Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера

Медицинское состояние
Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера
Другие именаКристаллическая стромальная дистрофия, кристаллическая дистрофия Шнайдера с синусовыми кристаллами, наследственная кристаллическая стромальная дистрофия Шнайдера, кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера
Дистрофия роговицы Шнайдера. Кристаллические помутнения видны в центральной части роговицы (Предоставлено доктором Г.Н. Фоулксом)
СпециальностьОфтальмология

Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера ( SCD ) — редкая форма дистрофии роговицы . Она вызывается гетерозиготными мутациями в гене UBIAD1 . [1] [2] [3] Клетки роговицы накапливают отложения холестерина и фосфолипидов, что приводит к помутнению, в тяжелых случаях требующему пересадки роговицы. Аномальный метаболизм холестерина был отмечен в других типах клеток пораженных пациентов ( фибробласты кожи ), что позволяет предположить, что это может быть системным расстройством с клиническими проявлениями, ограниченными роговицей . [ требуется ссылка ]

Примечания

  1. ^ Орр и др., PLoS One (2007) том 2, e685 doi :10.1371/journal.pone.0000685 PMID  17668063
  2. ^ Йеллор и др., Molec Vision (2007) том 13, 1777-1782 PMID  17960116
  3. ^ Вайс и др., IOVS (2007) том 48, 5007-5012 doi :10.1167/iovs.07-0845 PMID  17962451
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Кристаллическая_роговичная_дистрофия_Шнайдера&oldid=1183576861"