Простая менделевская генетика у людей

Менделирующие признаки ведут себя в соответствии с моделью моногенного или простого генного наследования, в которой один ген соответствует одному признаку. Дискретные признаки (в отличие от непрерывно изменяющихся признаков, таких как рост) с простыми менделевскими моделями наследования относительно редки в природе, и многие из самых ярких примеров у людей вызывают расстройства . Дискретные признаки, обнаруженные у людей, являются обычными примерами для обучения генетике.

Менделевская модель

Согласно модели менделевского наследования , аллели могут быть доминантными или рецессивными, один аллель наследуется от каждого родителя, и только те, кто наследует рецессивный аллель от каждого родителя, проявляют рецессивный фенотип . Потомство с одной или двумя копиями доминантного аллеля будет проявлять доминантный фенотип.

Очень немногие фенотипы являются чисто менделевскими признаками. Распространенные нарушения менделевской модели включают неполное доминирование , кодоминирование , генетическое сцепление , влияние окружающей среды и количественные вклады ряда генов (см.: взаимодействие генов , полигенное наследование , олигогенное наследование ). [1] [2]

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) [3] — это всеобъемлющая база данных связей генотипа и фенотипа человека. Многие видимые человеческие черты, которые демонстрируют высокую наследуемость, были включены в более раннюю работу McKusick's Mendelian Inheritance in Man . До открытия генотипирования они использовались в качестве генетических маркеров в судебно-медицинской практике, в том числе в случаях спорного отцовства .

Человеческие черты с вероятными или неопределенными простыми моделями наследования

ДоминантныйРецессивныйСсылки
Низкий пульсВысокая частота сердечных сокращений[4]
Пик ВдовыПрямая линия роста волос[5] [6]
Ямочки на лицеНет ямочек на лице[7] [8]
Умение пробовать PTC , «Дегустатор»Невозможно попробовать PTC, "Nontaster"[9]
Неприкрепленная (свободная) мочка ухаПрикрепленная мочка уха[7] [10] [11]
Направление волос по часовой стрелке (слева направо)Направление волос против часовой стрелки (справа налево)[12]
Раздвоенный подбородокГладкий подбородок[13]
ВеснушкиВеснушек нет.[7] [14]
Ушная сера влажного типаСухая ушная сера[10] [15]
римский носНет заметного моста[16]
синдром МарфанаСредние пропорции тела и соединительная ткань[17]
болезнь ХантингтонаНет повреждения нервов[18]
Нормальная слизистая оболочкаМуковисцидоз[19]
Световой чихательный рефлексОтсутствие рефлекса чихания, вызванного светом[20]
Кованый подбородокСкошенный подбородок[16]
Белый хохолок присутствуетНет белой пряди[21]
связка узкаяСлабость связок[22]
Способность есть сахарГалактоземия[23]
Тотальная лейконихия и синдром Барта ПамфриЧастичная лейконихия[24]
Отсутствие рыбного запаха телаТриметиламинурия[25]
Первичный гипергидрозНебольшая потливость рук[26]
Устойчивость лактазыНепереносимость лактозы[27]
Выступающий подбородок (V-образный)Менее выступающий подбородок (U-образный)[28]
Склонный к акнеЧистый цвет лица[29]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Добжанский Т. (1970): Эволюция человечества: Эволюция человеческого вида. Bantam Books, Нью-Йорк, ISBN  05526-539-0X ; ISBN 978-05526-5390-9 . 
  2. ^ Хаджиселимович Р. (2005): Биоантропология - Биоразнообразие современного человека. Институт генной инженерии и биотехнологии (INGEB), Сараево, ISBN 9958-9344-2-6 . (на боснийском языке). 
  3. ^ OMIM-http://www.omim.org/
  4. ^ Бенсон, Д. Вудроу; Ван, Дао В.; Даймент, Макайра; Книланс, Тимоти К.; Фиш, Фрэнк А.; Стрипер, Маргарет Дж.; Родс, Томас Х.; Джордж, Альфред Л. (2003). «Врожденный синдром слабости синусового узла, вызванный рецессивными мутациями в гене сердечного натриевого канала (SCN5A)». Журнал клинических исследований . 112 (7): 1019– 1028. doi :10.1172/JCI18062. PMC 198523. PMID  14523039 . 
  5. ^ Кэмпбелл, Нил ; Рис, Джейн (2005). Биология . Сан-Франциско: Benjamin Cummings . стр. 265. ISBN 0-07-366175-9.
  6. ^ МакКьюсик, Виктор А. (10 февраля 2009 г.). «Вдовий пик». Онлайн Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 194000.
  7. ^ abc "Генетика/Репродукция". ScienceNet - Науки о жизни . Сингапурский научный центр. Архивировано из оригинала 25-09-2003.
  8. ^ МакКьюсик, Виктор А. (25 июня 1994 г.). «Ямочки на щеках, лицо». Онлайн Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 126100.
  9. ^ Вудинг, Стивен (28 июня 2004 г.). «Естественный отбор в действии генетической изменчивости вкуса». Medical News Today . Архивировано из оригинала 2007-12-13.
  10. ^ ab Cruz-Gonzalez, L.; Lisker, R. (1982). «Наследование типов ушной серы, прикрепления мочки уха и способности скручивать язык». Acta Anthropogenet . 6 (4): 247–54 . PMID  7187238.
  11. ^ МакКьюсик, Виктор А.; Лопес, А. (30 июля 2010 г.). «Прикрепление мочки уха, прикрепленное против неприкрепленного». Онлайн Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 128900.
  12. ^ Макдональд, Джон Х. (8 декабря 2011 г.). «Волосы завитушки». Мифы генетики человека . Университет Делавэра.
  13. ^ МакКьюсик, Виктор А. (23 марта 2013 г.). «Раздвоенный подбородок». Онлайн Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 119000.
  14. ^ Сюэ-Цзюнь Чжан и др. (2004). «Ген веснушек отображается на хромосоме 4q32–q34». Журнал исследовательской дерматологии . 122 (2): 286–290 . doi : 10.1046/j.0022-202x.2004.22244.x . PMID  15009706.
  15. ^ МакКьюсик, Виктор А.; О'Нил, Марла Дж. Ф. (22 ноября 2010 г.). «Секреция апокриновых желез, вариации в». Онлайн Менделевское наследование у человека . Университет Джонса Хопкинса. 117800.
  16. ^ ab "Менделирующие черты у людей" (PDF) . Генетика человека . Суперкомпьютерный центр Сан-Диего (SDSC).
  17. ^ Чен, Гарольд (10.11.2019). Бюлер, Брюс (ред.). «Генетика синдрома Марфана». Medscape . WebMD LLC.
  18. ^ Стаффорд, Кейт; Маннор, Майкл. «Мутации и генетические заболевания». Генетические заболевания . ThinkQuest. Архивировано из оригинала 2007-01-03.
  19. ^ "Аутосомно-рецессивный: кистозный фиброз, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея-Сакса". Медицинская генетика . Детская больница Питтсбурга. 3 февраля 2008 г. Архивировано из оригинала 24-08-2009.
  20. ^ Шрок, Карен (10 января 2008 г.). «Взгляд на солнце может вызвать чихание». Scientific American . Архивировано из оригинала 2011-03-19.
  21. ^ "Унаследованные человеческие черты". EdQuest. Архивировано из оригинала 2012-02-01.
  22. ^ Скотт, CI (1971). «Необычное лицо, гипермобильность суставов, аномалия половых органов и низкий рост: новый дисморфический синдром». Серия оригинальных статей о врожденных дефектах . 7 (6): 240–246 . PMID  5173168.
  23. ^ Fankhauser, DB (2 февраля 2006 г.). "Human Heritable Traits". University of Cincinnati Clermont College. Архивировано из оригинала 23.02.2012.
  24. ^ Tüzün, Yalçın; Karaku, Özge (2009). "Leukonychia" (PDF) . Журнал Турецкой академии дерматологии . JTAD. Архивировано из оригинала (PDF) 2016-03-03 . Получено 2015-02-23 .
  25. ^ "Изучение триметиламинурии". genome.gov . Национальный институт исследований генома человека.
  26. ^ Кауфманн, Орасио; Саадия, Даниэла; Полин, Шарлин; и др. (10 января 2003 г.). «Первичный гипергидроз — доказательства аутосомно-доминантного наследования» (PDF) . Клинические автономные исследования . 13 (2): 96– 98. doi :10.1007/s10286-003-0082-x. PMID  12720093. S2CID  37824317.
  27. ^ Боуэн, Р. (25 апреля 2009 г.). «Непереносимость лактозы (неустойчивость лактазы)». Университет штата Колорадо.
  28. ^ Яблецки, Донна Мэй. «Вариации человеческого лица» (PDF) . Научные эксперименты в досье . Факты в досье.
  29. ^ Стрикленд, Барбара. «Угри — это слово из четырех букв». Советы мудреца . Барбара Стрикленд. Архивировано из оригинала 2006-02-07.
  • OMIM Online Менделевское наследование у человека
  • INTERSNP — программное обеспечение для анализа взаимодействия на уровне всего генома (GWIA) данных SNP случай-контроль и только случай, включая анализ количественных признаков.]
  • GeneticInteractions.org
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Простая_менделевская_генетика_у_людей&oldid=1246139122"