UBIAD1

UBIAD1
Идентификаторы
Псевдонимы	UBIAD1 , SCCD, TERE1, домен пренилтрансферазы UbiA, содержащий 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 611632; МГИ : 1918957; гомологен : 8336; GeneCards : UBIAD1; OMA :UBIAD1 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 1 (человек)
Конец	11,296,049 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 4 (мышь)
Конец	148,529,228 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	икроножная мышца; ; мышца бедра; ; гонада; ; вторичный ооцит; ; кожа бедра; ; ганглионарное возвышение; ; островок Лангерганса; ; сосок; ; гранулоцит; ; желудочковая зона;
	Верх выражен в
	зигота; ; проксимальный каналец; ; правая почка; ; вторичный ооцит; ; первичный ооцит; ; человеческая почка; ; межжелудочковая перегородка; ; желточный мешок; ; мышца бедра; ; Ростральный миграционный поток;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	трансферазная активность; антиоксидантная активность; связывание белков; активность пренилтрансферазы; трансферазная активность, перенос алкильных или арильных (кроме метильных) групп;
Клеточный компонент	цитоплазма; неотъемлемый компонент мембраны; неотъемлемый компонент мембраны Гольджи; аппарат Гольджи; мембрана эндоплазматического ретикулума; мембрана; митохондриальные мембраны; мембрана Гольджи; эндоплазматический ретикулум; митохондрия; ядро;
Биологический процесс	процесс биосинтеза менахинона; процесс биосинтеза убихинона; процесс биосинтеза витамина К; процесс метаболизма витамина К; детоксикация клеточных оксидантов; Процесс биосинтеза убихинона через 3,4-дигидрокси-5-полипренилбензоат;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	29914
	71707
	ENSG00000120942
	ENSMUSG00000047719
	Q9Y5Z9
	Q9DC60
	НМ_013319 ; НМ_001330349 ; НМ_001330350
	NM_027873
	НП_001317278 ; НП_001317279 ; НП_037451
	NP_082149
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок 1, содержащий домен пренилтрансферазы UbiA (UBIAD1), также известный как белок переходного эпителиального ответа 1 (TERE1), представляет собой белок , который у людей кодируется геном UBIAD1 . [ ^5]^[6]^[7]

Фермент назван в честь его канонической роли в производстве убихинона , катализируя реакцию EC 2.5.1.39 ; таким образом, он играет роль в путях окислительного стресса. ^[8] Последние данные свидетельствуют о том, что ubiad1 имеет ферментативную активность в пути витамина К, следовательно, играет роль в развитии кровеносных сосудов. ^[9]^[10]

Клиническое значение

Мутации гена UBIAD1 вызывают кристаллическую дистрофию роговицы Шнайдера . ^[11]^[12]^[13]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000120942 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000047719 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ McGarvey TW, Nguyen T, Puthiyaveettil R, Tomaszewski JE, Malkowicz SB (декабрь 2002 г.). "TERE1, новый ген, влияющий на регуляцию роста при карциноме простаты". Prostate . 54 (2): 144– 55. doi :10.1002/pros.10174. PMID 12497587. S2CID 12942882.
^ McGarvey TW, Nguyen T, Tomaszewski JE, Monson FC, Malkowicz SB (апрель 2001 г.). «Выделение и характеристика гена TERE1, гена, экспрессия которого снижается при переходно-клеточной карциноме мочевого пузыря». Oncogene . 20 (9): 1042– 51. doi : 10.1038/sj.onc.1204143 . PMID 11314041.
^ "Ген Entrez: домен пренилтрансферазы UBIAD1 UbiA, содержащий 1".
^ Fredericks WJ, McGarvey T, Wang H, Lal P, Puthiyaveettil R, Tomaszewski J, Sepulveda J, Labelle E, Weiss JS, Nickerson ML, Kruth HS, Brandt W, Wessjohann LA, Malkowicz SB (ноябрь 2011 г.). «Белок-супрессор опухолей мочевого пузыря TERE1 (UBIAD1) модулирует уровень холестерина в клетках: последствия для прогрессирования опухолей». DNA Cell Biol . 30 (11): 851– 64. doi :10.1089/dna.2011.1315. PMC 3206744. PMID 21740188 .
^ Накагава К., Хирота Ю., Савада Н., Юге Н., Ватанабэ М., Учино Ю., Окуда Н., Симомура Ю., Сухара Ю., Окано Т. (ноябрь 2010 г.). «Идентификация UBIAD1 как нового человеческого фермента биосинтеза менахинона-4». Природа . 468 (7320): 117–21 . Бибкод : 2010Natur.468..117N. дои : 10.1038/nature09464. PMID 20953171. S2CID 9385489.
^ Р. Постел, Идентификация и характеристика новых генов с помощью обратной и прямой генетики у данио-рерио, igitur-archive.library.uu.nl/dissertations/2008-0522.../UUindex.html, 2008.
^ Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, White PS, Winters RS, Lisch W, Henn W, Denninger E, Krause M, Wasson P, Ebenezer N, Mahurkar S, Nickerson ML (ноябрь 2007 г.). «Мутации в гене UBIAD1 на коротком плече хромосомы 1, регионе 36, вызывают кристаллическую дистрофию роговицы Шнайдера». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (11): 5007– 12. doi : 10.1167/iovs.07-0845 . PMID 17962451.
^ Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S и др. (август 2007 г.). «Мутации в гене UBIAD1, кодирующем потенциальную пренилтрансферазу, являются причиной кристаллической дистрофии роговицы Шнайдера». PLOS ONE . 2 (8): e685. Bibcode :2007PLoSO...2..685O. doi : 10.1371/journal.pone.0000685 . PMC 1925147 . PMID 17668063.
^ Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, Karkera J, Mahurkar S, Lisch W, Dupps WJ, White PS, Winters RS, Kim C, Rapuano CJ, Sutphin J, Reidy J, Hu FR, Lu da W, Ebenezer N, Nickerson ML (февраль 2008 г.). «Генетический анализ 14 семей с кристаллической дистрофией роговицы Шнайдера раскрывает ключи к функции белка UBIAD1». Am. J. Med. Genet. A . 146 (3): 271– 83. doi :10.1002/ajmg.a.32201. PMID 18176953. S2CID 24627267.

Дальнейшее чтение

Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
McGarvey TW, Nguyen TB, Malkowicz SB (2005). «Взаимодействие между аполипопротеином E и TERE1 с возможной связью с образованием опухоли мочевого пузыря». J. Cell. Biochem . 95 (2): 419–28 . doi :10.1002/jcb.20432. PMID 15782423. S2CID 43563999.
Otsuki T, Ota T, Nishikawa T и др. (2007). «Сигнальная последовательность и ловушка ключевых слов in silico для выбора полноразмерных человеческих кДНК, кодирующих секрецию или мембранные белки из библиотек кДНК с олиго-кэпом». DNA Res . 12 (2): 117– 26. doi : 10.1093/dnares/12.2.117 . PMID 16303743.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE и др. (2006). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация человеческой хромосомы 1». Nature . 441 (7091): 315– 21. Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
Yellore VS, Khan MA, Bourla N и др. (2007). «Идентификация мутаций в UBIAD1 после исключения кодирующих мутаций в локусе хромосомы 1p36 для кристаллической дистрофии роговицы Шнайдера». Mol. Vis . 13 : 1777–82 . PMID 17960116.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 1 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000120942 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000047719 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid12497587-5] McGarvey TW, Nguyen T, Puthiyaveettil R, Tomaszewski JE, Malkowicz SB (декабрь 2002 г.). "TERE1, новый ген, влияющий на регуляцию роста при карциноме простаты". Prostate . 54 (2): 144– 55. doi :10.1002/pros.10174. PMID 12497587. S2CID 12942882.

[pmid11314041-6] McGarvey TW, Nguyen T, Tomaszewski JE, Monson FC, Malkowicz SB (апрель 2001 г.). «Выделение и характеристика гена TERE1, гена, экспрессия которого снижается при переходно-клеточной карциноме мочевого пузыря». Oncogene . 20 (9): 1042– 51. doi : 10.1038/sj.onc.1204143 . PMID 11314041.

[entrez-7] "Ген Entrez: домен пренилтрансферазы UBIAD1 UbiA, содержащий 1".

[pmid21740188-8] Fredericks WJ, McGarvey T, Wang H, Lal P, Puthiyaveettil R, Tomaszewski J, Sepulveda J, Labelle E, Weiss JS, Nickerson ML, Kruth HS, Brandt W, Wessjohann LA, Malkowicz SB (ноябрь 2011 г.). «Белок-супрессор опухолей мочевого пузыря TERE1 (UBIAD1) модулирует уровень холестерина в клетках: последствия для прогрессирования опухолей». DNA Cell Biol . 30 (11): 851– 64. doi :10.1089/dna.2011.1315. PMC 3206744. PMID 21740188 .

[pmid20953171-9] Накагава К., Хирота Ю., Савада Н., Юге Н., Ватанабэ М., Учино Ю., Окуда Н., Симомура Ю., Сухара Ю., Окано Т. (ноябрь 2010 г.). «Идентификация UBIAD1 как нового человеческого фермента биосинтеза менахинона-4». Природа . 468 (7320): 117–21 . Бибкод : 2010Natur.468..117N. дои : 10.1038/nature09464. PMID 20953171. S2CID 9385489.

[10] Р. Постел, Идентификация и характеристика новых генов с помощью обратной и прямой генетики у данио-рерио, igitur-archive.library.uu.nl/dissertations/2008-0522.../UUindex.html, 2008.

[pmid17962451-11] Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, White PS, Winters RS, Lisch W, Henn W, Denninger E, Krause M, Wasson P, Ebenezer N, Mahurkar S, Nickerson ML (ноябрь 2007 г.). «Мутации в гене UBIAD1 на коротком плече хромосомы 1, регионе 36, вызывают кристаллическую дистрофию роговицы Шнайдера». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (11): 5007– 12. doi : 10.1167/iovs.07-0845 . PMID 17962451.

[pmid17668063-12] Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S и др. (август 2007 г.). «Мутации в гене UBIAD1, кодирующем потенциальную пренилтрансферазу, являются причиной кристаллической дистрофии роговицы Шнайдера». PLOS ONE . 2 (8): e685. Bibcode :2007PLoSO...2..685O. doi : 10.1371/journal.pone.0000685 . PMC 1925147 . PMID 17668063.

[pmid18176953-13] Weiss JS, Kruth HS, Kuivaniemi H, Tromp G, Karkera J, Mahurkar S, Lisch W, Dupps WJ, White PS, Winters RS, Kim C, Rapuano CJ, Sutphin J, Reidy J, Hu FR, Lu da W, Ebenezer N, Nickerson ML (февраль 2008 г.). «Генетический анализ 14 семей с кристаллической дистрофией роговицы Шнайдера раскрывает ключи к функции белка UBIAD1». Am. J. Med. Genet. A . 146 (3): 271– 83. doi :10.1002/ajmg.a.32201. PMID 18176953. S2CID 24627267.