Субъединица 2 комплекса транспортной белковой частицы (TRAPPC2), также известная как белок 2A, взаимодействующий с MBP-1 (MIP-2A), представляет собой белок , который у людей кодируется геном TRAPPC2 . [4] [5] Обработанный псевдоген этого гена расположен на хромосоме 19, а другие его псевдогены обнаружены на хромосоме 8 и хромосоме Y. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. [5]
Функция
Предполагается, что субъединица 2 комплекса транспортной белковой частицы является частью большого многосубъединичного комплекса, участвующего в нацеливании и слиянии транспортных везикул эндоплазматического ретикулума в аппарат Гольджи с их акцепторным отсеком. Кроме того, кодируемый белок может связывать MBP1 и блокировать его способность к репрессии транскрипции. [5]
Генетическая локация
Ген TRAPPC2 расположен на X-хромосоме в позиции 22 между парами оснований 13 712 241 и 13 734 634. [6]
Клиническое значение
Мутации в этом гене являются причиной поздней спондилоэпифизарной дисплазии, сцепленной с Х-хромосомой (SEDT). [5]
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000079317 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Gécz J, Shaw MA, Bellon JR, de Barros Lopes M (ноябрь 2003 г.). «Человеческий дикий белок SEDL функционально дополняет дрожжевой Trs20p, но некоторые естественные мутанты SEDL этого не делают». Gene . 320 : 137– 44. doi :10.1016/S0378-1119(03)00819-9. PMID 14597397.
^ abcd "Ген Entrez: комплекс частиц белка транспортировки TRAPPC2 2".
^ "Ген TRAPPC2 в Genetics Home Reference".
^ Ghosh AK, Majumder M, Steele R, White RA, Ray RB (январь 2001 г.). «Новый клеточный белок массой 16 килодальтон физически взаимодействует с функциональным действием белка 1, связывающего промоутер c-myc, и противодействует ему». Молекулярная и клеточная биология . 21 (2): 655– 62. doi :10.1128/MCB.21.2.655-662.2001. PMC 86643. PMID 11134351 .
^ Fan L, Yu W, Zhu X (апрель 2003 г.). «Взаимодействие Sedlin с белками внутриклеточных каналов хлорида». FEBS Letters . 540 ( 1– 3): 77– 80. Bibcode : 2003FEBSL.540...77F. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00228-X . PMID 12681486. S2CID 8573651.
Дальнейшее чтение
Shaw MA, Brunetti-Pierri N, Kádasi L, Kovácová V, Van Maldergem L, De Brasi D, et al. (сентябрь 2003 г.). «Идентификация трех новых мутаций SEDL, включая мутацию в редком неканоническом сайте сплайсинга экзона 4». Clinical Genetics . 64 (3): 235– 42. doi :10.1034/j.1399-0004.2003.00132.x. PMID 12919139. S2CID 27897114.
Adams MD, Soares MB, Kerlavage AR, Fields C, Venter JC (август 1993 г.). «Быстрое секвенирование ДНК (экспрессированные метки последовательности) из направленно клонированной библиотеки ДНК человеческого детского мозга». Nature Genetics . 4 (4): 373– 80. doi :10.1038/ng0893-373. PMID 8401585. S2CID 12612300.
Bernard LE, Chitayat D, Weksberg R, Van Allen MI, Langlois S (май 1996 г.). «Анализ сцепления двух канадских семей, сегрегирующих по Х-сцепленной спондилоэпифизарной дисплазии». Журнал медицинской генетики . 33 (5): 432– 4. doi :10.1136/jmg.33.5.432. PMC 1050619. PMID 8733060.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548.
Gedeon AK, Colley A, Jamieson R, Thompson EM, Rogers J, Sillence D и др. (август 1999 г.). «Идентификация гена (SEDL), вызывающего позднюю спондилоэпифизарную дисплазию, сцепленную с Х-хромосомой». Nature Genetics . 22 (4): 400– 4. doi :10.1038/11976. PMID 10431248. S2CID 5784112.
Gécz J, Hillman MA, Gedeon AK, Cox TC, Baker E, Mulley JC (октябрь 2000 г.). «Исследование структуры и экспрессии гена SEDL при поздней спондилоэпифизарной дисплазии». Genomics . 69 (2): 242– 51. doi :10.1006/geno.2000.6326. PMID 11031107.
Ghosh AK, Majumder M, Steele R, White RA, Ray RB (январь 2001 г.). «Новый клеточный белок массой 16 килодальтон физически взаимодействует с функциональной активностью белка 1, связывающего промоутер c-myc, и противодействует ей». Молекулярная и клеточная биология . 21 (2): 655– 62. doi :10.1128/MCB.21.2.655-662.2001. PMC 86643. PMID 11134351 .
Гедеон А.К., Тиллер Г.Е., Ле Меррер М., Хойертц С., Транебьерг Л., Читаят Д. и др. (июнь 2001 г.). «Молекулярная основа Х-сцепленной поздней спондилоэпифизарной дисплазии». Американский журнал генетики человека . 68 (6): 1386–97 . doi : 10.1086/320592. ПМЦ 1226125 . ПМИД 11349230.
Grunebaum E, Arpaia E, MacKenzie JJ, Fitzpatrick J, Ray PN, Roifman CM (июнь 2001 г.). «Миссенс-мутация в гене SEDL приводит к задержке начала Х-сцепленной спондилоэпифизарной дисплазии в большой родословной». Journal of Medical Genetics . 38 (6): 409– 11. doi :10.1136/jmg.38.6.409. PMC 1734897 . PMID 11424925.
Mumm S, Zhang X, Vacca M, D'Esposito M, Whyte MP (август 2001 г.). «Ген sedlin для spondyloepiphyseal dysplasia tarda избегает X-инактивации и содержит неканонический сайт сплайсинга». Gene . 273 (2): 285– 93. doi :10.1016/S0378-1119(01)00571-6. PMID 11595175.
Takahashi T, Takahashi I, Tsuchida S, Oyama K, Komatsu M, Saito H, Takada G (апрель 2002 г.). «Мутация гена SEDL у японской родословной поздней спондилоэпифизарной дисплазии, сцепленной с Х-хромосомой». Clinical Genetics . 61 (4): 319– 20. doi :10.1034/j.1399-0004.2002.610416.x. PMID 12030902. S2CID 31600967.
Fiedler J, Bittner M, Puhl W, Brenner RE (июль 2002 г.). «Мутации в кодирующей последовательности X-сцепленной спондилоэпифизарной дисплазии тарда (SEDL) не являются частой причиной раннего первичного остеоартрита у мужчин». Clinical Genetics . 62 (1): 94– 5. doi :10.1034/j.1399-0004.2002.620114.x. PMID 12123495. S2CID 35441074.
Гао С., Луо Ц., Ван Х.Л., Гао XQ, Фань QT, Ван Х. и др. (февраль 2003 г.). «[Идентификация новой мутации IVS2-2A-->C гена SEDL в китайской семье с Х-сцепленной поздней спондилоэпифизарной дисплазией]». Чжунхуа И Сюэ И Чуань Сюэ За Чжи = Чжунхуа Исюэ Ичуаньсюэ Зажи = Китайский журнал медицинской генетики . 20 (1): 15–8 . PMID 12579492.
Xiao C, Zhang S, Wang J, Qiu W, Chi L, Li Y, Su Z (апрель 2003 г.). «Делеция одного нуклеотида 293delT в гене SEDL, вызывающая позднюю спондилоэпифизарную дисплазию в китайской семье из четырех поколений». Mutation Research . 525 ( 1– 2): 61– 5. Bibcode :2003MRFMM.525...61X. doi :10.1016/s0027-5107(02)00315-9. PMID 12650905.
Fan L, Yu W, Zhu X (апрель 2003 г.). «Взаимодействие Sedlin с белками внутриклеточных каналов хлорида». FEBS Letters . 540 ( 1– 3): 77– 80. Bibcode : 2003FEBSL.540...77F. doi : 10.1016/S0014-5793(03)00228-X . PMID 12681486. S2CID 8573651.
Саварираян Р., Томпсон Э., Гец Дж. (сентябрь 2003 г.). «Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия (SEDL, MIM № 313400)». Европейский журнал генетики человека . 11 (9): 639–42 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201025 . ПМИД 12939648.
Внешние ссылки
GeneReviews/NIH/NCBI/UW запись о Х-сцепленной спондилоэпифизарной дисплазии тарда
Записи OMIM о Х-сцепленной спондилоэпифизарной дисплазии тарда
Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
