7-дегидрохолестеринредуктаза

Поиск
ЧВК	статьи
PubMed	статьи
NCBI	белки

7-дегидрохолестеринредуктаза
7-дегидрохолестеринредуктаза
Идентификаторы
Номер ЕС	1.3.1.21
Номер CAS	9080-21-1
Базы данных
ИнтЭнз	IntEnz вид
БРЕНДА	запись BRENDA
ExPASy	NiceZyme вид
КЕГГ	запись KEGG
МетаЦик	метаболический путь
ПРИАМ	профиль
Структуры PDB	RCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтология	АмиГО / КвикГО
ЧВК
Поиск
ЧВК	статьи
PubMed	статьи
NCBI	белки

DHCR7
Идентификаторы
Псевдонимы	DHCR7 , SLOS, 7-дегидрохолестеринредуктаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602858; МГИ : 1298378; Гомологен : 1042; GeneCards : DHCR7; OMA :DHCR7 — ортологи
Номер ЕС	1.3.1.21
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 11 (человек)
Конец	71,452,868 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 7 (мышь)
Конец	143,402,147 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правая доля печени; ; кора правого надпочечника; ; ооцит; ; островок Лангерганса; ; кора левого надпочечника; ; вторичный ооцит; ; кожа ноги; ; Сегмент С1; ; кожа живота; ; корпус придатка яичка;
	Верх выражен в
	надпочечник; ; губа; ; кучевые ячейки; ; двигательный нейрон; ; левая доля печени; ; кожа наружного уха; ; Гонадный гребень; ; левая кишка; ; мыщелок; ; эктодерма;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	оксидоредуктазная активность, действующая на группу доноров CH-CH, НАД или НАДФ в качестве акцептора; оксидоредуктазная активность; Связывание НАДФ; активность 7-дегидрохолестеринредуктазы; активность стерол-дельта-7-редуктазы;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; мембрана эндоплазматического ретикулума; мембрана; внутриклеточная мембранно-связанная органелла; неотъемлемый компонент мембраны эндоплазматического ретикулума; эндоплазматический ретикулум; ядерная наружная мембрана; цитозоль;
Биологический процесс	дифференциация клеток; процесс метаболизма стероидов; процесс биосинтеза стеролов; рост многоклеточного организма; развитие легких; липидный обмен веществ; процесс метаболизма холестерина; постэмбриональное развитие; развитие кровеносных сосудов; регуляция пролиферации клеточной популяции; процесс биосинтеза холестерина через латостерол; процесс биосинтеза холестерина через десмостерол; процесс биосинтеза стероидов; процесс биосинтеза холестерина; процесс биосинтеза брассиностероидов; регуляция процесса биосинтеза холестерина;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	1717
	13360
	ENSG00000172893
	ENSMUSG00000058454
	Q9UBM7
	О88455
	NM_001163817 ; NM_001360
NM_007856 ; NM_001382498 ; NM_001382499 ; NM_001382500 ; NM_001382501;
	NM_001382502 ; NM_001382503
	NP_001157289 ; NP_001351
NP_031882 ; NP_001369427 ; NP_001369428 ; NP_001369429 ; NP_001369430;
	NP_001369431 ; NP_001369432
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок млекопитающих обнаружен у людей

7-дегидрохолестеринредуктаза , также известная как DHCR7 , представляет собой белок , который у людей кодируется геном DHCR7 . ^[5]^[6]^[7]

Функция

Белок , кодируемый этим геном, представляет собой фермент , катализирующий образование холестерина из 7-дегидрохолестерина с использованием НАДФН .

Ген DHCR7 кодирует дельта-7-стеролредуктазу (EC 1.3.1.21), конечный фермент биосинтеза стеролов млекопитающих, который преобразует 7-дегидрохолестерин (7-DHC) в холестерин. Этот фермент удаляет двойную связь C(7-8), введенную стерол-дельта8-дельта7-изомеразами. Кроме того, известна его роль в пороках развития, вызванных лекарственными средствами: ингибиторы последнего этапа биосинтеза холестерина, такие как AY9944 и BM15766, серьезно нарушают развитие мозга. ^[5]

Патология

Дефицит связан с синдромом Смита-Лемли-Опица . ^[8]

У всех домашних кошек и собак активность этого фермента выше нормы, что приводит к неспособности синтезировать витамин D из-за недостатка 7-дегидрохолестерина. ^[9]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. ^{[§ 1]}

^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «VitaminDSynthesis_WP1531».

Смотрите также

Стероидогенный фермент

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000172893 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000058454 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: DHCR7 7-дегидрохолестеринредуктаза".
^ Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H (февраль 1998 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческой дельта7-стеролредуктазы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (4): 1899–902. Bibcode :1998PNAS...95.1899M. doi : 10.1073/pnas.95.4.1899 . PMC 19210 . PMID 9465114.
^ Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD (июль 1998 г.). «Мутации в гене человеческой стерол-дельта-редуктазы в 11q12-13 вызывают синдром Смита-Лемли-Опица». American Journal of Human Genetics . 63 (1): 55–62. doi :10.1086/301936. PMC 1377256 . PMID 9634533.
^ Yu H, Patel SB (ноябрь 2005 г.). «Современные сведения о синдроме Смита-Лемли-Опица». Clinical Genetics . 68 (5): 383–91. doi :10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x. PMC 1350989 . PMID 16207203.
^ Zafalon, Rafael VA; Risolia, Larissa W.; Pedrinelli, Vivian; Vendramini, Thiago HA; Rodrigues, Roberta BA; Amaral, Andressa R.; Kogika, Marcia M.; Brunetto, Marcio A. (январь 2020 г.). «Обмен витамина D у собак и кошек и его связь с заболеваниями, не связанными с метаболизмом костей». Журнал физиологии животных и питания животных . 104 (1): 322–342. doi : 10.1111/jpn.13259 . PMID 31803981.

Дальнейшее чтение

Waterham HR, Wanders RJ (декабрь 2000 г.). «Биохимические и генетические аспекты 7-дегидрохолестеринредуктазы и синдрома Смита-Лемли-Опица». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная и клеточная биология липидов . 1529 (1–3): 340–56. doi :10.1016/s1388-1981(00)00159-1. PMID 11111101.
Nowaczyk MJ, Nakamura LM, Waye JS (декабрь 2001 г.). «DHCR7 и синдром Смита-Лемли-Опица». Клиническая и исследовательская медицина . 24 (6): 311–7. PMID 11767235.
Shefer S, Salen G, Batta AK, Honda A, Tint GS, Irons M, Elias ER, Chen TC, Holick MF (октябрь 1995 г.). «Значительно ингибированная активность 7-дегидрохолестерин-дельта-7-редуктазы в микросомах печени гомозигот Смита-Лемли-Опица». Журнал клинических исследований . 96 (4): 1779–85. doi :10.1172/JCI118223. PMC 185814. PMID 7560069 .
Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H (февраль 1998 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческой дельта7-стеролредуктазы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (4): 1899–902. Bibcode :1998PNAS...95.1899M. doi : 10.1073/pnas.95.4.1899 . PMC 19210 . PMID 9465114.
Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD (июль 1998 г.). «Мутации в гене человеческой стерол-дельта-редуктазы в 11q12-13 вызывают синдром Смита-Лемли-Опица». American Journal of Human Genetics . 63 (1): 55–62. doi :10.1086/301936. PMC 1377256 . PMID 9634533.
Fitzky BU, Witsch-Baumgartner M, Erdel M, Lee JN, Paik YK, Glossmann H, Utermann G, Moebius FF (июль 1998 г.). «Мутации в гене дельта7-стеролредуктазы у пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опица». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (14): 8181–6. Bibcode : 1998PNAS ...95.8181F. doi : 10.1073/pnas.95.14.8181 . PMC 20950. PMID 9653161.
Уотерхэм Х.Р., Вейбург Ф.А., Хеннекам Р.К., Врекен П., Полл-БТ, Дорланд Л., Дюран М., Джира П.Е., Смейтинк Дж.А., Веверс Р.А., Вандерс Р.Дж. (август 1998 г.). «Синдром Смита-Лемли-Опитца вызван мутациями в гене 7-дегидрохолестеринредуктазы». Американский журнал генетики человека . 63 (2): 329–38. дои : 10.1086/301982. ПМЦ 1377322 . ПМИД 9683613.
Holmer L, Pezhman A, Worman HJ (декабрь 1998 г.). «Семейство мультигенов человеческого рецептора ламина B/стеролредуктазы». Genomics . 54 (3): 469–76. doi : 10.1006/geno.1998.5615 . PMID 9878250.
Де Брази Д., Эспозито Т., Росси М., Паренти Г., Сперандео М.П., Зуппальди А., Бардаро Т., Амбруцци М.А., Зеланте Л., Чиккодикола А., Себастио Г., Д'Урсо М., Андриа Г. (декабрь 1999 г.). «Синдром Смита-Лемли-Опитца: свидетельства T93M как распространенной мутации дельта7-стеролредуктазы в Италии и сообщение о трех новых мутациях». Европейский журнал генетики человека . 7 (8): 937–40. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200390 . PMID 10602371. S2CID 20399957.
Witsch-Baumgartner M, Fitzky BU, Ogorelkova M, Kraft HG, Moebius FF, Glossmann H, Seedorf U, Gillessen-Kaesbach G, Hoffmann GF, Clayton P, Kelley RI, Utermann G (февраль 2000 г.). «Спектр мутаций в гене дельта7-стеролредуктазы и корреляция генотипа и фенотипа у 84 пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опица». American Journal of Human Genetics . 66 (2): 402–12. doi :10.1086/302760. PMC 1288092 . PMID 10677299.
Linck LM, Hayflick SJ, Lin DS, Battaile KP, Ginat S, Burlingame T, Gibson KM, Honda M, Honda A, Salen G, Tint GS, Connor WE, Steiner RD (март 2000 г.). «Гибель плода с синдромом Смита-Лемли-Опица, подтвержденная анализом тканевых стеролов и отсутствием измеримой активности 7-дегидрохолестерин-дельта(7)-редуктазы в ворсинах хориона». Пренатальная диагностика . 20 (3): 238–40. doi :10.1002/(SICI)1097-0223(200003)20:3<238::AID-PD792>3.0.CO;2-W. PMID 10719329. S2CID 25094766.
Yu H, Lee MH, Starck L, Elias ER, Irons M, Salen G, Patel SB, Tint GS (май 2000 г.). «Спектр мутаций дельта(7)-дегидрохолестеринредуктазы у пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опица (RSH)». Молекулярная генетика человека . 9 (9): 1385–91. doi : 10.1093/hmg/9.9.1385 . PMID 10814720.
Krakowiak PA, Nwokoro NA, Wassif CA, Battaile KP, Nowaczyk MJ, Connor WE, Maslen C, Steiner RD, Porter FD (сентябрь 2000 г.). «Анализ мутаций и описание шестнадцати пациентов с синдромом RSH/Смита-Лемли-Опица: анализы на основе полимеразной цепной реакции для упрощения генотипирования». American Journal of Medical Genetics . 94 (3): 214–27. doi :10.1002/1096-8628(20000918)94:3<214::AID-AJMG7>3.0.CO;2-R. PMID 10995508.
Löffler J, Trojovsky A, Casati B, Kroisel PM, Utermann G (ноябрь 2000 г.). "Гомозиготность по стоп-мутации W151X в гене дельта7-стеролредуктазы (DHCR7), вызывающая летальную форму синдрома Смита-Лемли-Опица: ретроспективная молекулярная диагностика". American Journal of Medical Genetics . 95 (2): 174–7. doi :10.1002/1096-8628(20001113)95:2<174::AID-AJMG16>3.0.CO;2-9. PMID 11078571.
Witsch-Baumgartner M, Ciara E, Löffler J, Menzel HJ, Seedorf U, Burn J, Gillessen-Kaesbach G, Hoffmann GF, Fitzky BU, Mundy H, Clayton P, Kelley RI, Krajewska-Walasek M, Utermann G (январь 2001 г.). «Градиенты частоты мутаций DHCR7 у пациентов с синдромом Смита-Лемли-Опица в Европе: доказательства различного происхождения распространенных мутаций». European Journal of Human Genetics . 9 (1): 45–50. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200579 . PMID 11175299. S2CID 6469533.
Nowaczyk MJ, Heshka T, Eng B, Feigenbaum AJ, Waye JS (апрель 2001 г.). «Генотипы DHCR7 кузенов с синдромом Смита-Лемли-Опица». American Journal of Medical Genetics . 100 (2): 162–3. doi : 10.1002/ajmg.1227 . PMID 11298379.
Jira PE, Wanders RJ, Smeitink JA, De Jong J, Wevers RA, Oostheim W, Tuerlings JH, Hennekam RC, Sengers RC, Waterham HR (май 2001 г.). «Новые мутации в гене 7-дегидрохолестеринредуктазы у 13 пациентов с синдромом Смита--Лемли--Опица». Annals of Human Genetics . 65 (Pt 3): 229–36. doi :10.1017/S0003480001008600. PMID 11427181.
Nowaczyk MJ, Farrell SA, Sirkin WL, Velsher L, Krakowiak PA, Waye JS, Porter FD (сентябрь 2001 г.). «Синдром Смита-Лемли-Опица (RHS): голопрозэнцефалия и гомозиготный генотип IVS8-1G→C». American Journal of Medical Genetics . 103 (1): 75–80. doi :10.1002/1096-8628(20010915)103:1<75::AID-AJMG1502>3.0.CO;2-R. PMID 11562938.

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о синдроме Смита-Лемли-Опитца
7-дегидрохолестерин+редуктаза в рубрике «Медицинские предметы » Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение генома человека DHCR7 и страница с подробностями гена DHCR7 в браузере геномов UCSC .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

[WikiPathways-10] Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «VitaminDSynthesis_WP1531».

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000172893 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000058454 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Энтреза: DHCR7 7-дегидрохолестеринредуктаза".

[pmid9465114-6] Moebius FF, Fitzky BU, Lee JN, Paik YK, Glossmann H (февраль 1998 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческой дельта7-стеролредуктазы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (4): 1899–902. Bibcode :1998PNAS...95.1899M. doi : 10.1073/pnas.95.4.1899 . PMC 19210 . PMID 9465114.

[pmid9634533-7] Wassif CA, Maslen C, Kachilele-Linjewile S, Lin D, Linck LM, Connor WE, Steiner RD, Porter FD (июль 1998 г.). «Мутации в гене человеческой стерол-дельта-редуктазы в 11q12-13 вызывают синдром Смита-Лемли-Опица». American Journal of Human Genetics . 63 (1): 55–62. doi :10.1086/301936. PMC 1377256 . PMID 9634533.

[pmid16207203-8] Yu H, Patel SB (ноябрь 2005 г.). «Современные сведения о синдроме Смита-Лемли-Опица». Clinical Genetics . 68 (5): 383–91. doi :10.1111/j.1399-0004.2005.00515.x. PMC 1350989 . PMID 16207203.

[9] Zafalon, Rafael VA; Risolia, Larissa W.; Pedrinelli, Vivian; Vendramini, Thiago HA; Rodrigues, Roberta BA; Amaral, Andressa R.; Kogika, Marcia M.; Brunetto, Marcio A. (январь 2020 г.). «Обмен витамина D у собак и кошек и его связь с заболеваниями, не связанными с метаболизмом костей». Журнал физиологии животных и питания животных . 104 (1): 322–342. doi : 10.1111/jpn.13259 . PMID 31803981.