Рецептор паратиреоидного гормона 1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ПТХ1Р
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPTH1R , PFE, PTHR, PTHR1, рецептор паратиреоидного гормона 1, EKNS
Внешние идентификаторыОМИМ : 168468; МГИ : 97801; гомологен : 267; GeneCards : PTH1R; OMA :PTH1R — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

5745

19228

Ансамбль

ENSG00000160801

ENSMUSG00000032492

UniProt

Q03431

Р41593

РефСек (мРНК)

NM_000316
NM_001184744

НМ_001083935
НМ_001083936
НМ_011199

RefSeq (белок)

NP_000307
NP_001171673

НП_001077404
НП_001077405
НП_035329

Местоположение (UCSC)Хр 3: 46.88 – 46.9 МбХр 9: 110,72 – 110,75 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Паратиреоидный гормон/рецептор пептида, родственного паратиреоидному гормону , также известный как рецептор паратиреоидного гормона 1 ( PTH1R ), представляет собой белок , который у людей кодируется геном PTH1R . PTH1R функционирует как рецептор для паратиреоидного гормона ( PTH ) и для белка, родственного паратиреоидному гормону ( PTHrP ), также называемого гормоном, подобным паратиреоидному гормону (PTHLH).

Функция

Этот «классический» рецептор ПТГ экспрессируется в высоких концентрациях в костях и почках и регулирует гомеостаз ионов кальция посредством активации аденилатциклазы и фосфолипазы С. [ 5] [6] В костях он экспрессируется на поверхности остеобластов . Когда рецептор активируется посредством связывания ПТГ, остеобласты экспрессируют RANKL (лиганд активатора рецептора ядерного фактора kB), который связывается с RANK (активатором рецептора ядерного фактора kB) на остеокластах. Это включает остеокласты , чтобы в конечном итоге увеличить скорость резорбции.

Механизм

Он является членом семейства секретиновых рецепторов , сопряженных с G-белком . Активность этого рецептора опосредована белком G , который активирует аденилатциклазу . Помимо этого, они также активируют систему вторичных посредников фосфатидилинозитол - кальций .

Патология

Известно, что дефекты этого рецептора являются причиной метафизарной хондродисплазии Янсена (JMC) и хондродисплазии типа Бломстранда (BOCD), а также энхондроматоза [7] и первичной недостаточности прорезывания зубов [8] .

Взаимодействия

Было показано, что рецептор паратиреоидного гормона 1 взаимодействует с регуляторным кофактором обмена натрия и водорода 2 [9] и регулятором антипортера натрия и водорода 3 1 [9] .

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000160801 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000032492 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Mannstadt M, Jüppner H, Gardella TJ (ноябрь 1999). "Receptors for PTH and PTHrP: their biology important and functional properties". The American Journal of Physiology . 277 (5 Pt 2): F665-75. doi :10.1152/ajprenal.1999.277.5.F665. PMID  10564229. Архивировано из оригинала 2009-02-13 . Получено 2007-12-17 .
  6. ^ Offermanns S, Iida-Klein A, Segre GV, Simon MI (май 1996). "Члены семейства G alpha q связывают рецепторы паратиреоидного гормона (PTH)/пептида, связанного с PTH, и кальцитонина с фосфолипазой C в клетках COS-7". Molecular Endocrinology . 10 (5): 566–74 . doi : 10.1210/mend.10.5.8732687 . PMID  8732687.
  7. ^ «Ген Энтреза: рецептор паратиреоидного гормона 1 PTH1R».
  8. ^ Yamaguchi T, Hosomichi K, Narita A, Shirota T, Tomoyasu Y, Maki K, Inoue I (июль 2011 г.). «Повторное секвенирование экзома в сочетании с анализом сцепления выявляет новые варианты PTH1R при первичной неспособности прорезывания зубов у японцев». Journal of Bone and Mineral Research . 26 (7): 1655– 61. doi : 10.1002/jbmr.385 . PMID  21404329. S2CID  23855913.
  9. ^ ab Mahon MJ, Donowitz M, Yun CC, Segre GV (июнь 2002 г.). "Na(+)/H(+) exchanger regulator factor 2 directs parathyroid hormone 1 receptor signalling". Nature . 417 (6891): 858– 61. Bibcode :2002Natur.417..858M. doi :10.1038/nature00816. PMID  12075354. S2CID  4379134.

Дальнейшее чтение

  • Pioszak AA, Harikumar KG, Parker NR, Miller LJ, Xu HE (апрель 2010 г.). «Димерное расположение рецептора паратиреоидного гормона и структурный механизм диссоциации, вызванной лигандом». Журнал биологической химии . 285 (16): 12435– 44. doi : 10.1074/jbc.M109.093138 . PMC  2852981. PMID  20172855 .
  • Bonaventure J, Silve C (ноябрь 2005 г.). "[Наследственные скелетные дисплазии и сигнальные пути FGFR3 и PTHR1]" (PDF) . Médecine/Sciences . 21 (11): 954– 61. doi : 10.1051/medsci/20052111954 . PMID  16274647.
  • Dawson SJ, White LA (май 1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus ципрофлоксацином». The Journal of Infection . 24 (3): 317– 20. doi :10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID  1602151.
  • Schipani E, Kruse K, Jüppner H (апрель 1995 г.). «Конститутивно активный мутантный рецептор PTH-PTHrP при метафизарной хондродисплазии типа Янсена». Science . 268 (5207): 98– 100. Bibcode :1995Sci...268...98S. doi :10.1126/science.7701349. PMID  7701349.
  • Schipani E, Weinstein LS, Bergwitz C, Iida-Klein A, Kong XF, Stuhrmann M, Kruse K, Whyte MP, Murray T, Schmidtke J (май 1995 г.). «Псевдогипопаратиреоз типа Ib не вызывается мутациями в кодирующих экзонах гена человеческого паратиреоидного гормона (PTH)/пептидного рецептора, связанного с PTH». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 80 (5): 1611– 21. doi :10.1210/jcem.80.5.7745008. PMID  7745008.
  • Pausova Z, Bourdon J, Clayton D, Mattei MG, Seldin MF, Janicic N, Rivière M, Szpirer J, Levan G, Szpirer C (март 1994). «Клонирование кДНК паратиреоидного гормона/пептидного рецептора, связанного с паратиреоидным гормоном (PTHR) из линии клеток остеосаркомы крысы (UMR 106): хромосомное распределение гена в геномах человека, мыши и крысы». Genomics . 20 (1): 20– 6. doi :10.1006/geno.1994.1122. PMID  8020952.
  • McCuaig KA, Clarke JC, White JH (май 1994). «Молекулярное клонирование гена, кодирующего мышиный паратиреоидный гормон/пептидный рецептор, связанный с паратиреоидным гормоном». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (11): 5051– 5. Bibcode :1994PNAS...91.5051M. doi : 10.1073/pnas.91.11.5051 . PMC  43929 . PMID  8197183.
  • Schipani E, Karga H, Karaplis AC, Potts JT, Kronenberg HM, Segre GV, Abou-Samra AB, Jüppner H (май 1993 г.). «Идентичные комплементарные дезоксирибонуклеиновые кислоты кодируют человеческий почечный и костный паратиреоидный гормон (ПТГ)/пептидный рецептор, связанный с ПТГ». Эндокринология . 132 (5): 2157– 65. doi :10.1210/endo.132.5.8386612. PMID  8386612.
  • Schneider H, Feyen JH, Seuwen K, Movva NR (июль 1993 г.). «Клонирование и функциональная экспрессия рецептора паратиреоидного гормона человека». European Journal of Pharmacology . 246 (2): 149– 55. doi :10.1016/0922-4106(93)90092-N. PMID  8397094.
  • Schipani E, Langman CB, Parfitt AM, Jensen GS, Kikuchi S, Kooh SW, Cole WG, Jüppner H (сентябрь 1996 г.). «Конститутивно активированные рецепторы паратиреоидного гормона и пептида, связанного с паратиреоидным гормоном, при метафизарной хондродисплазии Янсена». The New England Journal of Medicine . 335 (10): 708– 14. doi : 10.1056/NEJM199609053351004 . PMID  8703170.
  • Zhou AT, Bessalle R, Bisello A, Nakamoto C, Rosenblatt M, Suva LJ, Chorev M (апрель 1997 г.). «Прямое картирование домена связывания агониста в рецепторе паратиреоидного гормона/белка, родственного паратиреоидному гормону, с помощью фотоаффинного сшивания». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (8): 3644– 9. Bibcode : 1997PNAS...94.3644Z. doi : 10.1073/pnas.94.8.3644 . PMC  20494. PMID  9108031.
  • Schipani E, Jensen GS, Pincus J, Nissenson RA, Gardella TJ, Jüppner H (июнь 1997 г.). «Конститутивная активация сигнального пути циклического аденозин-3',5'-монофосфата паратиреоидным гормоном (ПТГ)/рецепторами пептидов, связанных с ПТГ, мутировавшими в двух локусах при метафизарной хондродисплазии Янсена». Молекулярная эндокринология . 11 (7): 851– 8. doi : 10.1210/mend.11.7.9934 . PMID  9178745.
  • Jobert AS, Zhang P, Couvineau A, Bonaventure J, Roume J, Le Merrer M, Silve C (июль 1998 г.). «Отсутствие функциональных рецепторов паратиреоидного гормона и пептида, связанного с паратиреоидным гормоном, при хондродисплазии Бломстранда». Журнал клинических исследований . 102 (1): 34– 40. doi :10.1172/JCI2918. PMC  509062. PMID  9649554.
  • Pellegrini M, Bisello A, Rosenblatt M, Chorev M, Mierke DF (сентябрь 1998 г.). «Связывающий домен рецептора паратиреоидного гормона человека: от конформации к функции». Биохимия . 37 (37): 12737– 43. doi :10.1021/bi981265h. PMID  9737850.
  • Zhang P, Jobert AS, Couvineau A, Silve C (сентябрь 1998 г.). «Гомозиготная инактивирующая мутация в паратиреоидном гормоне/пептидном рецепторе, связанном с паратиреоидным гормоном, вызывающая хондродисплазию Бломстранда». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 83 (9): 3365– 8. doi : 10.1210/jcem.83.9.5243 . PMID  9745456.
  • Adams AE, Bisello A, Chorev M, Rosenblatt M, Suva LJ (ноябрь 1998 г.). «Аргинин 186 во внеклеточной N-концевой области рецептора человеческого паратиреоидного гормона 1 необходим для контакта с позицией 13 гормона». Молекулярная эндокринология . 12 (11): 1673–83 . doi : 10.1210/mend.12.11.0198 . PMID  9817594.
  • Matsuzaki K, Katayama K, Takahashi Y, Nakamura I, Udagawa N, Tsurukai T, Nishinakamura R, Toyama Y, Yabe Y, Hori M, Takahashi N, Suda T (февраль 1999 г.). «Человеческие остеокластоподобные клетки образуются из мононуклеарных клеток периферической крови в совместной культуре с клетками SaOS-2, трансфицированными геном рецептора паратиреоидного гормона (PTH)/белка, связанного с PTH». Эндокринология . 140 (2): 925–32 . doi : 10.1210/endo.140.2.6573 . PMID  9927325.
  • Schipani E, Langman C, Hunzelman J, Le Merrer M, Loke KY, Dillon MJ, Silve C, Jüppner H (сентябрь 1999 г.). «Новая мутация паратиреоидного гормона (PTH)/пептидного рецептора, связанного с PTH, при метафизарной хондродисплазии Янсена». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (9): 3052– 7. doi : 10.1210/jcem.84.9.6000 . PMID  10487664.
  • Karperien M, van der Harten HJ, van Schooten R, Farih-Sips H, den Hollander NS, Kneppers SL, Nijweide P, Papapoulos SE, Löwik CW (октябрь 1999 г.). «Мутация со сдвигом рамки считывания в рецепторе паратиреоидного гормона I типа (ПТГ)/пептида, связанного с ПТГ, вызывающая летальную остеохондродисплазию Бломстранда». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (10): 3713– 20. doi : 10.1210/jcem.84.10.6033 . PMID  10523019.
  • Watson PH, Fraher LJ, Natale BV, Kisiel M, Hendy GN, Hodsman AB (март 2000 г.). «Ядерная локализация паратиреоидного гормона 1-го типа/пептидного рецептора, связанного с паратиреоидным гормоном, в клетках MC3T3-E1: связь с пролиферацией клеток, индуцированной сывороткой». Bone . 26 (3): 221– 5. doi :10.1016/S8756-3282(99)00264-1. PMID  10709993.
  • Truneh A, Sharma S, Silverman C, Khandekar S, Reddy MP, Deen KC, McLaughlin MM, Srinivasula SM, Livi GP, Marshall LA, Alnemri ES, Williams WV, Doyle ML (июль 2000 г.). «Температурно-чувствительное дифференциальное сродство TRAIL к его рецепторам. DR5 — рецептор с самым высоким сродством». Журнал биологической химии . 275 (30): 23319– 25. doi : 10.1074/jbc.M910438199 . PMID  10770955.
  • "Рецепторы паратиреоидного гормона: PTH1". База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR . Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии. Архивировано из оригинала 2011-05-16 . Получено 2008-12-09 .
  • Рецептор,+паратиреоидный+гормон,+тип+1 в Национальной медицинской библиотеке США, медицинские предметные рубрики (MeSH)

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Рецептор_паратиреоидного_гормона_1&oldid=1237767370"