ПРКАГ2

ПРКАГ2
Идентификаторы
Псевдонимы	PRKAG2 , AAKG, AAKG2, CMH6, H91620p, WPWS, протеинкиназа AMP-активируемая некаталитическая субъединица гамма 2
Внешние идентификаторы	OMIM : 602743; MGI : 1336153; HomoloGene : 136125; GeneCards : PRKAG2; OMA :PRKAG2 - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 7 (человек)
Конец	151,877,125 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 5 (мышь)
Конец	25,305,640 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правое предсердие; ; сердечная мышечная ткань правого предсердия; ; правая коронарная артерия; ; левый желудочек; ; левая коронарная артерия; ; подколенная артерия; ; большеберцовые артерии; ; слизистая оболочка желудка; ; прилежащее ядро; ; верхушка сердца;
	Верх выражен в
	семенной каналец; ; атриум; ; сперматид; ; зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования; ; хвост эмбриона; ; верхняя лобная извилина; ; первичная зрительная кора; ; атриовентрикулярный клапан; ; сперматоцит; ; подложка;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание нуклеотидов; Связывание АДФ; Активность протеинкиназы, активируемой АМФ; активность активатора протеинкиназы; активность регулятора киназы фосфорилазы; Связывание AMP; активность регулятора цАМФ-зависимой протеинкиназы; активность ингибитора цАМФ-зависимой протеинкиназы; Связывание АТФ; связывание протеинкиназы; связывание аденил рибонуклеотида;
Клеточный компонент	цитозоль; нуклеоплазма; нуклеотид-активируемый протеинкиназный комплекс; внеклеточное пространство;
Биологический процесс	карнитиновый челнок; внутриклеточная передача сигнала; процесс биосинтеза стеролов; регуляция окисления жирных кислот; негативная регуляция активности протеинкиназы; регуляция импорта глюкозы; липидный обмен веществ; регуляция процесса биосинтеза жирных кислот; процесс метаболизма жирных кислот; регуляция гликолитического процесса; фосфорилирование белков; процесс биосинтеза жирных кислот; позитивная регуляция фосфорилирования пептидил-треонина; регуляция процесса метаболизма жирных кислот; Процесс биосинтеза АТФ; процесс метаболизма гликогена; регуляция каталитической активности; макроаутофагия; позитивная регуляция активности протеинкиназы; регуляция передачи сигнала медиаторами класса p53; активация активности протеинкиназы; негативная регуляция активности протеинсерин/треонин киназы; регуляция макроаутофагии; регуляция активности протеинсерин/треонин киназы;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	51422
	108099
	ENSG00000106617
	ENSMUSG00000028944
	Q9UGJ0
	Q91WG5
NM_001040633 ; NM_001304527 ; NM_001304531 ; NM_016203 ; NM_024429;
	NM_001363698
	NM_001170555 ; NM_001170556 ; NM_145401 ; NM_001310480
NP_001035723 ; NP_001291456 ; NP_001291460 ; NP_057287 ; NP_077747;
	NP_001350627
	NP_001164026 ; NP_001164027 ; NP_001297409 ; NP_663376
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Субъединица гамма-2 протеинкиназы, активируемая 5'-АМФ, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном PRKAG2 . [ ^5]^[6]^[7]

Функция

AMP-активируемая протеинкиназа (AMPK) представляет собой гетеротримерный белок, состоящий из каталитической альфа-субъединицы, некаталитической бета-субъединицы и некаталитической регуляторной гамма-субъединицы. Существуют различные формы каждой из этих субъединиц, кодируемые разными генами. AMPK является важным энергетически чувствительным ферментом, который контролирует клеточный энергетический статус и функции путем инактивации ключевых ферментов, участвующих в регуляции de novo биосинтеза жирных кислот и холестерина . Этот ген является членом семейства гамма-субъединиц AMPK и кодирует белок с четырьмя доменами CBS . Мутации в этом гене связаны с предвозбуждением желудочков ( синдром Вольфа–Паркинсона–Уайта ), прогрессирующим заболеванием проводящей системы и гипертрофией сердца . Были охарактеризованы альтернативные транскрипционные варианты сплайсинга, кодирующие разные изоформы . ^[7]

Взаимодействия

Было показано, что PRKAG2 взаимодействует с PRKAB2 ^[8] и PRKAB1 . ^[8]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000106617 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028944 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, House CM, Fernandez CS, Cox T, Witters LA, Kemp BE (февраль 1996 г.). "Подсемейство протеинкиназ, активируемых AMP млекопитающих". J Biol Chem . 271 (2): 611– 4. doi : 10.1074/jbc.271.2.611 . PMID 8557660.
^ Гао Г., Фернандес К.С., Стэплтон Д., Остер А.С., Видмер Дж., Дайк Дж.Р., Кемп Б.Е., Уиттерс Л.А. (июнь 1996 г.). «Некаталитические изоформы бета- и гамма-субъединиц 5'-АМФ-активируемой протеинкиназы». J Биол Хим . 271 (15): 8675– 81. doi : 10.1074/jbc.271.15.8675 . ПМИД 8621499.
^ ab "Ген Entrez: протеинкиназа PRKAG2, активируемая AMP, некаталитическая субъединица гамма-2".
^ ab Cheung PC, Salt IP, Davies SP, Hardie DG, Carling D (март 2000 г.). «Характеристика изоформ гамма-субъединицы протеинкиназы, активируемой AMP, и их роль в связывании AMP». Biochem. J . 346 Pt 3 (3). ENGLAND: 659– 69. doi :10.1042/0264-6021:3460659. ISSN 0264-6021. PMC 1220898 . PMID 10698692.

Дальнейшее чтение

Gollob MH, Green MS, Tang AS, Roberts R (2002). "Сердечный синдром PRKAG2: семейное преждевременное возбуждение желудочков, заболевание проводящей системы и гипертрофия сердца". Curr. Opin. Cardiol . 17 (3): 229– 34. doi :10.1097/00001573-200205000-00004. PMID 12015471. S2CID 33599152.
Gollob MH (2003). «Болезнь накопления гликогена как объединяющий механизм заболевания при сердечном синдроме PRKAG2». Biochem. Soc. Trans . 31 (Pt 1): 228– 31. doi :10.1042/BST0310228. PMID 12546691.
Ofir M, Hochhauser E, Vidne BA и др. (2007). "[AMP-активируемая протеинкиназа: как ошибка в измерении энергии вызывает накопление гликогена]". Harefuah . 146 (10): 770–5 , 813–4 . PMID 17990392.
Хофманн Б., Нишаниан П., Болдуин Р.Л. и др. (1991). «ВИЧ подавляет ранние этапы активации лимфоцитов, включая инициацию метаболизма инозитолфосфолипидов». J. Immunol . 145 (11): 3699–705 . doi : 10.4049/jimmunol.145.11.3699 . PMID 1978848.
MacRae CA, Ghaisas N, Kass S и др. (1995). «Семейная гипертрофическая кардиомиопатия с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта отображается в локусе на хромосоме 7q3» (PDF) . J. Clin. Invest . 96 (3): 1216– 20. doi :10.1172/JCI118154. PMC 185741 . PMID 7657794.
Hofmann B, Nishanian P, Nguyen T и др. (1993). «Белки вируса иммунодефицита человека индуцируют ингибиторный путь цАМФ/протеинкиназы А в нормальных лимфоцитах». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 90 (14): 6676– 80. Bibcode : 1993PNAS...90.6676H. doi : 10.1073/pnas.90.14.6676 . PMC 46995. PMID 7688126 .
Хофманн Б., Нишаниан П., Фан Дж. и др. (1994). «Белок ВИЧ Gag p17 ухудшает пролиферацию нормальных лимфоцитов in vitro». AIDS . 8 (7): 1016– 7. doi :10.1097/00002030-199407000-00025. PMID 7946090.
Swingler S, Gallay P, Camaur D, et al. (1997). «Белок Nef вируса иммунодефицита человека типа 1 усиливает фосфорилирование серина вирусной матрицы». J. Virol . 71 (6): 4372– 7. doi :10.1128/JVI.71.6.4372-4377.1997. PMC 191654 . PMID 9151826.
Stapleton D, Woollatt E, Mitchelhill KI и др. (1997). «Семейство изоферментов протеинкиназы, активируемой AMP: структура субъединиц и расположение в хромосомах». FEBS Lett . 409 (3): 452– 6. doi :10.1016/S0014-5793(97)00569-3. PMID 9224708. S2CID 39329574.
Chen P, Mayne M, Power C, Nath A (1997). «Белок Tat ВИЧ-1 индуцирует выработку фактора некроза опухоли-альфа. Последствия для неврологических заболеваний, связанных с ВИЧ-1». J. Biol. Chem . 272 (36): 22385– 8. doi : 10.1074/jbc.272.36.22385 . PMID 9278385.
Zidovetzki R, Wang JL, Chen P и др. (1998). «Белок Tat вируса иммунодефицита человека индуцирует экспрессию мРНК интерлейкина 6 в эндотелиальных клетках человеческого мозга через пути протеинкиназы C и цАМФ-зависимой протеинкиназы». AIDS Res. Hum. Retroviruses . 14 (10): 825–33 . doi :10.1089/aid.1998.14.825. PMID 9671211.
Mayne M, Bratanich AC, Chen P и др. (1998). «Молекулярное разнообразие tat ВИЧ-1 и индукция TNF-альфа: последствия для неврологических заболеваний, вызванных ВИЧ». Neuroimmunomodulation . 5 ( 3– 4): 184– 92. doi :10.1159/000026336. PMID 9730685. S2CID 19529677.
Sanger Centre T, Washington University Genome Sequencing Cente T (1999). «На пути к полной последовательности генома человека». Genome Res . 8 (11): 1097– 108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
Cheung PC, Salt IP, Davies SP и др. (2000). «Характеристика изоформ гамма-субъединицы протеинкиназы, активируемой AMP, и их роль в связывании AMP». Biochem. J . 346 Pt 3 (3): 659– 69. doi :10.1042/0264-6021:3460659. PMC 1220898 . PMID 10698692.
Lang T, Yu L, Tu Q и др. (2001). «Молекулярное клонирование, геномная организация и картирование PRKAG2, распространенной в сердце субъединицы гамма2 5'-AMP-активируемой протеинкиназы, на хромосоме человека 7q36». Genomics . 70 (2): 258– 63. doi :10.1006/geno.2000.6376. PMID 11112354.
Blair E, Redwood C, Ashrafian H и др. (2001). «Мутации в субъединице гамма(2) AMP-активируемой протеинкиназы вызывают семейную гипертрофическую кардиомиопатию: доказательства центральной роли энергетического компромисса в патогенезе заболевания». Hum. Mol. Genet . 10 (11): 1215– 20. doi : 10.1093/hmg/10.11.1215 . PMID 11371514.
Gollob MH, Green MS, Tang AS и др. (2001). «Идентификация гена, ответственного за семейный синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта». N. Engl. J. Med . 344 (24): 1823–31 . doi : 10.1056/NEJM200106143442403 . PMID 11407343.
Hamilton SR, Stapleton D, O'Donnell JB и др. (2001). «Активирующая мутация в субъединице gamma1 AMP-активируемой протеинкиназы». FEBS Lett . 500 (3): 163– 8. doi : 10.1016/S0014-5793(01)02602-3 . PMID 11445078. S2CID 85248755.

Внешние ссылки

GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись Обзор семейной гипертрофической кардиомиопатии

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 7 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000106617 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000028944 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8557660-5] Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, House CM, Fernandez CS, Cox T, Witters LA, Kemp BE (февраль 1996 г.). "Подсемейство протеинкиназ, активируемых AMP млекопитающих". J Biol Chem . 271 (2): 611– 4. doi : 10.1074/jbc.271.2.611 . PMID 8557660.

[pmid8621499-6] Гао Г., Фернандес К.С., Стэплтон Д., Остер А.С., Видмер Дж., Дайк Дж.Р., Кемп Б.Е., Уиттерс Л.А. (июнь 1996 г.). «Некаталитические изоформы бета- и гамма-субъединиц 5'-АМФ-активируемой протеинкиназы». J Биол Хим . 271 (15): 8675– 81. doi : 10.1074/jbc.271.15.8675 . ПМИД 8621499.

[entrez-7] "Ген Entrez: протеинкиназа PRKAG2, активируемая AMP, некаталитическая субъединица гамма-2".

[pmid10698692-8] Cheung PC, Salt IP, Davies SP, Hardie DG, Carling D (март 2000 г.). «Характеристика изоформ гамма-субъединицы протеинкиназы, активируемой AMP, и их роль в связывании AMP». Biochem. J . 346 Pt 3 (3). ENGLAND: 659– 69. doi :10.1042/0264-6021:3460659. ISSN 0264-6021. PMC 1220898 . PMID 10698692.