Ашер 1С

This article includes a list of references, related reading, or external links, but its sources remain unclear because it lacks inline citations. Please help improve this article by introducing more precise citations. (May 2010) (Learn how and when to remove this message)

Usher 1C — человеческий ген . Рецессивные аллели этого гена ответственны за синдром Ушера типа 1C и несиндромальную глухоту .

Официальное название гена Usher 1C — « синдром Usher 1C ( аутосомно-рецессивный , тяжелый)».

USH1C — официальный символ гена. Ген USH1C также известен под другими названиями, перечисленными в разделе «Другие названия» ниже.

Ген USH1C несет инструкции по производству белка, называемого гармонином. Гармонин обладает способностью связываться со многими другими белками в клеточных мембранах и координировать их действия. Гармонин иногда действует как мост, связывающий белки в клеточной мембране с белками в цитоскелете , внутреннем каркасе, который поддерживает клетку .

Исследования показывают, что гармонин играет роль в развитии и поддержании волосовидных выступов, называемых стереоцилиями . Стереоцилии выстилают внутреннее ухо и изгибаются в ответ на звуковые волны. Это изгибающее движение имеет решающее значение для преобразования звуковых волн в нервные импульсы, что является важным процессом для нормального слуха . Во внутреннем ухе белковые комплексы, организованные гармонином, вероятно, действуют как соединители, которые связывают стереоцилии в пучок. Этот белковый комплекс, вероятно, помогает регулировать передачу звуковых волн.

Гармонин также производится в специализированных клетках, называемых фоторецепторами . Эти клетки обнаруживают и передают световую энергию светочувствительной ткани в задней части глаза ( сетчатке ) . Функция комплекса гармонин-белок в сетчатке не до конца изучена, но считается, что он важен для развития и функционирования фоторецепторных клеток.

• АИЭ-75
• DFNB18
• ГАРМОНИН
• Нью-Йорк-CO-37
• Нью-Йорк-CO-38
• ПДЗ-45
• ПДЗ-73
• ПДЗ73
• USH1C_ЧЕЛОВЕК
• Синдром Ашера 1С белок

• В статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США, являющийся общественным достоянием.
• Национальная медицинская библиотека США: ген ush1c