синдром Расмуссена
Редкое неврологическое воспалительное заболевание

Синдром Расмуссена или энцефалит Расмуссена — редкое воспалительное неврологическое заболевание, характеризующееся частыми и тяжелыми припадками , потерей двигательных навыков и речи, гемипарезом (слабостью одной стороны тела), энцефалитом (воспалением мозга) и деменцией . Заболевание поражает одно полушарие головного мозга и обычно встречается у детей в возрасте до 15 лет.

Признаки и симптомы

Это состояние в основном поражает детей, средний возраст которых составляет 6 лет. Однако у одного из десяти людей с этим состоянием оно развивается во взрослом возрасте. [ необходима цитата ]

Существует две основные стадии, которым иногда предшествует «продромальная стадия» в несколько месяцев. На острой стадии , длящейся от четырех до восьми месяцев, воспаление активно, и симптомы постепенно ухудшаются. К ним относятся слабость одной стороны тела ( гемипарез ), потеря зрения на одну сторону поля зрения ( гемианопсия ) и когнитивные трудности (например, влияющие на обучение, память или язык). Эпилептические припадки также являются важной частью заболевания, хотя они часто являются частичными . Фокальные моторные припадки или epilepsia partialis continua особенно распространены и могут быть очень трудно контролируемы с помощью лекарств. [ необходима цитата ]

В хронической или остаточной стадии воспаление больше не активно, но у пострадавшего человека остаются некоторые или все симптомы из-за повреждения, вызванного воспалением. В долгосрочной перспективе у большинства пациентов остаются некоторые проявления эпилепсии, паралича и когнитивных проблем, но степень тяжести значительно варьируется. [1]

Патофизиология

При энцефалите Расмуссена наблюдается хроническое воспаление мозга с инфильтрацией Т-лимфоцитов в мозговую ткань. В большинстве случаев это затрагивает только одно полушарие мозга , либо левое, либо правое. Это воспаление вызывает постоянное повреждение клеток мозга, что приводит к атрофии полушария; эпилепсия, которую это вызывает, сама по себе может способствовать повреждению мозга. Эпилепсия может быть результатом нарушенного высвобождения ГАМК [2] , основного тормозного нейромедиатора мозга млекопитающих.

Причина воспаления неизвестна: предполагалось инфицирование вирусом , но доказательства этого неубедительны. [1] В 1990-х годах предполагалось, что аутоантитела против рецептора глутамата GluR3 играют важную роль в возникновении заболевания, [3] но теперь это не считается так. [4] Однако более поздние исследования сообщают о наличии аутоантител против субъединицы рецептора глутамата NMDA-типа GluRepsilon2 (анти-NR2A антитела) у подгруппы пациентов с энцефалитом Расмуссена. [5] Также были некоторые доказательства того, что пациенты с РЭ экспрессируют аутоантитела против субъединицы альфа 7 никотинового ацетилхолинового рецептора . [6] Секвенированием рецепторов Т-клеток из различных компартментов можно было показать, что у пациентов с РЭ наблюдается периферическая экспансия Т-клеток CD8+, которая в некоторых случаях была доказана в течение многих лет после начала заболевания. [7]

Энцефалит Расмуссена был зарегистрирован с нейровисцеральной порфирией и острой перемежающейся порфирией . [8]

Диагноз

Биопсия мозга при энцефалите Расмуссена, показывающая лимфоцитарные инфильтраты, окрашенные на CD8 при иммуногистохимии

Диагноз может быть поставлен только на основании клинических признаков, а также тестов для исключения других возможных причин. ЭЭГ обычно показывает электрические признаки эпилепсии и замедление мозговой активности в пораженном полушарии, а МРТ- сканирование мозга показывает постепенное сокращение пораженного полушария с признаками воспаления или рубцевания. [9]

Биопсия мозга может дать очень весомое подтверждение диагноза, но это не всегда необходимо. [9] [10]

Уход

Во время острой стадии лечение направлено на уменьшение воспаления. Как и при других воспалительных заболеваниях, в первую очередь могут использоваться стероиды , либо в виде короткого курса лечения высокой дозой, либо в более низкой дозе для длительного лечения. Внутривенный иммуноглобулин также эффективен как в краткосрочной, так и в долгосрочной перспективе, особенно у взрослых, где он был предложен в качестве терапии первой линии. [11] Другие подобные методы лечения включают плазмаферез и такролимус , хотя для них имеется меньше доказательств. Ни один из этих методов лечения не может предотвратить развитие постоянной инвалидности. [9] [12]

На остаточной стадии болезни, когда больше нет активного воспаления, лечение направлено на улучшение оставшихся симптомов. Стандартные противоэпилептические препараты обычно неэффективны для контроля припадков, и может потребоваться хирургическое удаление или отключение пораженного полушария головного мозга с помощью операции, называемой гемисферэктомией , или посредством каллозотомии. Обычно это приводит к дальнейшей слабости, гемианопсии и когнитивным проблемам, но другая сторона мозга может взять на себя часть функций, особенно у маленьких детей. Операция может быть нецелесообразной, если поражено левое полушарие, так как это полушарие содержит большую часть частей мозга, которые контролируют язык. Однако гемисферэктомия часто очень эффективна для снижения припадков. [1] [9]

История

Он назван в честь нейрохирурга Теодора Расмуссена (1910–2002), который сменил Уайлдера Пенфилда на посту главы Монреальского неврологического института и занимал должность главного нейрохирурга в Королевской больнице Виктории. [13] [14]

Общество

Фонд гемисферэктомии был создан в 2008 году для оказания помощи семьям с детьми, страдающими энцефалитом Расмуссена и другими заболеваниями, требующими гемисферэктомии. [15]

Проект RE Children's Project был основан в 2010 году для повышения осведомленности об энцефалите Расмуссена. Его основная цель — поддержка научных исследований, направленных на поиск лекарства от этой болезни. [ необходима цитата ]

Ссылки

  1. ^ abc Bien, CG; et al. (2005). «Патогенез, диагностика и лечение энцефалита Расмуссена: европейское консенсусное заявление». Brain . 128 (Pt 3): 454– 471. doi : 10.1093/brain/awh415 . PMID  15689357.
  2. ^ Расснер, Майкл П.; ван Вельтховен-Вурстер, Вера; Рамантани, Грузия; Фейерштейн, Томас Дж. (март 2013 г.). «Измененное высвобождение ГАМК из неокортекса, опосредованное транспортером, при энцефалите Расмуссена». Эпилепсия . 54 (3): е41 – е44 . дои : 10.1111/epi.12093. ПМИД  23360283.
  3. ^ Rogers SW, Andrews PI, Gahring LC и др. (1994). «Аутоантитела к глутаматному рецептору GluR3 при энцефалите Расмуссена». Science . 265 (5172): 648– 51. doi :10.1126/science.8036512. PMID  8036512.
  4. ^ Watson R, Jiang Y, Bermudez I и др. (2004). «Отсутствие антител к глутаматному рецептору типа 3 (GluR3) при энцефалите Расмуссена». Неврология . 63 (1): 43–50 . doi :10.1212/01.WNL.0000132651.66689.0F. PMID  15249609. S2CID  30712041.
  5. ^ Takahashi Y, Mori H, Mishina M и др. (2005). «Аутоантитела и клеточно-опосредованный аутоиммунитет к GluRepsilon2 типа NMDA у пациентов с энцефалитом Расмуссена (ЭР) и хронической прогрессирующей парциальной эпилепсией континуа». Эпилепсия . 46 (Suppl 5): 152– 158. doi : 10.1111/j.1528-1167.2005.01024.x . PMID  15987271. S2CID  19120589.
  6. ^ Watson, R; Jepson, JE; Bermudez, I; Alexander, S; Hart, Y; McKnight, K; Roubertie, A; Fecto, F; Valmier, J; Sattelle, DB; Beeson, D; Vincent, A; Lang, B (13 декабря 2005 г.). «Антитела к рецептору альфа7-ацетилхолина у двух пациентов с энцефалитом Расмуссена». Neurology . 65 (11): 1802– 4. doi :10.1212/01.wnl.0000191566.86977.04. PMID  16344526. S2CID  20681278.
  7. ^ Шнайдер-Хоэндорф Т., Мохан Х., Бьен К.Г., Брейер Дж., Беккер А., Герлих Д., Кульманн Т., Видман Г., Херих С., Элперс С., Мельцер Н., Дорнмайр К., Курлеманн Г., Виндл Х., Шваб Н. (2016). «Патогенность CD8 (+) Т-клеток при энцефалите Расмуссена, выявленная с помощью крупномасштабного секвенирования рецепторов Т-клеток». Нат Коммун . 7 : 11153. doi : 10.1038/ncomms11153. ПМК 4822013 . ПМИД  27040081. 
  8. ^ Tziperman B, Garty BZ, Schoenfeld N, Hoffer V, Watemberg N, Lev D, Ganor Y, Levite M, Lerman-Sagie T (2007). «Острая перемежающаяся порфирия, энцефалит Расмуссена или оба?». J. Child Neurol . 22 (1): 99– 105. doi :10.1177/0883073807299962. PMID  17608316. S2CID  23773750.
  9. ^ abcd Varadkar S, Bien CG, Kruse CA, Jensen FE, Bauer J, Pardo CA, Vincent A, Mathern GW, Cross JH (2014). «Энцефалит Расмуссена: клинические особенности, патобиология и достижения в лечении». Lancet Neurol . 13 (2): 195– 205. doi :10.1016/S1474-4422(13)70260-6. PMC 4005780. PMID  24457189 . 
  10. ^ Owens GC, Chang JW, Huynh MN, Chirwa T, Vinters HV, Mathern GW (2016). «Доказательства наличия резидентных Т-клеток памяти при энцефалите Расмуссена». Front Immunol . 7 : 64. doi : 10.3389/fimmu.2016.00064 . PMC 4763066. PMID  26941743 . 
  11. ^ Харт, YM; Кортес, Андерманн; Хванг, Фиш (1994). «Медицинское лечение синдрома Расмуссена (хронический энцефалит и эпилепсия): эффект высоких доз стероидов или иммуноглобулинов у 19 пациентов». Неврология . 44 (6): 1030–1036 . doi :10.1212/WNL.44.6.1030. PMID  8208394. S2CID  32279177. 8208394.
  12. ^ Takahashi Y, Yamazaki E, Mine J, Kubota Y, Imai K, Mogami Y, Baba K, Matsuda K, Oguni H, Sugai K, Ohtsuka Y, Fujiwara T, Inoue Y (2013). «Иммуномодулирующая терапия против хирургии при синдроме Расмуссена в раннем детстве». Brain Dev . 35 (8): 778– 85. doi : 10.1016/j.braindev.2013.01.010. PMID  23433490. S2CID  34514886.
  13. ↑ Энцефалит Расмуссена в «Кто его назвал?»
  14. ^ Расмуссен Т., Ольшевски Дж., Ллойд-Смит Д. (1958). «Фокальные припадки, вызванные хроническим локализованным энцефалитом». Неврология . 8 (6): 435–45 . doi : 10.1212/WNL.8.6.435 . PMID  13566382.
  15. ^ "The Community News". Архивировано из оригинала 29 марта 2009 года . Получено 2009-02-25 .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Расмуссена&oldid=1224448140"