РНК-компонент митохондриальной РНК-процессирующей эндорибонуклеазы , также известной как RMRP , является человеческим геном . [3]
Митохондриальная РНК -процессирующая эндорибонуклеаза расщепляет митохондриальную РНК, комплементарную легкой цепи петли смещения, в уникальном месте (Chang and Clayton, 1987). Фермент представляет собой рибонуклеопротеин , РНК- компонент которого является продуктом ядерного гена. РНК-компонент является первой РНК, кодируемой однокопийным геном в ядре и импортируемой в митохондрии . Ген RMRP не транслируется, т. е. он кодирует РНК, а не белок. [предоставлено OMIM] [3]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000269900 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: компонент РНК RMRP митохондриальной РНК-процессирующей эндорибонуклеазы".
^ Hirose Y, Nakashima E, Ohashi H, Mochizuki H, Bando Y, Ogata T, Adachi M, Toba E, Nishimura G, Ikegawa S (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и специфических гаплотипов-основателей у японских пациентов с гипоплазией хряща и волос». Журнал генетики человека . 51 (8): 706– 10. doi : 10.1007/s10038-006-0015-3 . PMID 16832578.
Дальнейшее чтение
Topper JN, Bennett JL, Clayton DA (июль 1992 г.). «Роль РНКазы MRP в митохондриальной обработке РНК». Cell . 70 (1): 16– 20. doi : 10.1016/0092-8674(92)90529-L . PMID 1623519. S2CID 5284210.
Chang DD, Clayton DA (февраль 1987). «Новая эндорибонуклеаза расщепляет прайминг-сайт репликации митохондриальной ДНК мыши». The EMBO Journal . 6 (2): 409– 17. doi :10.1002/j.1460-2075.1987.tb04770.x. PMC 553411. PMID 3582365 .
van Eenennaam H, Pruijn GJ, van Venrooij WJ (июнь 1999 г.). "hPop4: новая белковая субъединица рибонуклеопротеиновых комплексов человеческой РНКазы MRP и РНКазы P". Nucleic Acids Research . 27 (12): 2465– 72. doi :10.1093/nar/27.12.2465. PMC 148449. PMID 10352175 .
Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (январь 2001 г.). «Мутации в компоненте РНК RNase MRP вызывают плейотропное заболевание человека — гипоплазию хряща и волос». Cell . 104 (2): 195– 203. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00205-7 . hdl : 2066/185709 . PMID 11207361. S2CID 13977736.
Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща и волос с проявлениями только на скелете и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Clinical Genetics . 61 (2): 146– 51. doi :10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x. PMID 11940090. S2CID 7284120.
Риданпяя М., Систонен П., Рокас С., Римоин Д.Л., Мякитие О., Кайтила I (июль 2002 г.). «Мировой спектр мутаций при гипоплазии хряща и волос: древнее происхождение основной мутации 70A -> G нетранслируемого RMRP». Европейский журнал генетики человека . 10 (7): 439–47 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5200824 . ПМИД 12107819.
Welting TJ, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (2004). «Взаимные взаимодействия между субъединицами рибонуклеопротеинового комплекса MRP человеческой РНКазы». Nucleic Acids Research . 32 (7): 2138– 46. doi :10.1093/nar/gkh539. PMC 407822. PMID 15096576 .
Bonafé L, Dermitzakis ET, Unger S, Greenberg CR, Campos-Xavier BA, Zankl A, Ucla C, Antonarakis SE, Superti-Furga A, Reymond A (октябрь 2005 г.). «Эволюционное сравнение предоставляет доказательства патогенности мутаций RMRP». PLOS Genetics . 1 (4): e47. doi : 10.1371/journal.pgen.0010047 . PMC 1262189 . PMID 16244706.
Тиль К.Т., Хорн Д., Забель Б., Экичи А.Б., Салинас К., Гебхарт Е., Рюшендорф Ф., Штихт Х., Шпрангер Дж., Мюллер Д., Цвайер С., Шмитт М.Е., Рейс А., Раух А. (ноябрь 2005 г.). «Серьезно выводящие из строя мутации у пациентов с чрезвычайно низким ростом идентифицируют эндорибонуклеазу RMRP, процессирующую РНК, как важный регулятор роста клеток». Американский журнал генетики человека . 77 (5): 795–806 . doi : 10.1086/497708. ПМЦ 1271388 . ПМИД 16252239.
Hermanns P, Bertuch AA, Bertin TK, Dawson B, Schmitt ME, Shaw C, Zabel B, Lee B (декабрь 2005 г.). «Последствия мутаций в некодирующей РНК RMRP при гипоплазии хряща и волос». Human Molecular Genetics . 14 (23): 3723– 40. doi : 10.1093/hmg/ddi403 . PMID 16254002.
Hirose Y, Nakashima E, Ohashi H, Mochizuki H, Bando Y, Ogata T, Adachi M, Toba E, Nishimura G, Ikegawa S (2006). «Идентификация новых мутаций RMRP и специфических гаплотипов-основателей у японских пациентов с гипоплазией хряща и волос». Журнал генетики человека . 51 (8): 706– 10. doi : 10.1007/s10038-006-0015-3 . PMID 16832578.
Hermanns P, Tran A, Munivez E, Carter S, Zabel B, Lee B, Leroy JG (октябрь 2006 г.). «Мутации RMRP при гипоплазии хряща и волос». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 140 ( 19): 2121– 30. doi : 10.1002/ajmg.a.31331 . PMID 16838329. S2CID 43692280.
Graf SA, Calado RT, Kajigaya S, Young NS (май 2007 г.). «Мутации RMRP при гематологических расстройствах». Clinical Genetics . 71 (5): 468– 70. doi :10.1111/j.1399-0004.2007.00776.x. PMID 17489853. S2CID 43030115.
Thiel CT, Mortier G, Kaitila I, Reis A, Rauch A (сентябрь 2007 г.). «Тип и уровень функционального нарушения RMRP предсказывают фенотип в спектре гипоплазии волос хряща-анауксетической дисплазии». American Journal of Human Genetics . 81 (3): 519– 29. doi :10.1086/521034. PMC 1950841 . PMID 17701897.
