Спондилоокулярный синдром
| Спондилоокулярный синдром | |
|---|---|
| Другие имена | СОС [1] |
 | |
| Спондилоокулярный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Спондилоокулярный синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением глаз и позвоночника.
Презентация
Их можно разделить на те, которые поражают глаза , позвоночник и другие области: [2]
- Глаза
- Позвоночник
- Другие особенности
- лицевой дисморфизм
- гипотония лица
- низкая задняя линия роста волос
- короткая перепончатая шея
- низко посаженные уши
- пролапс митрального клапана
- аномалия развития аортального клапана
- расширенные мочеточники
- сенсоневральная глухота
Генетика
Этот синдром вызван инактивирующими мутациями в гене ксилозилтрансферазы ( XYLT2 ). Он наследуется аутосомно-рецессивным способом. [ необходима цитата ]
Диагноз
![[икона]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/1280px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png) | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Сентябрь 2017 ) |
Уход
| Этот раздел пуст. Вы можете помочь, дополнив его. ( Сентябрь 2017 ) |
История
Этот синдром был впервые описан Шмидтом и соавторами в кровнородственной иракской семье в 2001 году. [3]
Ссылки
- ^ "Запись OMIM - # 605822 - СПОНДИЛОКУЛЯРНЫЙ СИНДРОМ; SOS". omim.org . Получено 25 июня 2019 г. .
- ^ Munns CF, Fahiminiya S, Poudel N, Munteanu MC, Majewski J, Sillence DO, Metcalf JP, Biggin A, Glorieux F, Fassier F, Rauch F, Hinsdale ME (2015) Гомозиготность по мутациям со сдвигом рамки считывания в XYLT2 приводит к спондилоокулярному синдрому с хрупкостью костей, катарактой и дефектами слуха. Am J Hum Genet 96: 971-978
- ^ Шмидт Х., Рудольф Г., Хергерсберг М., Шнайдер К., Моради С., Мейтингер Т. (2001) Отслоение сетчатки и катаракта, лицевой дисморфизм, генерализованный остеопороз, неподвижный позвоночник и платиспондилия у кровнородственных родственников — возможный новый синдром. Clin Genet 59: 99-105
Внешние ссылки
