РКЛ1

РКЛ1
Идентификаторы
Псевдонимы	RCL1 , RNAC, RPCL1, РНК-терминальная фосфатциклаза типа 1
Внешние идентификаторы	OMIM : 611405; MGI : 1913275; HomoloGene : 4217; GeneCards : RCL1; OMA :RCL1 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 9 (человек)
Конец	4,885,917 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	29,121,329 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	клетка слизистой оболочки щеки; ; правая доля печени; ; сухожилие двуглавой мышцы плеча; ; Ахиллово сухожилие; ; большеберцовые артерии; ; тело поджелудочной железы; ; хрящевая ткань; ; кожа ноги; ; кожа живота; ; левая коронарная артерия;
	Верх выражен в
	левая доля печени; ; эмбрион; ; эмбрион; ; эпибласт; ; сомит; ; морула; ; морула; ; примитивная черта; ; желточный мешок; ; фетальная печеночная гемопоэтическая клетка-предшественник;
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	каталитическая активность; Активность РНК-3'-фосфатциклазы; активность эндорибонуклеазы;
Клеточный компонент	ядро; нуклеоплазма; ядрышко;
Биологический процесс	Обработка РНК; биогенез рибосомы; эндонуклеолитическое расщепление в ITS1 для отделения SSU-рРНК от 5.8S рРНК и LSU-рРНК от трицистронного транскрипта рРНК (SSU-рРНК, 5.8S рРНК, LSU-рРНК); процессинг рРНК; эндонуклеолитическое расщепление в 5'-ETS трицистронного транскрипта рРНК (SSU-рРНК, 5.8S рРНК, LSU-рРНК); эндонуклеолитическое расщепление трицистронного транскрипта рРНК (SSU-рРНК, 5.8S рРНК, LSU-рРНК); биологический процесс;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	10171
	59028
	ENSG00000120158
	ENSMUSG00000024785
	Q9Y2P8
	Q9JJT0
	NM_001286699 ; NM_001286700 ; NM_001286701 ; NM_005772
	NM_021525
	NP_001273628 ; NP_001273629 ; NP_001273630 ; NP_005763
	NP_067500
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

РНК 3'-концевой фосфатциклазоподобный белок — это фермент , который у человека кодируется геном RCL1 . ^[5]

Варианты числа копий гена RCL1 связаны с рядом нейропсихиатрических фенотипов ^[6], а миссенс-вариант связан с депрессией ^{[7] .}

Смотрите также

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000120158 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024785 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Entrez: RCL1 РНК терминальный фосфатциклазоподобный 1".
^ Brownstein CA, Smith RS, Rodan LH и др. (май 2021 г.). «Варианты числа копий RCL1 связаны с рядом нейропсихиатрических фенотипов». Молекулярная психиатрия . 26 (5): 1706– 1718. doi :10.1038/s41380-021-01035-y. PMC 8159744. PMID 33597717 .
^ Амин Н., де Вридж Ф.М., Багдади М. и др. (Май 2018 г.). «Редкий миссенс-вариант в RCL1 сегрегирует с депрессией в расширенных семьях». Молекулярная психиатрия . 23 (5): 1120– 1126. doi :10.1038/mp.2017.49. PMC 5984098. PMID 28322274.

Дальнейшее чтение

Кимура К, Вакамацу А, Сузуки Й и др. (январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Research . 16 (1): 55– 65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 .
Andersen JS, Lam YW, Leung AK и др. (январь 2005 г.). «Динамика ядрышкового протеома». Nature . 433 (7021): 77– 83. Bibcode :2005Natur.433...77A. doi :10.1038/nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
Andersen JS, Lyon CE, Fox AH и др. (январь 2002 г.). «Направленный протеомный анализ ядрышка человека». Current Biology . 12 (1): 1– 11. Bibcode : 2002CBio...12....1A. doi : 10.1016/S0960-9822(01)00650-9 . PMID 11790298. S2CID 14132033.
Zhang QH, Ye M, Wu XY и др. (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых/прогениторных клетках CD34+». Genome Research . 10 (10): 1546– 60. doi :10.1101/gr.140200. PMC 310934 . PMID 11042152.
Billy E, Wegierski T, Nasr F и др. (май 2000 г.). «Rcl1p, дрожжевой белок, похожий на РНК-3'-фосфатциклазу, ассоциируется с U3 snoRNP и требуется для биогенеза 18S рРНК». The EMBO Journal . 19 (9): 2115– 26. doi :10.1093/emboj/19.9.2115. PMC 305690. PMID 10790377.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Genschik P, Billy E, Swianiewicz M и др. (май 1997 г.). «3'-концевая фосфатциклаза РНК человека является членом нового семейства белков, сохраняющихся в Eucarya, Bacteria и Archaea». The EMBO Journal . 16 (10): 2955– 67. doi :10.1093/emboj/16.10.2955. PMC 1169903 . PMID 9184239.
Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Vicente O, Filipowicz W (сентябрь 1988 г.). «Очистка РНК 3'-терминальной фосфатциклазы из клеток HeLa. Ковалентная модификация фермента с различными нуклеотидами». European Journal of Biochemistry . 176 (2): 431– 9. doi : 10.1111/j.1432-1033.1988.tb14300.x . PMID 3416880.

Внешние ссылки

Расположение гена человека RCL1 в браузере генома UCSC .
Подробная информация о гене человека RCL1 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 9 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000120158 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024785 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Entrez: RCL1 РНК терминальный фосфатциклазоподобный 1".

[6] Brownstein CA, Smith RS, Rodan LH и др. (май 2021 г.). «Варианты числа копий RCL1 связаны с рядом нейропсихиатрических фенотипов». Молекулярная психиатрия . 26 (5): 1706– 1718. doi :10.1038/s41380-021-01035-y. PMC 8159744. PMID 33597717 .

[7] Амин Н., де Вридж Ф.М., Багдади М. и др. (Май 2018 г.). «Редкий миссенс-вариант в RCL1 сегрегирует с депрессией в расширенных семьях». Молекулярная психиатрия . 23 (5): 1120– 1126. doi :10.1038/mp.2017.49. PMC 5984098. PMID 28322274.