Врожденный гиперинсулинизм
Медицинское состояние
Врожденный гиперинсулинизм
Другие именаВГИ, семейный гиперинсулинизм, гиперинсулинемическая гипогликемия младенцев
Инсулин (который это состояние создает в избытке )
СпециальностьПедиатрия , гастроэнтерология , эндокринология 
СимптомыГипогликемия [1]
ПричиныМутации гена ABCC8 (наиболее распространенные) [2]
Метод диагностикиОбразец крови [3]
УходДиазоксид, октреотид [4]

Врожденный гиперинсулинизм  ( ВГИ  или  ВГИ ) — редкое заболевание, вызывающее тяжелую гипогликемию (низкий уровень сахара в крови) у новорожденных из-за перепроизводства инсулина . [5] Существуют различные причины ВГИ, некоторые из которых, как известно, являются результатом генетической мутации . [6] Иногда ВГИ возникает сам по себе (изолированно) и реже ассоциируется с другими заболеваниями (как синдром ). [7]

Врожденные формы  гиперинсулинизма  могут быть транзиторными (кратковременными) или постоянными (долгосрочными), легкими или тяжелыми. Это может быть результатом дефекта всей поджелудочной железы (диффузный гиперинсулинизм) или только ее части (очаговый гиперинсулинизм). [7] Независимо от формы, причины или типа гиперинсулинизм является неотложной медицинской ситуацией, которую необходимо лечить с самого начала. [8] Нет другого гипогликемического состояния в период новорожденности, столь же опасного, как гиперинсулинизм. [9] При отсутствии лечения гипогликемия из-за гиперинсулинизма может вызвать нарушения развития , судороги , необратимое повреждение мозга и даже смерть. [10] [11]

Для тех, у кого очаговая HI, есть потенциал для излечения с помощью хирургического вмешательства. [12] Для тех, у кого диффузная HI, диазоксид является единственным одобренным лекарством для лечения гипогликемии. Для тех, кто не реагирует на диазоксид, состояние часто лечится с помощью непрерывной подачи углеводов через насос для кормления и гастростомическую трубку , а также не по назначению использованием таких лекарств, как октреотид, вводимый путем инъекции. [13] [14] В самых тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления большей части поджелудочной железы. [12] Новые и более эффективные методы лечения находятся в стадии разработки для тех, у кого продолжается гипогликемия при существующих методах лечения и лечения, а также для тех, у кого наблюдаются побочные эффекты текущего лечения. [15]

Частота персистирующей HI колеблется от 1:2500 до 1:50000 рождений в зависимости от региона или страны. [8] Частота транзиторных форм HI оценивается в диапазоне от 1:1200 [16] до 1:2000 [17]

Признаки и симптомы

Поскольку HI является врожденным заболеванием, у младенца обычно начинают проявляться признаки и симптомы в течение первых нескольких дней жизни, хотя очень редко симптомы могут появиться позже в жизни. Часто бывает трудно определить признаки и симптомы HI, поскольку их часто путают с типичным поведением новорожденных и младенцев. [18] Около 60% детей с HI развивают гипогликемию в течение первого месяца жизни. Еще 30% будут диагностированы позже в течение первого года, а некоторые и позже в жизни. [5]

Гипогликемия может проявляться по-разному; распространенные симптомы гипогликемии включают:

  • Раздражительность [19] [20]
  • Летаргия (чрезмерная сонливость) [21] [20]
  • Нервозность/тремор [21] [22] [19] [20]
  • Тахикардия или брадикардия [23]
  • Аномальные паттерны дыхания/ апноэ [19] [20]
  • Гипотермия [21] [19] [20]
  • Ненормальное поведение при кормлении (ребенок не просыпается для кормления, неэффективно сосет, выглядит беспокойным и требует очень частых кормлений, особенно после периода хорошего кормления) [21] [19] [20]
  • Высокий пронзительный крик [21]
  • Гипотония (слабые/дряблые мышцы) [21] [19] [20]
  • Бледность/ бледность / цианоз (синюшный оттенок кожи) [19]
  • Потоотделение [22] [20]

У детей старшего возраста и взрослых симптомы могут также включать головные боли, спутанность сознания и головокружение. [23]

Родители часто описывают первоначальные опасения или симптомы, например, что их дети «плохо едят, сонливы и нервны» [5] .

Более серьезные симптомы, такие как судороги (припадки или конвульсии), могут возникнуть при длительном или крайне низком уровне сахара в крови. [24] [22] [19] [20] Если уровень сахара в крови не скорректировать, это может привести к потере сознания и потенциальной травме мозга . [24]

Простое измерение уровня сахара в крови необходимо, если есть какие-либо симптомы гипогликемии. [25]

Причина

Гиперинсулинизм или врожденный гиперинсулинизм может быть генетическим или приобретенным состоянием. Приобретенный HI может быть вторичным по отношению к факторам, связанным с рождением, таким как ограничение роста плода , меньшее количество кислорода для ребенка или диабет матери . Вместе они часто называются HI, вызванным перинатальным стрессом. Они обычно присутствуют в первые 24 часа жизни, но часто проходят к двум неделям. [17] [26]

В отличие от разрешения низкого уровня сахара в крови, вызванного перинатальным стрессом, HI также может быть вызван генетической причиной. Поэтому генетическое тестирование следует рассматривать у детей, у которых приобретенный HI маловероятен. Обычно это те, кто не реагирует на препарат первой линии диазоксид . Генетическая причина также возможна у детей, которые реагируют на диазоксид, но у которых низкий уровень сахара сохраняется после первых 4 месяцев жизни. [6] [27]

Существует множество различных генетических форм HI, которые могут присутствовать изолированно или как часть более обширного состояния, называемого синдромом . [28]

Изолированные формы

Изолированный гиперинсулинизм встречается у большинства людей с HI. Наиболее распространенной генетической причиной является изменение в одной или обеих копиях гена, который управляет построением калиевого канала ( ABCC8 и KCNJ11 ). [29] [30] Этот канал обычно регулирует выработку инсулина из β-клеток поджелудочной железы в ответ на уровень сахара в крови. Изменение или сбой в канале приводит к неконтролируемой и чрезмерной выработке инсулина. Эти изменения в генах ABCC8/KCNJ11 могут наследоваться доминантным или рецессивным образом. В доминантной форме одно ( моноаллельное ) изменение, унаследованное от одного родителя (или возникающее спонтанно ), вызывает диффузный HI. При диффузном HI поражается вся поджелудочная железа. Доминантный HI может быть легким и реагировать на диазоксид или тяжелым и не реагировать на диазоксид. Некоторые изменения в генах ABCC8 и KCNJ11 не наследуются доминантно, а наследуются рецессивно. В этих семьях каждый родитель несет одну копию дефектного гена, но сам не поражен. У ребенка разовьется HI, если он унаследует две копии дефектного гена ABCC8/KCNJ11, по одной от каждого родителя. Рецессивно-унаследованные изменения в генах ABCC8/KCNJ11 вызывают диффузную HI, которая обычно не реагирует на диазоксид. В некоторых случаях отцовская копия дефектного гена наследуется ребенком, что происходит в сочетании с потерей нормальной копии гена матери в поджелудочной железе. Это приводит к очаговой HI, когда только одна часть поджелудочной железы (называемая очаговым поражением) вырабатывает избыточный инсулин. [6] [31] [7]

Если HI тяжелая и не реагирует на лекарства, рекомендуется быстрое тестирование генов ABCC8 и KCNJ11. Это помогает выявить возможность очаговой HI на ранней стадии заболевания. После генетического обнаружения можно использовать специализированную позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) с использованием радиоактивного индикатора 18-фтордопа для локализации очаговой аномалии ( поражения ) для хирургического удаления. Генетическое тестирование также полезно для определения того, унаследованы ли две копии дефектных генов ABCC8/KCNJ11 — это указывает на диагноз диффузной HI, которая может не реагировать на диазоксид. Такие случаи требуют лечения альтернативными препаратами, такими как октреотид , и может потребоваться хирургическое удаление большей части поджелудочной железы. Поэтому раннее быстрое генетическое тестирование важно для руководства медицинским и хирургическим лечением детей с тяжелой HI. Результаты генетического тестирования HI предпочтительно анализируются лабораториями молекулярной генетики , имеющими опыт и специализирующимися на HI. [32] [28] [7] [27]

Другая распространенная генетическая причина HI возникает из-за изменений в гене фермента глутаматдегидрогеназы (GDH). Эта генетическая форма HI также известна как GDH-CHI или GLUD1-CHI. Эти изменения генов наследуются доминантно, но могут также возникать спонтанно. При этом состоянии уровень аммиака в крови слегка повышен. Дети и взрослые с GDH-CHI часто реагируют на диазоксид. Избыток белков в рационе может привести к низкому уровню сахара, поэтому рекомендуется хорошее соотношение углеводов и белков. Существует много других генетических причин изолированной HI. Примерами являются изменения в генах, которые делают ферменты ген гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (SCHAD-CHI) и глюкокиназы (GCK-CHI). Совсем недавно было выявлено, что изменения в гексокиназе 1 (HK1), другом ферменте, похожем на глюкокиназу, вызывают как легкие, так и тяжелые формы заболевания. [27] [7] [33]

Синдромные формы

Синдромная HI встречается реже, чем изолированная HI. Данные из регистров пациентов предполагают распространенность менее 1% среди зарегистрированных случаев. [34] При синдромной HI генетические причины являются обычным явлением. [35] Синдром Беквита-Видеманна (BWS), синдром чрезмерного роста, является хорошо известной формой синдромной HI. Другие синдромы, которые часто сопровождаются HI, включают синдром Кабуки и синдром Тернера . Большинство людей с синдромной HI реагируют на лечение диазоксидом, и HI может со временем разрешиться. Однако HI с BWS может быть тяжелым и не поддаваться обычной терапии. [36] [37] [38]

Диагноз

Группа кетонов (низкие уровни являются дополнительным признаком заболевания)

HI обусловлен нарушением регуляции секреции гормона инсулина из бета-клеток поджелудочной железы. Инсулин присутствует в крови во время гипогликемии, а не подавляется. Это может быть трудно измерить из-за колебаний уровня инсулина. Диагноз HI ставится на основании повышенного действия инсулина и/или недостаточного подавления инсулина плазмы во время гипогликемии. Повышенное действие инсулина может быть продемонстрировано повышенной потребностью в глюкозе (например, > 8 мг/кг/минуту у новорожденного по сравнению с нормой 4-6 мг/кг/минуту. [39] Другим признаком избыточного действия инсулина является подавленный уровень свободных жирных кислот и кетонов в крови ( бета-гидроксибутират ) во время гипогликемии. Клинический диагноз также подтверждается значительным повышением уровня глюкозы в крови после введения глюкагона во время гипогликемии. [40] [41] [42] Глюкагон — это еще один гормон, выделяемый поджелудочной железой, который противодействует действию инсулина и стимулирует высвобождение глюкозы из запасов гликогена печени. Измерение инсулина, c-пептида (который секретируется совместно с инсулином), свободных жирных кислот и кетонов вместе с тестом на стимуляцию глюкагоном можно проводить во время спонтанной гипогликемии или во время гипогликемии, вызванной периодом контролируемого и контролируемого голодания. У новорожденных существует время транзиторной гипогликемии из-за гиперинсулинизма в течение первых 72 часов после рождения. Следовательно, клинический диагноз лучше всего устанавливать после 72 часов жизни. [28] Оценка профиля аммиака и ацилкарнитина в крови , метаболических профилей мочи, в дополнение к провокационным реакциям на белок и аминокислоты ( лейцин ) может быть полезна для определения подтипа HI. [43] [44] [45] [46]

Уход

Диазоксид

Целью лечения гиперинсулинизма является предотвращение повреждения мозга, вызванного гипогликемией, поэтому целью терапии является поддержание уровня сахара в крови в пределах нормы [>70 мг/дл (3,9 ммоль/л)]. Первым шагом является восстановление уровня сахара в крови до нормального диапазона после острой гипогликемии, за которым следует профилактика повторных эпизодов гипогликемии, что часто встречается при врожденном гиперинсулинизме. Лучше всего это достигается с помощью внутривенного введения декстрозы на начальном этапе. После установления диагноза HI, включая определение генотипа и фенотипа, по возможности следует начать специфическое лечение. Часто пробуют некоторые из следующих мер:

  • Меры по питанию: постоянное введение углеводов через энтеральный путь ( назогастральный зонд или гастростома ), включая постоянное кормление декстрозой или молочной смесью. [47]
  • Лекарственные средства, подавляющие секрецию инсулина: диазоксид [13] , аналоги соматостатина, включая октреотид [13] и ланреотид
  • Лекарства, которые противодействуют эффекту инсулина: глюкагон [13]
  • Операция по удалению части или почти всей поджелудочной железы ( панкреатэктомия ) [13]

Диазоксид, открыватель KATP-каналов, который подавляет секрецию инсулина путем связывания с компонентом сульфонилмочевины 1 (SUR1) KATP-канала, является единственным препаратом, одобренным регулирующими органами для лечения HI и первой линией терапии этого состояния. [48] Чтобы предотвратить осложнения от задержки жидкости, вызванной диазоксидом, диуретическая терапия обычно начинается одновременно с диазоксидом. Выбор дозы и ее повышение следует тщательно продумать, взвесив реакцию и потенциальные побочные эффекты. Из-за его длительного периода полувыведения для достижения полного терапевтического эффекта может потребоваться до 5 дней. Важным следующим шагом является оценка чувствительности к диазоксиду, которая имеет важные диагностические и терапевтические последствия. Чувствительность к диазоксиду определяется демонстрацией того, что кардинальная особенность HI, гипокетотическая гипогликемия, корректируется лечением. Это лучше всего оценить с помощью теста натощак, демонстрирующего, что ребенок может голодать в течение 12-18 часов с уровнем глюкозы в плазме ≥ 70 мг/дл (3,9 ммоль/л) или что уровень бета-гидроксибутирата в плазме увеличивается до > 1,8 ммоль/л до того, как уровень глюкозы в плазме упадет ниже 50-60 мг/дл (2,8-3,3 ммоль/л) во время голодания. Отсутствие реакции на диазоксид предполагает возможность того, что HI обусловлена ​​инактивирующей мутацией(ями) в генах, кодирующих каналы KATP, что составляет до 90% случаев HI, не реагирующей на диазоксид. В этих случаях быстрое генетическое тестирование генов ABCC8 и KCNJ11 имеет решающее значение для определения вероятности фокальной HI. [30]

Хирургия является методом выбора для фокального HI, но перед операцией важно локализовать поражение. Эти поражения не видны с помощью обычных методов визуализации, таких как ультразвук, компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Однако специализированная визуализация с использованием позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) 18-FL 3,4 дигидроксифенилаланин (18F DOPA) почти на 100% точна в локализации фокального поражения. [49] Экспертная оценка гистологии поджелудочной железы во время операции с использованием замороженных биопсий и хирургический опыт являются ключом к успеху операции. Сообщается, что частота излечения фокального HI составляет 97%. [12]

Для неочаговых случаев, не поддающихся лечению диазоксидом, варианты лечения ограничены. Использование аналога соматостатина октреотида не по назначению долгое время было второй линией лечения HI, [50] но его эффективность ограничена развитием тахифилаксии . Важно отметить, что в странах, где диазоксид недоступен, октреотид может быть первой линией терапии. Из-за его связи с потенциально фатальным некротическим энтероколитом , использование октреотида у очень маленьких детей следует тщательно взвешивать, взвешивая риск и потенциальную пользу. [51] Октреотид вводится в виде подкожной инъекции, как правило, каждые 6 часов, но его также можно вводить непрерывно с помощью подкожного насоса. Аналоги соматостатина длительного действия, октреотид LAR (вводится внутримышечно) и ланреотид (вводится в виде глубокой подкожной инъекции), являются удобным вариантом для детей старшего возраста. Альтернативным подходом к лечению для случаев, не поддающихся лечению диазоксидом, которые либо не подходят, либо не поддаются лечению аналогами соматостатина, является использование непрерывной инфузии декстрозы через гастростомическую трубку. [52]

Прогноз

На результаты лечения людей с ГИ влияет сам процесс заболевания, включая последствия поздней диагностики, побочные эффекты терапии и эффективность лечения.

Побочные эффекты терапии распространены у детей, лечившихся аналогами диазоксида и соматостатина, затрагивая до 50% пролеченных пациентов с различной степенью тяжести. [53] [54] [55] [56] [50] Результаты хирургического лечения превосходны для детей с очаговой формой HI с показателем излечения 97%. [12] Однако до 50% детей с диффузной формой заболевания, перенесших почти полную панкреатэктомию, продолжают страдать гипогликемией после операции, требующей дополнительной терапии. [12] [10] Со временем у этих детей развился инсулинозависимый диабет и недостаточность поджелудочной железы. Девяносто один процент детей, перенесших почти полную панкреатэктомию, нуждаются в инсулине к 14 годам. [57]

Частота нейроразвития и нейроповеденческих проблем у детей с гиперинсулинизмом достигает 40–50 % среди разных типов пациентов и стран. [11] [10] [58] [59] Поэтому оценку нейроразвития следует проводить на протяжении всего детства, даже у тех детей, которые переросли это заболевание или перенесли хирургическое лечение.

Эпидемиология

Частота возникновения HI варьируется. Она колеблется от 1:2500 у людей, где распространены кузенские браки , до 1:50 000 у других людей. Эти цифры могут быть неточными, поскольку они основаны на небольшом количестве детей с HI, госпитализированных в больницы. [8] Частота возникновения персистирующих форм HI в Великобритании составляет 1:28 389. [60] В Финляндии частота возникновения составляет 1:13 500. [61] Частота возникновения транзиторных форм HI составляет 1:7400. Однако гиперинсулинизм, вызванный перинатальным стрессом, относительно распространен, поэтому прогнозируется, что эта цифра будет выше. [61] [7] Истинная частота возникновения HI не будет известна, пока не будут разработаны службы скрининга новорожденных на HI.

Естественное течение HI варьируется в зависимости от тяжести заболевания и того, является ли HI транзиторным. Дети с тяжелой HI часто не поддаются лечению и могут нуждаться в операции на поджелудочной железе. [32] Хотя хирургическое вмешательство более вероятно у лиц с генетическими формами HI, по-видимому, со временем наблюдается снижение тяжести, что побуждает некоторых врачей поддерживать нормальный уровень глюкозы с помощью комбинации лекарств, таких как октреотид, и богатых углеводами продуктов. [12] [62] Аналогичным образом, некоторые дети с изменениями в генах, составляющих калиевый канал (ABCC8/KCNJ11), показали снижение тяжести. [63]

Изменения в одной копии генов ABCC8/KCNJ11 могут быть унаследованы путем доминантной передачи, т. е. передачи от пораженного родителя к ребенку. У таких детей может произойти ремиссия, хотя и с разной степенью вариабельности. [64] [65] В этой группе у некоторых детей и взрослых может также развиться высокий уровень сахара в крови и диабет в более позднем возрасте. [66] Аналогично, изменение от низкого до высокого уровня сахара в крови также может наблюдаться у тех, у кого есть изменения в генах HNF1A и HNF4A. [67] [68]

Естественная история HI выходит за рамки проблемы гипогликемии. Важным последствием ранней гипогликемии является повреждение головного мозга. Задержки в развитии детей были зарегистрированы у 50%, особенно у тех, у кого HI была тяжелая форма. [10] [11] Проблемы с кормлением также часто сообщают родители. [5] [34] Проблемы с кормлением, по-видимому, чаще встречаются у детей с тяжелой формой HI и могут продолжаться в течение длительного времени. [69] [70]

Естественная история HI включает начало и развитие побочных эффектов, связанных с лечением. В краткосрочной перспективе диазоксид может вызвать опасную для жизни легочную гипертензию, но это происходит только в меньшинстве случаев. [71] Чаще всего у многих, принимающих диазоксид, развивается избыточное оволосение тела или изменение черт лица в течение длительного времени. [6] [34] [55] Дети с очаговыми формами HI, леченные ограниченной хирургией поджелудочной железы, обычно излечиваются и не имеют остаточных проблем с поджелудочной железой. Напротив, у тех, кто перенес более обширную операцию, например субтотальную панкреатэктомию, неизменно развивается диабет, требующий инсулина, к позднему детству или подростковому возрасту. [57] В период после операции на поджелудочной железе у них часто наблюдается сочетание низкого и высокого уровня сахара до явного диабета. Примерно у половины таких людей развивается потребность в добавках панкреатических ферментов. [72]

История

Врожденный гиперинсулинизм (ВГИ) называли по-разному: в 1970-х годах предпочтение отдавалось незидиобластозу и аденоматозу островковых клеток, в 1980-х годах — синдрому дисрегуляции бета-клеток или синдрому дисзрелости, а в 1990-х годах — персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии младенцев (ПГГИ). [73]

Симптоматическая гипогликемия, вызванная инсулином, была впервые обнаружена в 1922 году, когда один из первых пациентов с диабетом, когда-либо лечившихся инсулином, был обнаружен «ползающим по стенам» из-за гипогликемии, вызванной инсулином. Первое описание детей с врожденным гиперинсулинизмом было сделано в 1954 году доктором Ирвином Маккуорри в его президентском обращении к Американскому педиатрическому обществу. Маккуорри назвал это расстройство «идиопатической гипогликемией младенцев», и нескольким его пациентам потребовалось удаление большей части поджелудочной железы, чтобы контролировать гипогликемию. Маккуорри предположил, что расстройство может быть генетическим, поскольку гипогликемия передавалась в семьях некоторых из его пациентов; однако он ошибочно полагал, что инсулин не был причиной, поскольку в поджелудочной железе пациентов не было обнаружено опухолей, продуцирующих инсулин. В следующем году Кокрейн и его коллеги в Торонто сообщили, что гипогликемия в некоторых, но не во всех случаях идиопатической гипогликемии может быть спровоцирована белком или определенными отдельными аминокислотами, особенно лейцином. [73] «Лейцин-чувствительная» гипогликемия стала первым указанием на то, что аминокислоты, а также глюкоза, могут быть важными стимуляторами высвобождения инсулина. [74] [75] [19]

Иногда HI неправильно называют «незидиобластозом», основываясь на внешнем виде ткани поджелудочной железы, показывающей инсулиновые клетки, возникающие из протоковых структур. Однако этот термин был отвергнут, когда было показано, что незидиобластоз был просто распространенной особенностью поджелудочной железы в раннем младенчестве. [73] В настоящее время общепризнано, что HI является нарушением регуляции инсулина бета-клетками из-за генетических мутаций. [28]

В 1964 году Драш и его коллеги сообщили, что диазоксид, антигипертензивный препарат, подавляющий секрецию инсулина, контролировал гипогликемию у некоторых детей с ГИ; в настоящее время это единственный одобренный FDA препарат для лечения гиперинсулинизма. [73]

В 1996 году были обнаружены мутации, вызывающие HI, в генах (ABCC8, KCNJ11), которые кодируют канал K-ATP, который играет ключевую роль в секреции инсулина, стимулированной глюкозой. [20] [76] Вскоре после этого были также идентифицированы мутации в глюкокиназе (GCK) и глутаматдегидрогеназе (GLUD1), вызывающие HI. [77] [21] [28] Список генов HI теперь вырос до более чем 30. [22] Быстрое генетическое тестирование на наиболее распространенные гены HI стало частью стандартной диагностики и может быть полезным для выявления младенцев, у которых, вероятно, есть очаговая форма HI, которую можно вылечить хирургическим путем. [27] [23] В 2003 году было показано, что сканирование ПЭТ с радиоактивным 18-фтор-ДОФА может помочь хирургам обнаружить и удалить очаговые опухоли HI. [24]

Общество и культура

Организации по защите прав пациентов

Организации по защите прав пациентов, призванные улучшить жизнь людей, рожденных с врожденным гиперинсулинизмом, играют важную роль в поддержке людей с этим заболеванием и их семей, участвуя в исследованиях по ГИ и финансируя их, а также повышая осведомленность об этом состоянии. [78] [79] Например, Congenital Hyperinsulinism International — это глобальная организация по защите прав пациентов, призванная улучшить жизнь людей, рожденных с врожденным гиперинсулинизмом. Они являются членами сети Rare as One инициативы Чана Цукерберга , которая представляет собой группу организаций под руководством пациентов, которые запустили совместные исследовательские сети. [34]

Организации по защите прав пациентов в конкретных странах включают:

  • Австрия: Lobby4kids [80]
  • Аргентина: врожденный гиперинсулинизм (HICA) [81]
  • Бразилия: Ассоциация врожденного гиперинсулинизма [82]
  • Франция: Ассоциация гиперинсулинизма [83]
  • Германия: Kongenitaler Hyperinsulinismus eV [84]
  • Италия: Vivere con CHI [85]
  • Испания: врожденный гиперинсулинизм [86]
  • Турция: Konjenital Hiperinsülinizmli Hasta Aileleri Derneği [87]
  • Соединенное Королевство: Благотворительная организация по борьбе с гиперинсулинизмом у детей [88]

Реестры пациентов

Люди с врожденным гиперинсулинизмом могут участвовать в регистре пациентов, который называется Глобальный регистр HI. Отправляя опрос о своем опыте в регистр, люди с HI могут помочь в исследовании этого состояния. [34] [89]

Центры передового опыта

С 2021 года центры, которые предоставляют наивысшее качество ухода за людьми с врожденным гиперинсулинизмом (HI), обозначены как Центры передового опыта (COE) Международной организацией по врожденному гиперинсулинизму (CHI). Быть COE также подразумевает приверженность исследованиям и сотрудничеству. [78] [90] [91]

Центр передового опыта CHI: [92]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ "Семейный гиперинсулинизм | Центр информации о генетических и редких заболеваниях (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 28 ноября 2020 г. Получено 28 ноября 2016 г.
  2. ^ Ссылка, Genetics Home. "врожденный гиперинсулинизм". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 2020-11-11 . Получено 2016-10-07 .
  3. ^ Хуссейн, К. (август 2005 г.). «Врожденный гиперинсулинизм». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 10 (4): 369– 376. doi :10.1016/j.siny.2005.03.001. PMID  15916932.
  4. ^ Врожденный гиперинсулинизм в eMedicine
  5. ^ abcd Баннерджи, Индранил; Раскин, Джули; Арну, Жан-Батист; Де Леон, Дива Д.; Вайнцимер, Стюарт А.; Хаммер, Метте; Кендалл, Дэвид М.; Торнтон, Пол С. (19 февраля 2022 г.). «Врожденный гиперинсулинизм в младенчестве и детстве: проблемы, неудовлетворенные потребности и перспективы пациентов и семей». Orphanet Journal of Rare Diseases . 17 (1): 61. doi : 10.1186/s13023-022-02214-y . PMC 8858501. PMID  35183224. 
  6. ^ abcd Банерджи, И.; Саломон-Эстебанес, М.; Шах, П.; Николсон, Дж.; Косгроув, К. Э.; Данн, М. Дж. (январь 2019 г.). «Терапия и исходы гипогликемии, вызванной врожденным гиперинсулинизмом». Диабетическая медицина . 36 (1): 9– 21. doi :10.1111/dme.13823. PMC 6585719. PMID  30246418 . 
  7. ^ abcdef Розенфельд, Элизабет; Гангули, Арупа; Де Леон, Дива Д. (декабрь 2019 г.). «Врожденные нарушения гиперинсулинизма: генетические и клинические характеристики». Американский журнал медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике . 181 (4): 682– 692. doi :10.1002/ajmg.c.31737. PMC 7229866. PMID  31414570 . 
  8. ^ abc Арну, Жан-Батист; Веркарре, Вирджиния; Сен-Мартен, Сесиль; Монтраверс, Франсуаза; Брасье, Анаис; Валаяннопулос, Василий; Брюнель, Фрэнсис; Фурне, Жан-Кристоф; Робер, Жан-Жак; Эгрэн, Ив; Белланне-Шантело, Кристина; де Лонле, Паскаль (декабрь 2011 г.). «Врожденный гиперинсулинизм: современные тенденции диагностики и терапии». Сиротский журнал редких заболеваний . 6 (1): 63. дои : 10.1186/1750-1172-6-63 . ПМК 3199232 . ПМИД  21967988. 
  9. ^ Торнтон, Пол С. (август 2021 г.). «Последние обновления в лечении младенцев и детей с гиперинсулинизмом». Current Opinion in Pediatrics . 33 (4): 424– 429. doi :10.1097/MOP.00000000000001022. PMID  34001718. S2CID  234770858.
  10. ^ abcd Лорд, Кэтрин; Рэдклифф, Джерилин; Галлахер, Пол Р.; Адзик, Н. Скотт; Стэнли, Чарльз А.; Де Леон, Дива Д. (ноябрь 2015 г.). «Высокий риск диабета и нейроповеденческих дефицитов у лиц с хирургически леченным гиперинсулинизмом». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 100 (11): 4133– 4139. doi :10.1210/jc.2015-2539. PMC 4702456. PMID  26327482 . 
  11. ^ abc Avatapalle, Hima Bindu; Banerjee, Indraneel; Shah, Sajni; Pryce, Megan; Nicholson, Jacqueline; Rigby, Lindsey; Caine, Louise; Didi, Mohammed; Skae, Mars; Ehtisham, Sarah; Patel, Leena; Padidela, Raja; Cosgrove, Karen E.; Dunne, Mark J.; Clayton, Peter E. (2013). "Abnormal Neurodevelopmental Outcomes are Common in Children with Transient Congenital Hyperinsulinism". Frontiers in Endocrinology . 4 : 60. doi : 10.3389/fendo.2013.00060 . PMC 3657691. PMID  23730298 . 
  12. ^ abcdef Adzick, N. Scott; De Leon, Diva D.; States, Lisa J.; Lord, Katherine; Bhatti, Tricia R.; Becker, Susan A.; Stanley, Charles A. (январь 2019 г.). «Хирургическое лечение врожденного гиперинсулинизма: результаты 500 панкреатэктомий у новорожденных и детей». Журнал детской хирургии . 54 (1): 27– 32. doi :10.1016/j.jpedsurg.2018.10.030. PMC 6339589. PMID  30343978 . 
  13. ^ abcde Yorifuji, Tohru (июнь 2014 г.). «Врожденный гиперинсулинизм: текущее состояние и будущие перспективы». Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism . 19 (2): 57– 68. doi :10.6065/apem.2014.19.2.57. PMC 4114053. PMID 25077087  . 
  14. ^ Йорифудзи, Тору; Хорикава, Рэйко; Хасэгава, Томонобу; Адачи, Масанори; Сонеда, Шун; Минагава, Масанори; Ида, Синобу; Ёнекура, Такео; Киносита, Ёсиаки; Канамори, Ютака; Китагава, Хироаки; Синкай, Масато; Сасаки, Хидеюки; Нио, Масаки (2017). «Клинические рекомендации по врожденному гиперинсулинизму». Клиническая детская эндокринология . 26 (3): 127–152 . doi :10.1297/cpe.26.127. ПМК 5537210 . ПМИД  28804205. 
  15. ^ Де Косио, Ана Паола; Торнтон, Пол (июнь 2019 г.). «Текущие и новые средства для лечения гипогликемии у пациентов с врожденным гиперинсулинизмом». Pediatric Drugs . 21 (3): 123– 136. doi :10.1007/s40272-019-00334-w. PMID  31218604. S2CID  195189412.
  16. ^ Грей, Кейария Д.; Дудаш, Кэтрин; Эскобар, Карла; Фрил, Колман; Харрисон, Тайла; Макмиллан, Чендлер; Пуйа-Думитреску, Михай; Коттен, К. Майкл; Бенджамин, Роберт; Кларк, Риз Х.; Бенджамин, Дэниел К.; Гринберг, Рэйчел Г. (ноябрь 2018 г.). «Распространенность и безопасность диазоксида в отделении интенсивной терапии новорожденных». Журнал перинатологии . 38 (11): 1496–1502 . doi :10.1038/s41372-018-0218-4. PMC 6224295. PMID  30206345 . 
  17. ^ ab Бейли, Миранда Дж.; Раут, Элли; Хардинг, Джейн Э.; Альсвайлер, Джейн М.; Катфилд, Уэйн С.; МакКинли, Кристофер Дж. Д. (май 2021 г.). «Длительная переходная неонатальная гипогликемия: характеристика клинического синдрома». Журнал перинатологии . 41 (5): 1149– 1157. doi : 10.1038/s41372-020-00891-w. PMID  33279942. S2CID  199502129.
  18. ^ Хуссейн, К. (август 2005 г.). «Врожденный гиперинсулинизм». Семинары по фетальной и неонатальной медицине . 10 (4): 369– 376. doi :10.1016/j.siny.2005.03.001. PMID  15916932.
  19. ^ abcdefghi Pagliara, Anthony S.; Karl, Irne E.; Haymond, Morey; Kipnis, David M. (апрель 1973 г.). «Гипогликемия в младенчестве и детстве. Часть II». The Journal of Pediatrics . 82 (4): 558– 577. doi :10.1016/s0022-3476(73)80581-5. PMID  4349061.
  20. ^ abcdefghij Кейн, Шарлотта; Шеперд, Рут М.; Сквайрс, Пол Э.; Джонсон, Пол Р.В.; Джеймс, Роджер Ф.Л.; Милла, Питер Дж.; Эйнсли-Грин, Альберт; Линдли, Кит Дж.; Данн, Марк Дж. (декабрь 1996 г.). «Потеря функциональных каналов KATP в β-клетках поджелудочной железы вызывает стойкую гиперинсулинемическую гипогликемию у младенцев». Nature Medicine . 2 (12): 1344– 1347. doi :10.1038/nm1296-1344. PMID  8946833. S2CID  24420395.
  21. ^ abcdefg Стэнли, Чарльз А.; Лью, Йен К.; Хсу, Бетти ЙЛ; Бурлина, Альберто Б.; Гринберг, Шерил Р.; Хопвуд, Нэнси Дж.; Перлман, Кусил; Рич, Барри Х.; Заммарчи, Энрико; Понц, Мортимер (7 мая 1998 г.). «Гиперинсулинизм и гипераммониемия у младенцев с регуляторными мутациями гена глутаматдегидрогеназы». New England Journal of Medicine . 338 (19): 1352– 1357. doi : 10.1056/NEJM199805073381904 . PMID  9571255.
  22. ^ abcd Розенфельд, Элизабет; Де Леон, Дива Д. (август 2023 г.). «Преодоление пробелов: последние достижения в диагностике, лечении и результатах врожденного гиперинсулинизма». Current Opinion in Pediatrics . 35 (4): 486– 493. doi : 10.1097/MOP.00000000000001243. PMC 10330427. PMID  36974442. S2CID  257773956. 
  23. ^ abc Verkarre, V; Fournet, JC; de Lonlay, P; Gross-Morand, MS; Devillers, M; Rahier, J; Brunelle, F; Robert, JJ; Nihoul-Fékété, C; Saudubray, JM; Junien, C (октябрь 1998 г.). «Отцовская мутация гена рецептора сульфонилмочевины (SUR1) и материнская потеря импринтированных генов 11p15 приводят к стойкому гиперинсулинизму при фокальной аденоматозной гиперплазии». Journal of Clinical Investigation . 102 (7): 1286– 1291. doi :10.1172/JCI4495. PMC 508975 . PMID  9769320. 
  24. ^ abc Отонкоски, Тимо; Нянто-Салонен, Кирсти; Сеппянен, Марко; Вейола, Риитта; Хуопио, Ханна; Хусейн, Халид; Тапанайнен, Пяйви; Эскола, Олли; Парккола, Риитта; Экстрём, Клас; Гио, Ив; Рахье, Жак; Лааксо, Маркку; Ринтала, Ристо; Нуутила, Пирджо; Минн, Хейкки (2006). «Неинвазивная диагностика очагового гиперинсулинизма младенчества с помощью позитронно-эмиссионной томографии [18F]-ДОФА». Диабет . 55 (1): 13–18 . doi : 10.2337/diabetes.55.01.06.db05-1128 . PMID  16380471.
  25. ^ Уильямс, А. Ф. (1997). «Гипогликемия новорожденных: обзор». Бюллетень Всемирной организации здравоохранения . 75 (3): 261–290 . PMC 2486945. PMID  9277014 . 
  26. ^ Хо, Фрэнсис М.; Торнтон, Пол С.; Ваннер, Лора А.; Штайнкраусс, Линда; Симмонс, Ребекка А.; Стэнли, Чарльз А. (февраль 2006 г.). «Клинические особенности и регуляция инсулина у младенцев с синдромом длительного неонатального гиперинсулинизма». Журнал педиатрии . 148 (2): 207– 212. doi :10.1016/j.jpeds.2005.10.002. PMID  16492430.
  27. ^ abcd Хьюат, Томас И.; Джонсон, Мэтью Б.; Фланаган, Сара Э. (7 июля 2022 г.). «Врожденный гиперинсулинизм: современные лабораторные подходы к генетической диагностике гетерогенного заболевания». Frontiers in Endocrinology . 13 . doi : 10.3389/fendo.2022.873254 . PMC 9302115 . PMID  35872984. 
  28. ^ abcde Стэнли, Чарльз А. (март 2016 г.). «Перспективы генетики и диагностики врожденных гиперинсулинических расстройств». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 101 (3): 815– 826. doi :10.1210/jc.2015-3651. PMC 4803157. PMID  26908106 . 
  29. ^ Капур, Ритика Р.; Фланаган, Сара Э; Арья, Вед Бхушан; Шилд, Джулиан П; Эллард, Сиан; Хусейн, Халид (апрель 2013 г.). «Клиническая и молекулярная характеристика 300 пациентов с врожденным гиперинсулинизмом». Европейский журнал эндокринологии . 168 (4): 557–564 . doi : 10.1530/EJE-12-0673. ПМЦ 3599069 . ПМИД  23345197. 
  30. ^ ab Snider, KE; Becker, S.; Boyajian, L.; Shyng, S.-L.; MacMullen, C.; Hughes, N.; Ganapathy, K.; Bhatti, T.; Stanley, CA; Ganguly, A. (февраль 2013 г.). «Корреляции генотипа и фенотипа у 417 детей с врожденным гиперинсулинизмом». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (2): E355 – E363 . doi :10.1210/jc.2012-2169. PMC 3565119. PMID  23275527 .  
  31. ^ de Lonlay, P; Fournet, JC; Rahier, J; Gross-Morand, MS; Poggi-Travert, F; Foussier, V; Bonnefont, JP; Brusset, MC; Brunelle, F; Robert, JJ; Nihoul-Fékété, C; Saudubray, JM; Junien, C (15 августа 1997 г.). «Соматическая делеция импринтированной области 11p15 при спорадической персистирующей гиперинсулинемической гипогликемии у младенцев специфична для фокальной аденоматозной гиперплазии и подтверждает частичную панкреатэктомию». Journal of Clinical Investigation . 100 (4): 802– 807. doi :10.1172/JCI119594. PMC 508251 . PMID  9259578. 
  32. ^ ab Banerjee, I; Skae, M; Flanagan, SE; Rigby, L; Patel, L; Didi, M; Blair, J; Ehtisham, S; Ellard, S; Cosgrove, KE; Dunne, MJ; Clayton, PE (май 2011 г.). «Вклад быстрого анализа мутации гена KATP-канала в клиническое ведение детей с врожденным гиперинсулинизмом». European Journal of Endocrinology . 164 (5): 733– 740. doi :10.1530/EJE-10-1136. PMID  21378087. S2CID  22955079.
  33. ^ Майорана, Арианна; Лепри, Франческа Романа; Новелли, Антонио; Диониси-Вичи, Карло (29 марта 2022 г.). «Панельное тестирование метаболических генов гипогликемии». Границы эндокринологии . 13 . дои : 10.3389/fendo.2022.826167 . ПМК 9001947 . ПМИД  35422763. 
  34. ^ abcde Паскини, Тай Л.С.; Месфин, Махлет; Шмитт, Дженнифер; Раскин, Джули (2 июня 2022 г.). «Глобальные регистры врожденного гиперинсулинизма». Границы эндокринологии . 13 . дои : 10.3389/fendo.2022.876903 . ПМК 9201947 . ПМИД  35721728. 
  35. ^ Зенкер, Мартин; Мохнике, Клаус; Палм, Катя (30 марта 2023 г.). «Синдромные формы врожденного гиперинсулинизма». Frontiers in Endocrinology . 14. doi : 10.3389/fendo.2023.1013874 . PMC 10098214. PMID  37065762 . 
  36. ^ Бриуд, Фредерик; Калиш, Дженнифер М.; Мусса, Алессандро; Фостер, Элисон К.; Блик, Джет; Ферреро, Джованни Баттиста; Боонен, Сюзанна Э.; Коул, Тревор; Бейкер, Роберт; Бертолетти, Моника; Кокки, Гвидо; Коз, Кэрол; Де Пеллегрин, Маурицио; Хусейн, Халид; Ибрагим, Абдулла; Килби, Марк Д.; Краевска-Валасек, Малгожата; Крац, Кристиан П.; Ладусанс, Эдмунд Дж.; Лапунцина, Пабло; Ле Бук, Ив; Маас, Саския М.; Макдональд, Фиона; Ыунап, Катрин; Перуцци, Лисия; Россиньоль, Сильви; Руссо, Сильвия; Шипстер, Кэролин; Скурка, Агата; Таттон-Браун, Катрина; Тенорио, Хаир; Тортора, Кьяра; Гренсков, Карен; Нетчин, Ирен; Хеннекам, Рауль К.; Правитт, Дирк; Тюмер, Зейнеп; Эггерманн, Томас; Маккей, Дебора Дж. Дж.; Риччио, Андреа; Махер, Имонн Р. (апрель 2018 г.). «Клиническая и молекулярная диагностика, скрининг и лечение синдрома Беквита-Видемана: заявление международного консенсуса». Обзоры природы Эндокринология . 14 (4): 229–249 . doi :10.1038/nrendo.2017.166. ПМК 6022848 . ПМИД  29377879. 
  37. ^ Ван, Кэтлин Х.; Купа, Йонида; Даффи, Келли А.; Калиш, Дженнифер М. (21 января 2020 г.). «Диагностика и лечение синдрома Беквита-Видеманна». Frontiers in Pediatrics . 7 : 562. doi : 10.3389/fped.2019.00562 . PMC 6990127. PMID  32039119 . 
  38. ^ Калиш, Дженнифер М.; Арну, Жан-Батист (2019). «Синдромные причины врожденного гиперинсулинизма». Врожденный гиперинсулинизм . Современная эндокринология. стр.  49–59 . doi :10.1007/978-3-030-02961-6_4. ISBN 978-3-030-02960-9.
  39. ^ Бир, Деннис М.; Лик, Розмари Д.; Хеймонд, Мори В.; Арнольд, Кеннет Дж.; Грюнке, Ларри Д.; Сперлинг, Марк А.; Кипнис, Дэвид М. (ноябрь 1977 г.). «Измерение 'истинных' скоростей выработки глюкозы в младенчестве и детстве с помощью 6,6-дидейтероглюкозы». Диабет . 26 (11): 1016– 1023. doi :10.2337/diab.26.11.1016. PMID  913891. S2CID  25288813.
  40. ^ Палладино, Эндрю А.; Беннетт, Майкл Дж.; Стэнли, Чарльз А. (февраль 2008 г.). «Гиперинсулинизм в младенчестве и детстве: когда уровень инсулина не всегда достаточен». Клиническая химия . 54 (2): 256–263 . doi : 10.1373/clinchem.2007.098988 . PMID  18156285.
  41. ^ Феррара, Кристин; Патель, Пайал; Беккер, Сьюзан; Стэнли, Чарльз А.; Келли, Андреа (январь 2016 г.). «Биомаркеры инсулина для диагностики гиперинсулинемической гипогликемии у младенцев и детей». Журнал педиатрии . 168 : 212– 219. doi :10.1016/j.jpeds.2015.09.045. PMID  26490124.
  42. ^ Сакакибара, Азуми; Хашимото, Юкико; Кавакита, Ри; Хосокава, Юки; Нагахара, Кейко; Хасэгава, Юкихиро; Хосино, Шин; Нагасака, Хиронори; Ёрифудзи, Тору (9 июня 2017 г.). «Диагностика врожденного гиперинсулинизма: биохимические профили во время гипогликемии». Детский диабет . 19 (2): 259–264 . doi : 10.1111/pedi.12548 . PMID  28597971. S2CID  23538966.
  43. ^ Палладино, Эндрю А.; Стэнли, Чарльз А. (сентябрь 2010 г.). «Синдром гиперинсулинизма/гипераммониемии». Обзоры эндокринных и метаболических расстройств . 11 (3): 171– 178. doi :10.1007/s11154-010-9146-0. PMID  20936362. S2CID  30341546.
  44. ^ Чжан, Вэй; Сан, Янь-Мэй (декабрь 2021 г.). «Генетический патогенез, диагностика и лечение гиперинсулинизма короткоцепочечной 3-гидроксиацил-коэнзим А дегидрогеназы». Orphanet Journal of Rare Diseases . 16 (1): 467. doi : 10.1186/s13023-021-02088-6 . PMC 8567654. PMID  34736508 . 
  45. ^ Келли, Андреа; Нг, Дива; Ферри, Роберт Дж.; Гримберг, Адда; Ку-Маккой, Саманта; Торнтон, Пол С.; Стэнли, Чарльз А. (август 2001 г.). «Острые инсулиновые реакции на лейцин у детей с синдромом гиперинсулинизма/гипераммониемии». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (8): 3724– 3728. doi :10.1210/jcem.86.8.7755. PMC 3313679. PMID 11502802  . 
  46. ^ Fourtner, Shannon H.; Stanley, Charles A.; Kelly, Andrea (июль 2006 г.). «Белково-чувствительная гипогликемия без чувствительности к лейцину при гиперинсулинизме, вызванном мутациями KATP-каналов». The Journal of Pediatrics . 149 (1): 47– 52. doi :10.1016/j.jpeds.2006.02.033. PMID  16860127.
  47. ^ Джиллис, Дэвид (1993). «Семейный гиперинсулинизм». GeneReviews® . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  20301549.
  48. ^ Brar, Preneet Cheema; Heksch, Ryan; Cossen, Kristina; De Leon, Diva D; Kamboj, Manmohan K; Marks, Seth D; Marshall, Bess A; Miller, Ryan; Page, Laura; Stanley, Takara; Mitchell, Deborah; Thornton, Paul (декабрь 2020 г.). «Управление и надлежащее использование диазоксида у младенцев и детей с гиперинсулинизмом». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 105 (12): 3750–3761 . doi : 10.1210/clinem/dgaa543 . PMID  32810255. S2CID  221180984.
  49. ^ Стейтс, Лиза Дж.; Сааде-Лемус, Сандра; Де Леон, Дива Д. (июль 2020 г.). «ПЭТ/компьютерная томография с 18-ФЛ 3,4-дигидроксифенилаланином в лечении врожденного гиперинсулинизма». Клиники ПЭТ . 15 (3): 349– 359. doi :10.1016/j.cpet.2020.03.004. PMID  32498990.
  50. ^ ab Welters, Alena; Lerch, Christian; Kummer, Sebastian; Marquard, Jan; Salgin, Burak; Mayatepek, Ertan; Meissner, Thomas (декабрь 2015 г.). «Длительное медицинское лечение врожденного гиперинсулинизма: описательный анализ большой группы пациентов из разных клинических центров». Orphanet Journal of Rare Diseases . 10 (1): 150. doi : 10.1186/s13023-015-0367-x . PMC 4660626 . PMID  26608306. 
  51. ^ McMahon, Ann W.; Wharton, Gerold T.; Thornton, Paul; De Leon, Diva D. (2 декабря 2016 г.). «Использование и безопасность октреотида у младенцев с гиперинсулинизмом: использование и безопасность октреотида». Фармакоэпидемиология и безопасность лекарств . 26 (1): 26– 31. doi :10.1002/pds.4144. PMC 5286465. PMID  27910218 . 
  52. ^ Vajravelu, Mary Ellen; Congdon, Morgan; Mitteer, Lauren; Koh, Jamie; Givler, Stephanie; Shults, Justine; De León, Diva D. (2019). «Непрерывная внутрижелудочная декстроза: терапевтический вариант при рефрактерной гипогликемии при врожденном гиперинсулинизме». Hormone Research in Paediatrics . 91 (1): 62– 68. doi :10.1159/000491105. PMC 6661174 . PMID  30086540. 
  53. ^ Аватапалле, Бинду; Падидела, Раджа; Рэнделл, Табита; Банерджи, Индранил (2012). «Лекарственный гепатит после использования октреотида для длительного лечения врожденного гиперинсулинизма: Рисунок 1». Отчеты о случаях в BMJ . 2012 : bcr2012006271. doi : 10.1136/bcr-2012-006271. PMC 4543377. PMID  22850563 . 
  54. ^ Кафф, Хизер; Лорд, Кэтрин; Баллестер, Лэнс; Скалли, Трайс; Стюарт, Николь; Де Леон, Дива Д. (14 июля 2022 г.). «Использование ланреотида при лечении врожденного гиперинсулинизма». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 107 (8): e3115 – e3120 . doi : 10.1210/clinem/dgac322 . PMID  35587448. S2CID  248890764.
  55. ^ ab Herrera, Adriana; Vajravelu, Mary Ellen; Givler, Stephanie; Mitteer, Lauren; Avitabile, Catherine M; Lord, Katherine; De León, Diva D (декабрь 2018 г.). «Распространенность нежелательных явлений у детей с врожденным гиперинсулинизмом, леченных диазоксидом». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 103 (12): 4365– 4372. doi :10.1210 / jc.2018-01613. PMC 6207144. PMID  30247666. 
  56. ^ Торнтон, Пол; Труонг, Лиза; Рейнольдс, Кортни; Хэмби, Тайлер; Недрелоу, Джонатан (2019). «Частота серьезных нежелательных явлений, связанных с лечением диазоксидом пациентов с гиперинсулинизмом». Hormone Research in Paediatrics . 91 (1): 25–32 . doi :10.1159/000497458. PMID  30889588. S2CID  84182755.
  57. ^ аб Бельтран, Жак; Какард, Мэрилен; Арну, Жан-Батист; Лаборд, Кэтлин; Велью, Жилберту; Веркарре, Вирджиния; Рахье, Жак; Брюнель, Фрэнсис; Ниуль-Фекете, Клэр; Содубре, Жан-Мари; Робер, Жан-Жак; де Лонле, Паскаль (1 февраля 2012 г.). «Метаболизм глюкозы у 105 детей и подростков после панкреатэктомии по поводу врожденного гиперинсулинизма». Уход при диабете . 35 (2): 198–203 . doi : 10.2337/dc11-1296. ПМК 3263917 . ПМИД  22190679. 
  58. ^ Мейсснер, Т; Вендель, У; Бургард, П; Шетцле, С; Маятепек, Э (июль 2003 г.). «Длительное наблюдение за 114 пациентами с врожденным гиперинсулинизмом». Европейский журнал эндокринологии . 149 (1): 43–51 . doi : 10.1530/eje.0.1490043 . PMID  12824865. S2CID  31383760.
  59. ^ Менни, Франческа; де Лонле, Паскаль; Севин, Кэролайн; Туати, Гай; Пенье, Катрин; Барбье, Валери; Ниуль-Фекете, Клэр; Содубре, Жан-Мари; Робер, Жан-Жак (март 2001 г.). «Неврологические результаты 90 новорожденных и младенцев со стойкой гиперинсулинемической гипогликемией». Педиатрия . 107 (3): 476–479 . doi :10.1542/peds.107.3.476. ПМИД  11230585.
  60. ^ Яу, Дафна; Лейвер, Томас В.; Дастамани, Антония; Сенниаппан, Сентил; Хоутон, Джейн А.Л.; Шейх Гуфтар; Читам, Тим; Муштак, Талат; Капур, Ритика Р.; Рэнделл, Табита; Эллард, Сиан; Шах, Пратик; Банерджи, Индранил; Фланаган, Сара Э. (6 февраля 2020 г.). «Использование показателей направления на генетическое тестирование для определения заболеваемости редким заболеванием: минимальная частота врожденного гиперинсулинизма в Великобритании составляет 1 из 28 389». ПЛОС ОДИН . 15 (2): e0228417. Бибкод : 2020PLoSO..1528417Y. дои : 10.1371/journal.pone.0228417 . PMC 7004321. PMID  32027664 . 
  61. ^ аб Мяннисто, Йонна МЭ; Яэскеляйнен, Ярмо; Отонкоски, Тимо; Хуопио, Ханна (25 марта 2021 г.). «Отдаленные результаты и лечение стойкого и преходящего врожденного гиперинсулинизма: финское популяционное исследование». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 106 (4): 1542–1551 . doi :10.1210/clinem/dgab024. ПМЦ 7993590 . ПМИД  33475139. 
  62. ^ Мазор-Аронович, К; Гиллис, Д; Лобель, Д; Хирш, HJ; Пинхас-Хамиэль, О; Модан-Моисей, Д; Глейзер, Б; Ландау, Х. (октябрь 2007 г.). «Долгосрочные результаты развития нервной системы при консервативном лечении врожденного гиперинсулинизма». Европейский журнал эндокринологии . 157 (4): 491–497 . doi : 10.1530/EJE-07-0445 . PMID  17893264. S2CID  8986253.
  63. ^ Саломон-Эстебанес, Мария; Фланаган, Сара Э.; Эллард, Сиан; Ригби, Линдси; Боуден, Луиза; Мохамед, Зайнаб; Николсон, Жаклин; Скае, Марс; Холл, Кэролайн; Крейги, Росс; Падидела, Раджа; Мерфи, Нуала; Рэнделл, Табита; Косгроув, Карен Э.; Данн, Марк Дж.; Банерджи, Индранил (декабрь 2016 г.). «Консервативно леченный врожденный гиперинсулинизм (CHI) из-за мутаций гена канала K-ATP: снижение тяжести с течением времени». Orphanet Journal of Rare Diseases . 11 (1): 163. doi : 10.1186/s13023-016-0547-3 . PMC 5133749 . PMID  27908292. 
  64. ^ Фланаган, SE; Капур, RR; Банерджи, I; Холл, C; Смит, VV; Хуссейн, K; Эллард, S (июнь 2011 г.). «Доминантно действующие мутации ABCC8 у пациентов с медикаментозно не поддающейся лечению гиперинсулинемической гипогликемией». Клиническая генетика . 79 (6): 582– 587. doi :10.1111/j.1399-0004.2010.01476.x. PMC 3375476 . PMID  20573158. 
  65. ^ Pinney, Sara E.; MacMullen, Courtney; Becker, Susan; Lin, Yu-Wen; Hanna, Cheryl; Thornton, Paul; Ganguly, Arupa; Shyng, Show-Ling; Stanley, Charles A. (август 2008 г.). «Клинические характеристики и биохимические механизмы врожденного гиперинсулинизма, связанные с мутациями доминирующих каналов KATP». Journal of Clinical Investigation . 118 (8): 2877– 2886. doi :10.1172/JCI35414. PMC 2441858 . PMID  18596924. 
  66. ^ Капур, RR; Фланаган, SE; Джеймс, CT; Маккирнан, J.; Томас, AM; Хармер, SC; Шилд, JP; Тинкер, A.; Эллард, S.; Хуссейн, K. (октябрь 2011 г.). «Гиперинсулинемическая гипогликемия и сахарный диабет, вызванные доминирующими мутациями ABCC8/KCNJ11». Diabetologia . 54 (10): 2575– 2583. doi :10.1007/s00125-011-2207-4. PMC 3168751 . PMID  21674179. 
  67. ^ МакГлакен-Бирн, Шинеад М; Мохаммад, Ясмина Каллефулла; Конлон, Ниам; Губаева, Диляра; Сирсбек, Джули; Шу, Андерс Йорген; Демирбилек, Гусейн; Дастамани, Антония; Хоутон, Джейн А.Л.; Брусгаард, Клаус; Меликян, Мария; Кристесен, Хенрик; Фланаган, Сара Э; Мерфи, Нуала П; Шах, Пратик (апрель 2022 г.). «Клиническая и генетическая гетерогенность мутаций HNF4A/HNF1A в многоцентровой педиатрической когорте с гиперинсулинемической гипогликемией». Европейский журнал эндокринологии . 186 (4): 417–427 . doi : 10.1530/EJE-21-0897. PMID  35089870. S2CID  246387179.
  68. ^ Яу, Дафна; Колклаф, Кевин; Натараджан, Ануджа; Парих, Ручи; Кэнхэм, Натали; Диди, Мохаммед; Сенниаппан, Сентил; Банерджи, Индранил (июнь 2020 г.). «Врожденный гиперинсулинизм из-за мутации HNF1A». Европейский журнал медицинской генетики . 63 (6): 103928. doi :10.1016/j.ejmg.2020.103928. PMID  32325224. S2CID  216107876.
  69. ^ Баннерджи, Индранил; Форсайт, Линетт; Скае, Марс; Аватапалле, Хима Бинду; Ригби, Линдси; Боуден, Луиза Э.; Крейги, Росс; Падидела, Раджа; Этишам, Сара; Патель, Лина; Косгроув, Карен Э.; Данн, Марк Дж.; Клейтон, Питер Э. (9 февраля 2016 г.). «Проблемы с кормлением сохраняются у детей с тяжелым врожденным гиперинсулинизмом». Frontiers in Endocrinology . 7 : 8. doi : 10.3389/fendo.2016.00008 . PMC 4747152. PMID  26903946 . 
  70. ^ Worth, Chris; Hall, Caroline; Wilson, Sarah; Gilligan, Niamh; O'Shea, Elaine; Salomon-Estebanez, Maria; Dunne, Mark; Banerjee, Indraneel (18 марта 2020 г.). «Задержка разрешения проблем с кормлением у пациентов с врожденным гиперинсулинизмом». Frontiers in Endocrinology . 11 : 143. doi : 10.3389/fendo.2020.00143 . PMC 7093368. PMID  32256453. 
  71. ^ Чен, Сют Чинг; Дастамани, Антония; Пинтус, Донателла; Яу, Дафна; Афтаб, Соммайя; Бат, Луиза; Суинберн, Крейг; Хантер, Линдси; Джардини, Алессандро; Христов, Георгий; Сенниаппан, Сентил; Банерджи, Индранил; Шейх, Мохамад Гуфтар; Шах, Пратик (декабрь 2019 г.). «Легочная гипертензия, вызванная диазоксидом, при гиперинсулинемической гипогликемии: рекомендации многоцентрового исследования в Соединенном Королевстве». Клиническая эндокринология . 91 (6): 770– 775. doi :10.1111/cen.14096. PMID  31520536. S2CID  202571676.
  72. ^ Арья, Вед Бхушан; Сенниаппан, Сентил; Демирбилек, Хусейн; Алам, Сайеда; Фланаган, Сара Э.; Эллард, Сиан; Хуссейн, Халид (19 мая 2014 г.). «Эндокринная и экзокринная функция поджелудочной железы у детей после почти тотальной панкреатэктомии при диффузном врожденном гиперинсулинизме». PLOS ONE . 9 (5): e98054. Bibcode : 2014PLoSO ...998054A. doi : 10.1371/journal.pone.0098054 . PMC 4026387. PMID  24840042. 
  73. ^ abcd Торнтон, Пол С.; Стэнли, Чарльз А.; Де Леон, Дива Д. (2022). «Врожденный гиперинсулинизм: историческая перспектива». Hormone Research in Paediatrics . 95 (6): 631– 637. doi : 10.1159/000526442 . PMID  36446321.
  74. ^ Стэнли, Чарльз А.; Бейкер, Лестер (1976). «Гиперинсулинизм у младенцев и детей: диагностика и терапия». Advances in Pediatrics . 23 (1): 315–355 . doi :10.1016/S0065-3101(22)00724-1. PMID  795282.
  75. ^ Pagliara, Anthony S.; Karl, Irene E.; Haymond, Morey; Kipnis, David M. (март 1973 г.). «Гипогликемия в младенчестве и детстве. Часть I». The Journal of Pediatrics . 82 (3): 365–379 . doi :10.1016/s0022-3476(73)80109-x. PMID  4572931.
  76. ^ Данн, Марк Дж.; Кейн, Шарлотта; Шеперд, Рут М.; Санчес, Хорхе А.; Джеймс, Роджер FL; Джонсон, Пол Р.В.; Эйнсли-Грин, Альберт; Лу, Шань; Клемент, Джон П.; Линдли, Кит Дж.; Сейно, Сусуму; Агилар-Брайан, Лидия; Гонсалес, Габриэла; Милла, Питер Дж. (6 марта 1997 г.). «Семейная персистирующая гиперинсулинемическая гипогликемия младенчества и мутации в рецепторе сульфонилмочевины». New England Journal of Medicine . 336 (10): 703–706 . doi : 10.1056/NEJM199703063361005 . hdl : 2381/35991 . PMID  9041101.
  77. ^ Glaser, Benjamin; Kesavan, Prebakaran; Heyman, Mozhgan; Davis, Elizabeth; Cuesta, Antonio; Buchs, Andreas; Stanley, Charles A.; Thornton, Paul S.; Permutt, M. Alan; Matschinsky, Franz M.; Herold, Kevan C. (22 января 1998 г.). «Семейный гиперинсулинизм, вызванный мутацией активирующей глюкокиназы». New England Journal of Medicine . 338 (4): 226– 230. doi : 10.1056/NEJM199801223380404 . PMID  9435328.
  78. ^ ab Raskin, Julie; Pasquini, Tai LS; Bose, Sheila; Tallis, Dina; Schmitt, Jennifer (28 апреля 2022 г.). «Congenital Hyperinsulinism International: сообщество, нацеленное на улучшение жизни людей, живущих с врожденным гиперинсулинизмом». Frontiers in Endocrinology . 13 . doi : 10.3389/fendo.2022.886552 . PMC 9097272 . PMID  35573986. 
  79. ^ Нг, Сзе Мэй; Дирман, Сара; Фишер, Марк; Муштак, Талат; Рэнделл, Табита (9 февраля 2023 г.). «Национальные опросы Детского общества и благотворительной организации по гиперинсулинизму по доступу к непрерывному мониторингу уровня глюкозы у пациентов с рецидивирующей гипогликемией». Журнал эндокринного общества . 7 (4): bvad021. doi : 10.1210/jendso/bvad021 . PMC 9942542. PMID  36824585 . 
  80. ^ "Lobby4kids". Lobby4kids . Архивировано из оригинала 2004-06-10 . Получено 2023-08-22 .
  81. ^ "Hiperinsulismo Congenito Hicongenito" . www.hicongenito.com.ar . Архивировано из оригинала 29 октября 2007 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  82. ^ "HiC - Hyperinsulinismo Congênito". Facebook . Архивировано из оригинала 2023-08-22 . Получено 2023-08-22 .
  83. ^ "Association des Hyperinsulinismes" (на французском). Архивировано из оригинала 2010-11-01 . Получено 2023-08-22 .
  84. ^ "Kongenitaler Hyperinsulinismus eV" hyperinsulinismus.de . Архивировано из оригинала 2003-08-29 . Получено 2023-08-22 .
  85. ^ "Vivere con CHI - Vivere con CHI Iperinsulinismo congenito" . Vivere con CHI (на итальянском языке). Архивировано из оригинала 24 мая 2017 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  86. ^ "Врожденный гиперинсулинизм". Врожденный гиперинсулинизм . Архивировано из оригинала 15 апреля 2021 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  87. ^ «KoHHA-DER – Konjenital Hiperinsülinizmli Hasta Aileleri Derneği» (на турецком языке). Архивировано из оригинала 5 апреля 2023 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  88. ^ "Children's Hyperinsulinism Charity". www.hyperinsulinism.co.uk . Архивировано из оригинала 2016-08-13 . Получено 2023-08-22 .
  89. ^ "HI Global Registry". www.higlobalregistry.org . Архивировано из оригинала 2017-05-23 . Получено 2023-06-25 .
  90. ^ "Программа CHI Centers of Excellence (COE)". Congenital Hyperinsulinism International . Архивировано из оригинала 2020-10-31 . Получено 2023-08-23 .
  91. ^ "Cook Children's Hyperinsulinism Center Named a Center of Excellence". Checkup Newsroom . Архивировано из оригинала 22.07.2021 . Получено 23.08.2023 .
  92. ^ "Программа CHI Centers of Excellence (COE)". Congenital Hyperinsulinism International . Архивировано из оригинала 2020-10-31 . Получено 2023-08-22 .
  93. ^ "Центр врожденного гиперинсулинизма". Детская больница Филадельфии . 2014-05-05. Архивировано из оригинала 2014-12-17 . Получено 2023-08-22 .
  94. ^ "Центр гиперинсулинизма". Детский медицинский центр Кука . Архивировано из оригинала 2021-10-28 . Получено 2023-08-22 .
  95. ^ "Врожденный гиперинсулинизм". Больница Грейт-Ормонд-стрит . Архивировано из оригинала 2023-08-22 . Получено 2023-08-22 .
  96. ^ «Центр для врожденного гиперинсулинизма, ангебореновой гипогликемиеркранкунген и селтеновой диабетической формы (ZHHD)» . Universitätsklinikum Düsseldorf (на немецком языке). Архивировано из оригинала 19 сентября 2020 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  97. ^ "Центр врожденного гиперинсулинизма (ТРЕНЕР)" . Университет медицины Магдебурга . Архивировано из оригинала 24 мая 2022 г. Проверено 22 августа 2023 г.
  98. ^ "Северный врожденный гиперинсулинизм (NORCHI)". norchi.nhs.uk . Архивировано из оригинала 2010-02-18 . Получено 2023-08-22 .

Дальнейшее чтение

  • Хадгинс, Луанн; Ториелло, Хельга В.; Эннс, Грегори М.; Хойме, Х. Юджин, ред. (2014). Признаки и симптомы генетических заболеваний . doi :10.1093/med/9780199930975.001.0001. ISBN 978-0-19-993097-5.
  • Hertz, David E., ред. (2005). Уход за новорожденным: руководство для первичной медицинской помощи. Филадельфия: Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781755856.
  • Гены гиперинсулинизма. Информация о генетических механизмах ВГИ.
  • Congenital Hyperinsulinism International. Некоммерческая организация, предоставляющая информацию и ресурсы.
На Викискладе есть медиафайлы по теме Врожденный гиперинсулинизм.
В Scholia есть тематический профиль по теме «Врожденный гиперинсулинизм» .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Врожденный_гиперинсулинизм&oldid=1272445385"