Сепиаптеринредуктаза
Белок млекопитающих обнаружен у Homo sapiens

СПР
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSPR , SDR38C1, сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин:НАДФ+ оксидоредуктаза), сепиаптеринредуктаза
Внешние идентификаторыОМИМ : 182125; МГИ : 103078; гомологен : 37735; GeneCards : SPR; ОМА :SPR - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

6697

20751

Ансамбль

ENSG00000116096

ENSMUSG00000033735

UniProt

Р35270

Q64105

РефСек (мРНК)

NM_003124

NM_011467

RefSeq (белок)

NP_003115

н/д

Местоположение (UCSC)Хр 2: 72.89 – 72.89 МбХр 6: 85.11 – 85.11 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Сепиаптеринредуктаза — это фермент , который у людей кодируется геном SPR . [ 5] [6] [7]

Функция

Сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин:НАДФ + оксидоредуктаза; EC 1.1.1.153) катализирует НАДФН-зависимое восстановление различных карбонильных веществ, включая производные птеридинов, и принадлежит к группе ферментов, называемых альдо-кеторедуктазами . СПР играет важную роль в биосинтезе тетрагидробиоптерина . [7]

Реакция

сепиаптеринредуктаза
Гомодимер сепиаптеринредуктазы, Человек
Идентификаторы
Номер ЕС1.1.1.153
Базы данных
ИнтЭнзIntEnz вид
БРЕНДАзапись BRENDA
ExPASyNiceZyme вид
КЕГГзапись KEGG
МетаЦикметаболический путь
ПРИАМпрофиль
Структуры PDBRCSB PDB PDBe PDBsum
Генная онтологияАмиГО / КвикГО
Поиск
ЧВКстатьи
PubMedстатьи
NCBIбелки

Сепиаптеринредуктаза ( SPR ) катализирует химическую реакцию

L-эритро-7,8-дигидробиоптерин + НАДФ+ сепиаптерин + НАДФН + Н+ ⇌ {\displaystyle \rightleftharpoons}

Таким образом, двумя субстратами этого фермента являются L-эритро-7,8-дигидробиоптерин и НАДФ + , тогда как его тремя продуктами являются сепиаптерин , НАДФН и один ион водорода (Н + ).

Этот фермент относится к семейству оксидоредуктаз , а именно, тех, которые действуют на группу CH-OH донора с NAD + или NADP + в качестве акцептора . Систематическое название этого класса ферментов - 7,8-дигидробиоптерин:NADP + оксидоредуктаза . Этот фермент участвует в биосинтезе фолата .

[8]

Клиническое значение

Мутации гена SPR могут вызывать дефицит сепиаптеринредуктазы , редкое заболевание. Клинический фенотип может включать прогрессирующую психомоторную заторможенность, измененный тонус, судороги , хореоатетоз , температурную нестабильность, гиперсаливацию , микроцефалию и раздражительность . Пациенты с дефицитом сепиаптеринредуктазы также проявляют дистонию с дневными колебаниями, окулогирные кризы , тремор , гиперсомнию , окуломоторную апраксию и слабость . [9] Ответ на лечение вариабелен, а долгосрочный и функциональный результат неизвестен. Чтобы обеспечить основу для улучшения понимания эпидемиологии, корреляции генотипа/фенотипа и исхода этих заболеваний, их влияния на качество жизни пациентов, а также для оценки диагностических и терапевтических стратегий, некоммерческой Международной рабочей группой по нейротрансмиттерным расстройствам (iNTD) был создан реестр пациентов. [10]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000116096 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000033735 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Ichinose H, Katoh S, Sueoka T, Titani K, Fujita K, Nagatsu T (октябрь 1991 г.). «Клонирование и секвенирование кДНК, кодирующей человеческую сепиаптеринредуктазу — фермент, участвующий в биосинтезе тетрагидробиоптерина». Biochem Biophys Res Commun . 179 (1): 183–189. doi :10.1016/0006-291X(91)91352-D. PMID  1883349.
  6. ^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD и др. (февраль 2009 г.). «Инициатива по номенклатуре SDR (короткоцепочечная дегидрогеназа/редуктаза и родственные ферменты)». Chem Biol Interact . 178 (1–3): 94–98. Bibcode : 2009CBI...178...94P. doi : 10.1016/j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID  19027726 . 
  7. ^ ab "Ген Энтреза: SPR сепиаптеринредуктаза (7,8-дигидробиоптерин:НАДФ+ оксидоредуктаза)".
  8. ^ "BRENDA - Информация по EC 1.1.1.153 - сепиаптеринредуктаза (образующая L-эритро-7,8-дигидробиоптерин)".
  9. ^ Pearl PL, Taylor JL, Trzcinski S, Sokohl A (май 2007 г.). «Педиатрические нейротрансмиттерные расстройства». J Child Neurol . 22 (5): 606–616. doi :10.1177/0883073807302619. PMID  17690069. S2CID  10689202.
  10. ^ «Реестр пациентов».

Дальнейшее чтение

  • Katoh S (1971). «Сепиаптеринредуктаза из печени лошади: очистка и свойства фермента». Arch. Biochem. Biophys . 146 (1): 202–214. doi :10.1016/S0003-9861(71)80057-7. PMID  4401291.
  • Мацубара М., Като С., Акино М., Кауфман С. (1966). «Сепиаптеринредуктаза». Biochim. Biophys. Acta . 122 (2): 202–212. doi :10.1016/0926-6593(66)90062-2. PMID  5969298.
  • Takikawa S, Curtius HC, Redweik U, Leimbacher W, Ghisla S (1987). «Биосинтез тетрагидробиоптерина. Очистка и характеристика 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы из печени человека». Eur. J. Biochem . 161 (2): 295–302. doi : 10.1111/j.1432-1033.1986.tb10446.x . PMID  3536512.
  • Thöny B, Heizmann CW, Mattei MG (1995). «Ген человеческого GTP-циклогидролазы I и ген сепиаптеринредуктазы картируются в области 14q21-q22 и 2p14-p12, соответственно, с помощью гибридизации in situ». Genomics . 26 (1): 168–170. doi :10.1016/0888-7543(95)80101-Q. PMID  7782081.
  • Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Maier J, Schott K, Werner T, Bacher A, Ziegler I (1993). "Анализ мРНК сепиаптеринредуктазы в клеточных линиях и тканях млекопитающих методом нозерн-блоттинга". Химия и биология птеридинов и фолатов . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Т. 338. С. 195–8. doi :10.1007/978-1-4615-2960-6_39. ISBN 978-1-4613-6287-6. PMID  8304109.
  • Maier J, Schott K, Werner T, Bacher A, Ziegler I (1993). «Обнаружение новой мРНК сепиаптеринредуктазы: анализ мРНК в различных клетках и тканях различных видов». Exp. Cell Res . 204 (2): 217–222. doi :10.1006/excr.1993.1027. PMID  8440319.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Blau N, Thöny B, Renneberg A, Arnold LA, Hyland K (1998). «Дефицит дигидроптеридинредуктазы, локализованный в центральной нервной системе». J. Inherit. Metab. Dis . 21 (4): 433–434. doi :10.1023/A:1005327313348. PMID  9700606. S2CID  20969872.
  • Ойе Т., Хори Т.А., Като С., Нагацу Т., Ичиносе Х. (1998). «Геномная организация и хромосомная локализация гена сепиаптеринредуктазы человека». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 251 (2): 597–602. дои : 10.1006/bbrc.1998.9503. ПМИД  9792819.
  • Blau N, Thöny B, Renneberg A, Penzien JM, Hyland K, Hoffmann GF (1999). «Вариант дефицита дигидроптеридинредуктазы без гиперфенилаланинемии: эффект пероральной нагрузки фенилаланином». J. Inherit. Metab. Dis . 22 (3): 216–220. doi :10.1023/A:1005584627797. PMID  10384371. S2CID  30670124.
  • Bonafé L, Thöny B, Penzien JM, Czarnecki B, Blau N (2001). «Мутации в гене сепиаптеринредуктазы вызывают новый дефицит тетрагидробиоптерин-зависимого моноаминового нейротрансмиттера без гиперфенилаланинемии». Am. J. Hum. Genet . 69 (2): 269–277. doi :10.1086/321970. PMC  1235302 . PMID  11443547.
  • Fujimoto K, Takahashi SY, Katoh S (2002). "Мутационный анализ участков в сепиаптеринредуктазе, фосфорилируемых Ca 2+ /кальмодулин-зависимой протеинкиназой II". Biochim. Biophys. Acta . 1594 (1): 191–8. doi :10.1016/S0167-4838(01)00300-4. PMID  11825621.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–16903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Franscini N, Bachli EB, Blau N, Fischler M, Walter RB, Schaffner A и др. (2005). «Функциональный синтез тетрагидробиоптерина в тромбоцитах человека». Circulation . 110 (2): 186–192. doi : 10.1161/01.CIR.0000134281.82972.57 . PMID  15197144.
  • Steinberger D, Blau N, Goriuonov D, Bitsch J, Zuker M, Hummel S и др. (2005). «Гетерозиготная мутация в 5'-нетранслируемой области гена сепиаптеринредуктазы (SPR) у пациента с дистонией, реагирующей на дофа». Neurogenetics . 5 (3): 187–190. doi :10.1007/s10048-004-0182-3. PMID  15241655. S2CID  4833737.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, Shenmen CM, Grouse LH, Schuler G и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Sharma M, Mueller JC, Zimprich A, Lichtner P, Hofer A, Leitner P, et al. (2006). «Область гена сепиаптеринредуктазы выявляет связь в локусе PARK3: анализ семейной и спорадической болезни Паркинсона в европейских популяциях». J. Med. Genet . 43 (7): 557–562. doi :10.1136/jmg.2005.039149. PMC  2593029. PMID  16443856 .
  • Farrugia R, Scerri CA, Montalto SA, Parascandolo R, Neville BG, Felice AE (2007). «Молекулярная генетика дефицита тетрагидробиоптерина (BH4) у мальтийской популяции». Mol. Genet. Metab . 90 (3): 277–283. doi :10.1016/j.ymgme.2006.10.013. PMID  17188538.
  • Tobin JE, Cui J, Wilk JB, Latourelle J, Laramie J, McKee A и др. (2007). «Экспрессия сепиаптеринредуктазы увеличивается в мозговой ткани при болезни Паркинсона». Brain Res . 1139 : 42–47. doi :10.1016/j.brainres.2007.01.001. PMC  1868471. PMID  17270157 .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P35270 (человеческая сепиаптеринредуктаза) на сайте PDBe-KB .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q64105 (мышиная сепиаптеринредуктаза) на сайте PDBe-KB .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Сепиаптерин_редуктаза&oldid=1218505358"