Протеолипидный белок 1

Тип миелин-ассоциированного белка
ПЛП1
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыPLP1 , GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP/DM20, PMD, SPG2, протеолипидный белок 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 300401; МГИ : 97623; гомологен : 448; Генные карты : PLP1; OMA :PLP1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_199478
NM_000533
NM_001128834
NM_001305004

RefSeq (белок)

НП_000524
НП_001122306
НП_001291933
НП_955772

Местоположение (UCSC)Хр X: 103.77 – 103.79 МбХр X: 135.72 – 135.74 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Протеолипидный белок 1 (PLP1) — это форма миелинового протеолипидного белка (PLP). Мутации в PLP1 связаны с болезнью Пелицеуса–Мерцбахера . Это белок с 4 трансмембранными доменами, который, как предполагается, связывает другие копии себя на внеклеточной стороне мембраны. В миелиновой оболочке, когда слои миелиновых оберток соединяются, PLP связывает себя и прочно удерживает клеточные мембраны вместе.

Этот ген кодирует трансмембранный протеолипидный белок, который является преобладающим миелиновым белком, присутствующим в центральной нервной системе (ЦНС). Кодируемый белок функционирует в миелинизации. Этот белок может играть роль в уплотнении, стабилизации и поддержании миелиновых оболочек, а также в развитии олигодендроцитов и выживании аксонов. Мутации, связанные с этим геном, вызывают сцепленную с Х-хромосомой болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическую параплегию типа 2. Для этого гена были идентифицированы два варианта транскрипта, кодирующие различные изоформы. [5]

В меланоцитарных клетках экспрессия гена PLP1 может регулироваться MITF . [6]

Взаимодействия

Было показано, что протеолипидный белок 1 взаимодействует с основным белком миелина . [7] [8]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000123560 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000031425 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ "Ген Энтреза: протеолипидный белок PLP1 1 (болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, спастическая параплегия 2, неосложненная)".
  6. ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM и др. (2008). «Новые цели MITF, идентифицированные с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов». Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76 . doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID  19067971.
  7. ^ Wood, DD; Vella GJ; Moscarello MA (октябрь 1984 г.). «Взаимодействие между основным белком миелина человека и липофилином». Neurochem. Res . 9 (10). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ: 1523– 31. doi : 10.1007/BF00964678. ISSN  0364-3190. PMID  6083474. S2CID  9751765.
  8. ^ Эдвардс, AM; Росс NW; Ульмер JB; Браун PE (январь 1989). «Взаимодействие основного белка миелина и белка протеолипида». J. Neurosci. Res . 22 (1). СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ: 97– 102. doi :10.1002/jnr.490220113. ISSN  0360-4012. PMID  2467009. S2CID  33666906.

Дальнейшее чтение

  • Вудворд К., Малкольм С. (1999). «Ген протеолипидного белка: болезнь Пелицеуса-Мерцбахера у людей и нейродегенерация у мышей». Trends Genet . 15 (4): 125– 8. doi :10.1016/S0168-9525(99)01716-3. PMID  10203813.
  • Garbern J, Cambi F, Shy M, Kamholz J (1999). «Молекулярный патогенез болезни Пелицеуса-Мерцбахера». Arch. Neurol . 56 (10): 1210– 4. doi : 10.1001/archneur.56.10.1210 . PMID  10520936.
  • Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malcolm S (2000). «Ген протеолипидного белка и нарушения миелина у человека и животных». Hum. Mol. Genet . 9 (6): 987–92 . doi : 10.1093/hmg/9.6.987 . PMID  10767322.
  • Хадсон Л. Д. (2003). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическая параплегия типа 2: два лица потери миелина из-за мутаций в одном и том же гене». J. Child Neurol . 18 (9): 616–24 . doi :10.1177/08830738030180090801. PMID  14572140. S2CID  38917872.
  • Inoue K (2005). "PLP1-связанные наследственные дисмиелинизирующие расстройства: болезнь Пелицеуса-Мерцбахера и спастическая параплегия типа 2". Нейрогенетика . 6 (1): 1– 16. doi :10.1007/s10048-004-0207-y. PMID  15627202. S2CID  32631043.
  • Долл Р., Натович М.Р., Шиффманн Р., Смит ФИ (1992). «Молекулярная диагностика мутаций гена миелинового протеолипидного белка при болезни Пелицеуса-Мерцбахера». Am. J. Hum. Genet . 51 (1): 161– 9. PMC  1682866. PMID  1376966 .
  • Strautnieks S, Rutland P, Winter RM и др. (1992). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: обнаружение мутаций Thr181----Pro и Leu223----Pro в гене протеолипидного белка и пренатальная диагностика». Am. J. Hum. Genet . 51 (4): 871– 8. PMC  1682779 . PMID  1384324.
  • Pratt VM, Trofatter JA, Schinzel A, et al. (1991). «Новая мутация в гене протеолипидного белка (PLP) в немецкой семье с болезнью Пелицеуса-Мерцбахера». Am. J. Med. Genet . 38 (1): 136– 9. doi :10.1002/ajmg.1320380129. PMID  1707231.
  • Weimbs T, Dick T, Stoffel W, Boltshauser E (1991). «Точечная мутация в локусе протеолипидного белка X-хромосомы при болезни Пелицеуса-Мерцбахера приводит к нарушению миелиногенеза». Biol. Chem. Hoppe-Seyler . 371 (12): 1175– 83. doi :10.1515/bchm3.1990.371.2.1175. PMID  1708672.
  • Popot JL, Pham Dinh D, Dautigny A (1991). "Основной протеолипид миелина: топология 4-альфа-спирали". J. Membr. Biol . 120 (3): 233– 46. doi :10.1007/BF01868534. PMID  1711121. S2CID  24450880.
  • Pham-Dinh D, Popot JL, Boespflug-Tanguy O и др. (1991). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: точечная мутация валина в фенилаланин в предполагаемой внеклеточной петле протеолипида миелина». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (17): 7562– 6. Bibcode : 1991PNAS...88.7562P. doi : 10.1073/pnas.88.17.7562 . PMC  52341. PMID  1715570 .
  • Simons R, Alon N, Riordan JR (1987). «Делеция протеолипидного белка миелина DM-20 человека, определенная последовательностью кДНК». Biochem. Biophys. Res. Commun . 146 (2): 666– 71. doi :10.1016/0006-291X(87)90580-8. PMID  2441695.
  • Kronquist KE, Crandall BF, Macklin WB, Campagnoni AT (1988). «Экспрессия миелиновых белков в развивающемся спинном мозге человека: клонирование и секвенирование кДНК протеолипидного белка человека». J. Neurosci. Res . 18 (3): 395– 401. doi :10.1002/jnr.490180303. PMID  2449536. S2CID  4367384.
  • Edwards AM, Ross NW, Ulmer JB, Braun PE (1989). «Взаимодействие основного белка миелина и белка протеолипида». J. Neurosci. Res . 22 (1): 97– 102. doi :10.1002/jnr.490220113. PMID  2467009. S2CID  33666906.
  • Hudson LD, Puckett C, Berndt J, et al. (1989). «Мутация гена протеолипидного белка PLP при миелиновом расстройстве, связанном с Х-хромосомой человека». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (20): 8128– 31. Bibcode :1989PNAS...86.8128H. doi : 10.1073/pnas.86.20.8128 . PMC  298228 . PMID  2479017.
  • Trofatter JA, Dlouhy SR, DeMyer W, et al. (1990). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: тесная связь с вариантом экзона гена протеолипидного белка». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 86 (23): 9427– 30. Bibcode : 1989PNAS...86.9427T. doi : 10.1073 /pnas.86.23.9427 . PMC  298509. PMID  2480601.
  • Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). «Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера: сцепленное с Х-хромосомой неврологическое расстройство метаболизма миелина с новой мутацией в гене, кодирующем протеолипидный белок». Am. J. Hum. Genet . 45 (3): 435–42 . PMC  1683421. PMID  2773936 .
  • Mattei MG, Alliel PM, Dautigny A, et al. (1986). «Ген, кодирующий основные протеолипиды мозга (PLP), отображается на полосе q-22 человеческой X-хромосомы». Hum. Genet . 72 (4): 352– 3. doi :10.1007/BF00290964. PMID  3457761. S2CID  35833817.
  • Diehl HJ, Schaich M, Budzinski RM, Stoffel W (1987). «Отдельные экзоны кодируют интегральные мембранные домены человеческого миелинового протеолипидного белка». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 83 (24): 9807– 11. Bibcode :1986PNAS...83.9807D. doi : 10.1073/pnas.83.24.9807 . PMC  387231 . PMID  3467339.
  • Кахан И, Москарелло МА (1986). «Внутримембранные домены липофилина в фосфатидилхолиновых везикулах подобны доменам в миелиновой мембране». Biochim. Biophys. Acta . 862 (1): 223– 6. doi :10.1016/0005-2736(86)90487-6. PMID  3768366.


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Протеолипидный_белок_1&oldid=1069882908"