НТЛ1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
НТЛ1
Идентификаторы
ПсевдонимыNTHL1 , NTH1, OCTS3, hNTH1, FAP3, nth-подобная ДНК-гликозилаза 1, nth-подобная ДНК-гликозилаза 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 602656; МГИ : 1313275; Гомологен : 1897; Генные карты : NTHL1; OMA :NTHL1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

4913

18207

Ансамбль

ENSG00000065057

ENSMUSG00000041429

UniProt

Р78549

О35980

RefSeq (мРНК)

НМ_002528
НМ_001318193
НМ_001318194

NM_008743
NM_001357615

RefSeq (белок)

НП_001305122
НП_001305123
НП_002519

NP_032769
NP_001344544

Местоположение (UCSC)Хр 16: 2.04 – 2.05 МбХр 17: 24.85 – 24.86 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Эндонуклеазо-III-подобный белок 1 — это фермент , который у людей кодируется геном NTHL1 . [ 5] [6] [7]

Как было рассмотрено Ли и соавторами, [8] NTHL1 является бифункциональной ДНК-гликозилазой, которая имеет связанную с ней активность бета-элиминирования . NTHL1 обычно участвует в удалении окислительных пиримидиновых повреждений посредством репарации эксцизии оснований . NTHL1 катализирует первый шаг репарации эксцизии оснований. Он расщепляет N-гликозильную связь между поврежденным основанием и связанным с ним остатком сахара, а затем расщепляет фосфодиэфирную связь 3' к сайту AP, [9] оставляя 3'-ненасыщенный альдегид после бета-элиминирования и 5'-фосфат на концах зазора репарации. [8]

Низкая экспрессия NTHL1 связана с возникновением и развитием астроцитомы . [10] Низкая экспрессия NTHL1 также обнаруживается в фолликулярных опухолях щитовидной железы. [11]

Гомозиготная мутация зародышевой линии в NTHL1 вызывает синдром восприимчивости к раку, похожий на синдром Линча . [12] [13]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000065057 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000041429 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Hilbert TP, Chaung W, Boorstein RJ, Cunningham RP, Teebor GW (апрель 1997 г.). «Клонирование и экспрессия кДНК, кодирующей человеческий гомолог фермента репарации ДНК, эндонуклеазы III Escherichia coli». J Biol Chem . 272 ​​(10): 6733– 40. doi : 10.1074/jbc.272.10.6733 . PMID  9045706.
  6. ^ Aspinwall R, Rothwell DG, Roldan-Arjona T, Anselmino C, Ward CJ, Cheadle JP, Sampson JR, Lindahl T, Harris PC, Hickson ID (февраль 1997 г.). "Клонирование и характеристика функционального человеческого гомолога эндонуклеазы III Escherichia coli". Proc Natl Acad Sci USA . 94 (1): 109– 14. Bibcode :1997PNAS...94..109A. doi : 10.1073/pnas.94.1.109 . PMC 19249 . PMID  8990169. 
  7. ^ "Ген Entrez: NTHL1 nth эндонуклеаза III-подобная 1 (E. coli)".
  8. ^ ab Li J, Braganza A, Sobol RW (2013). «Репарация эксцизии оснований способствует функциональной связи между окислением гуанина и деметилированием гистонов». Antioxid. Redox Signal . 18 (18): 2429– 43. doi :10.1089/ars.2012.5107. PMC 3671628. PMID  23311711 . 
  9. ^ Odell ID, Barbour JE, Murphy DL, Della-Maria JA, Sweasy JB, Tomkinson AE, Wallace SS, Pederson DS (2011). «Разрушение нуклеосомы ДНК-лигазой III-XRCC1 способствует эффективному восстановлению эксцизионных оснований». Mol. Cell. Biol . 31 (22): 4623– 32. doi :10.1128/MCB.05715-11. PMC 3209256. PMID  21930793 . 
  10. ^ Jiang Z, Hu J, Li X, Jiang Y, Zhou W, Lu D (2006). «Анализ экспрессии 27 генов репарации ДНК в астроцитоме с помощью низкоплотностного массива TaqMan». Neurosci. Lett . 409 (2): 112– 7. doi :10.1016/j.neulet.2006.09.038. PMID  17034947. S2CID  54278905.
  11. ^ Karger S, Krause K, Engelhardt C, Weidinger C, Gimm O, Dralle H, Sheu-Grabellus SY, Schmid KW, Fuhrer D (2012). «Отчетливая картина окислительного повреждения ДНК и восстановления ДНК при фолликулярных опухолях щитовидной железы». J. Mol. Endocrinol . 48 (3): 193–202 . doi : 10.1530/JME-11-0119 . PMID  22331172.
  12. ^ Kuiper RP, Hoogerbrugge N (2015). «NTHL1 определяет новый раковый синдром». Oncotarget . 6 (33): 34069– 70. doi :10.18632/oncotarget.5864. PMC 4741436 . PMID  26431160. 
  13. ^ Верен Р.Д., Лигтенберг М.Дж., Кетс К.М., де Воер Р.М., Вервиль Э.Т., Спруйт Л., ван Зелст-Стамс В.А., Йонгманс М.К., Гилиссен С., Хехир-Ква Дж.Ю., Хойшен А., Шендуре Дж., Бойл Э.А., Кампинг Э.Дж., Нагтегаал ID, Tops BB, Нагенгаст FM, Гертс ван Кессель А, фургон Крикен Дж. Х., Койпер Р. П., Хугербрюгге Н. (2015). «Гомозиготная мутация зародышевой линии в гене репарации с вырезанием оснований NTHL1 вызывает аденоматозный полипоз и колоректальный рак». Нат. Жене . 47 (6): 668–71 . doi :10.1038/ng.3287. PMID  25938944. S2CID  24075977.

Дальнейшее чтение

  • Hilbert TP, Boorstein RJ, Kung HC и др. (1996). «Очистка гомолога эндонуклеазы III Escherichia coli у млекопитающих: идентификация бычьей пиримидингидрат-тимингликолевой ДНКазы/AP-лиазы путем необратимого перекрестного связывания с олигоксинуклеотидом, содержащим тимингликоль». Биохимия . 35 (8): 2505– 11. doi :10.1021/bi952516e. PMID  8611553.
  • Икеда С., Бисвас Т., Рой Р. и др. (1998). «Очистка и характеристика человеческого NTH1, гомолога эндонуклеазы III Escherichia coli. Прямая идентификация Lys-212 как активного нуклеофильного остатка». J. Biol. Chem . 273 (34): 21585– 93. doi : 10.1074/jbc.273.34.21585 . PMID  9705289.
  • Sarker AH, Ikeda S, Nakano H, et al. (1999). «Клонирование и характеристика мышиного гомолога (mNthl1) эндонуклеазы III Escherichia coli». J. Mol. Biol . 282 (4): 761– 74. doi :10.1006/jmbi.1998.2042. PMID  9743625. S2CID  24931694.
  • Имаи К, Саркер А.Х., Акияма К и др. (1999). «Геномная структура и последовательность человеческого гомолога (NTHL1/NTH1) эндонуклеазы III Escherichia coli с таковыми из смежных частей генов TSC2 и SLC9A3R2». Gene . 222 (2): 287– 95. doi :10.1016/S0378-1119(98)00485-5. PMID  9831664.
  • Bessho T (1999). "3'-эндонуклеаза репарации нуклеотидов XPG стимулирует активность фермента репарации оснований тимингликоль ДНК-гликозилазы". Nucleic Acids Res . 27 (4): 979–83 . doi :10.1093/nar/27.4.979. PMC  148276. PMID  9927729 .
  • Luna L, Bjørås M, Hoff E и др. (2000). «Регуляция клеточного цикла, внутриклеточная сортировка и индуцированная сверхэкспрессия человеческой ДНК-гликозилазы NTH1, участвующей в удалении остатков формамидопиримидина из ДНК». Mutat. Res . 460 (2): 95–104 . doi :10.1016/s0921-8777(00)00015-x. PMID  10882850.
  • Matsumoto Y, Zhang QM, Takao M и др. (2002). «ДНК-гликозилазы Escherichia coli Nth и человека hNTH1 участвуют в удалении 8-оксогуанина из ошибочных пар 8-оксогуанина/гуанина в ДНК». Nucleic Acids Res . 29 (9): 1975–81 . doi :10.1093/nar/29.9.1975. PMC  37258. PMID  11328882 .
  • Miyabe I, Zhang QM, Kino K и др. (2002). «Идентификация активности гликозилазы ДНК 5-формилурацила человеческого белка hNTH1». Nucleic Acids Res . 30 (15): 3443– 8. doi :10.1093/nar/gkf460. PMC  137084. PMID  12140329 .
  • Liu X, Roy R (2002). «Усечение аминоконцевого хвоста стимулирует активность эндонуклеазы III человека (hNTH1)». J. Mol. Biol . 321 (2): 265–76 . doi :10.1016/S0022-2836(02)00623-X. PMID  12144783.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Marenstein DR, Chan MK, Altamirano A и др. (2003). «Субстратная специфичность человеческой эндонуклеазы III (hNTH1). Влияние человеческой APE1 на активность hNTH1». J. Biol. Chem . 278 (11): 9005– 12. doi : 10.1074/jbc.M212168200 . PMID  12519758.
  • Икеда С., Комото Т., Табата Р., Секи Й. (2003). «Дифференциальная внутриклеточная локализация гомологов эндонуклеазы III человека и мыши и анализ сигналов сортировки». DNA Repair (Amst.) . 1 (10): 847–54 . doi :10.1016/S1568-7864(02)00145-3. PMID  12531031.
  • Liu X, Choudhury S, Roy R (2004). «Димеризация эндонуклеазы III человека in vitro и in vivo стимулирует ее активность». J. Biol. Chem . 278 (50): 50061– 9. doi : 10.1074/jbc.M309997200 . PMID  14522981.
  • Катафучи А., Накано Т., Масаока А. и др. (2004). «Дифференциальная специфичность гомологов эндонуклеазы III и VIII человека и Escherichia coli в отношении поражений окислительных оснований». Ж. Биол. Хим . 279 (14): 14464– 71. doi : 10.1074/jbc.M400393200 . ПМИД  14734554.
  • Wiederhold L, Leppard JB, Kedar P и др. (2004). "AP-эндонуклеаза-независимая репарация оснований ДНК в клетках человека". Mol. Cell . 15 (2): 209– 20. doi : 10.1016/j.molcel.2004.06.003 . PMID  15260972.
  • Oyama M, Wakasugi M, Hama T и др. (2004). «Человеческий NTH1 физически взаимодействует с p53 и ядерным антигеном пролиферирующих клеток». Biochem. Biophys. Res. Commun . 321 (1): 183– 91. doi :10.1016/j.bbrc.2004.06.136. PMID  15358233.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Zhang QM, Yonekura S, Takao M и др. (2005). «Активность ДНК-гликозилазы для остатков тимина, окисленных в метильной группе, является функцией ферментов hNEIL1 и hNTH1 в клетках человека». DNA Repair (Amst.) . 4 (1): 71– 9. doi :10.1016/j.dnarep.2004.08.002. PMID  15533839.
Значок заглушки

Эта статья о гене на хромосоме 16 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=NTHL1&oldid=1237253304"