ГДФ5
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ГДФ5
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыGDF5 , BDA1C, BMP-14, BMP14, CDMP1, LAP-4, LAP4, OS5, SYM1B, SYNS2, фактор дифференциации роста 5, DUPANS
Внешние идентификаторыОМИМ : 601146; МГИ : 95688; гомологен : 468; Генные карты : GDF5; OMA :GDF5 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

8200

14563

Ансамбль

ENSG00000125965

ENSMUSG00000038259

UniProt

Р43026

Р43027

RefSeq (мРНК)

NM_000557
NM_001319138

NM_008109

RefSeq (белок)

NP_000548
NP_001306067

NP_032135

Местоположение (UCSC)Хр 20: 35.43 – 35.45 МбХр 2: 155.78 – 155.79 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Фактор роста/дифференцировки 5 — это белок , который у людей кодируется геном GDF5 . [ 5] [6] [7]

Белок, кодируемый этим геном, тесно связан с семейством костных морфогенетических белков (BMP) и является членом суперсемейства TGF-beta . Эта группа белков характеризуется многоосновным протеолитическим сайтом процессинга, который расщепляется для получения зрелого белка, содержащего семь консервативных остатков цистеина. Члены этого семейства являются регуляторами роста и дифференцировки клеток как в эмбриональных, так и во взрослых тканях. Мутации в этом гене связаны с акромесомельной дисплазией , тип Хантера-Томпсона; брахидактилией , тип С; и остеохондродисплазией , тип Гребе. Эти ассоциации подтверждают, что продукт гена играет роль в развитии скелета. [7]

GDF5 экспрессируется в развивающейся центральной нервной системе [8] и играет роль в развитии скелета и суставов. [9] [10] [11] Он также увеличивает выживаемость нейронов , которые реагируют на нейротрансмиттер дофамин , и является потенциальной терапевтической молекулой, связанной с болезнью Паркинсона. [12]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000125965 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000038259 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Polinkovsky A, Robin NH, Thomas JT, Irons M, Lynn A, Goodman FR, Reardon W, Kant SG, Brunner HG, van der Burgt I, Chitayat D, McGaughran J, Donnai D, Luyten FP, Warman ML (октябрь 1997 г.). "Мутации в CDMP1 вызывают аутосомно-доминантную брахидактилию типа C". Nat Genet . 17 (1): 18– 9. doi :10.1038/ng0997-18. hdl : 2066/24464 . PMID  9288091. S2CID  6580906.
  6. ^ Томас Дж.Т., Килпатрик М.В., Лин К., Эрлахер Л., Лембессис П., Коста Т., Ципурас П., Луйтен Ф.П. (октябрь 1997 г.). «Нарушение морфогенеза конечностей человека из-за доминантно-негативной мутации CDMP1». Нат Жене . 17 (1): 58–64 . doi :10.1038/ng0997-58. PMID  9288098. S2CID  31479619.
  7. ^ ab "Ген Энтреза: фактор дифференцировки роста 5 GDF5 (морфогенетический белок-1, полученный из хряща)".
  8. ^ O'Keeffe G, Dockery P, Sullivan A (2004). «Влияние фактора роста/дифференциации 5 на выживаемость и морфологию эмбриональных дофаминергических нейронов среднего мозга крысы in vitro». J Neurocytol . 33 (5): 479–88 . doi :10.1007/s11068-004-0511-y. PMID  15906156. S2CID  25940876.
  9. ^ Бакстон П., Эдвардс К., Арчер К., Фрэнсис-Уэст П. (2001). «Фактор роста/дифференциации-5 (GDF-5) и развитие скелета». J Bone Joint Surg Am . 83-A Suppl 1 (Pt 1): S23–30. PMID  11263662.
  10. ^ Francis-West P, Abdelfattah A, Chen P, Allen C, Parish J, Ladher R, Allen S, MacPherson S, Luyten F, Archer C (1999). "Механизмы действия GDF-5 во время развития скелета". Development . 126 (6): 1305– 15. doi :10.1242/dev.126.6.1305. PMID  10021348.
  11. ^ Фрэнсис-Уэст П., Пэриш Дж., Ли К., Арчер К. (1999). «Взаимодействие сигналов BMP/GDF во время развития синовиальных суставов». Cell Tissue Res . 296 (1): 111– 9. doi :10.1007/s004410051272. PMID  10199971. S2CID  21942870.
  12. ^ Салливан А., О'Киф Г. (2005). «Роль фактора роста/дифференцировки 5 (GDF5) в индукции и выживании дофаминергических нейронов среднего мозга: значение для лечения болезни Паркинсона». J Anat . 207 (3): 219–26 . doi :10.1111/j.1469-7580.2005.00447.x. PMC 1571542. PMID  16185246 . 

Дальнейшее чтение

  • Reddi AH (1997). «Морфогенез хряща: роль костных и хрящевых морфогенетических белков, гомеобоксных генов и внеклеточного матрикса». Matrix Biol . 14 (8): 599– 606. doi :10.1016/S0945-053X(05)80024-1. PMID  9057810.
  • Luyten FP (1998). "Хрящевой морфогенетический белок-1". Int. J. Biochem. Cell Biol . 29 (11): 1241– 4. doi :10.1016/S1357-2725(97)00025-3. PMID  9451821.
  • Ducy P, Karsenty G (2000). «Семейство костных морфогенетических белков». Kidney Int . 57 (6): 2207– 14. doi : 10.1046/j.1523-1755.2000.00081.x . PMID  10844590.
  • Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Wahab A и др. (2003). «Мутация сдвига рамки считывания в гене хрящевого морфогенетического белка 1 (CDMP1) и тяжелая акромесомелична хондродисплазия, напоминающая хондродисплазию типа Гребе». American Journal of Medical Genetics . 111 (1): 31– 7. doi : 10.1002/ajmg.10501 . PMID  12124730.
  • Chang SC, Hoang B, Thomas JT и др. (1994). «Хрящевые морфогенетические белки. Новые члены суперсемейства трансформирующего фактора роста бета, преимущественно экспрессирующиеся в длинных костях во время эмбрионального развития человека». J. Biol. Chem . 269 (45): 28227– 34. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46918-9 . PMID  7961761.
  • Хёттен Г, Нейдхардт Х, Якобовски Б, Поль Дж (1994). «Клонирование и экспрессия рекомбинантного человеческого фактора роста/дифференциации 5». Biochem. Biophys. Res. Commun . 204 (2): 646– 52. doi :10.1006/bbrc.1994.2508. PMID  7980526.
  • Thomas JT, Lin K, Nandedkar M и др. (1996). «Человеческая хондродисплазия, вызванная мутацией в члене суперсемейства TGF-beta». Nat. Genet . 12 (3): 315–7 . doi :10.1038/ng0396-315. PMID  8589725. S2CID  43140478.
  • Lin K, Thomas JT, McBride OW, Luyten FP (1996). «Присвоение нового члена суперсемейства TGF-beta, человеческого хрящевого морфогенетического белка-1, хромосоме 20q11.2». Genomics . 34 (1): 150– 1. doi :10.1006/geno.1996.0257. PMID  8661040.
  • Nishitoh H, Ichijo H, Kimura M и др. (1996). «Идентификация рецепторов серин/треонин киназы типа I и типа II для фактора роста/дифференциации-5». J. Biol. Chem . 271 (35): 21345– 52. doi : 10.1074/jbc.271.35.21345 . PMID  8702914.
  • Erlacher L, McCartney J, Piek E и др. (1998). «Хрящевые морфогенетические белки и остеогенный белок-1 по-разному регулируют остеогенез». J. Bone Miner. Res . 13 (3): 383–92 . doi : 10.1359/jbmr.1998.13.3.383 . PMID  9525338. S2CID  25307046.
  • Sugiura T, Hötten G, Kawai S (1999). «Минимальные компоненты промотора гена человеческого фактора роста/дифференциации-5». Biochem. Biophys. Res. Commun . 263 (3): 707– 13. doi :10.1006/bbrc.1999.1445. PMID  10512744.
  • Aoki H, Fujii M, Imamura T и др. (2001). «Синергические эффекты различных рецепторов костного морфогенетического белка типа I на индукцию щелочной фосфатазы». J. Cell Sci . 114 (Pt 8): 1483– 9. doi :10.1242/jcs.114.8.1483. PMID  11282024.
  • Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J, et al. (2002). «Последовательность ДНК и сравнительный анализ человеческой хромосомы 20». Nature . 414 (6866): 865–71 . Bibcode :2001Natur.414..865D. doi : 10.1038/414865a . PMID  11780052.
  • Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH и др. (2003). «Мутация в гене морфогенетического белка хрящевого происхождения-1 (CDMP1) у родственников, страдающих гипоплазией малоберцовой кости и сложной брахидактилией (синдром Дюпана)». Clin. Genet . 61 (6): 454– 8. doi :10.1034/j.1399-0004.2002.610610.x. PMID  12121354. S2CID  28701236.
Значок заглушки

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 20 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Значок заглушки

Эта статья по молекулярной или клеточной биологии — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GDF5&oldid=1183924931"