Белок 1, содержащий домен коллагена и связывающий кальций EGF, представляет собой белок , который у людей кодируется геном CCBE1 . [5] [6]
Функция
CCBE1 является регулятором развития и роста лимфатической системы . CCBE1 необходим для протеолитической активации VEGF-C посредством ADAMTS3 , [7], который является основным фактором роста для лимфатической системы. [8]
Клиническое значение
Синдром Хеннекама I типа (генерализованная лимфатическая дисплазия у людей) связан с мутациями в гене CCBE1 [9] , и молекулярная этиология заболевания была выяснена. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000183287 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000046318 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ген Энтреза: домены EGF 1, связывающие коллаген и кальций».
^ Nagase T, Kikuno R, Ohara O (декабрь 2001 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XXII. Полные последовательности 50 новых клонов кДНК, кодирующих большие белки». DNA Res . 8 (6): 319–27 . doi : 10.1093/dnares/8.6.319 . PMID 11853319.
^ аб Елч, Майкл; Джа, Саван Кумар; Творогов Денис; Анисимов Андрей; Леппянен, Вели-Матти; Холопайнен, Таня; Кивеля, Риикка; Ортега, Саграрио; Кярпанен, Терхи; Алитало, Кари (2014). «CCBE1 усиливает лимфангиогенез посредством дезинтегрина и металлопротеазы с опосредованной мотивами тромбоспондина-3 активацией фактора роста эндотелия сосудов-C». Тираж . 129 (19): 1962–71 . doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.113.002779 . ПМИД 24552833.
^ Олдерс М, Хоган Б.М., Гджини Э., Салехи Ф., Аль-Газали Л., Хеннекам Э.А., Хольмберг Э.Э., Манненс М.М., Малдер М.Ф., Офферхаус Г.Дж., Прескотт Т.Е., Шрур Э.Дж., Верхей Дж.Б., Витте М., Цвейненбург П.Дж., Виккула М., Шульте-Меркер С., Хеннекам Р.К. (декабрь) 2009). «Мутации в CCBE1 вызывают генерализованную дисплазию лимфатических сосудов у людей». Нат. Жене . 41 (12): 1272–4 . doi :10.1038/ng.484. PMID 19935664. S2CID 205356254.
Внешние ссылки
Расположение генома человека CCBE1 и страница с подробностями гена CCBE1 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Barton CA, Gloss BS, Qu W и др. (2010). «Коллаген и кальций-связывающие домены EGF 1 часто инактивируются при раке яичников из-за аберрантного гиперметилирования промотора и модулируют миграцию и выживание клеток». Br. J. Cancer . 102 (1): 87– 96. doi :10.1038/sj.bjc.6605429. PMC 2813742 . PMID 19935792.
Браунинг SR, Томас Дж (2007). "Мультилокусный анализ данных случай-контроль хромосомы 18 GAW15 NARAC". Труды BMC . 1 (Приложение 1): S11. doi : 10.1186/1753-6561-1-S1-S11 . PMC 2367534. PMID 18466450 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Uhl GR, Liu QR, Drgon T и др. (2008). «Молекулярная генетика успешного прекращения курения: результаты исследования конвергентных ассоциаций по всему геному». Arch. Gen. Psychiatry . 65 (6): 683– 93. doi :10.1001/archpsyc.65.6.683. PMC 2430596 . PMID 18519826.
Hogan BM, Bos FL, Bussmann J, et al. (2009). «Ccbe1 необходим для эмбрионального лимфангиогенеза и венозного прорастания». Nat. Genet . 41 (4): 396– 8. doi : 10.1038/ng.321 . PMID 19287381. S2CID 205349555.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E и др. (2003). «Инициатива по открытию секретируемых белков (SPDI), крупномасштабная попытка идентифицировать новые секретируемые и трансмембранные белки человека: оценка биоинформатики». Genome Res . 13 (10): 2265– 70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Connell F, Kalidas K, Ostergaard P и др. (2010). «Анализ сцепления и последовательности указывает на мутацию CCBE1 при рецессивно наследуемой генерализованной лимфатической дисплазии» (PDF) . Hum. Genet . 127 (2): 231– 41. doi :10.1007/s00439-009-0766-y. PMID 19911200. S2CID 6076175.
