БМПР1Б

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
БМПР1Б
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыBMPR1B , ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, рецептор костного морфогенетического белка типа 1B, AMD3
Внешние идентификаторыОМИМ : 603248; МГИ : 107191; гомологен : 20322; GeneCards : BMPR1B; OMA :BMPR1B — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_001203
NM_001256792
NM_001256793
NM_001256794

RefSeq (белок)

NP_001194
NP_001243721
NP_001243722
NP_001243723

Местоположение (UCSC)Хр 4: 94.76 – 95.16 МбХр 3: 141,54 – 141,88 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Рецептор костного морфогенетического белка типа 1B, также известный как CDw293 ( кластер дифференцировки w293), представляет собой белок , который у людей кодируется геном BMPR1B . [ 5] [6]

Функция

BMPR1B является членом семейства рецепторов костного морфогенетического белка (BMP) трансмембранных сериновых/треониновых киназ. Лигандами этого рецептора являются BMP, которые являются членами суперсемейства TGF-бета. BMP участвуют в формировании эндохондральной кости и эмбриогенезе. Эти белки передают свои сигналы посредством образования гетеромерных комплексов двух различных типов рецепторов сериновых (треониновых) киназ: рецепторов типа I примерно 50-55 кДа и рецепторов типа II примерно 70-80 кДа. Рецепторы типа II связывают лиганды в отсутствие рецепторов типа I, но для передачи сигналов им требуются соответствующие рецепторы типа I, тогда как рецепторам типа I требуются соответствующие рецепторы типа II для связывания лигандов. [7]

Рецептор BMPR1B играет роль в формировании средних и проксимальных фаланг. [8]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с первичной легочной гипертензией . [7]

В курином эмбрионе было показано, что BMPR1B обнаруживается в предхрящевых уплотнениях. [9] BMPR1B является основным преобразователем сигналов в этих уплотнениях, как показано в экспериментах с использованием конститутивно активных рецепторов BMPR1B. [9] BMPR1B является более эффективным преобразователем GDF5 , чем BMPR1A. [9] В отличие от мышей с нулевым BMPR1A, которые умирают на ранней эмбриональной стадии, мыши с нулевым BMPR1B жизнеспособны. [9]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000138696 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000052430 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH (апрель 1994). "Характеристика рецепторов типа I для трансформирующего фактора роста-бета и активина". Science . 264 (5155): 101– 4. Bibcode :1994Sci...264..101T. doi :10.1126/science.8140412. PMID  8140412.
  6. ^ Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M (1998). «Присвоение генов BMPR1A и BMPR1B хромосоме человека 10q22.3 и 4q23→q24 с помощью гибридизации in situ и картирования гибридов с помощью излучения». Cytogenet. Cell Genet . 81 ( 3– 4): 285– 6. doi :10.1159/000015048. PMID  9730621. S2CID  46751090.
  7. ^ ab "Ген Энтреза: рецептор костного морфогенетического белка".
  8. ^ Mishina Y , Starbuck MW, Gentile MA, Fukuda T, Kasparcova V, Seedor JG, Hanks MC, Amling M, Pinero GJ, Harada S, Behringer RR (2004). «Сигнализация рецептора костного морфогенетического белка типа IA регулирует постнатальную функцию остеобластов и ремоделирование костей». J. Biol. Chem . 279 (26): 27560– 6. doi : 10.1074/jbc.M404222200 . PMID  15090551.
  9. ^ abcd Yoon BS, Ovchinnikov DA, Yoshii I, Mishina Y, Behringer RR, Lyons KM (2005). "Bmpr1a и Bmpr1b имеют перекрывающиеся функции и необходимы для хондрогенеза in vivo". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 102 (14): 5062– 7. Bibcode :2005PNAS..102.5062Y. doi : 10.1073/pnas.0500031102 . PMC 555995 . PMID  15781876. 

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=BMPR1B&oldid=1219287066"