Белок домена переноса липидов 8, связанный со StAR (STARD8), также известный как белок, удаляемый при раке печени 3 (DLC-3), представляет собой белок , который у человека кодируется геном STARD8 [5] [6] и является членом семейства DLC.
Белок представляет собой белок, активирующий Rho GTPase (GAP), тип белка, который регулирует членов семейства Rho GTPases . STARD8 характеризуется как активирующий Rho GTPases . Его экспрессия подавляет рост клеток рака молочной железы и простаты человека в культуре. [7]
Распределение тканей и патология
Белок экспрессируется в тканях по всему телу, но отсутствует или его уровень снижен во многих видах опухолевых клеток. [7]
Хотя не известно ни одного расстройства, вызванного STARD8, частичная потеря гена STARD8 происходит в случаях краниофронтоназального синдрома , когда ген EFNB1 (вызывающий синдром) полностью удален. [8] [9]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000130052 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031216 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (февраль 1996 г.). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. V. Кодирующие последовательности 40 новых генов (KIAA0161-KIAA0200), выведенные путем анализа клонов кДНК из линии клеток человека KG-1». DNA Research . 3 (1): 17– 24. doi : 10.1093/dnares/3.1.17 . PMID 8724849.
^ abc Durkin ME, Ullmannova V, Guan M, Popescu NC (июль 2007 г.). «Удалённый при раке печени 3 (DLC-3), новый белок, активирующий Rho GTPase, подавляется при раке и подавляет рост опухолевых клеток». Oncogene . 26 (31): 4580– 9. doi :10.1038/sj.onc.1210244. PMID 17297465. S2CID 5867743.
^ Twigg SR, Matsumoto K, Kidd AM, Goriely A, Taylor IB, Fisher RB, Hoogeboom AJ, Mathijssen IM, Lourenco MT, Morton JE, Sweeney E, Wilson LC, Brunner HG, Mulliken JB, Wall SA, Wilkie AO (июнь 2006 г.). «Происхождение мутаций EFNB1 при краниофронтоназальном синдроме: частый соматический мозаицизм и объяснение малочисленности мужчин-носителей». American Journal of Human Genetics . 78 (6): 999– 1010. doi :10.1086/504440. PMC 1474108 . PMID 16685650.
^ Wieland I, Weidner C, Ciccone R, Lapi E, McDonald-McGinn D, Kress W, Jakubiczka S, Collmann H, Zuffardi O, Zackai E, Wieacker P (декабрь 2007 г.). «Непрерывные делеции генов, включающие EFNB1, OPHN1, PJA1 и EDA у пациентов с краниофронтоназальным синдромом». Clinical Genetics . 72 (6): 506– 16. doi :10.1111/j.1399-0004.2007.00905.x. PMID 17941886. S2CID 33823266.
Дальнейшее чтение
Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A, Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (ноябрь 2009 г.). «Сигналы ассоциации генов для липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Американский журнал генетики человека . 85 (5): 628– 42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014. PMC 2775832. PMID 19913121 .
Qian X, Li G, Asmussen HK, Asnaghi L, Vass WC, Braverman R, Yamada KM, Popescu NC, Papageorge AG, Lowy DR (май 2007 г.). «Онкогенное ингибирование удаленным геном рака печени требует взаимодействия между связыванием тензина и активностью Rho-специфического ГТФазы-активирующего белка». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 104 (21): 9012– 7. Bibcode : 2007PNAS..104.9012Q. doi : 10.1073/pnas.0703033104 . PMC 1868654. PMID 17517630 .
Twigg SR, Matsumoto K, Kidd AM, Goriely A, Taylor IB, Fisher RB, Hoogeboom AJ, Mathijssen IM, Lourenco MT, Morton JE, Sweeney E, Wilson LC, Brunner HG, Mulliken JB, Wall SA, Wilkie AO (июнь 2006 г.). «Происхождение мутаций EFNB1 при краниофронтоназальном синдроме: частый соматический мозаицизм и объяснение малочисленности мужчин-носителей». American Journal of Human Genetics . 78 (6): 999– 1010. doi :10.1086/504440. PMC 1474108 . PMID 16685650.
Kawai K, Kiyota M, Seike J, Deki Y, Yagisawa H (декабрь 2007 г.). «START-GAP3/DLC3 — это GAP для RhoA и Cdc42, локализованный в фокальных спайках, регулирующих морфологию клеток». Biochemical and Biophysical Research Communications . 364 (4): 783– 9. doi :10.1016/j.bbrc.2007.10.052. PMID 17976533.
Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (октябрь 2010 г.). «Изменение в локусе NFATC2 увеличивает риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании оценки снижения диабета с помощью рамиприла и розиглитазона (DREAM)». Diabetes Care . 33 (10): 2250– 3. doi :10.2337/dc10-0452. PMC 2945168 . PMID 20628086.
Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
