синдром КОРОТКОГО
This article needs additional citations for verification. (December 2009) |
| синдром КОРОТКОГО | |
|---|---|
| Другие имена | -Синдром Аарскога-Осе-Панде -липодистрофия-аномалия Ригера-синдром диабета -аномалия Ригера-синдром частичной липодистрофии -PIK3R1-ассоциированная синдромная инсулинорезистентность с липоатрофией |
 | |
| Синдром SHORT наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
| Специальность | Многопрофильный |
| Причины | Мутация PIK3R1. |
| Частота | Редко, зарегистрировано менее 50 случаев. |
Синдром SHORT — редкое аутосомно-доминантное состояние, характеризующееся депрессией глаз, аномалией Ригера, задержкой прорезывания зубов, небольшим ростом, гиперэластичностью суставов и/или грыжами. Он был описан в 1975 году. [1]
Признаки и симптомы
Аббревиатура SHORT, которая обозначает характерные черты, наблюдаемые у большинства пациентов, включена в название состояния. Эти черты включают следующее: [2]
Низкий рост. [2]
Гиперрастяжимость суставов и/или паховые грыжи. [2]
Глазная депрессия. [2]
Аномалия Ригера. [2]
Задержка прорезывания зубов. [2]
Дополнительные клинические признаки включают задержку внутриутробного развития, лицевой дисморфизм (глубоко посаженные глаза, выступающий лоб, гипоплазия или тонкие крылья носа, маленький подбородок, большие низко посаженные уши, кайма и опущенный рот), морщинистую и тонкую кожу, подчеркивающую прогероидный вид, и легкую гипоплазию средней части лица. [3]
Липодистрофия, или отсутствие жировой ткани под кожей, является еще одной распространенной характеристикой состояния, которое в первую очередь поражает лицо, руки и грудь. Тонкая, прозрачная кожа показывает больше кровеносных сосудов, когда жировой ткани недостаточно. Прогерия — это термин, обозначающий преждевременное старение у людей с этим заболеванием, которые выглядят намного старше своего фактического возраста. [2]
Диагноз
Диагноз ставится на основании характеристик лица и молекулярно- генетического тестирования , которое покажет мутацию в гене PIK3R1 (5q13.1) , который кодирует регулирующую альфа-субъединицу фосфатидилинозитол-3-киназы. Эта мутация может изменить сигнальный путь PI3K/AKT/mTOR, который играет важную роль в росте и пролиферации клеток . [ необходима цитата ]
Уход
Лечение включает в себя несколько дисциплин. [ необходима цитата ]
-Скрининг на резистентность к инсулину в позднем детском возрасте.
- Непереносимость глюкозы и сахарный диабет можно лечить с помощью различной диеты и изменения образа жизни.
-Для сохранения зрения рекомендуется регулярно проходить осмотр у офтальмолога.
-Аномалии зубов можно лечить обычными методами (протезирование, коронки и т. д.)
Ссылки
- ^ Gorlin RJ, Cervenka J, Moller K, Horrobin M, Witkop CJ (1975). «Синдромы пороков развития. Избранный сборник». Birth Defects Orig. Artic. Ser . 11 (2): 39–50. PMID 819054.
- ^ abcdefg Клатка, Мария; Рыш, Изабела; Козыра, Катажина; Полак, Агнешка; Коллонтай, Витольд (2017). «Синдром SHORT у двухлетней девочки – клинический случай». Итальянский журнал педиатрии . 43 (1). дои : 10.1186/s13052-017-0362-z . ISSN 1824-7288. ПМЦ 5418728 . ПМИД 28472977.
- ^ Авила, М.; Даймент, Д.А.; Саген, СП; Сент-Онж, Дж.; Муг, У.; Чанг, BHY; Мо, С.; Мансур, С.; Альбанезе, А.; Гарсия, С.; Мартин, DO; Лопес, А.А.; Клауди, Т.; Кениг, Р.; Уайт, С.М.; Сойер, СЛ; Бернштейн, Дж. А.; Слэттери, Л.; Джоблинг, РК; Юн, Г.; Карри, CJ; Меррер, МЛ; Луйер, Б.Л.; Херон, Д.; Матье-Драмар, М.; Битун, П.; Одент, С.; Амиэль, Дж.; Куенц, П.; Тевенон, Дж.; Лавиль, М.; Резник Ю.; Фагур, К.; Нуньес, М.-Л.; Дельсаль, Д.; Мануврие, С.; Ласколс, О.; Юэт, Ф.; Бинкет, К.; Фавр, Л.; Ривьер, Ж.-Б.; Вигуру, К.; Ньёлстад, PR; Иннес, AM; Товен-Робине, К. (2016). «Клиническая переоценка синдрома SHORT с мутациями PIK3R1: к рекомендациям по молекулярному тестированию и лечению». Клиническая генетика . 89 (4): 501–506. дои : 10.1111/cge.12688. ISSN 0009-9163.
Внешние ссылки
