Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз

Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз
Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз
Другие имена	болезнь Сантавуори, болезнь Хагберга-Сантавуори, болезнь Сантавуори-Халтиа, детский нейрональный цероидный липофусциноз финского типа, Балканская болезнь
Специальность	Эндокринология

Медицинское состояние

Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз ( INCL ) или болезнь Сантавуори ^[1] или болезнь Хагберга–Сантавуори ^[2] или болезнь Сантавуори–Халтиа ^[2] или инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз финского типа ^[3] или балканская болезнь ^[3] является формой NCL и наследуется как рецессивный аутосомный генетический признак. Расстройство является прогрессирующим, дегенеративным и фатальным, чрезвычайно редким во всем мире – около 60 официальных случаев были зарегистрированы к 1982 году. ^[4]

Презентация

Развитие детей, рожденных с INCL, нормально в течение первых 8–18 месяцев, но затем оно начинает спотыкаться и регрессировать как физически, так и умственно. Двигательные навыки и речь теряются, а атрофия зрительного нерва приводит к слепоте . Появляются различные неврологические симптомы, такие как эпилепсия и миоклонические припадки . Чувства слуха и осязания остаются неизменными. Средняя продолжительность жизни ребенка с INCL составляет 9–11 лет. ^{[ необходима цитата ]}

Причины

Он связан с пальмитоил-протеинтиоэстеразой . ^[5]

Диагноз

Уход

Лечение ограничено. Лекарства могут облегчить симптомы, такие как трудности со сном и эпилепсия . Физиотерапия помогает больным детям сохранять способность оставаться в вертикальном положении как можно дольше и предотвращает некоторые боли. ^{[ необходима цитата ]}

Недавние попытки лечения ИНКЛ цистагоном оказались безуспешными. ^{[ необходима цитата ]}

Смотрите также

FAIDD (Финская ассоциация по проблемам интеллектуальных и возрастных нарушений)

Ссылки

^ Сантавуори П., Халтиа М., Рапола Дж. (октябрь 1974 г.). «Инфантильный тип так называемого нейронального цероид-липофусциноза». Dev Med Child Neurol . 16 (5): 644–53 . doi :10.1111/j.1469-8749.1974.tb04183.x. PMID 4371326. S2CID 23169241.
^ ab ORPHA:79263
^ ab Классическая детская болезнь CLN1
^ Baumann RJ, Markesbery WR (ноябрь 1982 г.). «Болезнь Сантавуори: диагностика по ультраструктуре лейкоцитов». Neurology . 32 (11): 1277– 81. doi :10.1212/wnl.32.11.1277. PMID 6890163. S2CID 30186235.
^ Возный YV, Keulemans JL, Mancini GM, et al. (Июнь 1999). "Новый простой ферментный анализ для пре- и постнатальной диагностики инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (INCL) и его вариантов". J. Med. Genet . 36 (6): 471– 4. doi :10.1136/jmg.36.6.471. PMC 1734393 . PMID 10874636.

Внешние ссылки

GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о нейрональном цероид-липофусцинозе
Обзор (на финском)
Организация INCL Финляндии (на финском языке)

[pmid4371326-1] Сантавуори П., Халтиа М., Рапола Дж. (октябрь 1974 г.). «Инфантильный тип так называемого нейронального цероид-липофусциноза». Dev Med Child Neurol . 16 (5): 644–53 . doi :10.1111/j.1469-8749.1974.tb04183.x. PMID 4371326. S2CID 23169241.

[ORPHA-2] ORPHA:79263

[rarediseases-3] Классическая детская болезнь CLN1

[pmid6890163-4] Baumann RJ, Markesbery WR (ноябрь 1982 г.). «Болезнь Сантавуори: диагностика по ультраструктуре лейкоцитов». Neurology . 32 (11): 1277– 81. doi :10.1212/wnl.32.11.1277. PMID 6890163. S2CID 30186235.

[pmid10874636-5] Возный YV, Keulemans JL, Mancini GM, et al. (Июнь 1999). "Новый простой ферментный анализ для пре- и постнатальной диагностики инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (INCL) и его вариантов". J. Med. Genet . 36 (6): 471– 4. doi :10.1136/jmg.36.6.471. PMC 1734393 . PMID 10874636.