СПРЕД1
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
СПРЕД1
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSPRED1 , NFLS, PPP1R147, hSpred1, spred-1, прорастающий связанный домен EVH1, содержащий 1, LGSS
Внешние идентификаторыОМИМ : 609291; МГИ : 2150016; гомологен : 24919; GeneCards : SPRED1; OMA :SPRED1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

161742

114715

Ансамбль

ENSG00000166068

ENSMUSG00000027351

UniProt

Q7Z699

Q924S8

RefSeq (мРНК)

NM_152594

NM_001277256
NM_033524

RefSeq (белок)

NP_689807

NP_001264185
NP_277059

Местоположение (UCSC)Хр 15: 38.25 – 38.36 МбХр 2: 116.95 – 117.01 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Связанный со Sprouty белок 1, содержащий домен EVH1 (произносится как спред-1 ), представляет собой белок , который у людей кодируется геном SPRED1 , расположенным на хромосоме 15q13.2, и имеет семь кодирующих экзонов . [5]

Функция

SPRED-1 является членом семейства белков Sprouty и фосфорилируется тирозинкиназой в ответ на несколько факторов роста . Кодируемый белок может действовать как гомодимер или как гетеродимер с SPRED2 для регулирования активации каскада МАР-киназы . [5]

Клинические ассоциации

Дефекты этого гена являются причиной нейрофиброматозоподобного синдрома 1-го типа (NFLS). [5]

Мутации в этом гене связаны с

Мутации

Были обнаружены следующие мутации:

  • Мутация экзона 3 c.46C>T, приводящая к p.Arg16Stop. [8] Эта мутация может привести к усеченному нефункциональному белку. Анализ бластных клеток показал ту же аномалию, что и мутация зародышевой линии с одним мутировавшим аллелем (не было обнаружено ни одной соматической точечной мутации SPRED1 или потери гетерозиготности). Фенотип M4/M5 ОМЛ наиболее тесно связан с мутациями пути Ras . Мутации пути Ras также связаны с моносомией 7.
  • 3 Бессмыслица (R16X, E73X, R262X) [9]
  • 2 Сдвиг рамки считывания (c.1048_c1049 delGG, c.149_1152del 4 пн) [9]
  • Миссенс (V44D) [9]
  • p.R18X и p.Q194X с фенотипически измененной пигментацией без опухолеобразования. [10]

База данных заболеваний

База данных вариантов гена SPRED1

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000166068 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027351 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ abc "Ген Энтреза: связанный с прорастанием".
  6. ^ Мессиан Л., Яо С., Бремс Х., Калленс Т., Сатиенкийканчай А., Денайер Э., Спенсер Е., Арн П., Бабович-Вуксанович Д., Бэй С., Бобеле Г., Коэн Б.Х., Эскобар Л., Ынпу Д., Гребе Т., Гринштейн Р. , Хачен Р., Айронс М., Кронн Д., Лемир Э., Леппиг К., Лим С., Макдональд М, Нараянан В, Пирн А, Педерсен Р, Пауэлл Б, Шапиро ЛР, Скидмор Д, Тегай Д, Тиз Х, Закай Э.Х., Виджзелаар Р, Танигучи К, Аяда Т, Окамото Ф, Йошимура А, Паррет А, Корф Б, Легиус E (ноябрь 2009 г.). «Клинический и мутационный спектр синдрома, подобного нейрофиброматозу 1 типа». ДЖАМА . 302 (19): 2111– 8. doi :10.1001/jama.2009.1663. ПМИД  19920235.
    • Эллисон Ганди (18 ноября 2009 г.). «Синдром Легиуса часто ошибочно принимают за нейрофиброматоз типа 1». Medscape .
  7. ^ "Секвенирование синдрома Легиуса (SPRED1) и (NF1) секвенирование экзона 22 (экзона 17)" (PDF) . ARUP Laboratories . 2010. Архивировано из оригинала (PDF) 2012-05-30 . Получено 2011-06-07 .
  8. ^ ab Пасмант Э, Баллерини П, Лапиллонн Х, Перо С, Видо Д, Леверджер Г, Ландман-Паркер Дж (июль 2009 г.). «Расстройство SPRED1 и предрасположенность к лейкемии у детей». Кровь . 114 (5): 1131. doi : 10.1182/blood-2009-04-218503 . ПМИД  19643996.
  9. ^ abcd Spurlock G, Bennett E, Chuzhanova N, Thomas N, Jim HP, Side L, Davies S, Haan E, Kerr B, Huson SM, Upadhyaya M (июль 2009 г.). "Мутации SPRED1 (синдром Легиуса): другой клинически полезный генотип для анализа фенотипа нейрофиброматоза 1-го типа". Journal of Medical Genetics . 46 (7): 431– 7. doi : 10.1136/jmg.2008.065474 . PMID  19443465.
  10. ^ Muram-Zborovski TM, Stevenson DA, Viskochil DH, Dries DC, Wilson AR (октябрь 2010 г.). «Мутации SPRED 1 в клинике нейрофиброматоза». Журнал детской неврологии . 25 (10): 1203– 9. doi :10.1177/0883073809359540. PMC 3243064. PMID  20179001 . 

Дальнейшее чтение

  • Бац С., Хасле Х., Бергштрассер Э., ван ден Хеувел-Эйбринк М.М., Зекка М., Нимейер С.М., Флото С. (март 2010 г.). «Способствует ли SPRED1 лейкемогенезу при ювенильном миеломоноцитарном лейкозе (JMML)?» (PDF) . Кровь . 115 (12): 2557– 8. doi :10.1182/blood-2009-12-260901. ПМИД  20339110.
  • Lock P, I ST, Straffon AF, Schieb H, Hovens CM, Stylli SS (декабрь 2006 г.). «Уровни устойчивого состояния Spred-2 регулируются фосфорилированием и убиквитинированием, опосредованным Cbl». Biochemical and Biophysical Research Communications . 351 (4): 1018– 23. doi :10.1016/j.bbrc.2006.10.150. PMID  17094949.
  • Пасмант Э, Саббах А, Ханна Н, Маслиа-Планшон Дж, Жолли Э, Гуссар П, Баллерини П, Карто Ф, Барбаро С, Ландман-Паркер Дж, Суфир Н, Парфе Б, Видо М, Волькенштейн П, Видо Д, Франция РН (июль 2009 г.). «Мутации зародышевой линии SPRED1 вызвали перекрывающийся фенотип нейрофиброматоза 1 типа» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 46 (7): 425–30 . doi : 10.1136/jmg.2008.065243 . PMID  19366998. S2CID  21323989.
  • Nonami A, Taketomi T, Kimura A, Saeki K, Takaki H, Sanada T, Taniguchi K, Harada M, Kato R, Yoshimura A (сентябрь 2005 г.). «Связанный со Sprouty белок Spred-1 локализуется в липидном плоту/кавеоле и ингибирует активацию ERK в сотрудничестве с кавеолином-1». Genes to Cells . 10 (9): 887– 95. doi : 10.1111/j.1365-2443.2005.00886.x . PMID  16115197.
  • Szafranski K, Schindler S, Taudien S, Hiller M, Huse K, Jahn N, Schreiber S, Backofen R, Platzer M (2007). «Нарушение правил сплайсинга: динуклеотиды TG функционируют как альтернативные 3'-сайты сплайсинга в U2-зависимых интронах». Genome Biology . 8 (8): R154. doi : 10.1186/gb-2007-8-8-r154 . PMC  2374985 . PMID  17672918.
  • Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Ю, Ота Т, Нисикава Т, Ямашита Р, Ямамото Дж, Секине М, Цуритани К, Вакагури Х, Исии С, Сугияма Т, Сайто К, Исоно Ю, Ириэ Р, Кушида Н, Ёнеяма Т , Оцука Р., Канда К., Ёкои Т., Кондо Х., Вагацума М., Муракава К., Исида С., Исибаши Т., Такахаси-Фудзи А., Танасе Т., Нагай К., Кикучи Х., Накаи К., Исогай Т., Сугано С. (январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC  1356129. PMID  16344560 .
  • Chandramouli S, Yu CY, Yusoff P, Lao DH, Leong HF, Mizuno K, Guy GR (январь 2008 г.). «Tesk1 взаимодействует с Spry2, чтобы отменить его ингибирование фосфорилирования ERK ниже по течению от сигнала рецепторной тирозинкиназы». Журнал биологической химии . 283 (3): 1679– 91. doi : 10.1074/jbc.M705457200 . PMID  17974561.
  • Johne C, Matenia D, Li XY, Timm T, Balusamy K, Mandelkow EM (апрель 2008 г.). "Spred1 и TESK1 — два новых партнера взаимодействия киназы MARKK/TAO1, которые связывают микротрубочки и актиновый цитоскелет". Молекулярная биология клетки . 19 (4): 1391– 403. doi :10.1091/mbc.E07-07-0730. PMC  2291396. PMID  18216281 .
  • Nonami A, Kato R, Taniguchi K, Yoshiga D, Taketomi T, Fukuyama S, Harada M, Sasaki A, Yoshimura A (декабрь 2004 г.). "Spred-1 отрицательно регулирует активацию интерлейкин-3-опосредованной ERK/митоген-активируемого белка (MAP) киназы в гемопоэтических клетках". Журнал биологической химии . 279 (50): 52543– 51. doi : 10.1074/jbc.M405189200 . PMID  15465815.
  • Talmud PJ, Drenos F, Shah S, Shah T, Palmen J, Verzilli C, Gaunt TR, Pallas J, Lovering R, Li K, Casas JP, Sofat R, Kumari M, Rodriguez S, Johnson T, Newhouse SJ, Dominiczak A, Samani NJ, Caulfield M, Sever P, Stanton A, Shields DC, Padmanabhan S, Melander O, Hastie C, Delles C, Ebrahim S, Marmot MG, Smith GD, Lawlor DA, Munroe PB, Day IN, Kivimaki M, Whittaker J, Humphries SE, Hingorani AD (ноябрь 2009 г.). «Сигналы ассоциации генов для липидов и аполипопротеинов, идентифицированные с помощью HumanCVD BeadChip». Американский журнал генетики человека . 85 (5): 628– 42. doi : 10.1016/j.ajhg.2009.10.014. PMC  2775832. PMID  19913121 .
  • Колланд Ф, Жак Икс, Труплен В, Мужен С, Гроазело С, Гамбургер А, Мейл А, Войчик Дж, Легрен П, Готье ЖМ (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека». Геномные исследования . 14 (7): 1324– 32. doi :10.1101/gr.2334104. ПМК  442148 . ПМИД  15231748.
  • Бремс Х., Чмара М., Сахбату М., Денайер Э., Танигучи К., Като Р., Сомерс Р., Мессиан Л., Де Шеппер С., Фринс Дж. П., Кулс Дж., Маринен П., Томас Дж., Йошимура А., Легиус Е (сентябрь 2007 г.). «Мутации потери зародышевой функции в SPRED1 вызывают фенотип, подобный нейрофиброматозу 1». Природная генетика . 39 (9): 1120–6 . doi :10.1038/ng2113. PMID  17704776. S2CID  35709088.
  • Ёсида Т, Хисамото Т, Акиба Дж, Кога Х, Накамура К, Токунага Ю, Ханада С, Кумемура Х, Маэяма М, Харада М, Огата Х, Яно Х, Кодзиро М, Уэно Т, Ёсимура А, Сата М (октябрь 2006 г.) ). «Спреды, ингибиторы передачи сигнала Ras/ERK, регулируются при гепатоцеллюлярной карциноме человека и связаны со злокачественным фенотипом опухолей». Онкоген . 25 (45): 6056–66 . doi :10.1038/sj.onc.1209635. PMID  16652141. S2CID  22188239.
  • King JA, Straffon AF, D'Abaco GM, Poon CL, I ST, Smith CM, Buchert M, Corcoran NM, Hall NE, Callus BA, Sarcevic B, Martin D, Lock P, Hovens CM (июнь 2005 г.). «Отдельные требования к домену Sprouty для функциональной активности белков Spred». The Biochemical Journal . 388 (Pt 2): 445–54 . doi :10.1042/BJ20041284. PMC  1138951 . PMID  15683364.
  • Bailey SD, Xie C, Do R, Montpetit A, Diaz R, Mohan V, Keavney B, Yusuf S, Gerstein HC, Engert JC, Anand S (октябрь 2010 г.). «Изменение в локусе NFATC2 увеличивает риск отека, вызванного тиазолидиндионом, в исследовании оценки снижения диабета с помощью рамиприла и розиглитазона (DREAM)». Diabetes Care . 33 (10): 2250– 3. doi :10.2337/dc10-0452. PMC  2945168 . PMID  20628086.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SPRED1&oldid=1254945952"