XYLT2

XYLT2
Идентификаторы
Псевдонимы	XYLT2 , PXT-II, XT2, ксилТ-II, SOS, ксилозилтрансфераза 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 608125; МГИ : 2444797; гомологен : 23349; Генные карты : XYLT2; OMA :XYLT2 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 17 (человек)
Конец	50,363,138 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	94,568,341 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	тело желудка; ; глазное дно; ; стромальная клетка эндометрия; ; левое яичко; ; верхушка сердца; ; правое яичко; ; правая маточная труба; ; правый яичник; ; гранулоцит; ; простата;
	Верх выражен в
	правая почка; ; губа; ; хвост эмбриона; ; первичная зрительная кора; ; нервный слой сетчатки; ; желудочковая зона; ; верхняя лобная извилина; ; зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования; ; строма костного мозга; ; генитальный бугорок;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	трансферазная активность; активность ацетилглюкозаминилтрансферазы; активность гликозилтрансферазы; активность протеинксилозилтрансферазы; связывание ионов магния; связывание ионов марганца; связывание ионов металлов;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; аппарат Гольджи; мембрана эндоплазматического ретикулума; эндоплазматический ретикулум; мембрана; мембрана Гольджи; клеточный компонент; внеклеточное пространство; внеклеточная область;
Биологический процесс	процесс биосинтеза хондроитинсульфата; хондроитин сульфат протеогликан биосинтетический процесс; процесс биосинтеза гепарансульфат протеогликана; процесс биосинтеза гепарина; процесс биосинтеза гликозаминогликанов; процесс биосинтеза протеогликана; процесс метаболизма гликозаминогликанов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	64132
	217119
	ENSG00000015532
	ENSMUSG00000020868
	Q9H1B5
	Q9EPL0
	NM_022167
	NM_145828
	NP_071450
	NP_665827
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Ксилозилтрансфераза 2 — это фермент , который у людей кодируется геном XYLT2 . [ ^5]^[6]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является изоформой ксилозилтрансферазы, которая принадлежит к семейству гликозилтрансфераз . Этот фермент переносит ксилозу из UDP - ксилозы на специфические остатки серина основного белка и инициирует биосинтез гликозаминогликановых цепей в протеогликанах, включая хондроитинсульфат , гепарансульфат , гепарин и дерматансульфат . ^[6]

Клиническое значение

Активность фермента, которая повышается у больных склеродермией , является диагностическим маркером для определения склеротической активности при системной склеродермии. ^[6]

Было показано, что мутации в этом гене являются причиной спондилоокулярного синдрома . ^[7] Он также участвует в качестве кофактора в псевдоксантоме эластической .

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000015532 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020868 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Götting C, Kuhn J, Zahn R, Brinkmann T, Kleesiek K (декабрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческого UDP-d-ксилоза: протеогликанового основного белка бета-d-ксилозилтрансферазы и его первой изоформы XT-II». Журнал молекулярной биологии . 304 (4): 517–28 . doi :10.1006/jmbi.2000.4261. PMID 11099377.
^ abc "Ген Entrez: XYLT2 ксилозилтрансфераза II".
^ Тайлан Ф, Костантини А, Коулз Н, Пеккинен М, Хеон Э, Шиклар З, Бербероглу М, Кампе А, Кийким Э, Григелиониене Г, Тюйсюз Б, Мякитие О (март 2016 г.). «Спондилоокулярный синдром - новые мутации в гене XYLT2 и расширение фенотипического спектра». Журнал исследований костей и минералов . 31 (8): 1577–1585 . doi : 10.1002/jbmr.2834 . ПМИД 26987875.

Дальнейшее чтение

Götting C, Kuhn J, Brinkmann T, Kleesiek K (апрель 1998 г.). «Ксилозилирование альтернативно сплайсированных изоформ APP болезни Альцгеймера ксилозилтрансферазой». Журнал белковой химии . 17 (3): 295– 302. doi :10.1023/A:1022549121672. PMID 9588955. S2CID 39212266.
Götting C, Sollberg S, Kuhn J, Weilke C, Huerkamp C, Brinkmann T, Krieg T, Kleesiek K (июнь 1999 г.). "Сывороточная ксилозилтрансфераза: новый биохимический маркер склеротического процесса при системной склеродермии". Журнал исследовательской дерматологии . 112 (6): 919–24 . doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00590.x . PMID 10383739.
Kuhn J, Götting C, Schnölzer M, Kempf T, Brinkmann T, Kleesiek K (февраль 2001 г.). «Первое выделение человеческой UDP-D-ксилозы: протеогликановый основной белок бета-D-ксилозилтрансфераза, секретируемый из культивируемых клеток хориокарциномы JAR». Журнал биологической химии . 276 (7): 4940– 7. doi : 10.1074/jbc.M005111200 . PMID 11087729.
Götting C, Kuhn J, Brinkmann T, Kleesiek K (март 2002 г.). «Активность ксилозилтрансферазы в семенной плазме бесплодных мужчин». Clinica Chimica Acta; Международный журнал клинической химии . 317 ( 1– 2): 199– 202. doi :10.1016/S0009-8981(01)00793-8. PMID 11814476.
Schön S, Prante C, Müller S, Schöttler M, Tarnow L, Kuhn J, Kleesiek K, Götting C (октябрь 2005 г.). «Влияние полиморфизмов в генах, кодирующих ксилозилтрансферазу I и гомолог у пациентов с диабетом 1 типа с нефропатией и без нее». Kidney International . 68 (4): 1483– 90. doi : 10.1111/j.1523-1755.2005.00561.x . PMID 16164625.
Schön S, Prante C, Bahr C, Kuhn J, Kleesiek K, Götting C (май 2006 г.). «Клонирование и рекомбинантная экспрессия активной полноразмерной ксилозилтрансферазы I (XT-I) и характеристика субклеточной локализации XT-I и XT-II». Журнал биологической химии . 281 (20): 14224– 31. doi : 10.1074/jbc.M510690200 . PMID 16569644.
Voglmeir J, Voglauer R, Wilson IB (март 2007 г.). "XT-II, вторая изоформа человеческой пептид-O-ксилозилтрансферазы, проявляет ферментативную активность". Журнал биологической химии . 282 (9): 5984– 90. doi : 10.1074/jbc.M608087200 . PMC 2850172. PMID 17194707 .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000015532 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020868 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11099377-5] Götting C, Kuhn J, Zahn R, Brinkmann T, Kleesiek K (декабрь 2000 г.). «Молекулярное клонирование и экспрессия человеческого UDP-d-ксилоза: протеогликанового основного белка бета-d-ксилозилтрансферазы и его первой изоформы XT-II». Журнал молекулярной биологии . 304 (4): 517–28 . doi :10.1006/jmbi.2000.4261. PMID 11099377.

[entrez-6] "Ген Entrez: XYLT2 ксилозилтрансфераза II".

[Taylan_2016-7] Тайлан Ф, Костантини А, Коулз Н, Пеккинен М, Хеон Э, Шиклар З, Бербероглу М, Кампе А, Кийким Э, Григелиониене Г, Тюйсюз Б, Мякитие О (март 2016 г.). «Спондилоокулярный синдром - новые мутации в гене XYLT2 и расширение фенотипического спектра». Журнал исследований костей и минералов . 31 (8): 1577–1585 . doi : 10.1002/jbmr.2834 . ПМИД 26987875.