Гипофизарно-специфический положительный фактор транскрипции 1
Белок, контролирующий скорость транскрипции генов GH
ПОУ1Ф1
Идентификаторы
ПсевдонимыPOU1F1 , CPHD1, GHF-1, PIT1, POU1F1a, Pit-1, POU класс 1 гомеобокс 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 173110; МГИ : 97588; гомологен : 259; GeneCards : POU1F1; OMA :POU1F1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

5449

18736

Ансамбль

ENSG00000064835

ENSMUSG00000004842

UniProt

P28069

Q00286

РефСек (мРНК)

NM_001122757
NM_000306

NM_008849
NM_001362468

RefSeq (белок)

NP_000297
NP_001116229

NP_032875
NP_001349397

Местоположение (UCSC)Хр 3: 87.26 – 87.28 МбХр 16: 65.32 – 65.33 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

POU class 1 homeobox 1 , также известный как гипофизарно-специфический положительный фактор транскрипции 1 ( PIT1 ), домен POU, класс 1, фактор транскрипции 1 ( POU1F1 ) и фактор гормона роста 1 (GHF1), является фактором транскрипции для гормона роста , кодируемым геном POU1F1 . [5] [6]

Функция

PIT1 является частью семейства факторов транскрипции POU . [7] Он экспрессируется соматотрофными клетками, [8] а также тиреотрофами [9] и лактотрофами [10] передней доли гипофиза. Он содержит С-концевой домен для трансактивации. [9] Другой домен — связывание ДНК — его С-концевая часть гомологична консенсусу гомеодомена , [8] общему для многих генов, участвующих в развитии, в то время как другая часть является специфичной для POU, обеспечивает специфичность PIT1 в его транскрипционной активации генов пролактина и гормона роста и участвует в белок-белковых взаимодействиях. [9] Активность в отношении экспрессии тиреотропного гормона-бета также известна для PIT1. [9]

Взаимодействия

Было показано, что гипофизарно-специфический положительный фактор транскрипции 1 взаимодействует с GATA2 [11] и PITX1 . [12]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000064835 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000004842 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "Entrez Gene: POU1F1 POU class 1 homeobox 1 [ Homo sapiens (human ) ]". Национальная медицинская библиотека, Национальный центр биотехнологической информации. 23 ноября 2023 г. Получено 2 января 2024 г.
  6. ^ "Отчет о символах для POU1F1". HGNC . Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2023. Получено 2 января 2024 г.
  7. ^ O'Neill, Marla JF (22 сентября 2021 г.) [Первоначально автором был Victor A. McKusick 13 января 1989 г.]. "POU DOMAIN, CLASS 1, TRANSCRIPTION FACTOR 1; POU1F1". Онлайн Mendelian Inheritance in Man . Получено 3 января 2024 г. .
  8. ^ ab Bodner M, Castrillo JL, Theill LE, Deerinck T, Ellisman M, Karin M (1988). «Гипофизарный фактор транскрипции GHF-1 является гомеобокс-содержащим белком». Cell . 55 (3): 505–518. doi :10.1016/0092-8674(88)90037-2. PMID  2902927. S2CID  26376487.
  9. ^ abcd Валетт-Касик С., Пеллегрини-Буйе И., Сампиери Ф., Гунц Г., Диас А., Радович С., Энджалберт А., Брю Т. (2001). «Комбинированный дефицит гормона гипофиза из-за мутации гена человеческого Pit-1 (гипофизарно-специфического фактора 1) F135C: функциональные и структурные корреляты». Молекулярная эндокринология . 15 (3): 411–420. doi : 10.1210/mend.15.3.0601 . PMID  11222742.
  10. ^ Cohen LE, Wondisford FE, Radovick S (1996). «Роль Pit-1 в экспрессии генов гормона роста, пролактина и тиреотропина». Endocrinology and Metabolism Clinics of North America . 25 (3): 523–540. doi :10.1016/s0889-8529(05)70339-x. PMID  8879985.
  11. ^ Dasen JS, O'Connell SM, Flynn SE, Treier M, Gleiberman AS, Szeto DP, Hooshmand F, Aggarwal AK, Rosenfeld MG (май 1999). "Взаимные взаимодействия Pit1 и GATA2 опосредуют сигнальное градиентно-индуцированное определение типов клеток гипофиза". Cell . 97 (5): 587–98. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80770-9 . PMID  10367888. S2CID  15737684.
  12. ^ Szeto DP, Ryan AK, O'Connell SM, Rosenfeld MG (июль 1996 г.). "P-OTX: взаимодействующий с PIT-1 гомеодоменный фактор, экспрессируемый во время развития передней доли гипофиза". Proc. Natl. Acad. Sci. USA 93 (15): 7706–10. Bibcode :1996PNAS...93.7706S. doi : 10.1073/pnas.93.15.7706 . PMC 38811 . PMID  8755540.  

Дальнейшее чтение

  • Parks JS, Brown MR (1999). «Транскрипционные факторы, регулирующие развитие гипофиза». Growth Horm. IGF Res . 9 Suppl B: 2–8, обсуждение 8–11. doi :10.1016/S1096-6374(99)80074-4. PMID  10549299.
  • Родригес Р., Андерсен Б. (2003). «Клеточное определение в передней части гипофиза: мутации PIT-1 и PROP-1 как причины дефицита комбинированных гормонов гипофиза у человека». Minerva Endocrinol . 28 (2): 123–33. PMID  12717343.
  • Quentien MH, Barlier A, Franc JL, Pellegrini I, Brue T, Enjalbert A (2006). «Факторы транскрипции гипофиза: от врожденных дефицитов до генной терапии». J. Neuroendocrinol . 18 (9): 633–42. doi :10.1111/j.1365-2826.2006.01461.x. PMID  16879162. S2CID  21835164.
  • Cattini PA, Yang X, Jin Y, Detillieux KA (2006). «Регуляция семейства генов человеческого гормона роста: возможная роль Pit-1 на ранних стадиях экспрессии и репрессии, специфичных для гипофиза». Neuroendocrinology . 83 (3–4): 145–53. doi :10.1159/000095522. PMID  17047377. S2CID  34757447.
  • Li X, Giachelli CM (2007). «Натрийзависимые фосфатные котранспортеры и сосудистая кальцификация». Curr. Opin. Nephrol. Hypertens . 16 (4): 325–8. doi :10.1097/MNH.0b013e3281c55ef1. PMID  17565274. S2CID  25963053.
  • Tatsumi K, Miyai K, Notomi T, Kaibe K, Amino N, Mizuno Y, Kohno H (1993). «Кретинизм с комбинированным дефицитом гормонов, вызванным мутацией в гене PIT1». Nat. Genet . 1 (1): 56–8. doi :10.1038/ng0492-56. PMID  1302000. S2CID  36138691.
  • Tatsumi K, Notomi T, Amino N, Miyai K (1992). "Нуклеотидная последовательность комплементарной ДНК для человеческого Pit-1/GHF-1". Biochim. Biophys. Acta . 1129 (2): 231–4. doi :10.1016/0167-4781(92)90494-k. PMID  1370379.
  • Ohta K, Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Fujimoto S, Matsuo N, Inagaki H, Endo F, Matsuda I (1993). «Мутации в гене Pit-1 у детей с комбинированным дефицитом гормонов гипофиза». Biochem. Biophys. Res. Commun . 189 (2): 851–5. doi :10.1016/0006-291X(92)92281-2. PMID  1472057.
  • Ohta K, Nobukuni Y, Mitsubuchi H, Ohta T, Tohma T, Jinno Y, Endo F, Matsuda I (1993). "Характеристика гена, кодирующего человеческий гипофизарный фактор транскрипции, Pit-1". Gene . 122 (2): 387–8. doi :10.1016/0378-1119(92)90234-G. PMID  1487156.
  • Radovick S, Nations M, Du Y, Berg LA, Weintraub BD, Wondisford FE (1992). «Мутация в POU-гомеодомене Pit-1, ответственная за комбинированный дефицит гормона гипофиза». Science . 257 (5073): 1115–8. Bibcode :1992Sci...257.1115R. doi :10.1126/science.257.5073.1115. PMID  1509262. S2CID  33620091.
  • Pfäffle RW, DiMattia GE, Parks JS, Brown MR, Wit JM, Jansen M, Van der Nat H, Van den Brande JL, Rosenfeld MG, Ingraham HA (1992). «Мутация POU-специфического домена Pit-1 и гипопитуитаризм без гипоплазии гипофиза». Science . 257 (5073): 1118–21. Bibcode :1992Sci...257.1118P. doi :10.1126/science.257.5073.1118. PMID  1509263. S2CID  32400112.
  • Lew AM, Elsholtz HP (1991). "Клонирование человеческой кДНК для фактора транскрипции Pit-1". Nucleic Acids Res . 19 (22): 6329. doi :10.1093/nar/19.22.6329. PMC  329149. PMID  1956794 .
  • He X, Treacy MN, Simmons DM, Ingraham HA, Swanson LW, Rosenfeld MG (1989). «Экспрессия большого семейства регуляторных генов POU-домена в развитии мозга млекопитающих». Nature . 340 (6228): 35–41. Bibcode :1989Natur.340...35H. doi :10.1038/340035a0. PMID  2739723. S2CID  4275887.
  • Herr W, Sturm RA, Clerc RG, Corcoran LM, Baltimore D, Sharp PA, Ingraham HA, Rosenfeld MG, Finney M, Ruvkun G (1989). "Домен POU: большая консервативная область в генах млекопитающих pit-1, oct-1, oct-2 и Caenorhabditis elegans unc-86". Genes Dev . 2 (12A): 1513–6. doi : 10.1101/gad.2.12a.1513 . PMID  3215510.
  • de Zegher F, Pernasetti F, Vanhole C, Devlieger H, Van den Berghe G, Martial JA (1995). «Пренатальная роль гормона щитовидной железы, подтвержденная дефицитом Pit-1 у плода и матери». J. Clin. Endocrinol. Metab . 80 (11): 3127–30. doi :10.1210/jcem.80.11.7593413. PMID  7593413.
  • Bamberger AM, Bamberger CM, Pu LP, Puy LA, Loh YP, Asa SL (1995). «Экспрессия рибонуклеиновой кислоты и белка пит-1-мессенджера в плаценте человека». J. Clin. Endocrinol. Metab . 80 (7): 2021–6. doi :10.1210/jcem.80.7.7608249. PMID  7608249.
  • Ирие Ю, Тацуми К, Огава М, Камидзё Т, Приясомбат С, Супрасонгсин С, Амино Н (1995). «Новая мутация E250X гена PIT1 у пациента с комбинированной недостаточностью гормонов гипофиза». Эндокр. Дж . 42 (3): 351–4. дои : 10.1507/endocrj.42.351 . ПМИД  7670563.
  • Delhase M, Vila V, Hooghe-Peters EL, Castrillo JL (1995). «Новый гипофизарный фактор транскрипции производится путем альтернативного сплайсинга человеческого гена GHF-1/PIT-1». Gene . 155 (2): 273–5. doi :10.1016/0378-1119(94)00757-J. PMID  7721104.
  • Okamoto N, Wada Y, Ida S, Koga R, Ozono K, Chiyo H, Hayashi A, Tatsumi K (1995). «Моноаллельная экспрессия нормальной мРНК у гетерозигот по мутации PIT1 с нормальным фенотипом и биаллельная экспрессия у аномального фенотипа». Hum. Mol. Genet . 3 (9): 1565–8. doi :10.1093/hmg/3.9.1565. PMID  7833912.


Значок заглушки

Эта статья по биохимии — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Фактор_позитивной_транскрипции_гипофиза_1&oldid=1201004600"