Белок Rab-23, связанный с Ras, — это белок , который у людей кодируется геном RAB23 . [ 5] [6] [7] В этом локусе гена происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующих один и тот же белок. [8]
Функция
RAB23 принадлежит к суперсемейству малых ГТФаз , семейству Rab . Он может участвовать в передаче сигнала, опосредованной малыми ГТФазами, и внутриклеточной транспортировке белков. [8]
RAB23 является важным отрицательным регулятором сигнального пути Sonic hedgehog . [6] Первое понимание биологических процессов, требующих гена Rab23, пришло из 2 независимых мутаций мыши в гене [9] [10] и анализа эпистаза с мутациями в гене мыши shh. [6] Эти исследования показали, что ген необходим для нормального развития головного и спинного мозга и что морфологические дефекты, наблюдаемые у мутантных эмбрионов, такие как неспособность закрыть дорсальные области нервной трубки во время развития, кажутся вторичными по отношению к расширению вентральной и редукции дорсальной идентичности в развивающейся нервной трубке. Эти же мутации вовлекают ген RAB23 в развитие пальцев и глаз. Гены мышиного открытого мозга (opb) и Sonic hedgehog (Shh) играют противоположные роли в формировании нейронных паттернов : opb требуется для дорсальных типов клеток, а Shh требуется для вентральных типов клеток в спинном мозге. [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000112210 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000004768 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (октябрь 2000 г.). «Клонирование и функциональный анализ кДНК с открытыми рамками считывания для 300 ранее не определенных генов, экспрессируемых в гемопоэтических стволовых/прогениторных клетках CD34+». Genome Res . 10 (10): 1546– 60. doi :10.1101/gr.140200. PMC 310934. PMID 11042152.
^ abcd Eggenschwiler JT, Espinoza E, Anderson KV (июль 2001 г.). "Rab23 является существенным отрицательным регулятором сигнального пути Sonic hedgehog у мышей". Nature . 412 (6843): 194– 8. Bibcode :2001Natur.412..194E. doi :10.1038/35084089. PMID 11449277. S2CID 8151368.
^ Marcos I, Borrego S, Antiñolo G (декабрь 2003 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика человеческого RAB23, члена группы Rab GTPases». Int. J. Mol. Med . 12 (6): 983– 7. doi :10.3892/ijmm.12.6.983. PMID 14612978.
^ ab "Ген Entrez: RAB23 RAB23, член семейства онкогенов RAS".
^ Günther T, Struwe M, Aguzzi A, Schughart K (ноябрь 1994 г.). «Открытый мозг, новый мутант мыши с тяжелыми дефектами нервной трубки, демонстрирует измененные паттерны экспрессии генов в развивающемся спинном мозге». Development . 120 (11): 3119– 30. doi :10.1242/dev.120.11.3119. PMID 7720556.
^ Kasarskis A, Manova K, Anderson KV (июнь 1998 г.). «Скрининг эмбриональных летальных мутаций у мышей на основе фенотипа». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (13): 7485– 90. Bibcode :1998PNAS...95.7485K. doi : 10.1073/pnas.95.13.7485 . PMC 22659 . PMID 9636176.
Дальнейшее чтение
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Имабаяши Х., Мори Т., Годзё С. и др. (2003). «Повторная дифференцировка дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека через формирование хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Exp. Cell Res . 288 (1): 35– 50. doi :10.1016/S0014-4827(03)00130-7. PMID 12878157.
Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK и др. (2003). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 6». Nature . 425 (6960): 805– 11. Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID 14574404.
Evans TM, Ferguson C, Wainwright BJ и др. (2004). «Rab23, отрицательный регулятор сигнализации hedgehog, локализуется в плазматической мембране и эндоцитозном пути». Traffic . 4 (12): 869– 84. doi : 10.1046/j.1600-0854.2003.00141.x . PMID 14617350. S2CID 21636234.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Liu YJ, Wang Q, Li W и др. (2007). «Rab23 — потенциальная биологическая мишень для лечения гепатоцеллюлярной карциномы». World J. Gastroenterol . 13 (7): 1010– 7. doi : 10.3748/wjg.v13.i7.1010 . PMC 4146862. PMID 17373734 .
Jenkins D, Seelow D, Jehee FS и др. (2007). «Мутации RAB23 при синдроме Карпентера указывают на неожиданную роль сигнализации hedgehog в развитии черепного шва и ожирении». Am. J. Hum. Genet . 80 (6): 1162– 70. doi :10.1086/518047. PMC 1867103 . PMID 17503333.
Эта статья о гене на хромосоме 6 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
