Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера | |
---|---|
Другие имена | Кристаллическая стромальная дистрофия, кристаллическая дистрофия Шнайдера с синусовыми кристаллами, наследственная кристаллическая стромальная дистрофия Шнайдера, кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера |
Дистрофия роговицы Шнайдера. Кристаллические помутнения видны в центральной части роговицы (Предоставлено доктором Г.Н. Фоулксом) | |
Специальность | Офтальмология |
Кристаллическая дистрофия роговицы Шнайдера ( SCD ) — редкая форма дистрофии роговицы . Она вызывается гетерозиготными мутациями в гене UBIAD1 . [1] [2] [3] Клетки роговицы накапливают отложения холестерина и фосфолипидов, что приводит к помутнению, в тяжелых случаях требующему пересадки роговицы. Аномальный метаболизм холестерина был отмечен в других типах клеток пораженных пациентов ( фибробласты кожи ), что позволяет предположить, что это может быть системным расстройством с клиническими проявлениями, ограниченными роговицей . [ требуется ссылка ]