XK (белок)
| XK (белок) | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||
| Символ | ХК | ||||||
| Альтернативные символы | XKR1, Кх, X1k | ||||||
| ген NCBI | 7504 | ||||||
| HGNC | 12811 | ||||||
| ОМИМ | 314850 | ||||||
| ПДБ | BAE48708 | ||||||
| РефСек | NM_021083 | ||||||
| UniProt | Р51811 | ||||||
| Другие данные | |||||||
| Локус | Хр. X стр. 21.2-стр. 21.1 | ||||||
| |||||||
XK (также известный как предшественник группы крови Kell ) — это белок, обнаруженный в эритроцитах человека и других тканях, который отвечает за антиген Kx, помогающий определить группу крови человека .
Клиническое значение
Антиген Kx играет роль в подборе крови для переливания . [ необходима ссылка ]
Мутация белка XK может привести к синдрому Маклеода [1], мультисистемному заболеванию, характеризующемуся гемолитической анемией , миопатией , акантоцитозом и хореей . [2]
XK расположен на X-хромосоме (цитогенетическая полоса Xp21.1), а отсутствие белка XK является заболеванием, сцепленным с X-хромосомой . [3]
Функция
XK — мембранный транспортный белок неизвестного действия. [4]
Ссылки
- ^ Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al. (март 2009). «Идентификация и характеристика новой мутации сайта сплайсинга XK у пациента с синдромом Маклеода». Transfusion . 49 (3): 479– 84. doi :10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. PMID 19040496. S2CID 27198922.
- ^ Malandrini, A; Fabrizi, GM; Truschi, F; Di Pietro, G; Moschini, F; Bartalucci, P; Berti, G; Salvadori, C; et al. (1994). «Атипичный синдром Маклеода, проявляющийся как Х-сцепленная хорея-акантоцитоз, нейромиопатия и дилатационная кардиомиопатия: отчет семьи». Journal of the Neurological Sciences . 124 (1): 89– 94. doi :10.1016/0022-510X(94)90016-7. PMID 7931427. S2CID 27859436.
- ^ Хо, МФ; Монако, А.П.; Блонден, Л.А.; Ван Оммен, Г.Дж.; Аффара, Н.А.; Фергюсон-Смит, М.А.; Лехрах, Х. (1992). «Точное картирование локуса Маклеода (XK) в области 150–380 кб в Xp21». Американский журнал генетики человека . 50 (2): 317–30 . PMC 1682457. PMID 1734714 .
- ^ Юнг, ХХ; Руссо, Д; Редман, К; Бранднер, С (2001). «Иммуногистохимия Келла и XK при миопатии Маклеода». Muscle & Nerve . 24 (10): 1346– 51. doi :10.1002/mus.1154. PMID 11562915. S2CID 44749645.
Внешние ссылки
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись о синдроме нейроакантоцитоза Маклеода
- XK в базе данных мутаций антигенов генов групп крови BGMUT в NCBI , NIH
- XK+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
