Уильям Найхан
 | Эта статья включает список ссылок , связанных материалов или внешних ссылок , но ее источники остаются неясными, поскольку в ней отсутствуют встроенные цитаты . ( Ноябрь 2023 г. ) |
Уильям Найхан | |
|---|---|
 | |
| Рожденный | ( 1926-03-13 )13 марта 1926 г. НАС |
| Известный | Синдром Леша-Нихана |
| Научная карьера | |
| Поля | Лекарство |
| Учреждения | Медицинская школа Калифорнийского университета в Сан-Диего , Медицинская школа Джонса Хопкинса , Университет Майами |
Уильям Лео Найхан (родился 13 марта 1926 года) — американский врач, наиболее известный как один из первооткрывателей синдрома Леша–Найхана .
В настоящее время Найхан занимает должность профессора педиатрии в Калифорнийском университете, Медицинской школе Сан-Диего в Ла-Хойе, Калифорния . Он занимал должности в Медицинской школе Джонса Хопкинса и Медицинской школе Миллера в Университете Майами , а также входил в состав ряда консультативных комитетов, консультативных педиатрических советов и советов исследовательских фондов.
Область исследований Найхана охватывает различные нарушения метаболизма аминокислот , среди которых 4-гидроксимасляная ацидурия , дефицит 3-метилглутаконил-Ко А гидратазы , множественный дефицит карбоксилазы , метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия . Он изучал невропатологию пропионовой ацидемии , включая проявление инфаркта базальных ганглиев и его неврологическое, неметаболическое проявление. В настоящее время он проводит исследования причин прогрессирующей неврологической инвалидности, вызванной метилмалоновой ацидемией после трансплантации печени .
Он участвует в продолжающейся разработке тандемной масс-спектрометрии для использования в скрининге новорожденных и исследованиях. Кроме того, он изучает использование дихлорацетата для лечения широкого спектра митохондриальных заболеваний, которые приводят к молочной ацидемии .
Смотрите также
Внешние ссылки
- http://health.ucsd.edu/
- Lesch M, Nyhan WL (1964). «Семейное нарушение метаболизма мочевой кислоты и функции центральной нервной системы». Am. J. Med . 36 (4): 561– 70. doi :10.1016/0002-9343(64)90104-4. PMID 14142409.
- Nyhan WL (1997). «Распознавание синдрома Леша-Нихана как врожденной ошибки метаболизма пуринов» (PDF) . J. Inherit. Metab. Dis . 20 (2): 171– 8. doi :10.1023/A:1005348504512. PMID 9211189.
   | Эта биографическая статья, связанная с врачом в Соединенных Штатах, является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
