Проксимальный почечный канальцевый ацидоз

Проксимальный почечный канальцевый ацидоз
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз
Специальность	Нефрология

Медицинское состояние

Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (pRTA) или почечный канальцевый ацидоз 2-го типа (RTA) — это тип RTA, вызванный неспособностью проксимальных канальцевых клеток реабсорбировать отфильтрованный бикарбонат из мочи, что приводит к потере бикарбоната с мочой и последующей ацидемии . Дистальные интеркалированные клетки функционируют нормально, поэтому ацидемия менее выражена, чем dRTA, и моча может подкисляться до pH менее 5,3. ^[1] pRTA также имеет несколько причин и иногда может присутствовать как одиночный дефект, но обычно связан с более генерализованной дисфункцией проксимальных канальцевых клеток, называемой синдромом Фанкони, при котором также наблюдается фосфатурия , глюкозурия , аминоацидурия, урикозурия и канальцевая протеинурия .

Пациенты с ПТА 2 типа также обычно гипокалиемичны из-за сочетания вторичного гиперальдостеронизма и потери калия с мочой, хотя уровень калия в сыворотке может быть ложно повышен из-за ацидоза. Введение бикарбоната перед добавлением калия может привести к ухудшению гипокалиемии, поскольку калий перемещается внутриклеточно при подщелачивании.

Главной особенностью синдрома Фанкони является деминерализация костей ( остеомаляция или рахит ) из-за потери фосфата и витамина D.

Признаки и симптомы

Причины

Этиологии проксимального RTA можно разделить на первичные, изолированные причины и вторичные причины или причины, связанные с другим заболеванием. ^[2] Первичные причины часто являются наследственными нарушениями одного гена. Вторичные нарушения можно разделить на семейные нарушения, приобретенные нарушения и нарушения, связанные с другими клиническими сущностями. ^{[ необходима цитата ]}

Первичные расстройства

Аутосомно-доминантный
Аутосомно-рецессивный с аномалиями зрения (вызван мутацией SLC4A4 )
Спорадическое в младенчестве (возможно, связано с незрелостью NHE-3 )

Вторичные расстройства

Семейные расстройства

Цистиноз ^[3]
Галактоземия ^[4]
Болезнь накопления гликогена (тип I) ^[5]
Наследственная непереносимость фруктозы ^[6]
Синдром Лоу ^[7]
Тирозинемия
Болезнь Вильсона ^[8]

Приобретенные расстройства

Амилоидоз ^[9]
Множественная миелома ^[10]
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия ^[11]
Токсины, такие как ВААРТ , ифосфамид , ^[12] свинец и кадмий

Диагноз

Диагностика проксимального почечного канальцевого ацидоза проводится путем измерения уровня фракционной экскреции бикарбоната в моче. Поскольку у пациентов с проксимальным почечным канальцевым ацидозом нефрон не способен реабсорбировать бикарбонат, уровень бикарбоната в моче будет высоким. ^{[ необходима цитата ]}

Уход

Лечение заключается в пероральном приеме бикарбоната. Однако это увеличит потерю бикарбоната с мочой и может способствовать бикарбонатному диурезу. Количество вводимого бикарбоната может быть очень большим, чтобы опережать потери с мочой. Коррекция пероральным приемом бикарбоната может усугубить потерю калия с мочой и спровоцировать гипокалиемию . ^[13] Как и в случае с dRTA, устранение хронического ацидоза должно обратить вспять деминерализацию костей. ^[14]

Тиазидные диуретики также могут использоваться в качестве лечения, используя вызванный ими контракционный алкалоз. ^{[ необходима цитата ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Rodriguez Soriano J, Boichis H, Stark H, Edelmann CM (1967). «Проксимальный почечный канальцевый ацидоз. Дефект реабсорбции бикарбоната при нормальной мочевой кислотности». Pediatr. Res . 1 (2): 81– 98. doi : 10.1203/00006450-196703000-00001 . PMID 6029811.
^ Сориано, Хуан Родригес (2002-08-01). «Почечный канальцевый ацидоз: клиническая сущность». Журнал Американского общества нефрологии . 13 (8): 2160–2170 . doi : 10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5 . ISSN 1046-6673. PMID 12138150.
^ Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA (2002). «Цистиноз». N. Engl. J. Med . 347 (2): 111– 21. doi :10.1056/NEJMra020552. PMID 12110740.
^ Golberg L, Holzel A, Komrower GM, Schwarz V (1956). «Клиническое и биохимическое исследование галактоземии; возможное объяснение природы биохимического поражения». Arch. Dis. Child . 31 (158): 254– 64. doi :10.1136/adc.31.158.254. PMC 2011923 . PMID 13363463.
^ Matsuo N, Tsuchiya Y, Cho H, Nagai T, Tsuji A (1986). «Проксимальный почечный канальцевый ацидоз у ребенка с болезнью накопления гликогена 1 типа». Acta Paediatr Scand . 75 (2): 332– 5. doi :10.1111/j.1651-2227.1986.tb10210.x. PMID 3457521. S2CID 27968419.
^ Моррис RC (1968). «Экспериментальный дефект почечной ацидификации у пациентов с наследственной непереносимостью фруктозы. I. Его сходство с почечным канальцевым ацидозом». J. Clin. Invest . 47 (6): 1389–98 . doi :10.1172/JCI105830. PMC 297294. PMID 5653216 .
^ Hodgson SV, Heckmatt JZ, Hughes E, Crolla JA, Dubowitz V, Bobrow M (1986). «Сбалансированная транслокация de novo X/аутосомы у девочки с проявлениями синдрома Лоу». Am. J. Med. Genet . 23 (3): 837– 47. doi :10.1002/ajmg.1320230311. PMID 3953680.
^ Weibers, DO; Wilson, DM; McLeod, RA; Goldstein, NP (август 1979). «Почечные камни при болезни Вильсона». Am J Med . 67 (2): 249–54 . doi :10.1016/0002-9343(79)90399-1. PMID 463930. Архивировано из оригинала 2012-09-04.
^ Rochman, J; Lichtig, C; Osterweill, D; Tattoosky, I; Eidelman, S (октябрь 1980 г.). «Синдром Фанкони у взрослых с почечным канальцевым ацидозом в сочетании с почечным амилоидозом: возникновение у пациента с хроническим лимфоцитарным лейкозом». Arch Intern Med . 140 (10): 1361– 3. doi :10.1001/archinte.140.10.1361. PMID 6775610.
^ Мессиан Т., Дерет С., Мужено Б. и др. (2000). «Взрослый синдром Фанкони, вторичный по отношению к гаммапатии легких цепей. Клинико-патологическая гетерогенность и необычные особенности у 11 пациентов». Medicine (Балтимор) . 79 (3): 135–54 . doi :10.1097/00005792-200005000-00002. PMID 10844934. S2CID 32481302.
^ Райли АЛ, Райан ЛМ, Рот ДА (1977). «Дисфункция проксимальных канальцев почек и пароксизмальная ночная гемоглобинурия». Am. J. Med . 62 (1): 125– 9. doi :10.1016/0002-9343(77)90357-6. PMID 13653.
^ Скиннер Р. (2003). «Хроническая нефротоксичность ифосфамида у детей». Med. Pediatr. Oncol . 41 (3): 190–7 . doi :10.1002/mpo.10336. PMID 12868118.
^ Родригес Сориано Дж (2002). «Почечный канальцевый ацидоз: клиническая сущность». J. Am. Soc. Nephrol . 13 (8): 2160–70 . doi : 10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5 . PMID 12138150.
^ МакШерри Э (1981). «Почечный тубулярный ацидоз в детском возрасте». Почки Int . 20 (6): 799–809 . doi : 10.1038/ki.1981.213 . ПМИД 7038264.

Внешние ссылки

[1] Rodriguez Soriano J, Boichis H, Stark H, Edelmann CM (1967). «Проксимальный почечный канальцевый ацидоз. Дефект реабсорбции бикарбоната при нормальной мочевой кислотности». Pediatr. Res . 1 (2): 81– 98. doi : 10.1203/00006450-196703000-00001 . PMID 6029811.

[2] Сориано, Хуан Родригес (2002-08-01). «Почечный канальцевый ацидоз: клиническая сущность». Журнал Американского общества нефрологии . 13 (8): 2160–2170 . doi : 10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5 . ISSN 1046-6673. PMID 12138150.

[3] Gahl WA, Thoene JG, Schneider JA (2002). «Цистиноз». N. Engl. J. Med . 347 (2): 111– 21. doi :10.1056/NEJMra020552. PMID 12110740.

[4] Golberg L, Holzel A, Komrower GM, Schwarz V (1956). «Клиническое и биохимическое исследование галактоземии; возможное объяснение природы биохимического поражения». Arch. Dis. Child . 31 (158): 254– 64. doi :10.1136/adc.31.158.254. PMC 2011923 . PMID 13363463.

[5] Matsuo N, Tsuchiya Y, Cho H, Nagai T, Tsuji A (1986). «Проксимальный почечный канальцевый ацидоз у ребенка с болезнью накопления гликогена 1 типа». Acta Paediatr Scand . 75 (2): 332– 5. doi :10.1111/j.1651-2227.1986.tb10210.x. PMID 3457521. S2CID 27968419.

[6] Моррис RC (1968). «Экспериментальный дефект почечной ацидификации у пациентов с наследственной непереносимостью фруктозы. I. Его сходство с почечным канальцевым ацидозом». J. Clin. Invest . 47 (6): 1389–98 . doi :10.1172/JCI105830. PMC 297294. PMID 5653216 .

[7] Hodgson SV, Heckmatt JZ, Hughes E, Crolla JA, Dubowitz V, Bobrow M (1986). «Сбалансированная транслокация de novo X/аутосомы у девочки с проявлениями синдрома Лоу». Am. J. Med. Genet . 23 (3): 837– 47. doi :10.1002/ajmg.1320230311. PMID 3953680.

[8] Weibers, DO; Wilson, DM; McLeod, RA; Goldstein, NP (август 1979). «Почечные камни при болезни Вильсона». Am J Med . 67 (2): 249–54 . doi :10.1016/0002-9343(79)90399-1. PMID 463930. Архивировано из оригинала 2012-09-04.

[9] Rochman, J; Lichtig, C; Osterweill, D; Tattoosky, I; Eidelman, S (октябрь 1980 г.). «Синдром Фанкони у взрослых с почечным канальцевым ацидозом в сочетании с почечным амилоидозом: возникновение у пациента с хроническим лимфоцитарным лейкозом». Arch Intern Med . 140 (10): 1361– 3. doi :10.1001/archinte.140.10.1361. PMID 6775610.

[10] Мессиан Т., Дерет С., Мужено Б. и др. (2000). «Взрослый синдром Фанкони, вторичный по отношению к гаммапатии легких цепей. Клинико-патологическая гетерогенность и необычные особенности у 11 пациентов». Medicine (Балтимор) . 79 (3): 135–54 . doi :10.1097/00005792-200005000-00002. PMID 10844934. S2CID 32481302.

[11] Райли АЛ, Райан ЛМ, Рот ДА (1977). «Дисфункция проксимальных канальцев почек и пароксизмальная ночная гемоглобинурия». Am. J. Med . 62 (1): 125– 9. doi :10.1016/0002-9343(77)90357-6. PMID 13653.

[12] Скиннер Р. (2003). «Хроническая нефротоксичность ифосфамида у детей». Med. Pediatr. Oncol . 41 (3): 190–7 . doi :10.1002/mpo.10336. PMID 12868118.

[13] Родригес Сориано Дж (2002). «Почечный канальцевый ацидоз: клиническая сущность». J. Am. Soc. Nephrol . 13 (8): 2160–70 . doi : 10.1097/01.ASN.0000023430.92674.E5 . PMID 12138150.

[14] МакШерри Э (1981). «Почечный тубулярный ацидоз в детском возрасте». Почки Int . 20 (6): 799–809 . doi : 10.1038/ki.1981.213 . ПМИД 7038264.