Гипоплазия желтого пятна
Поперечное сечение сетчатки глаза человека
Медицинское состояние
Гипоплазия желтого пятна
Другие именаФовеолярная гипоплазия
Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Гипоплазия макулы (или фовеолярная гипоплазия) — редкое заболевание, при котором наблюдается недоразвитие макулы [ 1] , небольшой области на сетчатке (внутренней поверхности глаза), отвечающей за детальное зрение и восприятие света. [2] Гипоплазия макулы часто связана с альбинизмом [1] .

При поражении фовеальной области глаза снижается четкость зрения и цветовосприятие. [2] Диагностика проводится офтальмологом . [ 2] Фовеальная область глаза расположена в задней части глазного яблока. Она расположена перед зрительным нервом и отвечает за светочувствительность и зрительное восприятие. [3] [4]

Другие заболевания с фовеолярной гипоплазией, помимо альбинизма, включают аниридию , ретинопатию недоношенных и синдром Альпорта . [5] [6]

Причины

Гипоплазия макулы чаще всего встречается у людей с диагнозом альбинизм . [7] Существует четыре мутации генов, которые встречаются при альбинизме и связаны с гипоплазией макулы. [7] Четыре мутации могут возникать при фенотипах FH, PAX6, SLC38A8 и AHR. [7] Наиболее распространенной мутацией гена является фенотип FH, и она имеет 67,5%-ную корреляцию с гипоплазией макулы. [7]

Расстройство может возникнуть из-за двух различных генетических аномалий . [8] Различия между мутировавшими генами приводят к различию в фенотипическом проявлении макулярной гипоплазии. [8] При фенотипе FVH1 наблюдается мутация гена PAX6. [8] FVH1 возникает по аутосомно-доминантному типу наследования. [8] Мутация передается реципиенту от матери или отца . [8] Тип макулярной гипоплазии FVH1 совпадает с катарактой глаз. [8] При фенотипе FVH1 вызывается мутацией гена SLC38A8. FVH2 возникает по аутосомно-рецессивному типу наследования. [8] Оба родителя передают мутировавший ген ребенку. [8] Макулярная гипоплазия преобладает из-за неправильного расположения зрительного нерва . [8]

Диагноз

Отсутствие фовеолярной пигментации или циркумфовеолярного светового рефлекса является распространенным признаком гипоплазии макулы; однако диагностика затруднена у тех, у кого более темная пигментация кожи, волос и радужной оболочки. [9] Первоначально для выявления гипоплазии макулы использовались данные о нистагме или непроизвольном движении, а также об отсутствии притока крови к сетчатке с помощью флуоресцентной ангиографии (ФА). [9] [10] ФА использует свет для исследования сетчатки и развития кровеносных сосудов в глазу с помощью красителя. [9]

Сегодня для обнаружения фовеолярной гипоплазии используется более новая технология — оптическая когерентная томография (ОКТ), которая не требует красителя. [9] ОКТ позволяет специалистам видеть структуры глаза, обычно толщину сетчатки и зрительного нерва . [11] Это неинвазивная процедура , при которой пациенты опираются подбородком и фокусируются на зеленом свете внутри аппарата. [11] Сухость глаз и усталость — это ограниченные риски, связанные с этим сканированием. [11]

Другие заболевания, которые можно диагностировать с помощью ОКТ, — это глаукома , дегенерация желтого пятна и ретинопатия , связанная с диабетом . [11]

Уход

В настоящее время не существует специальной фармакотерапии , которая предотвращает или предотвращает гипоплазию желтого пятна; однако очки для чтения или другие устройства для зрения могут использоваться для улучшения качества жизни людей. [12]

Ссылки

  1. ^ ab "Запись OMIM - # 136520 - ФОВЕАЛЬНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ 1; FVH1". omim.org . Получено 28.07.2017 .
  2. ^ abc "Foveal Hypoplasia 1 | Наследственные заболевания глаз". disorder.eyes.arizona.edu . Получено 2022-07-13 .
  3. ^ Рехман, Ибрагим; Махабади, Навид; Мотлаг, Махсав; Али, Тайеба (2022), «Анатомия, голова и шея, глазная ямка», StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  29493926 , получено 28 июля 2022 г.
  4. ^ "Foveoal Hypoplasia 1 | Наследственные заболевания глаз". disorder.eyes.arizona.edu . Получено 28.07.2022 .
  5. ^ Thomas MG, Papageorgiou E, Kuht HJ, Gottlob I (ноябрь 2020 г.). «Нормальное и аномальное развитие фовеолярной области». Br J Ophthalmol . 106 (5): 593– 599. doi :10.1136/bjophthalmol-2020-316348. PMID  33148537. S2CID  226248229.
  6. ^ Hess K, Pfau M, Wintergerst MW, Loeffler KU, Holz FG, Herrmann P (февраль 2020 г.). «Фенотипический спектр фовеальной конфигурации и фовеальной аваскулярной зоны у пациентов с синдромом Альпорта». Invest Ophthalmol Vis Sci . 61 (2): 5. doi :10.1167/iovs.61.2.5. PMC 7324255. PMID  32031577 . 
  7. ^ abcd Кухт, Хелен Дж.; Маконачи, Гейл Д.Э.; Хан, Джину; Кессель, Лайн; Гендерен, Мария М. ван; Маклин, Ребекка Дж.; Хисаунд, Майкл; Ту, Жанхан; Хертл, Ричард В.; Гронсков, Карен; Бай, Дайонг (01 июня 2022 г.). «Генотипический и фенотипический спектр фовеальной гипоплазии: многоцентровое исследование». Офтальмология . 129 (6): 708–718 . doi :10.1016/j.ophtha.2022.02.010. ISSN  0161-6420. ПМЦ 9341240 . ПМИД  35157951. 
  8. ^ abcdefghi Matsushita, Itsuka; Morita, Hirofumi; Kondo, Hiroyuki (2020-11-01). «Аутосомно-доминантная фовеальная гипоплазия без видимых макулярных аномалий и мутаций PAX6». Японский журнал офтальмологии . 64 (6): 635– 641. doi :10.1007/s10384-020-00766-9. ISSN  1613-2246. PMID  32857266. S2CID  221346603.
  9. ^ abcd Реккья, Франко М.; Карвальо-Реккья, Синтия А.; Трезе, Майкл Т. (2002-11-01). «Оптическая когерентная томография в диагностике фовеальной гипоплазии». Архивы офтальмологии . 120 (11): 1587– 1588. ISSN  0003-9950. PMID  12427081.
  10. ^ "Нистагм". www.hopkinsmedicine.org . 2021-12-13 . Получено 2022-07-25 .
  11. ^ abcd "Оптическая когерентная томография: что это такое и как она используется". Клиника Кливленда . Получено 25 июля 2022 г.
  12. ^ "Foveoal Hypoplasia 2 | Наследственные заболевания глаз". disorder.eyes.arizona.edu . Получено 2022-07-25 .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Макулярная_гипоплазия&oldid=1183398167"