PCSK5

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
PCSK5
Идентификаторы
ПсевдонимыPCSK5 , PC5, PC6, PC6A, SPC6, пропротеинконвертаза субтилизин/кексин тип 5
Внешние идентификаторыОМИМ : 600488; МГИ : 97515; гомологен : 21244; Генные карты : PCSK5; OMA :PCSK5 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

НМ_001190482
НМ_006200
НМ_001372043

NM_001163144
NM_001190483

RefSeq (белок)

НП_001177411
НП_006191
НП_001358972

NP_001156616
NP_001177412

Местоположение (UCSC)Хр 9: 75.89 – 76.36 МбХр 19: 17.41 – 17.81 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Пропротеиновая конвертаза субтилизин/кексин типа 5 — это фермент , который у людей кодируется геном PCSK5 , обнаруженным в хромосоме 9q21.3 [5] [6] [7]. Для этого гена описаны два альтернативно сплайсированных транскрипта, но только для одного из них известна его полная длина.

Функция

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству субтилизин -подобных пропротеиновых конвертаз . Члены этого семейства являются пропротеиновыми конвертазами, которые перерабатывают латентные предшественники белков в их биологически активные продукты. Этот кодируемый белок опосредует посттрансляционный эндопротеолитический процессинг для нескольких субъединиц интегрина альфа. Считается, что он перерабатывает проренин , промембранную матриксную металлопротеиназу типа 1 и гликопротеин ВИЧ-1 gp160 . [7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны с пороками развития, подобными синдрому Куррарино . [8]

Экспрессия PCSK5 связана с более высокими показателями выживаемости пациентов с раком легких . [9]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000099139 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024713 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ван де Лоо JW, Кримерс JW, Кас К., Робрук AJ, Ван де Вен WJ (1996). «Присвоение гена пропротеинконвертазы человека PCSK5 хромосоме 9q21.3». Цитогенетические и геномные исследования . 75 (4): 227–229 . doi : 10.1159/000134489. ПМИД  9067430.
  6. ^ Mbikay M, Seidah NG, Chrétien M, Simpson EM (июль 1995 г.). «Хромосомное распределение генов пропротеиновых конвертаз PC4, PC5 и PACE 4 у мышей и людей». Genomics . 26 (1): 123– 9. doi :10.1016/0888-7543(95)80090-9. PMID  7782070.
  7. ^ ab "Ген Энтреза: PCSK5 пропротеиновая конвертаза субтилизин/кексин типа 5".
  8. ^ Шумска Д., Пиелес Г., Эссалмани Р., Бильски М., Меснард Д., Каур К., Франклин А., Эль Омари К., Джефферис Дж., Бентам Дж., Тейлор Дж. М., Шнайдер Дж. Э., Арнольд С. Дж., Джонсон П., Тимовска-Лаланн З., Стаммерс Д., Кларк К., Нойбауэр С., Моррис А., Браун С. Д., Шоу-Смит С, Кама А., Капра В., Рагуссис Дж., Констам Д., Сейда Н.Г., Прат А., Бхаттачарья С. (июнь 2008 г.). «VACTERL / каудальная регрессия / пороки развития, подобные синдрому Куррарино, у мышей с мутацией пропротеинконвертазы Pcsk5». Генс Дев . 22 (11): 1465–77 . doi :10.1101/gad.479408. PMC 2418583. PMID  18519639 . 
  9. ^ «Обновление исследований от команды MCM (январь 2024 г.)». World Community Grid. 16 января 2024 г. Получено 21 мая 2024 г.

Дальнейшее чтение

  • Bassi DE, Mahloogi H, Klein-Szanto AJ (2000). «Пропротеиновые конвертазы фурин и PACE4 играют важную роль в прогрессировании опухолей». Mol. Carcinog . 28 (2): 63– 9. doi :10.1002/1098-2744(200006)28:2<63::AID-MC1>3.0.CO;2-C. PMID  10900462. S2CID  22849623.
  • Moulard M, Decroly E (2001). «Созревание предшественников гликопротеинов оболочки ВИЧ клеточными эндопротеазами». Biochim. Biophys. Acta . 1469 (3): 121– 32. doi :10.1016/S0304-4157(00)00014-9. PMID  11063880.
  • Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
  • Campan M, Yoshizumi M, Seidah NG, Lee ME, Bianchi C, Haber E (1996). "Увеличение протеолитической обработки белка тирозинфосфатазы мю в конфлюэнтных эндотелиальных клетках сосудов: роль PC5, члена семейства субтилизинов". Биохимия . 35 (12): 3797– 802. doi :10.1021/bi952552d. PMID  8620001.
  • Vollenweider F, Benjannet S, Decroly E, Savaria D, Lazure C, Thomas G, Chrétien M, Seidah NG (1996). "Сравнительная клеточная обработка гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека (ВИЧ-1) gp160 субтилизин/кексин-подобными конвертазами млекопитающих". Biochem. J . 314 (Pt 2): 521– 32. doi :10.1042/bj3140521. PMC  1217081 . PMID  8670066.
  • Miranda L, Wolf J, Pichuantes S, Duke R, Franzusoff A (1996). "Выделение гена PC6 человека, кодирующего предполагаемую протеазу хозяина для обработки gp160 ВИЧ-1 в лимфоцитах CD4+ T". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (15): 7695– 700. Bibcode :1996PNAS...93.7695M. doi : 10.1073/pnas.93.15.7695 . PMC  38809 . PMID  8755538.
  • Nachtigal MW, Ingraham HA (1996). «Биоактивация ингибирующего вещества Мюллера во время развития гонад эндопротеазой, подобной kex2/субтилизину». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 93 (15): 7711– 6. Bibcode :1996PNAS...93.7711N. doi : 10.1073/pnas.93.15.7711 . PMC  38812 . PMID  8755541.
  • Mercure C, Jutras I, Day R, Seidah NG, Reudelhuber TL (1996). «Прогормон конвертаза PC5 является кандидатом на фермент, обрабатывающий проренин в коре надпочечников человека». Гипертензия . 28 (5): 840– 6. doi :10.1161/01.hyp.28.5.840. PMID  8901832.
  • De Bie I, Marcinkiewicz M, Malide D, Lazure C, Nakayama K, Bendayan M, Seidah NG (1997). «Изоформы пропротеиновой конвертазы PC5 сортируются по разным субклеточным компартментам». J. Cell Biol . 135 (5): 1261– 75. doi : 10.1083 /jcb.135.5.1261. PMC  2121096. PMID  8947550.
  • ван де Лоо Дж.В., Кримерс Дж.В., Кас К., Робрук А.Дж., Ван де Вен У.Дж. (1997). «Присвоение гена пропротеинконвертазы человека PCSK5 хромосоме 9q21.3». Цитогенет. Клетка Генет . 75 (4): 227–9 . дои : 10.1159/000134489. ПМИД  9067430.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID  9373149.
  • Moulard M, Chaloin L, Canarelli S, Mabrouk K, Darbon H, Challoin L (1998). "Обработка гликопротеина ретровирусной оболочки: структурное исследование сайта расщепления". Биохимия . 37 (13): 4510– 7. doi :10.1021/bi972662f. PMID  9521771.
  • Lissitzky JC, Luis J, Munzer JS, Benjannet S, Parat F, Chrétien M, Marvaldi J, Seidah NG (2000). «Эндопротеолитическая обработка субъединиц интегрина pro-alpha включает избыточную функцию фурина и пропротеинконвертазы (PC) 5A, но не парного фермента, преобразующего основные аминокислоты (PACE) 4, PC5B или PC7». Biochem. J . 346 Pt 1 (Pt 1): 133– 8. doi :10.1042/0264-6021:3460133. PMC  1220832 . PMID  10657249.
  • Яна И, Вайс С.Дж. (2000). «Регуляция активации матриксной металлопротеиназы мембранного типа 1 пропротеинконвертазами». Mol . Biol. Cell . 11 (7): 2387– 401. doi :10.1091/mbc.11.7.2387. PMC  14927. PMID  10888676.
  • Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi :10.1101/gr.143000. PMC  310948. PMID  11076863 .
  • Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep . 1 (3): 287–92 . doi :10.1093/embo-reports/kvd058. PMC  1083732. PMID  11256614 .


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=PCSK5&oldid=1224985665"