Гипофизарный гомеобокс 3 — это белок , который у людей кодируется геном PITX3 . [ 4] [5]
Функция
Этот ген кодирует члена семейства гомеобоксов RIEG/PITX, которое относится к классу бикоидов гомеодоменных белков. Члены этого семейства действуют как факторы транскрипции . Этот белок участвует в формировании хрусталика во время развития глаза, [5] а также в спецификации и терминальной дифференциации мезэнцефальных дофаминовых нейронов в компактной черной субстанции, которые теряются при болезни Паркинсона. [6]
^ Smidt MP, Smits SM, Bouwmeester H, Hamers FP, van der Linden AJ, Hellemons AJ, Graw J, Burbach JP (март 2004 г.). «Ранняя недостаточность развития дофаминовых нейронов черной субстанции у мышей, лишенных гена гомеодомена Pitx3». Development . 131 (5): 1145– 55. doi :10.1242/dev.01022. PMID 14973278. S2CID 20585228.
Дальнейшее чтение
Smits SM, Smidt MP (2006). "Роль Pitx3 в выживании дофаминергических нейронов среднего мозга". Болезнь Паркинсона и связанные с ней расстройства . Журнал Neural Transmission. Приложение. Том 70. С. 57– 60. doi :10.1007/978-3-211-45295-0_10. ISBN978-3-211-28927-3. PMID 17017509. {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
Hittner HM, Kretzer FL, Antoszyk JH, Ferrell RE, Mehta RS (январь 1982 г.). «Изменчивая экспрессивность аутосомно-доминантного мезенхимального дисгенеза переднего сегмента глаза в шести поколениях». American Journal of Ophthalmology . 93 (1): 57– 70. doi :10.1016/0002-9394(82)90700-0. PMID 6801987.
Berry V, Yang Z, Addison PK, Francis PJ, Ionides A, Karan G, Jiang L, Lin W, Hu J, Yang R, Moore A, Zhang K, Bhattacharya SS (август 2004 г.). "Повторяющаяся дупликация 17 п.н. в гене PITX3 в первую очередь связана с задней полярной катарактой (CPP4)". Journal of Medical Genetics . 41 (8): e109. doi :10.1136/jmg.2004.020289. PMC 1735853 . PMID 15286169.
Финци С., Ли Ю., Митчелл Т.Н., Фарр А., Момини И.Х., Саллум Дж.М., Сундин О. (сентябрь 2005 г.). «Задняя полярная катаракта: генетический анализ большой семьи». Офтальмологическая генетика . 26 (3): 125–30 . дои : 10.1080/13816810500229124. PMID 16272057. S2CID 9519631.
Martinat C, Bacci JJ, Leete T, Kim J, Vanti WB, Newman AH, Cha JH, Gether U, Wang H, Abeliovich A (февраль 2006 г.). «Кооперативная активация транскрипции Nurr1 и Pitx3 индуцирует созревание эмбриональных стволовых клеток до фенотипа дофаминовых нейронов среднего мозга». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (8): 2874– 9. Bibcode : 2006PNAS..103.2874M. doi : 10.1073/pnas.0511153103 . PMC 1413837. PMID 16477036 .
Bidinost C, Matsumoto M, Chung D, Salem N, Zhang K, Stockton DW, Khoury A, Megarbane A, Bejjani BA, Traboulsi EI (апрель 2006 г.). «Гетерозиготные и гомозиготные мутации в гене PITX3 в большой ливанской семье с задними полярными катарактами и аномалиями развития нервной системы». Investigative Ophthalmology & Visual Science . 47 (4): 1274– 80. doi :10.1167/iovs.05-1095. PMID 16565358.
Burdon KP, McKay JD, Wirth MG, Russell-Eggit IM, Bhatti S, Ruddle JB, Dimasi D, Mackey DA, Craig JE (2006). «Ген PITX3 при задней полярной врожденной катаракте в Австралии». Molecular Vision . 12 : 367–71 . PMID 16636655.
Саказуме С, Сорокина Е, Ивамото Ю, Семина ЕВ (2007). "Функциональный анализ человеческих мутаций в гомеодоменном факторе транскрипции PITX3". BMC Molecular Biology . 8 : 84. doi : 10.1186/1471-2199-8-84 . PMC 2093940 . PMID 17888164.
