Синдром Снайдера–Робинсона
Медицинское состояние
Синдром Снайдера–Робинсона
Другие именаДефицит сперминсинтазы
СпециальностьМедицинская генетика 
СимптомыУмственная отсталость, асимметрия лица, кифосколиоз, остеопороз, гипотония, астеническое телосложение, судороги
Обычное началоПодростковый возраст, детство, младенчество
ПричиныГенетический [1]
Дифференциальная диагностикаДефицит глицеролкиназы , синдром Урбана , синдром Ретта , детский церебральный паралич , синдром Прадера–Вилли
Частота<1 на 1 000 000

Синдром Снайдера–Робинсона ( СРС ) – чрезвычайно редкое наследственное генетическое заболевание [1], характеризующееся мышечными и скелетными аномалиями, различной степенью умственной отсталости , судорогами [2] и замедленным развитием. [3]

Синдром синдрома Стилла-Рейна вызывается мутацией гена SMS на хромосоме Xp21.3-p22.12, который несет инструкции по производству фермента сперминсинтазы . [4] Сперминсинтаза, в свою очередь, помогает организму вырабатывать спермин , полиамин, критически важный для таких клеточных процессов, как деление клеток , восстановление тканей и апоптоз . [5] Возникающий в результате дефицит спермина в клетках вызывает проблемы с развитием и функционированием мозга, хотя точный механизм не изучен.

Синдром также называют синдромом умственной отсталости, сцепленным с Х-хромосомой Снайдера-Робинсона ( MRXSSR ) и дефицитом сперминсинтазы . SRS поражает исключительно мужчин. [1] В настоящее время только около десяти семей имеют ребенка с SRS, и с 1969 года во всем мире этот синдром был диагностирован у 50 человек. [6]

Презентация

Снайдера-Робинсона обычно заметно у младенцев, вызывая гипотонию и снижение мышечного тонуса с возрастом. Судороги могут возникать в детстве, и дети особенно подвержены переломам костей . [3]

В раннем детстве синдром Стилла-Рейна вызывает от легкой до тяжелой умственной отсталости; трудности с речью; проблемы с ходьбой; остеопороз ; марфаноидную внешность ; и сколиоз , кифоз или и то, и другое ( кифосколиоз ). Отличительные черты лица включают в себя расщелину неба , асимметрию лица и выступающую нижнюю губу. Также могут возникнуть проблемы с почками, такие как нефрокальциноз и почечные кисты . [ требуется ссылка ]

Другие симптомы, которые часто проявляются у пациентов с синдромом Снайдера-Робинсона, включают арахнодактилию , снижение мышечной массы, непропорционально высокий рост, длинное и узкое лицо , гнусавую речь, тонкие пальцы ног и толстую красную каёмку нижней губы . [7]

Причина

SRS — рецессивное Х-сцепленное заболевание. [8] Неизвестно ни одного случая заболевания у женщин, поскольку для этого должны были бы мутировать обе копии Х-хромосомы . [ необходима цитата ]

Диагноз

При подозрении на синдром SRS врачи назначают молекулярно-генетический тест для подтверждения мутации в гене SMS , а именно « гемизиготной потери функции ... патогенного варианта». Однако в настоящее время нет формальных критериев для постановки диагноза. [3]

Управление

Людям с синдромом Снайдера-Робинсона может помочь трудотерапия , физиотерапия или логопедия . Противосудорожные препараты, такие как карбамазепин , фенобарбитал и клобазам, могут использоваться для управления приступами [2] — выбор лекарства часто зависит от типа приступа. Плотность костей можно определить с помощью сканирования DXA , и ее можно улучшить с помощью добавок кальция . [3]

В 2014 году несколько родителей людей с синдромом ССР основали Фонд Снайдера–Робинсона, некоммерческую организацию 501(c)(3), базирующуюся в США. [9] [6] Он является членом Национальной организации по редким заболеваниям . [10]

История

Впервые синдром SRS был описан в статье 1969 года, опубликованной в журнале Clinical Pediatrics Расселом Д. Снайдером [11] и Артуром Робинсоном, которые описали этот синдром как «рецессивную, сцепленную с полом умственную отсталость при отсутствии других распознаваемых отклонений» [12] .

Ссылки

  1. ^ abc "Синдром Снайдера-Робинсона". Genetics Home Reference . NIH . Получено 1 июля 2019 г.
  2. ^ ab Rosato, Donna (21 июня 2017 г.). «Who's on Medicaid Might Surprise You». Consumer Reports . Получено 1 июля 2019 г.
  3. ^ abcd Альберт, Джессика; Шварц, Чарльз Э.; Буркель, Корнелиус Ф.; Стивенсон, Роджер Э. (27 июня 2013 г.). «Синдром Снайдера-Робинсона». GeneReviews . Сиэтл: Вашингтонский университет, Сиэтл . PMID  23805436. Получено 1 июля 2019 г.
  4. ^ Cason, A. Lauren; Ikeguchi, Yoshihiko; Skinner, Cindy; Wood, Tim C.; Holden, Kenton R.; Lubs, Herbert A.; Martinez, Francisco; Simensen, Richard J.; Stevenson, Roger E.; Pegg, Anthony E.; Schwartz, Charles E. (24 сентября 2003 г.). «Дефект гена синтазы спермина (SMS), сцепленного с X-хромосомой: первый синдром дефицита полиаминов». European Journal of Human Genetics . 11 (12): 937– 944. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201072 . PMID  14508504.
  5. ^ Мюррей-Стюарт, Трейси; Данворт, Мэтью; Фоли, Джексон Р.; Шварц, Чарльз Э.; Касеро-младший, Роберт А. (7 декабря 2018 г.). «Гомеостаз полиаминов при синдроме Снайдера-Робинсона». Медицинские науки . Метаболизм полиаминов при заболеваниях и терапия, нацеленная на полиамины. 6 (4): 112. doi : 10.3390/medsci6040112 . ISSN  2076-3271. PMC 6318755. PMID 30544565  . 
  6. ^ ab Gilreath, Ariel (10 марта 2018 г.). "GGC надеется создать модель для исследования редких заболеваний". The Index-Journal . Получено 1 июля 2019 г. .
  7. ^ "Синдром Снайдера-Робинсона". Genetic and Rare Diseases Information Center . Получено 20 февраля 2023 г.
  8. ^ "Х-сцепленная интеллектуальная инвалидность, тип Снайдера". Orphanet . Получено 1 июля 2019 г.
  9. ^ Миранда, Коти Долорес (13 января 2019 г.). «Доктор Мэри Джо Катлер закрывает заветную практику». Ahwatukee Foothills News . Получено 1 июля 2019 г.
  10. ^ "О нас". Фонд Снайдера-Робинсона . 2019-06-15 . Получено 1 июля 2019 г.
  11. ^ Снайдер, Рассел Д. (1 июля 1968 г.). «Паралич лица после вакцинации от кори, возможная связь». Педиатрия . 42 (1): 215– 216. doi :10.1542/peds.42.1.215b. ISSN  0031-4005. PMID  5657694. S2CID  44997747.
  12. ^ Снайдер, Рассел Д.; Робинсон, Артур (1 ноября 1969 г.). «Рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость при отсутствии других распознаваемых отклонений: отчет семьи». Клиническая педиатрия . 8 (11): 669– 674. doi :10.1177/000992286900801114. PMID  5823961. S2CID  32198336.
  • Фонд Снайдера–Робинсона
  • Альберт, Джессика; Шварц, Чарльз Э.; Буркель, Корнелиус Ф.; Стивенсон, Роджер Э. (27 июня 2013 г.). «Синдром Снайдера-Робинсона». GeneReviews . Сиэтл: Университет Вашингтона, Сиэтл . PMID  23805436 . Получено 1 июля 2019 г. .
  • Снайдер, Рассел Д.; Робинсон, Артур (1 ноября 1969 г.). «Рецессивная сцепленная с полом умственная отсталость при отсутствии других распознаваемых отклонений: отчет семьи». Клиническая педиатрия . 8 (11): 669– 674. doi :10.1177/000992286900801114. PMID  5823961. S2CID  32198336.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Снайдера–Робинсона&oldid=1169878509"