точностьFDA
точностьFDA
Разработчик(и)
Язык(и) программированияРубин , TypeScript
СтатусАктивный
ЛицензияCC0 [1]

PrecisionFDA (стилизованное precisionFDA ) [2] [3] — это безопасная, совместная, высокопроизводительная вычислительная платформа, которая создала растущее сообщество экспертов вокруг анализа биологических наборов данных с целью развития точной медицины , информирования нормативной науки и обеспечения улучшений в результатах лечения. Эта облачная платформа разработана и обслуживается Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). [4] [5] PrecisionFDA объединяет экспертов, гражданских ученых и ученых со всего мира и предоставляет им библиотеку вычислительных инструментов, функций рабочего процесса и справочных данных. Платформа позволяет исследователям загружать и сравнивать данные с референтными геномами , а также выполнять биоинформатические конвейеры. [6] Инструмент сравнения файлов вызовов вариантов (VCF) также позволяет пользователям сравнивать результаты своих генетических тестов с референтными геномами. [7] Код платформы имеет открытый исходный код и доступен на GitHub . [8] Платформа также включает в себя модель краудсорсинга для спонсирования общественных задач с целью стимулирования разработки инновационной аналитики, которая информирует точную медицину и нормативную науку. Члены сообщества со всего мира объединяются для участия в научных задачах, решая проблемы, демонстрирующие эффективность их инструментов, тестируя возможности платформы, делясь своими результатами и вовлекая сообщество в обсуждения. Во всем мире precisionFDA имеет более 5000 пользователей.

Команда precisionFDA сотрудничает с несколькими центрами FDA, Национальными институтами здравоохранения и другими правительственными учреждениями для поддержки видения и целей Американского закона об инновациях и конкурентоспособности и Закона о лекарствах 21 века .

История

Президент Барак Обама объявил о создании Инициативы точной медицины во время Послания Конгрессу о положении страны в январе 2015 года. [6] [9] В августе 2015 года FDA объявило о запуске precisionFDA как части инициативы. [10] [11] В ноябре 2015 года FDA запустило «закрытую бета-версию» платформы, предоставив доступ к платформе избранным группам и отдельным лицам. [6] [9] Открытая бета-версия платформы была выпущена в декабре 2015 года. [12] [13] В феврале 2016 года FDA объявило о первом испытании precisionFDA, Consistency Challenge, в рамках которого пользователям было поручено проверить надежность и воспроизводимость инструментов картирования генов и вызова вариантов. [14] [15] Truth Challenge последовал за Consistency Challenge и попросил участников оценить точность биоинформатических инструментов для определения генетических вариантов. В рамках конкурса Hidden Treasures – Warm Up оценивались конвейеры вызова вариантов на целевом наборе вариантов, введенных in silico . В рамках конкурса CFSAN Pathogen Detection Challenge оценивались конвейеры биоинформатики для точного и быстрого обнаружения пищевых патогенов в образцах метагеномики. В рамках конкурса CDRH ID-NGS Diagnostics Biothreat Challenge рассматривалась проблема раннего обнаружения во время вспышек патогенов путем оценки алгоритмов для идентификации и количественной оценки новых патогенов, таких как вирус Эбола, по их геномным отпечаткам. Последующие конкурсы вышли за рамки геномики и перешли в мультиомику и другие типы данных. В рамках конкурса NCI-CPTAC Multi-omics Enabled Sample Mislabeling Correction Challenge рассматривалась проблема неправильной маркировки образцов, которая приводит к невоспроизводимым результатам исследований и недействительным выводам, путем оценки алгоритмов для точного обнаружения и исправления неправильно маркированных образцов с использованием мультиомики для обеспечения строгости и воспроизводимости в биомедицинских исследованиях. [16] В рамках конкурса по прогнозированию рака мозга и открытию биомаркеров, проводимого совместно с Джорджтаунским университетом, участникам было предложено разработать машинное обучение (МО) и искусственный интеллект.(ИИ) модели для определения биомаркеров и прогнозирования результатов у пациентов с раком мозга с использованием экспрессии генов, числа копий ДНК и клинических данных. Получение новых знаний путем обнаружения аномалий неблагоприятных событий с использованием FDA Open Data Challenge привлекло ученых по работе с данными для использования неконтролируемых методов МО и ИИ для выявления аномалий в нежелательных событиях FDA, регулируемых веществах продуктов и данных клинических испытаний, что необходимо для улучшения миссии FDA. Truth Challenge V2 оценивал производительность конвейера вызова вариантов в труднокартографируемых регионах, сегментарных дупликациях и главном комплексе гистосовместимости (HMC) с использованием эталонных показателей человеческого генома Genome in a Bottle. COVID-19 Risk Factor Modeling Challenge в сотрудничестве с Управлением по охране здоровья ветеранов призвал научное и аналитическое сообщество разработать и оценить вычислительные модели для прогнозирования связанных с COVID-19 исходов здоровья у ветеранов. Всего было выполнено десять общественных задач на precisionFDA, которые собрали в общей сложности 562 ответа от 240 участников. Проблемы PrecisionFDA привели к значительным достижениям в области нормативной науки, включая опубликованные лучшие практики для сравнительного анализа вызовов малых вариантов зародышевой линии в геномах человека. [17] Кроме того, эти проблемы стимулировали разработку и сравнительное тестирование новых вычислительных конвейеров, включая конвейер, который использует глубокие нейронные сети для определения генетических вариантов. [18]

Помимо задач, на precisionFDA проводятся очные и виртуальные мероприятия app-a-thon, которые способствуют разработке и обмену приложениями и инструментами. В августе 2016 года precisionFDA запустила App-a-Thon in a Box, целью которого было поощрение создания и обмена приложениями Next Generation Sequencing (NGS) и исполняемыми оболочками команд Linux. Последний app-a-thon, BioCompute Object App-a-thon, стремился улучшить воспроизводимость биоинформатических конвейеров. Участникам было предложено создать BioCompute Objects (BCO) , стандартизированную схему для представления вычислительных научных рабочих процессов, и приложения для разработки BCO и проверки их соответствия спецификациям BioCompute.

В апреле 2016 года precisionFDA была удостоена главной награды в категории «Информатика» на Bio IT World Best Practices Awards. [19] В 2018 году платформа DNAnexus, которую использует precisionFDA, получила разрешение на эксплуатацию (ATO) от Министерства здравоохранения и социальных служб (HHS) для FedRAMP Moderate. [20] Кроме того, в 2019 году команда precisionFDA получила специальную награду комиссара FDA за выдающиеся достижения и сотрудничество в разработке платформы precisionFDA, способствующей инновационным исследованиям в области нормативной науки для модернизации регулирования геномных тестов на основе NGS. В 2019 году precisionFDA получила премию FedHealthIT Innovation Award и перешла из стадии бета-тестирования в стадию выпуска готовой продукции.

Функциональность

PrecisionFDA — это облачная платформа с открытым исходным кодом для совместной работы и тестирования биоинформатических конвейеров и данных мультиомики. [4] [5] PrecisionFDA доступна всем новаторам в области мультиомики, включая членов научного сообщества, поставщиков диагностических тестов, фармацевтические и биотехнологические компании и другие группы, такие как группы поддержки и пациенты. Платформа позволяет исследователям загружать и анализировать данные как своих собственных исследований, так и исследований других групп. [8] [9] [21] На платформе размещаются файлы, такие как эталонные геномы и геномные данные, сравнения (количественная оценка сходства между наборами геномных вариантов) и приложения (биоинформатические конвейеры), которые ученые и исследователи могут загружать и с которыми могут работать. [6] [22] Виртуальная лабораторная среда precisionFDA предоставляет пользователям собственную защищенную частную зону для проведения своих исследований, а также настраиваемые общие пространства, где FDA и внешние стороны могут обмениваться данными и инструментами. Для спонсоров испытаний платформа precisionFDA предоставляет комплексную структуру разработки испытаний, позволяющую представлять активы испытаний, оценивать заявки и публиковать результаты. Чтобы принять участие, посетите precision.fda.gov и запросите доступ, чтобы стать членом растущего сообщества, которое информирует об эволюции точной медицины, продвигает нормативную науку и способствует улучшению результатов в области здравоохранения.

Ссылки

  1. ^ "PrecisionFDA". GitHub . 11 октября 2021 г.
  2. ^ Блэр Вайкофф, Уитни (11 февраля 2016 г.). «Пять технологических проектов, похороненных в бюджете». FedScoop . Получено 15 апреля 2016 г.
  3. ^ Керн, Кристин (1 января 2016 г.). "precisionFDA Launched By FDA". Health IT Outcomes . Получено 15 апреля 2016 г.
  4. ^ ab Taylor, Nick Paul (16 ноября 2015 г.). «FDA начинает бета-тестирование «самой передовой биоинформатической платформы в мире». FierceBiotechIT . Получено 15 апреля 2016 г. .
  5. ^ ab Taylor, Nick Paul (26 февраля 2016 г.). «FDA бросает вызов промышленности, требуя улучшения воспроизводимости и точности информационных конвейеров». FierceBiotechIT . Получено 15 апреля 2016 г.
  6. ^ abcd Hall, Susan D. (16 ноября 2015 г.). «PrecisionFDA cloud platform unveiled». FierceHealthIT . Получено 15 апреля 2016 г. .
  7. ^ Аллен, Артур (13 ноября 2015 г.). «Наш микроскоп на teladoc, король телемедицины». Politico . Получено 15 апреля 2016 г.
  8. ^ ab Даунинг Пек, Андреа (28 марта 2016 г.). «Новая платформа секвенирования ДНК следующего поколения FDA, призванная усилить сотрудничество между учеными, патологами и экспертами клинических лабораторий». Dark Daily . Получено 15 апреля 2016 г.
  9. ^ abc Блэр Вайкофф, Уитни (13 ноября 2015 г.). "FDA дебютирует с закрытой бета-версией платформы precisionFDA". FedScoop . Получено 15 апреля 2016 г. .
  10. ^ Касс-Хаут, Таха А.; Литвак, Дэвид (5 августа 2015 г.). «Развитие точной медицины путем создания совместного информационного сообщества». FDA . Получено 25 апреля 2016 г. .
  11. ^ Касс-Хаут, Таха А.; Йохансон, Элейн (15 декабря 2015 г.). «FDA запускает precisionFDA для использования силы научного сотрудничества». FDA . Получено 25 апреля 2016 г. .
  12. ^ Блэр Вайкофф, Уитни (15 декабря 2015 г.). "FDA представляет открытую бета-версию precisionFDA". FedScoop . Получено 15 апреля 2016 г. .
  13. ^ Холл, Сьюзан Д. (15 декабря 2015 г.). «Платформа PrecisionFDA открывается для публики». FierceHealthIT . Получено 15 апреля 2016 г. .
  14. ^ Крол, Аарон (4 марта 2016 г.). «PrecisionFDA Consistency Challenge будет бенчмарком для основных программных инструментов генетических исследований». Bio IT World . Получено 15 апреля 2016 г.
  15. ^ "Запуск первого конкурса precisionFDA Consistency Challenge на облачной платформе сообщества DNAnexus". Business Wire . 3 марта 2016 г. Получено 15 апреля 2016 г.
  16. ^ Боя, Эмили; Тежак, Живана; Чжан, Бин; Ван, Пей; Йохансон, Элейн; Хинтон, Дениз; Родригес, Генри (сентябрь 2018 г.). «Правильные данные для правильного пациента — точный вызов FDA NCI-CPTAC Multi-omics Mislabeling Challenge». Nature Medicine . 24 (9): 1301–1302. doi :10.1038/s41591-018-0180-x. ISSN  1546-170X. PMC 6892367 . PMID  30194412. 
  17. ^ Круше, Питер; Тригг, Лен; Бутрос, Пол К.; Мейсон, Кристофер Э.; Де Ла Вега, Франциско М.; Мур, Бенджамин Л.; Гонсалес-Порта, Мар; Эберле, Майкл А.; Тезак, Зивана; Лабабиди, Самир; Трути, Ребекка (май 2019 г.). «Лучшие практики сравнительного анализа вызовов малых вариантов зародышевой линии в геномах человека». Nature Biotechnology . 37 (5): 555–560. doi :10.1038/s41587-019-0054-x. ISSN  1546-1696. PMC 6699627 . PMID  30858580. 
  18. ^ Поплин, Райан; Чанг, Пи-Чуан; Александр, Дэвид; Шварц, Скотт; Колтхерст, Томас; Ку, Александр; Ньюбургер, Дэн; Диджамко, Джоджо; Нгуен, Нам; Афшар, Пега Т.; Гросс, Сэм С. (ноябрь 2018 г.). «Универсальный вызов вариантов SNP и small-indel с использованием глубоких нейронных сетей». Nature Biotechnology . 36 (10): 983–987. doi :10.1038/nbt.4235. ISSN  1546-1696. PMID  30247488. S2CID  52346325.
  19. ^ Крол, Аарон (15 апреля 2016 г.). «Всякая всячина с конференции и выставки Bio-IT World 2016 года». Bio IT World . Получено 16 апреля 2016 г.
  20. ^ «DNAnexus предоставила полномочия на работу служб здравоохранения и социальных служб (HHS) для FedRAMP Moderate». www.businesswire.com . 2018-10-17 . Получено 2020-07-28 .
  21. ^ Голден, Холли (25 ноября 2015 г.). «FDA краудсорсинг на пути к прецизионной медицине. Но как насчет безопасности?». Nextgov . Получено 16 апреля 2016 г.
  22. ^ Андерсон, Анджела. «FDA Advancing Innovation Through Deep Collaboration» . Получено 9 мая 2016 г. .
  • Официальный сайт
  • precisionFDA на GitHub
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PrecisionFDA&oldid=1191492279"