Д. и др. (2007). «Обнаружение новой мутации CLN5 при раннем ювенильном нейрональном цероидном липофусцинозе». Нейропедиатрия . 38 (1): 46– 9. doi :10.1055/s-2007-981449. PMID 17607606. S2CID 260241788.
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о нейрональных цероид-липофусцинозах
Расположение генома человека CLN5 и страница с подробностями гена CLN5 в браузере геномов UCSC .
Расположение генома человека NCL и страница с подробностями гена NCL в браузере геномов UCSC .
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 13 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
